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走路搖晃 罕病 SMA少女治療後「揮拍打球」重拾青春校園生活

走路搖晃 罕病 SMA少女治療後「揮拍打球」重拾青春校園生活#SMA

一位正值花樣年華的國中女生,外表雖與常人無異,卻在學校體育課時,總是只能默默坐在場邊當觀眾。不是不想動,而是因為身體做不。他無法像同學一樣順利蹲下再流暢站起;此外走路時骨盆左右擺動步態不穩搖晃。這些長年被誤認為是姿勢不良或單純肌力不足的徵兆,直到轉診至小兒神經科,才被確診為罕見的脊髓性肌肉萎縮症(Spinal Muscular Atrophy,簡稱SMA)。 過去,SMA診斷彷彿一道絕望的宣判,患者只能眼睜睜看著肌力及身體機能隨時間流失。隨著醫療科技突破與健保給付擴大,SMA已從「無藥可醫、無法負擔」,轉變為可長期治療與穩定控制的慢性疾病。臺大醫院雲林分院罕見疾病中心主任王馨佩醫師指出,透過藥物治療與團隊照護,病友不僅能延緩甚至停止退化,也有機會重新找回屬於自己的校園生活與青春日常。 走路搖晃、手抖要注意 別把神經退化當單純「筋骨問題」 「有些SMA病友並非在新生兒或嬰幼兒時期就出現明顯症狀,而是在成長過程中有大動作發展落後,或逐漸出現肌力下降後才被確診,確診前的這段路往往走得漫長。」王馨佩醫師指出,前述的少女在確診前,從小就因為「走路怪怪的」曾經接受民俗療法和復健治療,但進步有限。 直到出現「手抖」症狀轉介到小兒神經科,王馨佩醫師憑藉著臨床敏銳度,發現病情並不單純。「他走進診間時,我注意到步態不對勁,因為肌肉無力,骨盆無法維持水平,走路時身體會左右傾斜才能帶動腳步。蹲下及站起明顯有困難」進一步檢查發現,她的深腱反射消失,加上手部顫抖與下肢無力,最終透過基因檢測確診為SMA第三型。 王馨佩醫師解釋,SMA是一種因運動神經元退化導致肌肉無力與萎縮的疾病。對於發病較晚的第三型患者,早期症狀可能被忽略。「如果孩子在成長過程中,本該學會的動作卻做不到,或者原本會的技能逐漸喪失,必須盡快至兒童神經科進行檢查。」家長須注意孩子的警訊包括: 蹲下不易站起來:需用手支撐地面或膝蓋「站」起來。 運動功能落後: 跑不快、容易疲累,上下樓梯較吃力,甚至需要扶手。 走路姿勢異常: 出現骨盆搖晃的搖擺步態 持續性退步: 經過復健或運動訓練半年以上,體能非但沒進步,反而變差。 治療逆轉SMA人生!從「無法自行起身」進步到「可以獨力完成仰臥起坐」 一旦運動神經元受損便無法再生,因此「早期診斷、及早用藥」是保留功能的關鍵。隨著治療藥物進步,治療不僅能有效延緩疾病進展,許多患者更在穩定病情的同時,逐步看見功能改善與生活能力的提升。王馨佩醫師分享了兩位在台大雲林分院接受背針治療的SMA案例。前述少女在接受背針治療後,核心肌群功能明顯增強,「原本躺下去就起不來,但現在甚至能完成仰臥起坐。」不僅如此,這位女同學也逐漸恢復參與校園活動的能力,現在能和同學一起打羽毛球,從「場邊觀眾」變成了「場上選手」,不再因為身體限制而被排除在團體活動之外。 另一位接受治療的男同學,改變同樣令人振奮。過去肌耐力、體力不足的他,在持續治療後體能表現明顯提升。參加學校舉辦的畢業旅行時,他能夠全程跟上同學的腳步,幾天下來大量的行程都能負荷,沒有因為體力不支而脫隊,反而能與同學們一起享受旅程,留下珍貴的青春回憶。「這些改變對孩子來說意義非凡,不僅是體能的進步,更是自信與歸屬感的重建。」王馨佩醫師強調,這些功能的保留與進步,讓他們從「做不到」變成「做得到」,正是醫療團隊努力的最大動力。 住院免奔波!台大雲林分院「高效率整合」讓病友安心在地治療 有了藥物是非常重要的一步,如何讓住在非都會區的患者能穩定、便利地接受治療,是另一個挑戰。過去,雲嘉地區的患者,往往需舟車勞頓前往大型醫學中心,嚴重影響就學與工作。王馨佩醫師強調,台大雲林分院作為雲嘉地區唯一獲得國健署認證的罕見疾病照護中心,不僅具備在地深耕的優勢,更因「小而美」的特性創造了極高的效率與彈性。以背針治療為例,團隊能安排「今天住院、明天出院」的治療安排,使接受治療對日常生活的影響降至最低。 台大雲林分院罕病中心除了提供協助送檢,罕病身分及治療藥物的申請,減輕第一線醫師在行政作業上的時間與負擔外,更是一個資源整合的平台。提供罕病病友及家屬從遺傳諮詢、輔具申請、心理支持到社會及長照資源轉介,團隊會主動盤點病患需求,連結社工與相關科別。對於許多不知該向誰求助的家庭而言,這裡就是他們最堅強的後盾。王馨佩醫師鼓勵病友,台大雲林分院深耕在地,致力於縮短城鄉醫療差距,「疾病不等於人生的全部,及早介入並持續治療,選擇與希望,仍在你手中。」 圖/臺大醫院雲林分院罕見疾病中心主任 王馨佩醫師

