#新生兒

（優活健康網記者馮逸華／綜合報導）在台灣，盛行率低於萬分之1的疾病被定義為罕見疾病，雖每種罕病之於社會只是少數族群，但根據資料顯示，目前世界上約有7,000種罕見疾病，總人數更突破3億人；而台灣截至2020年1月，已通報的罕見疾病患數已達1萬6千多人，因此罕病並非少數族群，多家台灣罕病協會也呼籲社會大眾，希望給予罕見疾病更多關注。龐貝寶寶延誤治療，緊急氣切挽回性命偉偉（化名）在父母的期待下順利誕生，也在愛與呵護中逐漸成長，但就在9個月大時出現四肢無力、呼吸困難，媽媽緊急將偉偉送醫進行氣切手術，幸好挽回一命，但卻被告知孩子患有龐貝氏症。「政府讓我們該做的篩檢我們都做了，但卻疏忽了額外勾選自費的龐貝氏症新生兒篩檢……」偉偉媽媽吐露自責心聲。台灣龐貝氏症協會理事長鄧慧娟表示，在台灣仍有許多父母不曉得這項篩檢，嬰兒型龐貝氏症病患剛出生時症狀通常很輕微，如：肌肉偏軟，因此不易被察覺，一旦等到呼吸異常等明顯症狀出現後，病患可能已心臟肥大或肌肉發炎指數過高，此時也已錯過了黃金治療時機。鄧慧娟補充說明，也有部分的龐貝氏症病患屬於晚發型，從1歲以上至成人都可能發病，可能出現以下症狀： 呼吸容易喘 早晨頭痛 肌肉無力，例如無法完成仰臥起坐或原地立定跳遠等動作鄧慧娟希望能透過不斷衛教宣導，讓更多人認識罕病、理解罕病，也期盼未來龐貝氏症新生兒篩檢能列入公費檢查，避免類似的遺憾再發生。兒患黏多醣受國外幫助，促使她回台創立協會「在兒子道道（化名）4歲時，我開始發現他的發育情況緩慢，而且語言和肢體開始出現障礙，長相也和其他孩子不同，當時帶著他看了很多醫生卻找不出病因，直到孩子5歲半才被證實罹患了黏多醣症。」台灣黏多醣協會創會創辦人蔡瓊瑋分享孩子罹患罕病的心路歷程。然而在道道9歲時，疾病已進入末期，並歷經了12次大小手術，蔡瓊瑋選擇從英國將道道帶回台灣持續接受治療，並創立協會希望能幫助更多這類的病患，讓更多人更了解黏多醣症。目前黏多醣症已可以透過新生兒篩檢發現，治療方式也從過去骨髓移植到現在的替代酵素療法，有更多選擇可幫助更多病患。自認心臟不好，多年後竟診斷出法布瑞氏症法布瑞氏症也是一種罕見疾病，常見症狀包括： 胸悶 胸痛 腎衰竭但由於對此疾病不夠了解，病患易經常被誤診。台灣法布瑞氏症病友協會理事長鄭淑美也分享，當初以為自己是心律不整，沒想到多年後竟被診斷出罹患法布瑞氏症。她表示：「自己從沒想過這些症狀是罕病造成的，部分病患末梢神經也會出現疼痛與燒灼感，有時更嚴重到難以承受，甚至影響生活品質，在尚未被確認是罕病時，常常被旁人誤解以為是裝病，不但要承受身體疼痛，還要背負極大的心理壓力。」鄭淑美呼籲民眾如果有疑似疾病症狀，且一直找不出病因，就應該聯想到有罹患罕病的可能性，也鼓勵病患要積極配合醫囑治療，即便罕病無法治癒，也能與它和平共存。

（優活健康網記者馮逸華／綜合報導）根據國民健康署109年出生通報統計，台灣約每10名新生兒就有1名體重過輕，以介於1,500～2,500公克或低於1,500公克來定義。這些體重低或極低的新生兒在醫界被稱作「巴掌天使」，因心肺等器官發展未完全成熟，也是神經動作發展、心智評估異常的高危險群，需配合專業醫護團隊定期追蹤，達成早期介入醫療或療育效益。新生兒低於2,500克體重就過輕 去年每10名就有1名根據統計，我國去年新生兒出生數為162,455人，出生體重低於2,500公克的低出生體重兒，佔總出生人口的10.16%（16,517人），換句話說，每10名新生兒就有1名「巴掌天使」；其中低於1,500公克的極低出生體重兒，佔總出生人口的1.02%（1,664人）。