#罕見疾病

現年13歲的林小妹，出生6個月大時就因反覆電解質不平衡及低血鉀症而接受治療，直到6歲時再受反覆發作的肺炎與胰臟炎之苦，自外院轉至台北榮總，進一步透過全外顯子定序基因檢測（WES），才確診為罕見遺傳性疾病「囊性纖維化」。歷經7年專業照護，讓肺功能維持穩定，使生活品質接近一般同齡孩童。

詹姓男童4歲時因跌倒住院，檢查意外發現雙側肋膜積液，醫師判定為疑似血管瘤，但治療成效不彰，呼吸困難症狀仍逐漸加重。之後轉至台北榮民總醫院就醫，才確診為罕見「卡波西樣淋巴管瘤」，目前該病全球文獻紀錄不到100例。經治療後，現年10歲的他恢復健康與活力，不論上學或參與體育活動，皆能正常生活不受影響。

在醫療科技快速進步、越來越多罕見疾病藥物問世的現今，台灣卻有不少罕病病友陷入「有藥可醫、沒命可等」的殘酷現實。病團表示，許多病友因等不到罕病治療用藥而離世，2026年度健保總額協商卻低估罕藥專款預算，比起實際用藥需求缺口高達18億元，並披露罕病病友面臨的醫療缺口與制度困境。

韓國女星IU透漏自己有罕病「斯基特症候群」，被蚊子叮咬就會有嚴重反應，甚至皮膚因此壞死！你是不是曾聽人說過，被蚊子咬了好幾天都不會好？但是有的人卻能夠幾個小時就消褪了？原來這樣的狀況有學名，叫做「斯基特症候群」。

眼睛突然閉不緊、想喝水卻吞不下去，這些小症狀恐是「重症肌無力」警訊！醫師指出，肌無力症是自體免疫疾病，在台灣被列為罕見疾病，患者因肌肉收不到神經來的指令，導致肌肉無力且容易疲憊，常見由眼睛開始出現症狀，如眼皮下垂、眼球動作不受控制等，然而隨著肌肉無力的情況蔓延至全身，恐使患者落入急速惡化的險境。

一名14歲青少年因腎衰竭接受腎臟移植，但不幸發生排斥，導致仍需洗腎，且短短1個月就失明，進一步檢查才發現罹患罕見「非典型溶血性尿毒症候群」。醫師指出，此罕病發病過程快速，半數患者在首次發作後1個月內，就惡化為末期腎臟病，若未及時治療，將引發多重器官衰竭致死。

35歲林先生，為電腦工程師，多年有反覆的頸部痠痛情形，曾接受傳統脊椎按摩調整，但未見改善，直到近期數日內突然惡化為劇烈疼痛，伴隨左手無法握力拿東西、左腳走路會腿軟，且右腳對溫痛沒有感覺，天冷洗熱水澡無感，經就醫診斷為罹患罕見的急性脊髓病變。醫師提醒，若拖延未治療，可能會變成永久性神經損傷，造成肌肉癱瘓。

現在7歲大的男童「柴柴」，在一出生僅17天就確診罹患罕見結節硬化症與多重障礙疾病，因此遭受父母虐待，多次進出住院，收治他的中山醫學大學附設醫院新生兒科主任王杏安，在治療過程中被柴柴的笑容融化，雖單身未婚卻下定決心收養柴柴，歷經3年的繁瑣程序，終於在去年成為合法母子。