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（優活健康網新聞部／綜合報導）30多歲的陳小姐長年有神經疼痛、腎臟疾病等問題，一直無法確診病因，直到替剛出生的孩子進行自費新生兒篩檢時，驗出孩子患有罕見遺傳疾病「法布瑞氏症」，陳小姐也同步進行相關檢查後，才發現原來她多年的症狀竟也是法布瑞氏症所造成！所幸於積極接受治療後，陳小姐與孩子都能夠穩定控制疾病。臺北榮民總醫院兒童遺傳內分泌科牛道明醫師解釋，法布瑞氏症為溶小體儲積症(lysosomal storage disorder, LSD)中的一種，是為罕見疾病，這類疾病來自於溶小體功能缺陷，導致體內的多種代謝物如脂肪、醣蛋白、黏多醣等無法被分解，持續堆積體內，使患者細胞功能被破壞，最後甚至造成器官功能受損。法布瑞氏症即是由於缺少溶小體酵素-A型阿法半乳糖甘酶，導致globotriaosylceramide/Gb-3持續堆積，造成多重器官受損，如腎臟衰竭、心臟衰竭等。關節痛、起紅疹　布瑞氏症早期發現難典型法布瑞氏症易好發於青少年時期，牛道明醫師表示，孩子平均8歲開始出現初期病徵，如手腳痛、關節痛等，10歲左右開始則可能出現血管角質瘤等症狀，外觀看似皮膚冒紅疹，一般人多無法意識到是為特殊疾病而易被忽略。牛道明醫師提到，當孩子出現手腳痛症狀時，可能因而排斥上體育課，有時家長還會誤認孩子是因為偷懶才不上課；即便就醫，有些醫師也可能誤認只是生長痛或關節炎，若因紅疹去看皮膚科，也可能僅被當作一般皮膚疹處理，這也是法布瑞氏症之所以易遭延誤確診的主因。牛道明醫師談到，除了典型法布瑞氏症外，現在台灣也出現許多非典型的案例，稱為晚發型法布瑞氏症，這類晚發型病人，不像典型病人一樣有較明顯的皮膚及神經疼痛表現而發現較晚，故往往確診時多重器官已受到較大損害。舉例來說，最常見的腎臟型晚發及心臟型晚發法布瑞氏症患者，前者多有嚴重的腎功能受損，導致需面臨洗腎，後者則可能造成心臟逐漸肥大、心律不整，最後形成心臟衰竭。目前雖有許多醫學中心已推行針對腎臟衰竭、心臟肥大患者進行法布瑞氏症篩檢，但此類篩檢僅能檢驗出較後期的病人，多半為時已晚。因此牛道明醫師建議應有及早預防的觀念，建議可於新生兒篩檢時就幫孩子勾選自費LSD疾病篩檢，除了能保障孩子健康，或許也可同時揪出家族中其他患LSD疾病的親友，進而提早就醫治療。牛道明醫師提醒，LSD篩檢的常見疾病項目包含法布瑞氏症、龐貝氏症、高雪氏症、黏多醣症等，篩檢步驟只需取少量腳跟血液即可送驗，及早發現、及早治療，避免身體受到不可逆的傷害。

（優活健康網記者林奐妤／綜合報導）甯甯剛出生時，經新生兒聽力篩檢發現異常，而後確診雙耳為重度以上聽損。由於早期發現，家人依專業建議，配合讓甯甯接受聽語治療與復健後，現今3歲的甯甯已是一個能說及愛唱歌的小女孩。先天聽損治療黃金期　出生3個月內依國民健康署統計，台灣新生兒先天性聽力損失發生率約為3‰至4‰。聽力是語言發展的開端，先天性聽損如能在出生3個月內診斷，於6個月大前就開始配戴聽覺輔具與接受聽語療育，將來就可以達到接近正常之語言和身心發展。101年起，國民健康署全面補助本國籍出生未滿3個月新生兒聽力篩檢。如新生兒接受聽力篩檢未通過，應儘快醫院進一步診斷檢查。並遵從醫師建議，儘早進行聽語治療及復健等療育或配戴助聽器、人工電子耳等輔具，增加幼童透過聽覺學習語言的機會，而政府對於助聽輔具及療育交通費亦有相關補助措施。3、4歲兒童　建議再次聽力篩檢國民健康署提醒，由於部分幼童因輕、中度感音神經性聽障及中耳炎，聽障症狀不明顯，加上幼童自己不會表達及無明顯語言溝通障礙，常被家長忽略，專家建議讓3、4歲的孩子再次接受聽力篩檢，目前已有19個縣市衛生局提供免費學齡前幼童之聽力篩檢服務。除了讓寶寶接受新生兒聽力篩檢外，平時亦可運用兒童健康手冊的嬰幼兒聽力簡易居家行為量表，檢視及觀察幼童的聽力情形，若勾選「否」的答案多於3項以上，應立即帶孩子接受聽力篩檢，確保兒童健康。