造成低出生體重或極低出生體重兒，主要原因為早產。若為新手父母首次迎接新生兒，育後照護難度高，必讓壓力更加繁重。為提供早產兒的家庭支持、降低失能及死亡的風險，國民健康署於今年啟動「低（極低）出生體重兒居家照護試辦計畫」，結合醫療院所及在地資源整合，建立專屬居家照護模式。居家照護計畫收案對象以極低出生體重兒 （低於1500公克)、及低出生體重兒（1500-2500公克）伴有合併症或攜帶管路及儀器者為主，自出院後追蹤至矯正年齡2歲，提供居家照護、訪視及專線諮詢等衛教指導服務。雙胞胎兄妹出生僅1,000克 新手爸媽照護壓力山大雙胞胎兄妹小勗與小語在媽媽肚內才待26週就出生，小勗出生體重1,029克，小語僅931克。由於吞嚥與呼吸的協調動作還不完善，因此喝奶時必須使用氧氣機及血氧機監測，且餵奶時也常常發生溢奶情形，導致無法呼吸造成臉部發黑，讓媽媽覺得很緊張與挫折，就怕孩子沒有呼吸，或是血氧過低。每次看到寶寶喝奶時這麼辛苦，也不知道餵奶、拍嗝、睡覺的姿勢是否正確，讓媽媽內心覺得很不捨又自責，整個人容易感到焦慮、不安，對孩子的照護和自己的身心狀態都承受了不小的負擔。所幸醫院主動提供專業人員居家訪視服務，也提供電話諮詢，無論早晚都有專人可以接聽並給予指導。「居家照護計畫」試辦獲好評 到府諮詢指導在疫情趨緩後，醫院的個案管理師也來家庭訪視，現場親自指導睡姿、了解溢奶情況，並與媽媽經驗交流後，自己在家進行雙胞照顧時心裡才更加踏實。作為雙胞巴掌天使的新手爸媽而言，最需要的就是實質上的幫助，現在的小勗與小語已經是6.5公斤的健康寶寶。國民健康署署長吳昭軍呼籲，每個孩子都是寶，近年的試辦計畫獲得試辦醫院及家長們的正向支持，期待明年度能夠推廣至全國符合服務條件之醫療院所，透過政府與醫護專業攜手，協助父母和家庭共同照護低（極低）出生體重兒，使其健康成長。

（優活健康網新聞部／綜合報導）依據內政部統計，台灣去年新生兒人數僅16.5萬人，創歷年新低，死亡人數為17.3萬人，死亡人數超過出生人數，人口首度負成長。至於出生率最高的縣市，由彰化縣奪冠，彰化縣從2019年的第三名，到以9.53％躍升2020年冠軍，彰化基督教醫院位於出生數最多的縣市，對於新生命的誕生、婦幼健康的維護責無旁貸。年底邀12名寶寶回院慶祝彰化基督教醫院為慶祝創院125周年，自今年1月1日起，啟動「彰基125幸運兒就是你」活動，致贈每個月的第125名出生的新生兒溫馨好禮，包括金鎖片、logo蛋糕、腳印卡等；這12名幸運寶寶將於12月受邀回院，院方再致贈6000元獎勵金，以慶賀美好的新生命來世間延傳，期盼新生的根苗能健康成長茁壯。 重新立志在地「深根建造」彰基醫療長陳明醫師表示，一家機構要走過125周年實屬不易，來自英國的蘭大衛醫師創設彰化基督教醫院，當年除了在醫院看診外，經常徒步進行鄉村巡迴醫療，沿途看見有病患需要幫助，先做簡單包紮醫療，再把他們帶回醫院看診照顧，「視病如親」的態度，在許多民眾心中留下深刻記憶。後進的所有同工繼承其志，提供民眾優質醫療服務。為慶祝彰基125周年、同時重新立志在地「深根建造、謙卑服事」的精神。

