#基因檢測

全球目前已知罕見疾病超過7千種，雖然單一疾病患者人數不多，但累積受影響人口卻高達數億人。對許多病友而言，真正艱難的往往不是治療本身，而是漫長等待被正確診斷、找到有能力接手的醫療系統，與真正取得治療資源。 在此背景下，「亞太罕見疾病創新治療中心」近日正式啟動。在衛生福利部見證下，由財團法人台灣醫療健康產業卓越聯盟基金會（MET）攜手羅氏與台灣醫界聯盟基金會，共同推動跨國罕病合作平台，盼透過整合台灣既有的制度、臨床與基因醫學經驗，逐步建立亞太區域罕病照護合作網絡。 此次「亞太罕見疾病創新治療中心」的成立，也被視為台灣首度以跨院整合模式，系統化串聯罕病診斷、基因檢測、創新治療與跨境合作能量。 活動中，多家醫學中心也分享台灣在罕病診療上的實務經驗，其中，台灣大學醫學院附設醫院基因醫學部簡穎秀主任，更從基因醫學與跨境診斷角度，談台灣如何逐步建立完整罕病照護體系。 台灣罕病照護制度　成為亞太合作基礎 簡穎秀主任提到，台灣之所以有機會成為亞太重要樞紐，並非單一技術突破，而是多年來從法規、健保、基因醫學、新生兒篩檢到跨專科整合照護，逐步建立起完整而成熟的醫療生態系。她表示，其實台灣已經做很多，希望未來能把這些累積多年的經驗，進一步分享給更多國家。 台灣罕病照護能走在亞洲前段班，關鍵之一就在於制度建立得早。自2000年通過《罕見疾病防治及藥物法》後，台灣逐步建立全民健保支持、罕病藥物給付、新生兒篩檢與跨專科照護制度，也讓相關診斷與治療流程更加成熟。 簡穎秀主任認為，這些制度性的支持，也進一步形成良性循環。「因為診斷之後，後端還有健保支持與治療銜接，整個環節是流暢的。」她指出，當台灣罕病診療環境逐步成熟後，也吸引國際藥廠更願意把臨床試驗放在台灣進行，病人因此有機會更早接觸創新療法。 衛生福利部石崇良部長也在活動中提到，台灣目前新生兒篩檢已涵蓋21項疾病，其中18項屬於罕見疾病，今年7月起更將由原本部分補助，改為全面公費給付。 新生兒篩檢與基因醫學　縮短罕病確診等待 而新生兒篩檢，也被視為台灣罕病照護的重要基礎之一。簡穎秀主任表示，台灣新生兒篩檢已推行超過40年，目前涵蓋率接近100％，且99%的個案能在出生8天內取得報告。「早期診斷非常重要。」她表示，過去許多罕病患者平均需經歷6～7年、看過8位醫師後，才有機會獲得正確診斷，甚至有20％的病患超過10年才確診。 近年台灣也逐步把相關經驗向外延伸。目前台灣已協助至少15個國家進行罕病診斷合作，合作對象多集中於新南向國家。除了提供新生兒篩檢經驗外，也協助跨境基因檢測與次世代定序分析。 簡穎秀主任表示，目前部分合作模式，是由海外醫療端處理檢體出口，再由台灣進行分析與報告判讀。她觀察，亞太地區目前最大的挑戰，其實不只是診斷能力，而是整體資源分布不均。「很多國家幅員很大，病人分散在偏遠地區。」她指出，未來遠距醫療、檢體傳送與跨境醫療諮詢，都會是重要發展方向。 此外，即便完成診斷，後續能否持續接受治療，也牽涉各國法規、醫療資源與保險制度。「其實很多東南亞國家，整個罕病系統都還在建立當中。」她表示，近年已有越來越多國家開始建立罕病法與相關制度，而台灣此時具備成熟經驗與醫療能力，也正好能成為區域合作的重要支點。 基因治療與細胞治療　台灣下一步瞄準創新醫療 除了診斷與制度輸出，台灣近年也逐步投入基因治療與細胞治療等創新領域。簡穎秀主任指出，由於許多罕病與基因高度相關，因此未來包括gene therapy、cell therapy等新興治療，都具有高度發展潛力。 不過她也坦言，先進治療涉及法規、臨床試驗、長期追蹤與跨專科整合，目前全球真正具備完整經驗的醫師與醫院仍相對有限。「重要的不只是有藥，而是怎麼確保病人接受的是安全且有效的治療。」簡穎秀主任說。 而除了台大醫院長期投入基因醫學與跨境診斷合作外，現場多家醫學中心也分享台灣在罕病照護上的實務經驗。 長庚醫療財團法人林口長庚紀念醫院副院長馮思中提到，長庚近年已建立罕病一站式照護平台，除了基因檢測與跨科整合，更進一步納入心理、營養、遺傳諮詢與家庭支持，希望讓罕病照護不只停留在治療，而是延伸到病患長期生活與家庭需求。 而高雄醫學大學附設中和紀念醫院小兒神經科主治醫師鍾育志則分享脊髓性肌肉萎縮症（SMA）經驗指出，台灣已成為全球少數全面推動SMA新生兒篩檢並銜接治療的國家，透過及早診斷與及早介入，許多原本可能快速惡化的孩子，如今已有機會獲得接近正常的生活品質。 此次「亞太罕見疾病創新治療中心」的成立，不只是單純醫療合作，更被視為台灣將多年累積的罕病經驗進一步系統化、國際化的重要一步。對台灣而言，這不只是醫療技術輸出，更是讓台灣醫療能量與臨床經驗，逐步成為亞太罕病照護重要支撐的一次實踐。

