1名44歲婦女懷上第4胎，於懷孕12週時在某醫院接受非侵入性產前胎兒染色體檢測（NIPT），結果顯示疑似為夭折率較高的「愛德華氏症」。產婦隨後於懷孕17週接受羊膜穿刺檢查，經郭綜合醫院判讀後確診為愛德華氏症，經醫病充分討論後，決定終止妊娠。醫師提醒，為預防嬰兒染色體異常所衍生的相關疾病，產前篩檢相當重要。
#基因檢測
肺癌連續三年成為我國癌症新發生案例數冠軍，每年高達近2萬人確診，其中9成以上為非小細胞肺癌，屬於非鱗狀癌的肺腺癌佔7成以上，為國人最常罹患的肺癌型態。童綜合醫院胸腔內科主任蔡慶宏醫師表示，近年非小細胞肺癌個人化治療趨於成熟，針對不同基因突變，陸續出現相應標靶藥物，許多病患一確診也會要求進行基因檢測，若發現沒有標靶藥可用，多會擔心預後狀況。 無標靶可用治療如何選？免疫治療X抗血管新生抑制劑X化療 縮小腫瘤效果快 過往，沒有基因變異、無標靶藥可用者確實因治療選擇受限，預後較差，屬於治療弱勢族群。蔡慶宏醫師分析，一半左右的患者具EGFR突變，其他包括ALK（4-8%）、ROS1（1-2%）及較罕見的HER2、MET、BRAF、KRAS等，約7成者有突變，但並非一定都能檢測出來，因此還是會有4成左右者無標靶藥物可用，治療僅以化療為主。 無標靶可用的困境，終於在新機轉治療蓬勃發展後獲得重大突破。針對無特定基因突變者，最先出現的是『抗血管新生抑制劑』，後來又再出現『PD-L1免疫抑制劑』，研究發現這兩種不同機轉的抑制劑合併化療一起使用時，可以顯著提升腫瘤對於治療的反應率。為何上述三種機轉合併的免疫治療可以提升療效？蔡慶宏醫師形容，兩種抑制劑其實各司其職，抗血管新生抑制劑扮演『打通關』的角色，藉由改變血管與血流分布，調整腫瘤微環境，讓藥物更容易直接抵達患處；PD-L1免疫抑制劑則擔任『解除煞車、踩油門』的任務，喚醒患者自身的免疫細胞，對腫瘤重新展開攻擊。 雙機轉抑制劑相輔相成！進入維持治療期後可停化療 健保給付成病友及時雨 上述雙機轉相輔相乘，因此縮小腫瘤的效果通常會蠻顯著的。蔡慶宏醫師指出，免疫、抗血管新生抑制劑合併化療，目前已是無基因變異族群在轉移第一線治療的首選，特別是針對腫瘤負擔大的患者來說，更是能快速緩解病情。蔡醫師舉門診實際案例，有位50多歲肺腺癌男性患者，發現時腫瘤就已經很大，嚴重壓迫整個胸腔，導致呼吸衰竭，甚至出現敗血性休克，必須裝上葉克膜，達到最高重症等級，情況非常不樂觀。當時醫療團隊先讓他脫離重症狀態，評估後決定採上述免疫、抗血管新生抑制劑合併化療的組合，很快就看到效果，腫瘤大幅縮小，連肝轉移的部分都受到控制，直到目前已進入維持治療階段，已將化療藥停掉，因此生活品質也得到確保，重新返家恢復正常生活。 蔡醫師進一步解釋，在經過前面4～6個療程、進入維持治療階段後，就可以停打化療；同時，這位患者也十分幸運，PD-L1免疫抑制劑當時剛好納入健保付，他也成為第一批受惠健保給付者，能無後顧之憂地接受治療。 在肺癌已進入多元治療的時代，不同病況都陸續發展出不同治療武器可應用，因此蔡醫師也鼓勵病友，積極與主治醫師表達需求，以尋找最適合自身的治療方針，讓抗癌之路能走得又長又好。 圖/童綜合醫院胸腔內科主任 蔡慶宏醫師