（優活健康網編輯部／綜合整理）定期去牙科診所檢查牙齒這麼要緊的事，不是年過四十歲者的專利。我尤其希望以後想當媽媽的女性，要定期上牙科診所保養牙齒。雖說有些機制還不是很清楚，但已經有研究數據指出，孕婦如果有牙周病，新生兒體重過輕、早產或死胎的風險會增加。此外，還有寶寶的蛀牙問題。常聽人說預防蛀牙要從「負一歲」（想生寶寶的前一年）起。其實寶寶的嘴巴原本沒有這些蛀牙菌，大多是媽媽口中的細菌經由唾液等感染給寶寶。所以，媽媽先把蛀牙治好了，寶寶還在媽媽肚子裡的時後就能夠預防蛀牙；這意味著，預防蛀牙這個運動從「負一歲」就要開始進行了。不過我覺得從「負一歲」開始還是太晚了。在卵子與精子受精的期間，如果媽媽得到牙周病，在受精時或許細菌就入侵卵子了。所以，我建議女性要從「負兩歲」（想生寶寶的前兩年）開始上牙科診所保養牙齒，才能生出健康的寶寶。國中生結交戀人前，先把自己的嘴巴弄乾淨，避免選擇嘴巴有異味的人交往仔細想想，光靠未來的媽媽努力還是不夠，我希望交往中的情侶能一起上牙科診所。否則未來要當爸爸的人滿口爛牙，還是會「經由口腔」把蛀牙菌或牙周病菌傳染給另一半吧！甚至我認為國中生或高中生也要了解這些事。在結交戀人以前，先把自己的嘴巴弄乾淨，避免選擇嘴巴有異味的人交往。無論自己的嘴巴維持得多乾淨，蛀牙菌或牙周病菌還是會透過唾液傳染——請務必用淺顯易懂的方式教導孩子這些事。此外，若爺爺奶奶嘴巴不乾淨，家人一起用餐時未使用公筷母匙，也可能傳染蛀牙菌或牙周病菌。所以，為了可愛的孫兒，爺爺奶奶兩人也需要去牙科診所檢查牙齒喔！有關這方面的知識，感覺好像還有很多人不清楚呢！如果確實了解這方面的因果關係，夫妻或爺爺奶奶，在當爸媽或第一個孫兒誕生以前，就會想要找牙醫保養牙齒了。（本文摘自／不想得糖尿病 就好好刷牙／方舟文化）

（優活健康網新聞部／綜合報導）台灣嬰兒膽道閉鎖發生率全世界第二高，每年約有30至40名新病例被發現。醫師表示，一般新生兒生理性黃疸相當常見，膚色呈亮黃色，常於出生後第2至3天出現，第4至5天達高峰，第7至10天逐漸下降，約2周後逐漸消失；哺餵母乳的嬰兒黃疸期可能較長，但黃疸指數不致升太高。因此，若3、4周黃疸仍延遲不退，有部分嬰兒可能患有膽道閉鎖，造成病理性黃疸，必須抽血檢查。寶寶出生60天內　仔細觀察皮膚及大便顏色成大醫院小兒腸胃科陳緯哲醫師指出，膽道閉鎖的寶寶常被誤以為是母乳性黃疸，若延誤診斷及治療，很容易會造成肝硬化，甚至面臨早期換肝。1個月大的女嬰接受疫苗注射時，被診所醫師發現有延遲性黃疸，轉診到成大醫院，抽血檢查發現女嬰直接型膽色素與總膽色素比值大於20％，住院接受腹部超音波與核磁共振膽道攝影檢查，確診為膽道閉鎖，女嬰手術後恢復良好。陳緯哲表示，寶寶出生後60天內除應仔細觀察皮膚及大便顏色，但要日光下或白色燈光下觀察，如果皮膚呈現暗黃色、眼白變黃，更要仔細觀察大便顏色。膽汁鬱積肝內易肝硬化　甚至面臨早期換肝當檢查確認診斷為膽道閉鎖，就會安排葛西手術進行治療，將肝門處已纖維化的膽管及萎縮的膽囊去除，使膽汁可流通至肝外，再取一段小腸直接與含有細小膽管的肝門處吻合，以便接納排放出的膽汁。陳緯哲指出，膽道閉鎖宜在出生45天內完成診斷，原則上在60天以內完成手術，愈早愈好。若延遲治療，手術後膽汁順利排出的機率會下降，而膽汁鬱積肝內，很容易會造成肝硬化，甚至面臨早期換肝。

（優活健康網編輯部／綜合整理）受訓期間的年輕兒科醫生和婦科醫生，最早學到的技巧之一，就是評估新生兒出生後頭幾分鐘的生理狀況。當我還是個新手小兒科醫生時，這是我最喜歡、也最珍惜的工作—迎接這個未曾謀面、出生時渾身通紅、尖聲哭喊、名副其實是乳臭未乾的新新人類，來到這個明亮、喧鬧的世界，而我是為他做檢查的第一個人。在邁向人生這條漫長的單程通道之時，誕生的這一刻永遠具有神聖的重大意義。兒科醫生除了是這一刻的見證者以及腳趾頭和手指頭的點算人之外，更是新生兒狀態的評估者。愛普格評分　透露我們是什麼樣的人新生兒的正式兒科評估採用的是「愛普格評分」（Apgar score）法，評分的時機是出生後的一到五分鐘之內，分別統計五個生理功能領域的評分。