#洗腎

關節炎？心臟病？腎臟病？法布瑞氏症症狀難辨，病友平均花10年才確診！台北榮民總醫院遺傳諮詢中心主任牛道明醫師表示，法布瑞氏症是一種罕見遺傳疾病，因製造α-半乳糖苷酵素（α-Galactosidase）的基因缺陷，造成體內醣酯質無法代謝，這些醣脂質會堆積在全身許多細胞內的溶小體中，造成包括腎臟、心臟、腦部、神經與眼部等各種器官的傷害，嚴重恐威脅生命，最常見的是因心臟病變而猝死。牛道明醫師指出，典型法布瑞氏症患者的症狀牽涉多種器官，症狀也隨著年紀越大而越複雜。最早是神經疼痛的症狀，患者在學齡期出現運動時、甚至天氣變化時，四肢即出現如針扎酷刑般的疼痛，因此許多患者只能被迫放棄自身興趣或運動習慣。甚至有病患成年後，因發病造成暫時性失能而必須放棄工作。隨著年紀增長，病患的器官開始受損，例如腎臟、心臟等，此時就會出現這些器官受損的症狀，甚至引發腦中風危機。然而，部份法布瑞氏症患者並不會有上述明顯疼痛症狀，僅有心臟肥大或高血壓的症狀，因此往往被誤以為一般的心臟疾病來治療，導致無法對症下藥而造成身體不可逆的損害，被診斷出來時，心臟已過度肥大甚至出現心臟纖維化等現象，即為「法布瑞氏症」，導致患者長期處於心肌梗塞或心律不整而猝死的風險下，因此及早發現、及早治療極為重要。由於法布瑞氏症症狀多樣難辨，許多患者經歷不停的轉診、治療，都未能找出病因、有效治療。根據法布瑞氏症病友訪談結果發現，病友的求醫之路坎坷，心臟內科、腎臟科、家醫科、風濕免疫科都有人看，但往往因症狀與其他疾病雷同而難以確診甚至誤診。統計發現，有6成病友在出現症狀後，經過10年以上才被確診，這些病友可能從學齡期就開始出現手腳肢端疼痛灼熱、腹痛與拉肚子、以及排汗能力差等現象，30歲左右開始出現蛋白尿、腎功能不全或心室肥大的現象，但在未能確診的情況下，患者只能在忍受不明疼痛、生活不便中渡過，甚至三十幾歲就開始洗腎，病友因此錯失治療機會而失去性命大有人在！從小學就出現四肢末端疼痛症狀的法布瑞氏症病友尹老師表示，幼年發病時的疼痛導致她無法像一般人般運動、奔跑，甚至行走都有困難，卻因此被老師誤會是偷懶不想上體育課，讓她深受委屈；長大後一度懷疑自己是營養不良，而白白打了六年營養針卻未見改善！而中年後出現胸痛、胸悶及心律不整的症狀，也被誤認為心臟病，差點因此延誤治療，造成致命危險！ 病友心聲「三懼」高遺傳機率更讓家庭陷入龐大心理壓力聯手催生病友會！ 盼病友家庭相互扶持 醫療支持體系更健全由於對疾病的不理解和生活上的種種不便，造成患者和家屬心中莫大的陰影。根據調查指出病友有「三懼」心聲︰7成病友懼怕異樣眼光，不願主動告知病情，尋求外界協助。逾8成病友懼怕因發病時的疾病疼痛導致雇主質疑工作能力、以及外界過度給予特殊待遇，造成自身心理極大壓力。面對遺傳疾病威脅，多數病友及家屬憂心疾病遺傳給孩子，懼怕下一代像自己一樣因疾病疼痛阻礙求學、求職、人際關係的發展。罕見疾病基金會創辦人暨現任董事，也是台灣弱勢病患權益促進會理事長陳莉茵女士表示，多年來持續關心罕病大家庭之運作，此次看著法布瑞氏症病友們從相識到逐漸凝聚，並即將成立協會，也感到溫暖，現場代表罕見疾病基金會，捐贈台灣法布瑞氏症病友協會10萬元運作經費，希望能有好的開始。此外，也呼籲社會大眾皆能熱心募捐，以幫助病友們成長茁壯！募捐詳情請洽台灣法布瑞氏症病友協會專線（02）2789-2162。延伸閱讀「法布瑞氏症／醫藥小辭典」：http://www.uho.com.tw/sick.asp?aid=9968