（優活健康網記者林奐妤／綜合報導）成癮性藥物的濫用並不罕見，台灣藥物濫用的整體盛行率是1.29%，其中在青壯年及中年人間，有23萬人曾藥物濫用。藥物濫用中，又以毒品佔了很大部份。成癮性藥物使用，除了對一般人的健康造成很大的危害，孕婦使用也會對胎兒造成傷害，寶寶出生後還會有藥物戒斷症狀的出現，必須住院治療。新生兒戒斷　恐出現嘔吐、水便與腹瀉臺大醫院新竹分院新生兒科醫師周安國表示，媽媽在懷孕時使用嗎啡類或其他成癮性藥物，會通過胎盤與臍帶堆積在胎兒的身上；寶寶出生之後，突然停止接觸會引發新生兒的臨床戒斷症狀。通常母親若使用短效型的成癮性藥物，3天之內就會出現症狀；若使用半衰期較長的成癮性藥物，則症狀會較晚出現，但持續較久。戒斷症狀包括中樞系統問題，表現煩躁不安、過度激動、張力過強或是全身性抽搐；或是腸胃道系統問題，像是過度吸吮、嘔吐、水便與腹瀉；也可能會引發呼吸急促、自主神經失調。孕產婦藥物濫用者　新生兒應持續追蹤周安國醫師表示，治療的方式以支持性療法為主，包括定期評估症狀、降低環境刺激、給予針對症狀治療的藥物。若是新生兒症狀較為嚴重時，則使用嗎啡類或抗癲癇的藥物作為戒斷治療。這類寶寶經過適當的藥物治療之後，出院時大多可成功戒斷。除了新生兒醫療照護之外，後續照顧者的身體狀況、心理因素、經濟問題以及社會支持，加上出院後的照護品質與定期門診追蹤也關係著寶寶未來疾病的發展。因此針對藥物濫用的孕產婦，在入院的時候需與婦產科、小兒科與社工室保持密切聯繫，共同訂定治療與追蹤計畫，以提供最適當的保護與協助。

（優活健康網新聞部／綜合報導）新手爸媽看過來！還在為新生兒餵食問題煩惱嗎？奇美醫院將舉辦一系列新手爸媽課程，本次講座將藉由個別指導方式，教導哺乳技巧、抱寶寶的各種姿勢、含乳的正確方式、擠乳技術，提升孕婦哺餵母乳的知能與技巧，讓準媽媽能成功且順利哺餵母乳，建立信心及家庭良好互動關係。日期：7/29、8/26、9/30、10/28、11/25、12/30時間：15:00-17:00（若遇天氣不佳如台南市停止上課或報名人數低於5對，則該堂課取消或順延，造成不便敬請見諒）地點：奇美醫院第二醫療大樓5F兒科討論室報名對象：懷孕滿32週的準媽媽、爸爸及家庭成員諮詢專線：(06)2812811轉53453-4報名方式:：網路BeClass系統報名（進入親子教室頁面後-點選哺乳專修班-選擇所需日期報名）報名網址：http://www.chimei.org.tw/97_newindex/layers2/information.html注意事項：1.    因為場地限制，每場限制10對，恕不接受現場報名2.    報名後煩請記住「查詢序號」、「查詢密碼」，若需更改資料、或取消（開課前一週上網或致電諮詢專線，以利維護影響他人參與上課權利）時需使用到3.    每對家庭酌收費用（含茶水、飲料及上課資料）200元，於當日報到後收費並開立收據 