唱出靈魂的自由!SMA病友不甘受限於疾病,積極治療找回「做自己」的底氣

唱出靈魂的自由!SMA病友不甘受限於疾病,積極治療找回「做自己」的底氣#SMA

「如果有一天,我能用聲音完整表達生命的感受,那會是什麼樣子?」這是哲凡對自己的提問。作為一位罕病脊髓性肌肉萎縮症(SMA)病友,哲凡的身體雖然被困在輪椅上,但他的靈魂卻透過音樂飛得很遠。五月天的音樂陪他度過了無數個復健與獨處的夜晚,成為他堅持下去的信仰。這一次,在SMA台灣生命之窗慈善協會的「職業體驗」企劃中,他選擇挑戰「歌手」這個對肺活量與核心力量要求高的角色。這不僅是一次圓夢,更是一場關於「積極治療」如何翻轉生命限制的真實見證。 哲凡從小學一年級開始坐輪椅,成長過程中,他看著同學們奔跑,自己卻只能旁觀。那種「不一樣」的孤獨感,在青春期尤為強烈。 幸運的是,他遇見了音樂。特別是五月天阿信筆下的歌詞,像是「逆風的方向,更適合飛翔」,成為支撐他走過求學與病程起伏的力量來源。「在那些時刻,音樂讓我覺得自己並不孤單,它給了我一種『做自己』的能量。」哲凡回憶,雖然身體受限,但在音樂的世界裡,他是自由的。 歌手初體驗:專業指導,看見自身的更多可能 哲凡之所以有勇氣接下這次「歌手」的體驗,很大的原因源於治療後身體的「回穩」。過去雖愛哼唱,但隨著病程退化,消耗肺活量的歌唱讓他力不從心。直到治療改變了核心肌群力量,身體穩定度提昇,才讓他萌生信心,覺得現在的身體,似乎可以試試看。 帶著這份由治療撐起的信心,在資深音樂製作人李昀陵老師的指導下,他進行了一場聲音探索。老師像是引路人,透過專業的音準訓練與技巧提點,協助他找到運用氣息的最佳方式。「尤其老師用鋼琴伴奏配合我的呼吸節奏,那種被音樂『托住』的感覺,讓我能更專注在情感的表達。」 這次體驗讓他深刻體悟到,唱歌需要的「底氣」,正來自於身體核心力量與呼吸功能的維持。這也讓他更確信,自己選擇積極治療這條路是對的—唯有透過治療穩住地基,夢想的大樓才能蓋得更高。 為守護自主與尊嚴,專業醫療團隊協助開啟人生新篇章 在接受治療前,哲凡的身體正快速的退化。大約25歲那年,他感覺到體力大不如前,原本能同時勝任許多任務,但漸漸地,連拿起筆「簽名」都變得異常吃力。這個代表個人意志的動作,成了他檢視自己身體狀態的指標。加上吞嚥功能退化,經常性的嗆噎導致需要急救的狀況,因此吃飯喝水都得小心翼翼。 不甘心就這樣失去生活主導權,哲凡決定接受脊髓注射(背針)治療。許多病友對「脊椎注射」存有恐懼,尤其是像哲凡這樣脊椎側彎的患者,更擔心施打的難度。「其實沒有想像中那麼可怕」哲凡分享道,在醫療團隊的幫助下,能精準安全的進行治療,這份對醫療團隊的信任,讓他成功開啟了人生的新篇章。 治療重獲力量:坐穩火車找回生活自在感,順暢呼吸家人不再提心吊膽 治療後的改變,不是戲劇性的「站起來」,但對哲凡而言,卻是生活品質與尊嚴的巨大飛躍。最顯著的改變,發生在他生活中常見的火車旅途場景,而這份改變也意外地回饋到了他的歌唱夢想中。 哲凡喜歡往外跑,但在治療前,隨著核心肌群的退化,搭火車成了一種折磨。車身只要一過彎或煞車,他的身體就會隨著離心力甩盪,甚至歪倒在輪椅上。那種在公共場合無法控制身體、必須向陌生人求救的無助感,曾讓他對出門感到龐大的心理壓力。 在接受背針治療後,他發現核心力量變的有力。「現在火車晃動時,我感覺自己能『Hold住』!」這份能穩住身體的進步,不僅代表他能找回獨自出門的自由,更成為他唱歌時最強力的後盾。有了較穩固的軀幹力量,他能更好地支撐氣息,讓聲音不再虛浮,往夢想的歌聲更近一步。 