阿文（化名）的媽媽被診斷出腎衰竭，需要趕緊洗腎，阿文找了住家附近的一間洗腎中心，洗腎的過程中，常發現有管路好像有異常嗶嗶叫，但都沒有護理人員過來處理。過了幾個月，阿文媽媽竟被診斷出患有Ｃ型肝炎，阿文擔心是在洗腎中心被感染的，加上主治醫師又一直鼓吹他們換腎，其他朋友又說在家腹膜透析比較好…面對這種種，阿文根本不知道應該怎麼決定才好，是要換一家好一點洗腎中心，還是應該要改變治療方式呢？台灣醫療改革基金會表示，台灣洗腎盛行率一直居高不下，排行不是全球第一就是第二。政府雖一再宣導不要服用來路不明的藥物、好好監測三高疾病、諮詢藥師以減少藥物腎毒性等概念，但洗腎已經儼然成為令人聞之喪膽的國病，卻也是不爭的事實。「預防腎病」理當擺在第一位，但不可否認地是，如何和腎病共處，在洗腎的過程中，保持良好的健康狀態，對於我們自己和家人來說，一個必須面對和準備的課題。到底是什麼樣的人需要洗腎呢？醫改會解釋，一般來說，當腎臟自身的功能缺損，或是因糖尿病、高血壓等慢性病造成腎臟受到嚴重的損害，使得腎臟失去 80-90％ 左右的功能，無法再扮演清除身體上的廢物及多餘的水分之角色時，如果不好好處理，可能會導致體內的賀爾蒙和化學物質失去平衡、紅血球代謝發生異常，有可能危及生命安全，這也是一般人所稱的腎衰竭或是尿毒症。醫改會說明，很多民眾有「一旦透析＝終身洗腎」的誤解，其實，腎臟病可分為急性和慢性兩大類，急性腎衰竭需要接受血液透析或腹膜透析，但經過適當的治療和處理，有些病人可以逐步恢復正常，脫離長期透析的行列。至於腎衰竭病人，必須要使用一些方式來替代腎臟的功能，以避免生命危險，「洗腎」其實只是其中一途，目前三種治療方式詳細說明如下：血液透析：就是俗稱的「洗腎」，以含有多層濾膜的體外人工腎臟來接替腎臟的工作，將體內的血液透過人工廔管輸送到人工腎臟內，達到清除廢物、平衡化學物質之效果；一般來說，為維持身體正常機能，每週需血液透析三次左右，每次約 3-4 小時，需親自到血液透析院所接受治療。腹膜透析：所謂的腹膜透析，就是不需要使用體外的人工腎臟，而是將清潔液灌入腹膜，代替腎臟的代謝功能，讓血液中的廢物流入腹膜的清潔液後，再將清潔液排出；腹膜透析開始之初，需裝置一條管子用來灌入和排出清潔液，然後每天自行操作 3-4 次的液體交換，每次約 3-4 小時，等待過程中亦可從事一般日常活動，每月再至醫院回診即可。腎臟移植：顧名思義就是將正常的腎臟移植到體內，目前有活體移植和器官捐贈兩種方式，因器官移植需比對相關資料，確定合適後才可進行，一旦移植成功也需長期服用抗排斥藥物，可恢復正常生活作息；不過移植腎臟可以使用多久的年限，和移植後的照護、生活作息調整等等有關。台灣醫療改革基金會提醒民眾，腎臟的功能一旦喪失，一定要積極處理才行，上述三種方法都是很好的選擇，但因每個人身體狀況不同，建議可以和醫師詳細溝通、討論後，選擇一種自己最能夠接受、最可以負擔的方式治療為宜。延伸閱讀「如何挑選良好的洗腎院所」：http://www.uho.com.tw/sick.asp?aid=9335