一名孕婦於產檢時意外發現卵巢異常腫大，經進一步檢查確診為卵巢癌，且癌細胞已轉移至腹腔與淋巴，她不僅需接受癌症治療，也必須同時兼顧胎兒的安全。專科團隊審慎評估後，病患於懷孕中期先行手術切除部分腫瘤以確認診斷，隨後以化學治療控制病情，待胎兒發育相對成熟後安排剖腹生產，並進行完整卵巢癌分期手術。

一名75歲女性，9年前曾因嚴重頭暈、步態不穩就醫，當時被診斷為「與自體免疫甲狀腺炎相關之類固醇反應性腦病變」（Steroid-Responsive Encephalopathy Associated with Autoimmune Thyroiditis），在接受類固醇治療後症狀顯著改善。不料2026年1月中旬相同症狀再次發作。

1名44歲婦女懷上第4胎，於懷孕12週時在某醫院接受非侵入性產前胎兒染色體檢測（NIPT），結果顯示疑似為夭折率較高的「愛德華氏症」。產婦隨後於懷孕17週接受羊膜穿刺檢查，經郭綜合醫院判讀後確診為愛德華氏症，經醫病充分討論後，決定終止妊娠。醫師提醒，為預防嬰兒染色體異常所衍生的相關疾病，產前篩檢相當重要。

肺癌連續三年成為我國癌症新發生案例數冠軍，每年高達近2萬人確診，其中9成以上為非小細胞肺癌，屬於非鱗狀癌的肺腺癌佔7成以上，為國人最常罹患的肺癌型態。童綜合醫院胸腔內科主任蔡慶宏醫師表示，近年非小細胞肺癌個人化治療趨於成熟，針對不同基因突變，陸續出現相應標靶藥物，許多病患一確診也會要求進行基因檢測，若發現沒有標靶藥可用，多會擔心預後狀況。 無標靶可用治療如何選？免疫治療X抗血管新生抑制劑X化療 縮小腫瘤效果快 過往，沒有基因變異、無標靶藥可用者確實因治療選擇受限，預後較差，屬於治療弱勢族群。蔡慶宏醫師分析，一半左右的患者具EGFR突變，其他包括ALK（4-8%）、ROS1（1-2%）及較罕見的HER2、MET、BRAF、KRAS等，約7成者有突變，但並非一定都能檢測出來，因此還是會有4成左右者無標靶藥物可用，治療僅以化療為主。 無標靶可用的困境，終於在新機轉治療蓬勃發展後獲得重大突破。針對無特定基因突變者，最先出現的是『抗血管新生抑制劑』，後來又再出現『PD-L1免疫抑制劑』，研究發現這兩種不同機轉的抑制劑合併化療一起使用時，可以顯著提升腫瘤對於治療的反應率。為何上述三種機轉合併的免疫治療可以提升療效？蔡慶宏醫師形容，兩種抑制劑其實各司其職，抗血管新生抑制劑扮演『打通關』的角色，藉由改變血管與血流分布，調整腫瘤微環境，讓藥物更容易直接抵達患處；PD-L1免疫抑制劑則擔任『解除煞車、踩油門』的任務，喚醒患者自身的免疫細胞，對腫瘤重新展開攻擊。 雙機轉抑制劑相輔相成！進入維持治療期後可停化療 健保給付成病友及時雨 上述雙機轉相輔相乘，因此縮小腫瘤的效果通常會蠻顯著的。蔡慶宏醫師指出，免疫、抗血管新生抑制劑合併化療，目前已是無基因變異族群在轉移第一線治療的首選，特別是針對腫瘤負擔大的患者來說，更是能快速緩解病情。蔡醫師舉門診實際案例，有位50多歲肺腺癌男性患者，發現時腫瘤就已經很大，嚴重壓迫整個胸腔，導致呼吸衰竭，甚至出現敗血性休克，必須裝上葉克膜，達到最高重症等級，情況非常不樂觀。當時醫療團隊先讓他脫離重症狀態，評估後決定採上述免疫、抗血管新生抑制劑合併化療的組合，很快就看到效果，腫瘤大幅縮小，連肝轉移的部分都受到控制，直到目前已進入維持治療階段，已將化療藥停掉，因此生活品質也得到確保，重新返家恢復正常生活。 蔡醫師進一步解釋，在經過前面4～6個療程、進入維持治療階段後，就可以停打化療；同時，這位患者也十分幸運，PD-L1免疫抑制劑當時剛好納入健保付，他也成為第一批受惠健保給付者，能無後顧之憂地接受治療。 在肺癌已進入多元治療的時代，不同病況都陸續發展出不同治療武器可應用，因此蔡醫師也鼓勵病友，積極與主治醫師表達需求，以尋找最適合自身的治療方針，讓抗癌之路能走得又長又好。 圖/童綜合醫院胸腔內科主任 蔡慶宏醫師

