40多歲李先生平時身體大致健康，沒有慢性病史，最近因為皮膚癢、肚子脹、體重減輕、夜間盜汗而多次至診所就診，卻一直沒有改善。後來到腸胃科檢查，發現有脾臟腫大的現象，於是安排抽血檢查，發現李先生不僅有貧血，而且血液裡有非常多不成熟的紅血球與白血球，轉診至血液科透過骨髓檢查後確診是「骨髓纖維化」，且還是中高風險等級⋯
#骨髓纖維化
疲勞、食慾下降⋯似乎是現代人常見情形，但事實上也可能是「骨髓纖維化」影響！在台灣，骨髓纖維化每年罹病的人數雖不多，但極容易被忽略，也有惡化為急性骨髓性白血病的可能。
常常感覺疲勞、骨痛、食慾下降嗎？這可能並非工作勞累惹的禍，而是骨髓纖維化在作怪！在台灣，骨髓纖維化每年罹病的人數雖不多，但極容易被忽略、也有惡化為急性骨髓性白血病的可能！因症狀不易判斷，常見如：疲倦、有飽足感、盜汗、搔癢等，容易被誤認是腸胃不適或勞累所造成，民眾往往因而延誤就醫造成疾病惡化，導致中、高風險群病患中位存活期不足5年，其嚴重性不容忽視！9月適逢骨髓增生性腫瘤日，為提升民眾對骨髓纖維化的了解，林口長庚血液科郭明宗醫師提醒，民眾如長期出現上述症狀，應盡速求診評估是否為疾病前兆，以免忽略小症狀、造成健康大問題。 然而，骨髓纖維化患者在接受治療之後，有7成患者會在用藥5年內產生抗藥性或副作用而中斷療程，是臨床治療上一大限制。郭明宗醫師指出，由於治療方式持續革新，近年來國際間陸續發展療效更佳且可精準抑制變異基因的新型標靶藥物，在臨床治療上適用性更高。這類藥物不僅可改善既有藥物的副作用、更能有效減少脾臟體積並減緩骨髓纖維化導致的身體不適症狀。期望未來有機會納入健保，成為骨髓纖維化治療新利器，提供病友更多元、安全的治療選擇。 (圖/林口長庚血液科 郭明宗醫師） 盜汗、疲倦藏危機！ 20%患者惡化成血癌、平均存活期僅5年 醫籲：10大症狀切勿掉以輕心 台大醫院血液科林建嶔醫師說明，民眾對骨髓纖維化認知度有限，且前期症狀不易判斷，容易忽略而延誤就醫。骨髓纖維化大多為後天造血細胞的基因突變所導致，會使患者原有造血系統失常、脾臟因代償性造血而增大，另外體內會產生很多不正常的細胞激素進而產生各種不舒服的症狀。 骨髓纖維化常見十大症狀包括夜間盜汗、注意力不集中、活動力不佳、易有飽足感、疲勞、骨頭疼痛、發燒、搔癢、腹部不適、體重下降，嚴重甚至會因皮膚搔癢等引發睡眠障礙，連帶影響患者生活品質，加重身心負擔。然而前述症狀在日常生活中容易被混淆，因此，林建嶔醫師建議，如中高齡民眾觀察到自身長期有此類症狀，切勿掉以輕心、應盡速就醫尋求協助，臨床上骨髓纖維化的病人據統計有約10%-20%患者會因未能即時獲得治療而惡化成急性骨髓性白血病，導致致死風險驟升，加上現有治療選擇有限，導致骨髓纖維化患者平均存活期僅3.5~5年，是國人不可忽視的健康隱憂。 (圖/台大醫院血液科 林建嶔醫師） 骨髓纖維化治療陷困境！移植風險高、標靶藥物選擇少 患者病情惡化卻無藥可用 一旦罹患骨髓纖維化，便需要依靠穩定治療控制疾病進程，而目前唯一根治方式為異體骨髓移植，但因風險高、且需考量患者年齡、病況與匹配合適捐贈者，使得許多患者無法接受此治療，其餘治療選擇則包括口服化療藥、脾臟切除手術或放射治療、輸血、標靶藥物等。臨床治療上，醫師會優先評估患者狀況是否適合做骨髓移植治療，若無法執行，則以標靶藥物為首要選項，是現階段臨床上可有效減緩病程、醫師也最常使用的治療方式。 