#罕見疾病

（優活健康網記者杜宇喬／綜合報導）罕見疾病有遺傳性及診治困難的疾病，在台灣，盛行率在萬分之一以下，不過人體約有3萬個基因，如果婚後有生育意願的男女，雙方若有一人擁有同一隱性致病基因，或是某一方家族有病史，或是基因在孕育過程中產生突變，下一代都可能會出現基因異常的罕見疾病。10年來政府已公告的罕見疾病有175種，通報的罕病個案有2,965位，完善的政策才能保障罕見疾病患者的權益。由於罕見疾病大部分與遺傳基因有關，有了完備的法律政策之後，財團法人罕見疾病基金會副董事長曾敏傑指出，政府每年皆編列預算提供民眾孕前遺傳診斷及諮詢服務，並透過政策宣導讓民眾了解和接納罕見疾病患者。目前，國內評核通過27家臨床細胞遺傳學檢驗機構、9家遺傳性疾病基因檢驗機構及11家遺傳諮詢中心，提供罕見疾病患者和其家庭完善的遺傳診斷及諮詢服務，以積極落實罕見疾病防治工作。自2002年9月1日起，經衛生署公告之罕病，全數納入重大傷病範圍。持重大傷病卡就醫可免除部分負擔，減輕病人及其家庭之經濟負擔。國民健康局為解決罕見疾病特殊營養食品及緊急用藥困境，成立罕見疾病特殊營養食品暨藥物物流中心，還全額補助罕見疾病維持生命所需的特殊營養食品及緊急用藥，目前，已儲備32項特殊營養食品，還有10項罕見疾病緊急用藥，平均每年約補助3,000萬元，另有全民健保給付罕見疾病醫療及藥物費用等，讓罕見疾病病友獲得基本的人權及就醫權益保障。（資料來源：健康九九網站　健康專欄）

林小妹妹是一位十歲、健康、活潑的女孩。住院前一週，突然感覺輕微發燒，左側頸部疼痛且淋巴結腫大，約5公分大小。因為淋巴結持續腫大，焦急的父母帶著孩子來到本院小兒科住院，接受淋巴結切片檢查，病理診斷為菊池病。經醫師解釋後，家長心中的石頭終於放下，之後小女孩也恢復了健康。菊池病到底是什麼疾病呢？大千醫院過敏免疫風濕科主任徐北辰醫師表示，菊池病是一種罕見的疾病。最早是由日本的菊池醫師在一位年輕的女性病患上發現並報告出來，因此以他的姓命名。罹患此病的患者大多會出現發燒、頸部淋巴結腫大的症狀。在菊池病病患中女性佔多數，大部份病人是小於40歲的年輕人，在美國的統計平均年齡為30歲。各色人種都會發生，但亞洲人罹病的報告似乎比較多。從臨床的表現、疾病的過程和病理的變化顯示，産生菊池病的可能的機轉是人體的免疫細胞，如T細胞、組織細胞，針對某個入侵的病原菌或病毒，産生一系列的免疫反應和細胞凋亡所造成。菊池病和全身性紅斑性狼瘡都有相同的性別及年齡分佈、病理變化，有些紅斑性狼瘡病患會出現菊池病，相對的有少數菊池病患者後來産生紅斑性狼瘡。 徐北辰醫師指出，治療上以症狀治療為主，不需要特殊的藥物。嚴重的病患可以使用類固醇，會有明顯的效果。此病的預後很好。疾病會在一至四個月內痊癒。需要注意的是會有復發或轉變成紅斑性狼瘡的可能，因此病患應定期追蹤二、三年。

根據英國「每日郵報」（Mail Online）報導，英國一名6歲女童因罹患罕見疾病「紫質症」（Porphyria）只要一受到陽光照射，全身肌膚就會開始膨脹、發痛。也就是說她沒辦法像正常的小孩一樣在太陽底下玩耍，只能在晚上或陰雨天的時候走出戶外透透氣，這種形同「吸血鬼」般的生活方式，卻也是她唯一能保命的方法。