現年13歲的林小妹，出生6個月大時就因反覆電解質不平衡及低血鉀症而接受治療，直到6歲時再受反覆發作的肺炎與胰臟炎之苦，自外院轉至台北榮總，進一步透過全外顯子定序基因檢測（WES），才確診為罕見遺傳性疾病「囊性纖維化」。歷經7年專業照護，讓肺功能維持穩定，使生活品質接近一般同齡孩童。

32歲的林小姐與先生新婚不久，夫妻雙方皆無明顯遺傳病史，但在備孕篩檢中，意外發現兩人皆為聽力損失相關基因的帶因者，未來寶寶罹患先天性聽障的機率高達四分之一。經醫師評估與充分討論後，夫妻決定透過生殖醫學進行胚胎篩選，選擇健康胚胎植入，目前懷孕進展順利，產檢胎兒發育情況良好。

根據衛福部113年十大死因統計，肺癌已連續21年高居癌症死亡人數首位，占癌症死亡總人數1/5，且肺癌在發生人數、死亡率等，均為所有癌症之最。顯見肺癌防治的成效，是「健康台灣」願景能否實現的關鍵指標，更是領航達成2030年癌症標準化死亡率降低1/3政策目標的基石。 癌症希望基金會昨 (13) 日舉辦「健康台灣 全球領航──精準啟動肺癌早篩早治新紀元」記者會，邀集國內頂尖肺癌防治權威齊聚，擘劃早期肺癌防治下一階段政策藍圖，超前部署早期肺癌治療策略，並串聯全台醫學中心多位肺癌治療專家，齊心響應肺癌早篩早治，目標以台灣防治成功經驗為國際樹立全新標竿。 台灣憑藉獨步全球的遠見積極推展肺癌防治政策，國健署自111年7月起，率先針對具肺癌家族史及重度吸菸者，導入公費LDCT肺癌篩檢，114年起再擴大篩檢對象，涵蓋更多高風險族群，以提升篩檢覆蓋率。政策推行3年已累積逾21萬人次接受篩檢，找出2,506宗肺癌個案，其中早期比例突破8成，晚期比例下降7倍。過去肺癌診斷以晚期比例最高，如今這項成果已翻轉過去肺癌初診段已晚期的困境。 肺癌長年位居國人癌症死因首位，肺癌死亡率高、存活率低，主要與診斷期別有關，第1期肺癌五年存活率達9成以上，第2期也超過6成，但第4期就驟降剩1成 然而早期肺癌術後仍會復發，五年復發率會隨期別增高，第1期復發率約4成，第二期則超過6成，到了第3期復發率更是將近8成。 隨著早期肺癌病人比例持續攀升，癌症希望基金會董事、中山醫學大學附設醫院胸腔外科主治醫師陳志毅強調，健保資源應前移至早期肺癌診斷與治療，包括基因檢測及針對高復發風險病人的輔助治療，以降低復發與死亡風險。臨床數據顯示，第 1B-3A 期患者術後接受標靶輔助治療，五年可望降低 10% 死亡率，對提升治癒率與減少會醫療負擔至關重要。