（優活健康網記者徐平／綜合報導）強烈冷氣團一波波來襲，有嬰幼兒的父母，嬰兒若是首次遇到冷氣團，要特別注意嬰兒的體溫，帶新生兒出遊時可利用衣物、毛毯包裹嬰幼兒，以防在嚴寒天下失溫受凍。但醫師提醒，若不小心凍傷，仍須注意不可因想快速取暖而壓迫或摩擦凍傷部位。低溫症可能會有動作不靈活、妄想症台南市郭綜合醫院小兒科醫師顏瑞美表示，新生兒皮膚溫度小於35度C時，以體溫過低、體表冰冷，反應低下為特徵。可能出現的症狀包含發抖但意識清楚、再嚴重可能會有動作不靈活、意識混亂或妄想、說話不清及血壓降低症狀，重度失溫則會出現體溫低於28℃ (82℉)、生命徵象改變或喪失、肌肉僵硬、皮膚紅腫及水腫、意識改變或昏迷、脈搏消失及心跳停止。若於醫院外發生失溫情況，維持呼吸道通暢呼吸功能循環功能是首要的要件，失溫的心臟容易因輕微物理刺激就致命，因此在搬動病患或幫病患剪除濕衣服時都應該動作輕柔，甚至救護車後送時也不應鳴警。浸泡37至39度C溫水可恢復溫度顏瑞美醫師表示，嬰兒在低溫下，皮膚最易凍傷，凍傷的患者在醫院先快速的恢復溫暖，最有效恢復溫度的方法，是浸泡在37至39度C溫水中。經臨床有效評估預後，根據溫水回溫後手和腳病灶恢復的程度來判斷是否有後遺症或需要截肢：‧　第一級／肢體無發紺，不需要截肢也不會有後遺症。‧　第二級／是遠端指節發紺。只需要軟組織截肢，趾甲會有後遺症。‧　第三級／近端和中間指節發紺。需要指節骨頭截肢，會有功能性的後遺症。‧　第四級／關節或跗骨發紺。需要肢體截肢，會有功能上後遺症。不可壓迫或摩擦凍傷部位若於醫院外發生凍傷情況，須注意不可壓迫或摩擦凍傷部位，可予以約40度C溫水解凍，凍傷手指或足趾以棉花間隔、預防感染，並抬高患肢送醫。假如傷者在送院前仍有機會再暴露於低溫之下，則不應使用溫水浸泡，以免造成更嚴重的損傷。 

（優活健康網新聞部／綜合報導）寶寶的出生原本是全家人最高興的日子，但是新生兒卻有可能發生周產期窒息，因而可能出現缺氧及缺血性腦病變，所幸目前有低溫療法可提供治療，以改善缺氧及缺血性腦病變後遺症的嚴重程度。 活動力欠佳、哭聲減少、出現痙攣台大兒童醫院小兒部新生兒科主任謝武勳表示，新生兒發生周產期窒息的原因很多，有可能是早產、產婦胎盤功能不好、胎兒出生時出現窘迫等原因，當新生兒有周產期窒息的情況，在出生時臨床上可能出現活動力欠佳、哭聲減少，進而會因為缺氧及缺血性腦病變而有痙攣、停止呼吸等神經學的異常變化，這時若立即進行低溫療法，可阻止新生兒腦傷缺氧缺血後一連串的連鎖反應，並可避免造成更多神經細胞的死亡。 出生黃金6小時　持續治療72小時謝武勳主任指出，所謂的低溫療法，是在新生兒出生後黃金6小時內，採取全身性冷卻或是局部頭部冷卻治療，全身性或是局部頭部低溫療法差異性不大，兩者的效果都很好，主要是將中心體溫降低至攝氏33.5度至35度之間，持續72小時，之後再逐漸將體溫回升至正常體溫。 新生兒死亡原因之一　孕婦應定期產檢周產期窒息是造成新生兒死亡的常見原因之一，而且大多是因為發生缺氧缺血性腦病變，輕者可能只是出現暫時性腦水腫，嚴重者可能會變成癲癇、智能或肢體障礙、腦性痲痺等病況。謝武勳主任進一步指出，各年齡層婦女生產時都有可能發生新生兒周產期窒息，並不是高齡產婦才會發生，因此，孕婦都應定期接受產檢並保持警覺。 生產前後有任何狀況　應儘快就醫檢查所以，周產期孕婦若在生產前後有任何狀況，應儘快就醫接受婦產科醫師的專業檢查，倘若新生兒發生周產期窒息，應儘快於黃金6小時內接受低溫療法，並應在新生兒科醫師、小兒神經科醫師、復健科醫師、眼科等組成的專業團隊密切治療之下，才能減少憾事發生。(2016亞大周產期醫學會年會特別報導)（文章授權提供／健康醫療網） 