此外,治療後嗆咳的頻率大幅降低,這不僅讓他能好好享受食物,更卸下了家人的重擔。過去一旦發生嚴重嗆咳,家人得緊急按壓急救,這對哲凡媽媽來說,不僅是體力上的考驗,更是心理上的折磨,深怕一個不小心就發生憾事。如今,這樣千鈞一髮的危急時刻不再頻繁上演,媽媽終於能放下心中大石,不再為了他的每一口吞嚥而提心吊膽。 自理能力的提升,造就勇敢為自己發聲 透過治療逐步找回的這份身體自主權,更深刻影響了哲凡的人際關係。過去因為身體退化,在生活中許多大小事都需要身旁朋友的協助,也讓他有過度察言觀色的習慣。「因為你需要別人的幫忙,潛意識會去迎合對方,不敢表達自己真正的想法,深怕破壞了關係。」 但隨著治療帶來體力與穩定度的改善,他對他人協助的需求降低了,那份心理上的卑微感也漸漸縮小。「治療後,我第一次跟朋友起了衝突,表達了我真實的反對意見。」 哲凡笑著說,那次「吵架」對他來說反而是個里程碑,能像個一般人一樣,擁有「做自己」的底氣。 從自唱自娛到接受專業指導,從身體退化到找回核心與呼吸的力量。哲凡的分享告訴我們,積極治療不只是生理上的改善,更是讓病友重新擁有「選擇權」。「治療,是為了讓自己有本錢去等待未來的更多可能。」哲凡鼓勵還未治療的病友,相信專業醫療團隊,勇敢跨出這一步,透過藥物治療,我們不僅能中止退化,更可以期待身體功能迎來改善的契機。因為每一次的治療,都是在為夢想爭取時間;只要保有一份對進步的盼望,屬於你的那首自由之歌,就能一直唱下去。 點此觀看:SMA治療與夢想,《我可以豐富世界》哲凡的夢想啟航

跨科團隊整合照護 成大醫院邁入脊髓性肌肉萎縮症(SMA)治療新里程

跨科團隊整合照護 成大醫院邁入脊髓性肌肉萎縮症(SMA)治療新里程#SMA

脊髓性肌肉萎縮症(Spinal Muscular Atrophy, SMA)是一種罕見的遺傳性運動神經元疾病,會影響控制自主肌肉運動的神經系統功能,造成漸進性的四肢肌肉無力萎縮、吞嚥異常,甚至因呼吸肌肉無力而影響生命。 成大醫院小兒神經科吳博銘醫師說明,2024年8月健保署放寬SMA藥物給付條件,許多病友有機會接受先進的藥物治療,提升生活品質。成大醫院小兒部神經科於今年展開首例SMA患者的治療,治療迄今4個多月,病情獲得有效控制,運動功能明顯進步,患者坐姿更穩定、手腳活動能力提升,日常生活的自理能力顯著增強,對照顧者的依賴減少,信心也隨之提升。 成大醫院為SMA病友打造完善的治療照護計畫,整合神經部、影像醫學部和復健部等專科資源合作,提供病友全方位支持。SMA藥物需經由腰椎穿刺注入脊髓腔,而患者常伴隨脊椎側彎,施打藥物技術難度高,影像醫學部醫師的專業可大幅提升注射精準度與舒適度。復健部醫師則根據患者狀況規劃個別化訓練,透過適當的復健訓練與定期功能評估,幫助患者強化肌力、恢復活動能力,進一步鞏固治療成效。整體照護流程緊密銜接,期望讓病友在治療之路上獲得最大支持,提升生活品質與自信心。 吳博銘醫師表示,SMA患者的治療與照護不易,目前國內具備SMA治療資源的醫療院所仍屬少數,成大醫院各專科同仁密切合作,讓SMA團隊得以順利整合、啟動治療,提供患者全方位的醫療照護,也在罕見疾病患者的照護上更添一份助力。 SMA過去曾被視為無藥可醫的退化性疾病,而如今隨著治療藥物問世、健保納入給付,提供更多改變的契機。吳博銘醫師鼓勵尚未接受治療的病友們積極就醫,給自己一個翻轉病程的機會。 圖/SMA分型與臨床症狀 圖/成大醫院小兒神經科 吳博銘醫師照片