大部分寶寶的愛普格分數都落在七到十分，失分的原因，多半是因為嘴唇、手或腳略微呈現藍色；肌肉屈曲活力不足；或是對刺激反應有些疲弱。七分以下的寶寶，可能需要更積極而迅速的刺激或復甦措施，包括溫暖可保溫的搖籃，或是抽吸呼吸道。低於四分的寶寶，則可能要插入呼吸管以輔助呼吸，甚或是更罕見地，需要開始實施外部心臟按摩。早產兒以及有先天感染或畸型的寶寶，愛普格分數可能極低，這些是做為必要醫療因應措施在強度和時效性的指引。然而，特別耐人尋味之處在於，愛普格評量的項目（如心跳、反射和手腳的血液循環等），在某個程度上，都是人在面對壓力處境時由戰或逃系統（自律神經系統）所控制的反應。愛普格的每個評分（即縮寫裡每個字母所代表的評量項目），或多或少反映了在出生時，寶寶暴露在生理壓力源之下（可能也有情緒上的壓力）的身體調適狀況，而低分代表了戰或逃反應出現適應不良。畢竟，對於胎兒來說，出生是空前的極端經驗，而顯示我們是什麼樣的人？還有我們在個人的生物作用下會變成什麼樣的人，能透露最多訊息的，往往正是極端經驗。我們都在哭喊聲中　展開人生首次壓力測試有鑑於全都在尖叫哭喊聲中，我們以一次壯烈的壓力測試反應展開人生，我們不得不猜想，愛普格評分除了顯現我們的口鼻是否需要抽吸，或是身體是否擦乾並保持溫暖之外，還能否透露更多訊息？假設較低的分數其實反映了適應力較低、補償力較低的戰或逃反應，那麼除了新生兒窒息，或許它們也能告訴我們更多其他事情，像是關於寶寶對將來無所不在的壓力，會不會出現適應不良的反應傾向？如果這是真的，那麼總分從○到十的愛普格分數，除了預測新生兒呼吸窘迫之外，或許也能預期更全面、在發展上更久遠的未來。我們離開子宮的第一刻反應，是否已隱約預告生命展開後的走向？這正是我們想說的！我的博士班學生和前博士後研究人員共同進行一項流行病學研究，以加拿大曼尼托巴省將近三萬四千個孩童，出生後五分鐘內進行分數從○到十的愛普格評分，再拿該分數和該孩童五歲時導師的評估報告相比，愛普格評分和五歲孩子的各種發展強弱是否有關聯？例如，愛普格評分為七的孩童（分數反映他們出生時，手或嘴唇或許有點藍，哭聲略微缺乏活力），他們的老師指出這群七分的孩子發展較弱之項目，會比愛普格分數落在九或十分的孩子多。類似的，愛普格分數為六的幼兒園孩童（輕微的新生兒窒息，造成嘴唇和手部呈藍色、哭聲微弱和心跳較慢），老師報告的發展中，較弱之項目則少於分數三或四分的同儕。重要的是，提出發展報告的老師，對於學生五年前的愛普格評分毫不知情。這份教師報告裡的發展弱點，包括了遵守規定或指示的能力略低；坐不住，無法專注；對書籍和閱讀相對缺乏興趣；或是無法適當握筆或運筆……等諸如此類。愛普格量表裡每降低一分，身體、社會、情緒、語言和溝通等發展領域，在五年後（也就是入學的第一年）全都反映出明顯的不足。早產兒或出生時體重過輕的嬰兒，一如預料，愛普格分數較低，即使這些變項在經過統計方法調整後，其結果與發展之間的關聯依舊成立。出生時戰或逃反應不穩定或生理復原能力較差的嬰兒，通常長大後就會較為羸弱。（本文摘自／蘭花與蒲公英：讓孩子的敏感天性，成為肯定自我、發揮潛力、強化韌性的助力／時報出版）