根據台灣腎臟醫學會統計，我國洗腎發生率與盛行率居於全球之冠，每天都有慢性腎臟病患病情惡化，正逐步走向洗腎的命運。不過您知道嗎？即使是以前認定可能需要洗腎的慢性腎病患者，透過積極專業的治療後，仍有機會避免或延緩洗腎的命運。根據光田綜合醫院慢性腎病中心（CKD）近兩年統計，院內有將近兩成的第五期（接近洗腎階段）慢性腎病患者接受治療後腎功能進步免於洗腎，表示慢性腎臟病患者配合醫師診斷積極治療後，仍有機會避免或延緩洗腎命運。70多歲的陳老伯五年前罹患痛風，每當病情發作痛得受不了時就自己到藥局胡亂購買止痛藥或成藥服用，嚴重時一天吃上好幾顆，也因此種下腎臟病因。前些日子陳老伯發現自己小便變少、尿液中有泡泡，而且四肢出現水腫的情形，狐疑之下到光田醫院檢查，才發現肌酸酐指數已經飆高到10，須要洗腎（正常範圍1.5以下）。陳老伯非常驚訝，明明在這之前身體並未出現其他不適，沒想到一檢查就已是尿毒症!原本以為要洗腎一輩子，所幸透過該院慢性腎病中心施以2個月的腎臟保護藥物治療後，陳老伯腎功能大幅改善，肌酸肝指數降到6，延緩了洗腎的命運。光田綜合醫院慢性腎病中心（CKD）暨腎臟科王家良醫師表示，台灣號稱洗腎王國，許多民眾認為慢性腎病發展到第五期（末期）勢必要終身洗腎。但是隨著醫療的進步，有許多腎臟保護的藥物被發現，配合衛教師、營養師專業全方位的照護計畫，就能提供患者更積極的治療。為此光田綜合醫院成立的慢性腎病中心（CKD）就是以「減少洗腎、優質洗腎」為宗旨，在早期或腎病急性發作時使用腎臟保護藥物積極治療，避免患者走向洗腎命運。在尿毒症已出現時，則採取優質高效率的血液透析，改善營養狀態，使洗腎病友仍能擁有健康的身體以及正常的工作能力。根據該院慢性腎病中心統計，去年院內126名第五期慢性腎病患者中，就有22名在醫療團隊的協助下腎功能改善，延緩洗腎厄運，比率近2成，治療績效卓越。因此建議罹患慢性腎病的患者切莫妄自菲薄，好好配合醫師的診斷接受治療仍是有恢復健康的機會。王家良醫師指出，因腎臟是沉默的器官，初期少有明顯症狀，許多患者發現時都已較嚴重，建議有高血壓、糖尿病、痛風而長期服用藥物的高危險群每年定期做腎功能檢查。如果發現自己出現尿液有泡泡、四肢水腫、貧血、疲倦、血壓難控制等症狀時，請立刻至醫院檢查。此外平時應避免私自購買不明藥物或食品服用，健康的生活習慣與飲食才是杜絕腎臟病發生的方法。

很多人都知道，地球自轉一圈是24小時。我們的體內也有個生物時鐘，隱藏在大腦內，叫做下視丘，負責指揮我們日出而作、日落而息。很多人卻不知道，有些睡眠障礙是因為下視丘出了問題。高雄醫學大學附設中和紀念醫院 - 睡眠中心醫師徐崇堯舉例，王同學每隔一陣子就不能來學校上課，起先是上午的課來不了，原因是他睡過頭了，即使勉強來學校，也只是趴在桌上睡一整堂課而已。後來王同學連下午的課也無法出席，室友以為他得了嗜睡症，仔細詢問，他反而告訴同學是晚上睡不著，必須到天亮時分才能入睡，一睡就睡過頭了，一陣子之後，王同學又恢復正常上下課。