雖然標靶藥物治療對患者來說風險較低、負擔較輕，但過去因選擇有限，也造成目前骨髓纖維化患者一旦出現副作用或抗藥性停藥，即面臨無藥可醫的困境！郭明宗醫師說明：「目前一線標靶藥物在減緩症狀上雖有幫助，但衍生副作用如貧血、頭暈、腹瀉、嘔吐、疲勞，時常導致病友不適、中斷治療。」林建嶔醫師也說明，目前第一線的標靶藥物在臨床使用上，患者有可能在2~3年後就會出現藥物效果變差、脾臟變大、不舒服的症狀再度浮現的狀況，然而，過去多數患者僅能以調整現有藥物劑量的方式，只求在可負擔的情況下持續治療，實際上卻無法長期穩定的控制病情，成為骨髓纖維化目前的治療困境。 新型藥增患者希望！減脾臟腫大體積逾3成 醫病期許納健保、爭取多元治療權益 林建嶔醫師分享，過去就曾遇過一名患者服藥2年後陸續出現脾臟腫大、疲勞等症狀，評估後改使用新型藥物進行治療，目前患者反應良好，脾臟慢慢變小，也沒有出現嚴重副作用，期待患者的症狀得以重新獲得改善。林醫師說明：「如今陸續有新型藥物問世，除了可減緩症狀，國外研究更顯示治療後患者脾臟腫大症狀可減少體積逾3成，症狀明顯獲得緩解，且在現有藥物治療失敗的患者身上仍有減緩症狀與副作用的效果，擺脫現有治療使用數年後效果陸續減退後、即無藥可用的困境，有望改善病程並提升患者的生活品質，也成為患者接續治療、活命的希望。」。 9月適逢骨髓增生性腫瘤日，郭明宗醫師期許，除了希望透過衛教持續提升民眾對骨髓纖維化症狀的警覺心，也希望政府單位針對新型治療給付有更多討論，現有骨髓纖維化治療面臨無藥可用困境，雖陸續有新型藥物提供選擇，但考量患者的可負擔性，未來仍希望政府單位關注患者權益、討論藥物納入健保給付的可能，幫助骨髓纖維化患者減輕負擔、遠離死亡風險，享有多元的治療選擇權。
(優活健康網新聞部/綜合報導)1名50多歲中壯年男性，前陣子食慾逐漸變差，然而，儘管吃得變少，肚子卻越來越大，原以為是年紀漸長所致，因此一直沒有就醫，直到腹部的脹痛越來越強烈，生活品質每況愈下才就醫檢查。醫師進一步檢測後確診為骨髓纖維化，且其脾臟體積是正常人的兩倍大。所幸，今日已有標靶藥物可用，健保目前給付高風險的骨髓纖維化病人，在標靶藥物的治療約3至4個月後，脾臟即明顯變小，不適症狀緩解，終於恢復生活品質。後天基因突變引發骨髓纖維化 造血功能異常導致脾臟腫大高雄榮民總醫院血液腫瘤科蔡宗憲醫師表示，骨髓纖維化發生原因，大多源於造血幹細胞後天基因突變，骨髓中不正常的造血細胞增生﹐在增生的過程中這些細胞釋放出數種細胞激素(cytokine)以及生長激素，導致骨髓產生纖維化的變化，阻礙正常血液細胞產出。由於患者發病初期症狀並不明顯，當病患症狀越來越明顯，因精神不佳與腹部腫脹疼痛就醫確診，經常已經發病一段時間。蔡宗憲醫師進一步指出，未能及時治療骨髓纖維化，異常的骨髓造血功能會讓脾臟體積不正常增大，進而擠壓患者腹腔，導致生活品質下降；患者還可能因食慾不佳引起營養不良。也因血球功能下降，不足的紅血球不僅導致貧血、活動時容易喘，還有心臟衰竭風險；白血球與血小板不足，分別會增加傳染病感染與異常出血機會，甚至還有轉變為急性白血病的風險。突破傳統口服藥物抑制腫瘤增生 病況與生活品質顯著改善蔡宗憲醫師表示，骨髓纖維化好發在年長族群，好發年齡為50~80歲，且男女性的病發機率相等，異體骨髓(幹細胞)移植為唯一有可能治癒的方式，但病人常因年紀太大而不適合這種高風險的治療方式，過去對於原發性骨髓纖維化多半是保守性症狀治療，主要針對貧血 及脾臟腫大。