現年13歲的林小妹，出生6個月大時就因反覆電解質不平衡及低血鉀症而接受治療，直到6歲時再受反覆發作的肺炎與胰臟炎之苦，自外院轉至台北榮總，進一步透過全外顯子定序基因檢測（WES），才確診為罕見遺傳性疾病「囊性纖維化」。歷經7年專業照護，讓肺功能維持穩定，使生活品質接近一般同齡孩童。
32歲的林小姐與先生新婚不久，夫妻雙方皆無明顯遺傳病史，但在備孕篩檢中，意外發現兩人皆為聽力損失相關基因的帶因者，未來寶寶罹患先天性聽障的機率高達四分之一。經醫師評估與充分討論後，夫妻決定透過生殖醫學進行胚胎篩選，選擇健康胚胎植入，目前懷孕進展順利，產檢胎兒發育情況良好。
根據衛福部113年十大死因統計，肺癌已連續21年高居癌症死亡人數首位，占癌症死亡總人數1/5，且肺癌在發生人數、死亡率等，均為所有癌症之最。顯見肺癌防治的成效，是「健康台灣」願景能否實現的關鍵指標，更是領航達成2030年癌症標準化死亡率降低1/3政策目標的基石。 癌症希望基金會昨 (13) 日舉辦「健康台灣 全球領航──精準啟動肺癌早篩早治新紀元」記者會，邀集國內頂尖肺癌防治權威齊聚，擘劃早期肺癌防治下一階段政策藍圖，超前部署早期肺癌治療策略，並串聯全台醫學中心多位肺癌治療專家，齊心響應肺癌早篩早治，目標以台灣防治成功經驗為國際樹立全新標竿。 台灣憑藉獨步全球的遠見積極推展肺癌防治政策，國健署自111年7月起，率先針對具肺癌家族史及重度吸菸者，導入公費LDCT肺癌篩檢，114年起再擴大篩檢對象，涵蓋更多高風險族群，以提升篩檢覆蓋率。政策推行3年已累積逾21萬人次接受篩檢，找出2,506宗肺癌個案，其中早期比例突破8成，晚期比例下降7倍。過去肺癌診斷以晚期比例最高，如今這項成果已翻轉過去肺癌初診段已晚期的困境。 肺癌長年位居國人癌症死因首位，肺癌死亡率高、存活率低，主要與診斷期別有關，第1期肺癌五年存活率達9成以上，第2期也超過6成，但第4期就驟降剩1成 然而早期肺癌術後仍會復發，五年復發率會隨期別增高，第1期復發率約4成，第二期則超過6成，到了第3期復發率更是將近8成。 隨著早期肺癌病人比例持續攀升，癌症希望基金會董事、中山醫學大學附設醫院胸腔外科主治醫師陳志毅強調，健保資源應前移至早期肺癌診斷與治療，包括基因檢測及針對高復發風險病人的輔助治療，以降低復發與死亡風險。臨床數據顯示，第 1B-3A 期患者術後接受標靶輔助治療，五年可望降低 10% 死亡率，對提升治癒率與減少會醫療負擔至關重要。
衛福部健保署自2025年6月起擴大給付PARP抑制劑，提供符合條件的卵巢癌、乳癌、攝護腺癌患者使用。醫師表示，台灣以2030年癌症死亡率降低三分之一為目標，積極推動早期篩檢、精準醫療與健保給付政策，此項政策有利於接軌國際治療，不僅幫助癌友在關鍵時刻對症下藥、減輕治療負擔，也為晚期癌症患者帶來更多治療希望。
60歲黃女士兩年前因上腹部持續悶痛兩週，服用胃藥後未改善而至醫院就醫，醫師建議她接受胃鏡檢查，在胃下端處發現一片邊緣不規則的小潰瘍，進一步安排切片檢查，最後病理報告顯示為罕見的「印戒細胞型胃癌」。所幸早期發現，接受胃部分切除手術後，身體順利恢復，目前定期追蹤無復發跡象。
台灣兩款失智症新藥開打，可延緩病程發展，讓大眾更加關注失智症治療趨勢，但除了失智症治療，更重要的是早期篩檢及基因檢測，越早治療延緩效果越好。聯欣診所院長顏佐樺提醒，雖然多數人認為失智是無法預防的老化結果，但部分失智症風險，可透過基因檢測及生活調整介入，有機會提前發現風險及早因應。