一童為生命奮鬥罕病SMA患者重拾新希望

一童為生命奮鬥罕病SMA患者重拾新希望#SMA

脊髓性肌肉萎縮症(Spinal Muscular Artophy;SMA)是一種罕見的體隱性遺傳疾病,只能以復健延緩病情。近年來科學醫藥的進步,基因治療不是夢想,更走入了我們的健保。由於費用高昂,在過去針對基因治療,健保的給付是有條件的限制申請。是病友也是律師的陳俊翰先生,生前一直致力於為SMA病友爭取權利,雖然今年年初他因感冒引發肺炎而離開人世,但他的努力讓政府與國民都注意到這個健康議題,政府於今年八月起擴大了對於SMA疾病的基因治療的健保給付用藥範圍,能照顧到更多需要被照護的SMA病友。 童綜合醫院血友病暨罕病中心自2017年成立以來,提供血友病、肌肉萎縮症、卓飛症候群及萊希-尼亨症候群等罕見疾病的患者,進行整合性身體健康管理門診醫療服務。童醫院醫療團隊也協助一名罹患SMA的罕病患者取得健保給付用藥通過,舉辦「一童為生命奮鬥罕病SMA患者重拾新希望 」分享會,除了邀請羅氏大藥廠醫療政策暨公共事務張怡荃處長共襄盛舉外,41歲病患何先生現身分享個人經歷,希望藉此鼓勵罕病病友不要放棄希望,生命都能擁有希望的曙光。何先生除了感謝醫護團隊外,還感謝妹妹犧牲奉獻的照顧,也讓現場大家都很感動。 何先生表示,10月大時因意外骨折,但傷勢恢復後雙腳卻無力行走,父母帶著他南北奔走到各家醫療院所治療,一直找不出真正的病因,2018年經介紹到童綜合醫院進行基因檢測後,發現罹患了脊髓性肌肉萎縮症(SMA)第二型,但因為當時不符合用藥申請資格,治療費用很高,並且離家又遠,就先持續在鄰近醫院進行復健治療。但因為今年健保給付用藥範圍擴大,范洪春醫師的堅持、醫療團隊的努力與何先生持續復健,很幸運的通過用藥給付,感覺人生重拾了新希望,疾病終於有藥可以延緩退化。真的很感謝童綜合醫院的所有同仁、范洪春醫師、王俐婷個管師,還有復健部李敏輝主任與復健團隊的大力幫忙。 兒童醫學部小兒神經科范洪春醫師表示,脊髓性肌肉萎縮症(SMA)是一種隱性遺傳疾病,脊髓運動神經元會漸進性退化,逐漸造成肌肉麻痺、無力、萎縮等狀況,但對於智力沒有影響 目前依文獻資料(台大醫院新生兒篩檢結果)預估,SMA在台灣發生率為一萬七千分之一,患者發病的年齡與退化程度都不同,目前大致區分為四型:第一型是指6個月前發病,可能壽命不超過兩歲;第二型是指6-18個月發病,可能可以獨立坐著,但是終身可能無法站立或行走,個案何先生就是屬於第二型的患者;第三型是指發病大於18個月,發病前也許可以正常活動,但會逐漸失去行動能力;第四型是指成人才發病,其運動功能影響可能很輕微。 范洪春醫師指出,這次協助罕病病友申請專案用藥給付通過,希望能幫助他加強肌肉的強度與減緩退化的發生,讓何先生開始用藥後,可以維持目前的肢體肌力功能,除外,咀嚼能力也變得比較好,讓病友能攝取營養更均衡,讓體力更好。 許弘毅副院長表示,童綜合醫院的創立宗旨是為患者提供最好的服務,本著這個單純卻重要的核心價值,以病人為中心的全人及個人化醫療照護,成立血友病暨罕病中心。期許能落實預防性治療及整體性醫療理念,降低相關併發症的發生,間接降低患者的醫療支出費用,減輕其家庭負擔。未來,童綜合醫院也將持續守護民眾健康,提供民眾優質的醫療服務。