對於不正常骨髓細胞增生合併脾臟腫大病人給予口服化學治療或免疫調節劑，脾臟腫大合併臨床症狀或梗塞壞死病人考慮脾臟切除術或放射線治療，至於貧血病人給予輸血、雄性素或紅血球生長激素等支持性療法，但整體而言，治療效果有限且副作用較強，所以患者的生活品質與存活期仍有加強空間。在90年代發現造血細胞的JAK-STAT信號傳送途徑的失調與骨髓纖維化的病因有關，於2011年11月美國食品和藥物管理局（FDA）批准口服藥物，用於治療骨髓纖維化，是FDA批准的首個治療骨髓纖維化和真性紅細胞增多症的藥物。臨床研究證實，標靶藥物可抑制不正常的造血細胞增生，恢復病患造血功能，恢復脾臟體積，能緩解全身慢性發炎症狀，患者精神與活力都能慢慢提升，並且與對照組相較也可以減少死亡風險。若服藥期間出現頭暈、疲倦等不適，也不必過於緊張，建議主動與主治醫師反應，經由副作用管理多能改善。提及過往的治療瓶頸，蔡宗憲醫師說，所幸今日已有骨髓纖維化標靶藥物問世，可針對致病根源進行治療，精準阻斷不正常的造血細胞增生與抑制身體慢性發炎，不僅治療副作用降低，也顯著改善生活品質及延長患者存活期。自我檢測量表協助判斷病況 客觀數據有利檢討治療蔡宗憲醫師提到，年長患者有時表達病況上比較困難，無法清楚描述症狀不舒服，因此藉由骨髓纖維化自我檢測量表（MPN10），在不同選項上勾選程度分數，協助病患將感覺轉化成數據，方便醫生診斷疾病治療狀況，與比對疾病是否好轉與惡化。蔡宗憲醫師鼓勵，骨髓纖維化目前已有標靶藥物，健保也納入給付，提早用藥能減緩疾病發展速度，生活品質比較能夠維持，存活期有望延長，因此當發現自己腹部無故異常腫大，精神與食慾每況愈下，又或者有異常出血情形，應該就醫確認是否為骨髓纖維化，及早治療疾病控制會更加完善。
(優活健康網新聞部/綜合報導)85歲的劉伯伯(化名)，幾年前體重驟減，短短半年內從60公斤瘦到45公斤，食慾也變差、容易疲憊，家人本以為是自然老化未多注意。直到某次到醫院回診輸血，醫師發現他輸血頻率越來越高，從每月一次變成每週一次，且腹部左下方漲大，懷疑可能為其他疾病所致。劉伯伯住院進一步檢查後，確診罹患「骨髓纖維化」，後續醫師以口服藥物治療，病情才逐漸穩定，回復到每月一次的輸血頻率，狀況好時甚至不需輸血。但今年五月以來，台灣疫情進入三級警戒，劉伯伯擔心回診會感染新冠病毒，竟自行減藥欲拖延回診時間，豈料體內血紅素竟立刻降回危險值。疾病特異性低難察覺 出現「十大症狀」應當心台北榮民總醫院血液科劉耀中醫師指出，骨髓纖維化是一種少見的血液疾病，發生率約十萬分之一，好發於 65 歲以上族群，由於疾病進程較緩慢，患者往往需數年才察覺，且症狀無特異性，易與老化或更年期混淆。因骨髓分化不良、過度造血，使得骨髓被纖維、結締組織取代，造血功能轉而由脾臟或肝臟代償，使臟器腫大壓迫胃部，影響食慾及營養吸收，患者常出現易感疲勞、夜間盜汗、注意力不集中、活動力不佳、骨頭疼痛、發燒（體溫超過攝氏37.8度）、搔癢、腹部不適、易有飽足感、體重下降等十大症狀。如有以上症狀請盡速就醫，並進行抽血檢查。劉耀中醫師表示，骨髓纖維化需經骨髓移植方能根治，但骨髓移植有年齡限制，通常年紀愈高的患者手術成功率愈低，故年長患者多以支持性療法為主，如輸血、類固醇藥物、賀爾蒙治療，或藉由口服藥物，抑制基因突變、減緩骨髓刺激，有效縮小肝脾腫大，進而降低輸血頻率。