（優活健康網新聞部／綜合報導）一名剛出生的新生兒，只要一喝奶就狂吐不止，一直持續了好幾天，家人擔心得要命，小嬰兒還在婦產科診所沒有回家，就被轉診到大醫院看診，經由檢查發現，這名新生兒竟然是因為腸子長了幽門蹼，進而造成腸阻塞，才導致所喝的奶都給吐了出來。幽門蹼阻擋食物到達腸道收治這名新生兒的澄清醫院中港院區小兒外科主任林雨利表示，該新生兒出生時體重有3000多公克，但是卻無法進食，短短四天時間，人就瘦了一圈，進一步檢查發現，原來是因為他的胃與十二指腸之間長出幽門蹼，進而阻擋了食物到達腸道，因而導致腸阻塞，使得所吃下的奶全都給吐了出來。 X光檢查診斷可確診通常新生兒會發生腸阻塞的原因以腸閉鎖居多，而有幽門蹼的情況則是比較少見，林雨利醫師指出，腸閉鎖是指腸子與腸子沒有相連接起來，至於新生兒會出現腸阻塞原因都是先天性，而有幽門蹼的情況則是比較少見，至於診斷腸阻塞的型態則是可以經由X光確認。嚴重吐奶應及早就醫確認林雨利主任進一步指出，當確診為幽門蹼造成的腸阻塞之後，就要立刻以手術來將幽門蹼切除即可，但若是因為腸閉鎖造成的腸阻塞，治療就比較複雜，得要將沒有相連的腸子接起來，而且新生兒才出生沒有幾天，反而不能用內視鏡做治療，得要開刀手術才安全。 由於新生兒會出現溢奶很常見，而新生兒若是有腸阻塞，其症狀就是吐奶，所以，如果新生兒出現吐奶的情況很嚴重，家長就要特別注意，有可能是因為腸阻塞導致，必須帶孩子及早就醫確認。（文章授權提供／健康醫療網）

（優活健康網新聞部／綜合報導）嬰兒時期是人生中成長最快的時候，他們的外表不斷變化，腦部也不停地發展。寶寶每天都以驚人的速度成長，正確地餵食，給予足夠的營養，才能幫助他們發育得更好。同樣地，這個時期的嬰兒不是吃得愈多愈好，適時適量的營養，才能讓他們吸收到需要的養分。在門診時，我常碰到媽媽一進來就說小朋友常溢奶，或者一吃就吐，擔心是不是腸胃出了問題。通常媽媽們這麼說，我就知道應該是餵食的量出了問題。但是我不會急著打斷她們的話，而是等媽媽們講完後，再問她們:「平時都是如何餵食的?」得到的答案幾乎都是小朋友一哭鬧就馬上餵。事實上，寶寶哭很可能是尿布濕了或需要安撫，盲目地餵奶只會讓孩子因肚子裝不下而溢奶。每天每公斤熱量　以80到120大卡為宜四個月以前，寶寶唯一的食物來源是母奶或配方奶，四個月以後才開始添加副食品。以配方奶為主的寶寶，通常每天每公斤需要的熱量以八十到一百二十大卡為宜。假如我們以中間值一百大卡來計算的話，三公斤重的寶寶一天需要三百大卡。一般而言，配方奶一毫升熱量為零點六七大卡，我們可以利用這些數值，試算一下寶寶每餐應該喝的奶量。母奶的蛋白質易代謝　寶寶會較快餓我們可以推估，一個三公斤的寶寶每餐喝七十四點五毫升的配方奶就足夠。不過，市售配方奶一匙多沖泡為三十毫升或六十毫升，因此可取三十的倍數，每餐沖泡九十毫升來餵寶寶即可。由於母奶的蛋白質比較容易代謝，喝母奶的寶寶會餓得比較快。因此母乳寶寶每天按每公斤可餵食一百二十到一百五十毫升。母乳的熱量同樣為一毫升零點六七大卡，若是瓶餵的寶寶，可依上述公式計算出每餐喝奶量；親餵的寶寶則是餓了就給，但仍然必須注意兩餐間的時間以二到三小時間隔為宜。每天排尿量　能尿溼7到8片尿布不過也有很多新手媽媽跟我反應，由於自己親餵，因此無法得知寶寶究竟喝了多少奶量。其實親餵的寶寶只要觀察尿尿的情況，每天排尿量差不多能尿溼七到八片尿布，也就是尿布要拿起來感覺有重量，不能輕飄飄才算。如果寶寶排尿量正常，表示喝得奶量也足夠，就不用太過擔心。若家長還是不放心，也可以在打預防針時請醫師幫忙看一下生長曲線圖，只要在正常範圍，並且沒有往下走，代表寶寶營養充足。(本文摘自／跟著楊晨醫師這樣做，養出長得高、不過敏的孩子／平安文化)