（優活健康網記者張桂榕／綜合報導）一名兩個月大，體重卻僅有3公斤且全身發紺(皮膚發藍、唇色發黑)的男嬰，緊急送醫，該名男嬰抵達急診室時因缺氧及呼吸窘迫而失去意識，經兒童心臟科檢查後發現，男嬰除了「右心室出口狹窄」外，左心室與右心室間有一個直徑0.6公分的大洞，導致缺氧血進入主動脈。此症狀是典型的「法洛氏四合症」，法洛氏四合症是最常見的發紺型先天性心臟病，其合併四種異常包括心室中隔缺損、主動脈跨位、右心室出口阻塞、右心室肥大。所幸男嬰的母親及時發現送醫，經搶救已無生命危險。罕見先天性心臟病　法洛氏四合症 東元綜合醫院兒童心臟科主任賴俊維醫師指出，該名男嬰拼命地用力呼吸卻得不到足夠血氧，一旦發作，通常會呈現發紺、躁動、呼吸急促、四肢無力，甚至可能會造成痙攣、意識喪失，若家長沒及時發現，未將嬰兒儘快送醫治療，可能會引發酸血症而導致器官衰竭最終死亡。患有法洛氏四合症的嬰兒常常必須先進行人工血管分流手術，或肺動脈氣球導管擴張術來增加其肺部血流，待養大讓體重到達8至10公斤之後再進行完全矯正手術。先天性心臟病應儘早診斷　儘快治療根據衛福部歷年心臟疾病死亡人數資料顯示，在107年每十萬人口就有21名0至1歲的嬰兒因心臟疾病而死亡，死亡率達11.9%。賴俊維醫師說明，發生先天性心臟病的原因除了可能是特定染色體或基因異常，也可能與孕期病毒感染、特定藥物、菸酒的使用有關。此外，受孕前父親的菸酒使用習慣也被證實與新生兒先天性心臟病的發生有關；如果準爸媽有吸菸的習慣，或是準媽媽長期暴露在二手菸的環境下，會顯著增加新生兒罹患先天性心臟病的風險。更有研究顯示，如果準爸爸在受孕之前3個月有飲酒習慣，跟沒有飲酒習慣的夫妻比起來，新生兒罹患先天性心臟病的風險要高出44%；若準爸爸的單次飲酒量超過相當於5罐350cc的啤酒，新生兒罹患先天性心臟病的風險更將增加至52%。賴俊維醫師提醒，父母親應注意如果發現嬰兒養不大或吃不胖，並且有呼吸費力的情形應儘速就醫，透過新生兒心臟超音波檢查，幫助嬰兒及早正確診斷出先天性心臟病；此外，若嬰兒出現膚色發藍唇色發黑、呼吸時胸骨凹陷等突發性缺氧症狀時，可將嬰兒側躺擺出以膝觸胸的蝦米狀姿勢，並立即送醫，先天性心臟病是新生兒最常見的先天性異常，唯有早期發現，才能早期治療。

（優活健康網記者張桂榕／綜合報導）孩子「一眠大一吋」，是每位家長最大的期望！本土劇女星陳子玄的兒子因出生後一度出現缺氧休克的現象，原因為罹患「喉頭軟化症」（Laryngomalacia，簡稱軟喉症），幸好在緊急施以心臟急救後，順利挽回一命。喉頭軟化症一般和先天性喉部結構異常有關。因為嬰幼兒喉嚨會厭上方結構支持性軟骨較軟，導致吸氣時，造成負壓狹窄，進而產生一些喘鳴聲。多數患有軟喉症的嬰幼兒會在一周內產生症狀，例如有吸氣性喘鳴的症狀、餵食困難、進食量少、容易嗆咳，嚴重時可以發現呼吸費力吸氣時會有胸骨上方的凹陷以及肋骨間的凹陷、臉紅氣漲，甚至會產生缺氧發紺現象。新生兒呼吸有異聲須留心罹患喉頭軟化症的寶寶並不會出現發燒或其他症狀，所以很多父母會以為是寶寶肺部多痰，因而造成久咳不癒，所以當家長發現寶寶呼吸有異聲，且吸氣時胸骨上方凹陷，同時合併飲食狀況不佳等情形，一定要就診確認是否為嬰幼兒喉頭軟化症。小兒科醫師在門診中會詢問家長是否碰到寶寶奶量降低的情形，且以聽診器做頸部以及胸部的聽診，判斷呼吸音的種類以及阻塞的位置，以及安排胸部及頸部X光檢查，初步判斷是否有先天呼吸道構造的異常。必要的時候，可以使用纖維內視鏡做檢查，直接觀察喉部構造在呼吸時的動態變化，是最直接的確診方式。嚴重的喉頭軟化症患者，需要透過外科手術治療。軟喉症居家照護3招教學1.墊高頭部，讓寶寶側睡2.安撫寶寶的情緒3.分階段餵奶喉頭軟化症尚未痊癒前，嬰幼兒的餵食與哭鬧，還是需要家長額外費心照料，免得愈趨嚴重，造成吸氣及進食困難。嬰幼兒若長期吸氣量不足，除了引發休克外，對腦部及智能的發育都有極大的影響；餵食困難則會導致營養攝取不足，造成生長遲緩。因此，家長應特別謹慎留心。若寶寶有胸凹嚴重、進食時因呼吸困難影響餵食、睡眠時呼吸中止及嘴唇發紫、發展遲緩，建議應盡早至兒童胸腔科就醫！