劉耀中醫師提到，口服藥物雖能有效改善病況，但須長期持續服藥，不少患者自感病況穩定，而擅自停藥或減少劑量，「最怕的是一整個月都沒回診用藥，就很容易使病況失控。」劉耀中醫師補充，疫情期間有少數患者如前述案例，出現藥物戒斷症狀，身體不適狀況劇增，如今不少醫療院所已有視訊門診，甚至也可請家屬代勞領藥，呼籲患者切勿自行調整藥量或停藥。骨髓纖維化未早治恐致肝硬化、內臟出血劉耀中醫師提醒，若長達三個月以上血液數值異常，或有前面提到的十大症狀，應提高警覺，鼓勵民眾與患者可利用骨髓纖維化自我檢測量表（MPN10）初步自我評估，若症狀持續未改善即應盡快就醫。劉耀中醫師說，骨髓纖維化若未妥善治療，長期肝脾腫大，恐會引發肝硬化，甚至有約有四成機率演變成急性血癌；若長期血小板、血紅素低下，也可能造成心臟負擔、內臟出血機率變高，甚至容易發生感染。劉耀中醫師呼籲，因骨髓纖維化患者的免疫功能不全，除非患者有其他符合新冠疫苗接種之禁忌症不適合施打，否則都建議患者可接種疫苗，施打前也最好先與醫師討論，在病況已獲控制下及早完成施打，可避免因感染而引發其他重症。MPN10量表請點連結：https://drive.google.com/file/d/1PjNQXH2Cc8CWpkHnZ1RKC1PUGfSFuCgW/viewTW2108205162
（優活健康網新聞部／綜合報導）43歲的上班族余小姐10年前開始陸續出現異常症狀，經常覺得疲累、皮膚搔癢、視力模糊，輾轉流連於各科求診，症狀仍反覆發作，直到在醫師建議下進行骨髓切片檢查後才確診為血小板增多症，且骨髓也有纖維化的跡象，由於她當時認為症狀不會惡化，豈料在接受第二次骨髓切片檢查時，驚訝發現骨髓早已嚴重纖維化，腫大脾臟甚至壓迫到周遭器官，更嚴重者還會轉型為急性白血病，危及性命！余小姐坦言，症狀起初都很稀鬆平常，怎麼也沒想到跟骨髓纖維化有關，平時常因為脾臟腫大造成腹痛，疾病帶來的倦怠感也嚴重影響日常生活，不僅無法維持正常工作，做家事等日常小事都難以完成，加上孩子還年幼，在照顧上負擔更大，需要仰賴家人多加體諒分擔。所幸在接受治療後，脾臟逐漸縮小，血球數目恢復正常，日常生活也不再因為疾病而有所侷限。骨髓纖維化症狀易被輕忽 當心演變急性白血病奪命快又狠骨髓猶如人體的造血工廠，一旦骨髓發生病變，造血功能異常將牽連全身健康。台大醫院血液科林建嶔醫師表示，骨髓纖維化屬於骨髓增生性腫瘤的一種，好發於65歲以上高齡者，就病理診斷上可分為原發性與繼發性，患者因為基因突變造成骨髓內細胞異常增生，並持續發炎而逐漸纖維化；而繼發型骨髓纖維化則是從其他骨髓增生性腫瘤演變而來，包括血小板增多症或是真性紅血球增生症，余小姐即是屬於此類型。骨髓纖維化的十大症狀包括夜間盜汗、注意力不集中、活動力不佳、易有飽足感、疲勞、骨頭疼痛、發燒、搔癢、腹部不適、體重下降。林建嶔醫師進一步說明，當骨髓因為纖維化而無法正常運作時，就會轉由脾臟或肝臟等器官接手造血工作，但脾臟卻也會因此變得腫大進而壓迫周遭器官，造成腹部不適、食慾不振。此外，骨髓外的造血功能不足以支撐人體需要，容易引發貧血相關症狀，更有部分患者會演變成急性白血病，增加死亡風險。然而由於骨髓纖維化的症狀不具特異性，患者經常與一般身體不適或是慢性疲勞混淆，延誤就醫的狀況普遍，甚至直到確診時才發現骨髓纖維化程度已經相當嚴重。