室友決定幫他掛號求診，經過詳細詢問病史，並且讓王同學記錄一段時間的睡眠日記，以及施行兩次睡眠多項生理檢查和白日入睡時間測定之後，才確定他得的是「非24小時睡醒症候群」，也就是他大腦內的生物時鐘，是以約莫25小時的週期運行，然而生活在一天24小時的地球上，造成每天自然晚睡約1小時，約莫一周後，王同學到天快亮才能睡得著，患了失眠症，但是一睡就睡到下午，白天到了學校又被當成嗜睡症。入睡時間繼續往後延，又過了三周左右，才能回復到正常的作息。從這個例子我們知道，原來失眠症和嗜睡症可以發生在同一個人的身上。「非24小時睡醒症候群」的病人往往每天自然入睡的時間延後1到2個小時。其實人體內的生物時鐘並非24小時，如果把一個人關在與外界日出日落隔絕的環境裡，讓他按照自己的意思作息，一個很有趣的現象便發生了，他的生物時鐘約莫25小時。生活在地球上，我們的大腦是很有彈性的，可以自動調整配合環境24小時的節律，如果你的生物時鐘很固執，堅持維持原狀，那就是得了「非24小時睡醒症候群」，這就是「大家都變你不變」的下場。得了這種睡眠障礙的人，較不容易生活在現實的環境當中，學業或者工作也會造成困擾，因為社會對這樣的疾病的認知有限，往往得不到父母，師長或老闆的諒解。少數這樣的病人被發現原來是腦下垂體或下室丘長了腦瘤，而大部分的人並無明顯的腦部病變。徐崇堯醫師提醒民眾，為確保自己的健康，如果懷疑自己得了這樣的睡眠障礙，請盡速就醫；醫師會請你記錄一段時間的睡眠日記，並協助安排神經學與睡眠生理檢查，才能得到正確的診斷和治療。

一位60歲男性病患患有糖尿病和高血壓多年，兩年前因腎指數肌酸酐高達4，診所醫師告訴他腎功能很差，可能半年到一年內就要洗腎，所以由診所轉介到他的門診追蹤。在詳細詢問病史後，要求病患及其家屬配合規則服用降壓藥，將血壓控制在130/80以下；另使用胰島素注射控制血糖；並轉介至慢性腎臟病營養衛教門診，教導低蛋白、高熱量飲食，以減輕腎臟負擔。  行政院衛生署新竹醫院腎臟科楊忠煒醫師表示，兩年多來，該患者確實實施低蛋白飲食，其肌酸酐指數並沒有變差，因此無需洗腎。患者非常感謝新竹醫院慢性腎臟病的照護團隊讓他多賺了幾年不必洗腎的時光。究竟什麼是低蛋白飲食呢？很多人直接的反應是少吃肉類和蛋類，而這種想法是錯誤的。事實上魚、肉、蛋、奶類所含的是高生理價值蛋白質，是低蛋白飲食中一定要攝取的；而豆類、麵筋、堅果類等所含的是低生理價值蛋白質，食用過多會產生過多的含氮廢物，反而增加腎臟的負擔，不可不慎。楊忠煒醫師指出，除了低蛋白飲食，慢性腎臟病患要配上高熱量飲食才能發揮更好的效果，因為足夠的熱量攝取，才可防止身體組織分解蛋白質來獲取能量，減少含氮廢物產生。所以在食用高生理價值蛋白質時，要配合食用高熱量低蛋白的食物，例如米粉、冬粉、太白粉、玉米粉等低蛋白澱粉類；植物油則以黃豆油、花生油、橄欖油、葵花油等做煎、炒料理，來增加熱量的攝取。楊忠煒醫師表示，台灣民眾洗腎的發生率和盛行率ㄧ直都高居世界前兩名，長期洗腎除了會造成病人及其家屬生活上與心理上的負擔外，健保局的財務狀況也會受影響。所以，如何減緩、甚至減少慢性腎臟病的發生，是政府、醫師與民眾必須ㄧ起面對的課題。雖然現在的醫學科技無法使慢性腎臟病患者的腎功能恢復正常，但是我們已有很多專業的方法可以延緩腎功能的流失。所以慢性腎臟病患者應該選擇到有慢性腎臟病照護團隊的醫療院所就醫，讓你的腎臟受到最好的照顧。

