文／三軍總醫院風濕免疫科陳相成醫師 - 美國杜克大學哲學博士門診時總是聽病人抱怨著：這幾年似乎上了年紀，漸漸走路或站久膝蓋容易酸痛，上下樓梯備感吃力，早晨起床雙手關節容易僵硬，活動不開，常常須要5～20分鐘才會好轉。是否關節已經開始慢慢退化了？骨關節炎（Osteoarthritis OA）又稱退化性關節炎（Degenerative arthritis），乃是最常見的關節疾病，它的高盛行率使得社會資源支出成本增加。雖然退化性關節炎與許多致病因子有顯著相關，如年紀、肥胖、荷爾蒙、工作的型態等等。然而手部退化性關節炎，基因卻扮演著重要的角色。良性關節過度活動症候群（Benign Joint Hypermobility Syndrome）為一種遺傳性極高的良性症候群，患者先天關節能做異於常人的角度與彎曲，卻不致於輕易受傷。陳醫師發現良性關節過度活動症候群患者，對手部退化性關節炎（Osteoarthritis）扮演著保護的角色。陳醫師於美國杜克大學攻讀博士期間，發表三篇一系列第一作者文章於國際權威性雜誌（Osteoarthritis and Cartilage 和 Arthritis and Rheumatism等等）。發現某些良性關節過度活動症候群患者，不但有極高的遺傳性，且較不易罹患近端手部骨關節炎亦較不易有膝部退化性關節炎的情形發生，此類患者血液中軟骨寡聚基質蛋白（COMP：cartilage oligomeric matrix protein）較正常人為低，並且此結果可印證於不同種族（白種人與非裔及美國印第安裔後代）。陳醫師指出，此一意外的發現暗示著我們有可能由軟骨寡聚基質蛋白的基因序列中，找到對手部退化性關節炎有保護作用的基因序列變異， 做為未來治療退化性關節炎可參考的標的之一。陳醫師更進一步指出，良性關節過度活動症候群的盛行率高達5～25％，東方人較西方人為多，保守估計東方漢族約有8～15％有良性關節過度活動症候群，並且於舞蹈、 瑜珈、和運動的領域裡有傑出的表現。但關節過度活動的臨床表現也有可能是其它非常少見的先天遺傳疾病（如先天假性軟骨發育不全、多發性骨骺發育不良、及馬凡氏症候群等等），必須正確予與鑑別診斷。醫師提醒，若有先天關節能彎曲較常人的角度大（能先依大拇指或小指彎曲度來做初步篩選），不論有關節疼痛與否情形，不妨於風濕免疫科門診求診，以利未來的治療及處置。延伸閱讀：http://www.uho.com.tw/sick.asp?aid=8925