醫病認知存歧異 量表有助評估症狀根據國內一項包含骨髓纖維化的骨髓增生性腫瘤調查報告顯示，超過半數（57％）患者無法從自身症狀連結到疾病，細究患者與醫師對症狀的認知後，超過六成（67％）醫師認為疲倦是骨髓纖維化常見的症狀，但調查中卻沒有任何一個患者自覺有此症狀，更有超過三成（31％）患者認為自己並無相關症狀；此外，多數醫師注重在協助患者改善症狀與提升生活品質，超過6成（67％）醫師在治療骨髓纖維化時會以縮小脾臟為目標，但多數患者卻更在意血球檢查的結果，顯見患者與醫師對於治療目標存有分歧。雖然骨髓纖維化是慢性的過程，但絕不能輕忽進展成疾病白血病的風險，患者應了解自身症狀，才能在病情惡化時及時應對。彰化秀傳癌症醫院院長張正雄醫師表示，從這份調查中發現醫病之間的溝通仍有需要努力的空間，應該更積極提升患者對於疾病的認知，以客觀的方式評估症狀，建議患者留意常見的十大症狀之外，可透過「骨髓纖維化自我檢測量表」（MPN10），以評分的方式填寫症狀影響生活的程度，透過量化症狀嚴重程度，有利於醫師評估合適的治療方式。張正雄院長舉診間常見狀況為例，許多患者在問診時都自認沒有症狀，但填寫完量表卻發現症狀評估分數很高。張正雄院長提到，有效的醫病溝通攸關治療成效是否良好，除了醫師的問診與檢查外，患者能否清楚表達自身症狀對於治療方案的制定也相當重要，除了傳統的口服化療藥物，現階段也有阻斷疾病基因突變訊號的口服治療選擇，能改善症狀，並延長存活期。呼籲民眾若發現自身符合夜間盜汗、注意力不集中、活動力不佳、易有飽足感、疲勞、骨頭疼痛、發燒、搔癢、腹部不適、體重下降這些骨髓纖維化十大症狀，特別是本身有骨髓增生性腫瘤病史的患者，應儘速至血液腫瘤科就醫。
（優活健康網新聞部／綜合報導）新竹一名七十歲婦人，常感到疲倦、胃口差，臉色常慘白一片，家人以為是老化症狀，紛紛找了補品給婦人補身子，沒想到過幾年婦人脾臟越來越大，直至三年前脾臟腫大至25公分，突出於腹部外、高過肚臍，家人才驚覺不對勁，將婦人送醫檢查，這才發現原來是罹患了罕見的「骨髓纖維化」（Myelofibrosis，簡稱MF）。體重突變輕、疲倦 小心血液造血功能異常！中國醫藥大學新竹附設醫院血液腫瘤科主任鍾智淵表示，骨髓纖維化是一種罕見的骨髓增生症，主要是因為造血功能異常，正常的造血細胞無法好好製造血球，使得其他器官必須代償製造血球，如：脾臟或肝臟。因此該病症最明顯的病症除了白血球、紅血球、血小板低下，即是脾臟腫大，引起腹痛、食慾不加、胸悶等，也會有疲倦、活動力不佳、注意力不集中、夜間盜汗等。鍾智淵醫師提到，因為體內造血功能異常，紅血球增生異常會引起貧血、白血球增生異常引起發燒及感染、血小板增生異常則引起血小板缺乏而出血不止，也容易造成體重減輕等不明顯症狀，好發於老年人身上，發作平均年齡約65歲；根據統計，發生率約為十萬分之一，台灣每年約有一百至兩百位新增病人。正常老化不會伴隨症狀 家屬應警覺！「雖然大家常認為老化常伴隨症狀，但事實上，健康的老化不會有症狀發生，即使是虛弱、疲倦、胃口差等，都代表著體內伴隨疾病發生，家屬也應有所警覺。」鍾智淵醫師說，骨髓纖維化早期不容易確認，容易因誤認好化現象而延誤治療，建議民眾有任何症狀長期未改善時，都因儘早就醫檢查。鍾智淵醫師指出，過去在口服標靶藥物尚未問世前，骨髓纖維化的治療多以輸血支持性療法為主，輔以化學治療藥物、脾臟放射治療及脾臟切除手術等。三年前，該名70歲的婦人確診時，就因為還沒有標靶藥物可使用，僅能以輸血緩解症狀，直至兩年前才開始接受標靶藥物治療，一個月內體內血球數即明顯已回升，三個月後脾臟縮小一半，雖然血球數量及脾臟未回到正常範圍，但目前症狀穩定，只需固定吃藥、回診追蹤即可。鍾智淵醫師認為，現在骨髓纖維化已有良好藥物可治療，若遇到藥物副作用，切勿過度恐慌、擅自停藥，應該和醫師商量後再做決定；骨髓纖維化臨床並不多見，病友們能獲得的資料與經驗相對也少，且治療與照護並不容易，建議病友們可透過政府、學者專家牽線，組成相關病友團體，協助其發展自身的組織，形成彼此的支持資源網絡，透過分享獲得妥善照護與醫療資源，並改善症狀延續生命。