根據統計，台灣現正約有超過兩千位的尿毒症患者正登記等待接受腎臟移植手術，因為患者在換腎後，將可望擺脫洗腎命運，無疑是大大提高存活率及生活品質；國內一腎難求，有的等不及到外地自費換腎者亦大有人在。由於腎臟移植後必須長期服用抗排斥藥物來防止體內器官出現排斥反應，光田醫院腎臟內科王家良醫師指出，在服用這些藥物期間，可能會造成肝功能的相對惡化，如不注意甚至會肝衰竭導致死亡，千萬不可忽視其嚴重性。光田綜合醫院於日前接獲一位25歲的林姓女子(化名)，由於腎臟衰竭需要腎臟移植，但在國內又苦等不到可移植的腎臟，便自行至大陸換腎，結果返台後腎功能雖然恢復正常，但在一次檢查中赫然發現肝功能指數(GPT)飆升至200多，肝功能明顯惡化；如遲未發覺沒有治療，可能會造成肝衰竭而死亡。該院腎臟內科王家良醫師在排除檢查結果並無B、C肝炎病毒及巨細胞病毒等可能造成肝炎病毒感染之因素後，便懷疑可能是換腎後例行服用的抗排斥藥物所引起，在將林女原本服用的抗排斥藥物做適當調整之後，果然肝功能便逐漸恢復正常。王家良醫師指出，現今較廣泛用於腎臟移植病患的抗排斥藥物包括環孢靈、斥消靈等都有肝毒性，長期服用視個人體質將可能產生肝功能指數升高等不同影響；另外腎臟移植後若感染某些病毒，也會引起肝炎。醫師強調，尤其本身即為肝炎病患在換腎後發生肝衰竭甚至死亡的個案並不在少數，本身為肝炎帶原者的換腎病友，更需要留心自身的肝功能變化，並應選擇專業醫師進行後續評估。光田醫院則表示，目前該院及許多醫學中心級醫院，已能提供肝炎病患換腎後的妥善肝功能控制，病友們皆可獲得良好的照護。醫師呼籲病友們，換腎後最好每三個月定期檢查肝功能，以防肝功能惡化。定期與醫師合作接受檢驗、做好肝功能監測，換腎病友仍然可以快樂地享受彩色人生。

慢性腎臟病的預防與治療，已是全球醫界關心課題。腎臟病早期症狀不明顯，糖尿病和高血壓患者對於如何避免併發腎臟疾病資訊不足，加上國人有自行購藥、使用不明成份偏方或減肥藥習慣，致使國人腎臟病、腎功能不全發生率已經超越美、日，在全世界名列前茅！預估慢性腎功能不全的國人目前約有220萬人，需長期仰賴透析（洗腎）治療的患者也已達4萬多人。台灣腎臟醫學會於3/8日愛腎日表示，全球慢性腎臟病好發率為10%~12%，台灣為11.9%，也就是說，平均每10人中，至少有1人罹患慢性腎臟病，其主要原因為人口老化、糖尿病、心血管疾病盛行率高，以及痛風、腎絲球炎等，用藥習性可能也是重要因素。臺北市立聯合醫院仁愛院區腎臟內科主任夏清智指出，坊間部分成藥具有腎毒性，長期服用可能造成慢性腎炎，有病患因長期濫用成藥，造成雙側腎臟重度萎縮，必須終身洗腎。夏清智說，國內止痛藥每年花費新台幣30億元，其中，長期使用非類固醇抗發炎藥物，將增加兩倍慢性腎臟病風險；年長者、心血管疾病、腎功能障礙及使用利尿劑的病人風險更高。他表示，慢性腎臟病早期與中期並沒有明顯症狀，有警覺的患者不到1成，也就是說，有9成以上患者完全不知情。慢性腎臟病對腎臟傷害無法恢復，大部分患者症狀出現時，很有可能面臨終身洗腎命運。為提昇民眾腎臟保健觀念，臺北市立聯合醫院仁愛院區於96年3月開始，每星期二及星期四配合門診時段，開設慢性腎臟疾病衛教門診，推廣不相信偏方、服用來路不明藥物、任意增減藥物劑量等，傷害腎臟且造成全身性症狀的不良觀念，教導腎臟病預防與治療並定期追蹤的重要性，和執行慢性腎臟疾病全面且階段性分期照護，以及介紹將進入透析患者如何選擇適合自己的腎臟替代治療方法，能及早做好準備減少病患痛苦，期待能改變透析患者不斷快速增加的現況與減少耗費龐大醫療費用，亦希望民眾能重視腎臟病，並且每年至少要有一次腎功能檢查，而患有糖尿病、高血壓、痛風或腎功能已知有異常者，更應定期到腎臟專科門診追蹤。夏清智提醒民眾，能夠避免腎臟功能受損，定期體檢、早期發現腎臟疾病、尋求正規治療、遵循醫囑、以積極態度面對事實的挑戰，應是治癒或阻緩腎功能惡化最佳方法，尿毒症患者能夠接受適當透析或腎臟移植，維持無異於正常人的生活品質。

血漿置換術的原理最主要就是將血漿中有害於人體的抗體用透析的方式濾出，再額外補充新鮮血漿進去人體。天主教耕莘醫院新店總院神經內科在腎臟內科、洗腎室及呼吸加護病房護理同仁的協助下，已成功完成院內第一例慢性去髓鞘性神經病變患者的血漿置換術，患者在完成療程後已順利康復出院。天主教耕莘醫院神經內科劉議謙醫師表示，血漿置換術真正施行時目前有兩種方式可以達到，其中之一就是血漿交換（plasma exchange），另一種是雙重透析法（double-filtration plasmapheresis）。血漿置換術在醫學的多種領域都有很廣泛的應用空間，無論是風濕免疫科、血液腫瘤科或神經內科甚至重症治療都有經証實與可靠的療效。在神經內科方面，血漿置換術主要應用在與免疫有關的神經病變與神經-肌肉聯合處的病變。以下劉議謙醫師舉兩種常見的應用說明：一、急性去髓鞘性神經病變：此類患者一開始的症狀以腳麻、手麻或手腳輕微無力為主，這些症狀會很快的往身體近端延伸，讓患者在一到兩星期內就會全身癱瘓無力，在此同時也會有很高比例的病人會出現顏面神經麻痺的現象，若沒有及時施行血漿置換術，患者則幾乎不可避免的會呼吸衰竭。以往在沒有血漿置換術的年代，此類患者大多在三到四個星期後會達到病情的頂點，然後再經過二到三個星期才會逐漸好轉。血漿置換術大幅改變了這個疾病的病程，讓患者及早開始復健，大為減低日後殘障或其他後遺症的可能性。目前血漿置換術已經成為這類疾病的首選與必須的治療。二、重症肌無力危症：重症肌無力最為人所知的症狀在於「眼皮下垂與午後的全身無力症狀」，此類疾病的病理機轉在於自體免疫的抗體攻擊突觸後的乙醯膽鹼接受體，使神經訊息無法正確傳到肌肉而造成症狀。在全身型的重症肌無力患者，如果因為感冒、身體其他的感染、合併其他內科疾病的情況下，就可能會進一步的造成呼吸肌的無力，此時病人一開始會有吸不到氣的感覺，接著就會出現喘的現象。劉議謙醫師指出，此時如果再不緊急安排血漿置換與插管治療，則二氧化碳會很快的在身體中堆積，病人也會開始出現意識恍惚或甚至昏迷的情況。血漿置換術在重症肌無力的治療佔有非常重要也無法取代的角色，年輕的肌無力患者如果在治療的過程中需要做胸腺切除，為了避免在手術後出現肌無力危症，往往也需要同時安排血漿置換術，年長的患者在一開始給予類固醇治療時有時也會有暫時性的惡化，此時也需要血漿置換術隨侍在旁。血漿置換術除了上述兩個較危險的疾病外，在其他如多發性硬化症、慢性去髓鞘性神經病變、其他自體免疫病變造成的中樞神經病變等也佔有非常重要的治療角色，可說是神經內科用來對付相關疾病的重要武器之一。