（優活健康網記者張桂榕／綜合報導）八十歲的姚先生，去年開始皮膚莫名搔癢，全身無一不是抓得泛紅、破皮，半年內至皮膚科就診了十幾次，用了許多塗抹藥膏、口服抗組織胺等止癢藥劑都沒有效果。後來聽從醫師建議做全身體檢，抽血檢查後發現，血球數量異於標準值，轉診至血液科後才進一步確診，原來姚先生罹患少見的骨髓增生性腫瘤疾病——骨髓纖維化。台大醫院血液科醫師林建嶔表示，骨髓纖維化的發生率約在百萬分之一到十萬分之一，致病原因仍不明，如同字面上意思，骨髓纖維化患者因骨髓造血細胞出現後天性基因突變，而導致造血功能出現異常的血小板母細胞，分泌不正常的細胞激素以致骨髓間質細胞出現纖維化喪失功能的情況；正常的骨髓環境不能有效製造血球，須利用其他器官如脾臟或肝臟來代償製造血球，導致脾臟腫大，同時也會有其他過度分泌不正常細胞激素所致的相關併發症。初期十大症狀不明顯，與慢性疲勞相當像骨髓纖維化初期症狀不明顯，臨床上診斷不易，一般常見十種症狀：疲累、吃東西很容易飽、肚子容易鼓脹而不舒服、骨頭疼痛、活動力低下、注意力不集中、睡眠時盜汗、莫名搔癢、體溫升高超過攝氏三十七・八度、體重於半年內掉了一成以上。林建嶔醫師說，骨髓纖維化的臨床症狀，與一般身體不適、壓力大或是慢性疲勞時所出現症狀相當像，且十大症狀常常也只出現部分幾種。上例的姚先生在確診後使用針對骨髓纖維化的標靶藥物治療後，短短不到一週，姚先生皮膚騷癢情況就幾乎完全改善，數個月內脾臟也縮小。林建嶔醫師解釋，目前骨髓纖維化治療，多以支持性療法為主，嚴重度高的骨髓纖維化可申請標靶藥物來控制症狀；若要完全根治就須作造血幹細胞移植，但造血幹細胞移植的條件及風險相對較高，對於大部分年長者來說較不可行及相對危險。臨床確診不易，需骨髓穿刺檢查林建嶔醫師表示，骨髓纖維化也因不容易確診，需要經骨髓穿刺切片進一步檢查才能鑑別診斷，有些患者礙於擔心骨髓穿刺恐有後遺症，容易因此錯失治療先機，尤其，晚期症狀會越發嚴重，病患長年受疾病所苦，若長期無良好控制，部分高風險的骨髓纖維化甚至會轉變成急性白血病，威脅生命。林建嶔醫師進一步解釋，骨髓穿刺的位置是在臀部兩側的「坐骨」下針，局部麻醉後利用骨髓穿刺針刺穿骨頭至骨髓腔的位置，抽出少量看起來外觀如血液般的骨髓血，製成抹片染色後送檢驗，臨床上相當安全、方便，免禁食、免住院、免全身麻醉，且沒有年齡限制。林建嶔醫師說，其實骨髓穿刺檢查在大部分的情況下相當安全，也不用擔心會留下任何後遺症，通過骨髓穿刺進一步檢查，醫生才能了解骨髓造血細胞的情況，細胞形態有無改變。而確診骨髓纖維化後，目前會建議再可加做次世代基因定序檢測，偵測出高風險突變基因，可幫助醫師預測未來疾病嚴重度、病程快慢，以及演變成血癌的機率，以利提早做好骨髓移植準備。目前骨髓纖維化的確診年齡多為五十至八十歲，常常是因為症狀不明顯而延誤就醫診斷。林建嶔醫師呼籲，民眾別因輕忽症狀而失去治療的黃金時期，若出現類似症狀，宜及早進行血液檢查及接受專科醫師的治療。