人權律師陳俊翰生前願望成真!健保全面給付SMA解除「2大限制」

人權律師陳俊翰生前願望成真!健保全面給付SMA解除「2大限制」#SMA

10歲的小晴在出生後4個月大時,被發現不會翻身及抬頭,經確診為先天性罕病SMA第1型。1歲時因感染肺炎導致呼吸衰竭,入住加護病房,被醫師判定生命僅剩數月,但家屬不放棄治療,隨時陪伴拍痰、抽痰,小晴每天需配戴呼吸器23個小時;4歲多開始用藥後,居家呼吸器縮減為每天使用10小時,抽痰1至2次,她從原本無法講完整句子到現在能唱完一首兒歌。

SMA律師陳俊翰壯志未酬 生前嘆「有藥可用但不包括我」很殘忍

SMA律師陳俊翰壯志未酬 生前嘆「有藥可用但不包括我」很殘忍#SMA

「罕病生命鬥士」陳俊翰疑似感冒引起併發症,2月11日凌晨不幸逝世,享年40歲。陳俊翰因罹患罕見疾病——脊髓性肌肉萎縮症(SMA),漸漸失去行動力,靠嘴巴控制輪椅和寫字,取得美國法學博士與律師執照,卻捨棄海外治療機會,返台爭取罕病平等醫療。陳俊翰生前出席公開活動時感慨SMA藥物問世,台灣有條件的給付,讓病人從滿心希望藥物治療,到「有藥可用,但不包括我」的沮喪,等待的過程與結果相當殘忍與煎熬。 SMA運動神經元退化的遺傳性疾病 臺北榮民總醫院神經醫學中心周邊神經科蕭丞宗醫師表示,SMA是一種因運動神經元退化,導致肌肉無力及萎縮的體染色體隱性遺傳疾病,使得運動能力下降、肌肉萎縮、最後可能無法行走,甚至影響呼吸肌與吞嚥功能,導致死亡。 SMA依發病年齡與最佳運動功能分4種治療類型:第一型,約6成SMA病友在出生6個月內發病,若未能及早治療,2歲前死亡率高達8成。第二型,6個月到18個月間發病,獨坐能力逐漸退化,最後只能臥床。第三型,18個月至18歲間發病,初期可行走,但漸失去行走能力,最後輪椅代步。第四型。成人輕微運動功能障礙。 目前SMA有背針、口服、基因治療等3種治療方式,對病人的肌肉萎縮症狀有明顯的改善。台灣的SMA治療跟國外相比有很大落差,許多國家對SMA治療採取全給付政策,只要有確定診斷,不受年紀跟嚴重程度的限制;台灣則有諸多限制,例如,超過7歲的病人,需具備3歲前病史及上肢運動功能RULM≧15,很多SMA病人不容易達到這個門檻。 4900萬元基因治療藥  健保僅限6個月以下發病且帶基因突變  要價達4900萬元的SMA基因治療,健保給付限制6個月以下發病且帶有基因突變者,預估一年8名病童受惠。但目前仍有300多位SMA患者無法符合健保給付資格,需要背針與口服治療,他們陷在「有藥可用,但不包括我」的沮喪中,極需集社會眾人之力,照顧他們的需要。 診間一位48歲的男士,一兩歲左右發病,媽媽細數他的成長過程,他的運動功能比同齡者來得慢,兩歲多學會走路但經常跌倒,幼兒到國中階段運動功能明顯不如其他同學,30歲左右漸漸需要輪椅代步。所幸,目前已治療八個月,運動功能明顯進步,除了在床上可以延長把腿抬高的時間,原本沒辦法做趴的姿勢,現在可以,從原本只能走30公尺現在可走到快60公尺。 蕭丞宗提醒,每一位罕病病友都在跟時間賽跑,急需要藥物阻止疾病惡化,臨床經驗指出,病人如果可以及早接受治療,無論兒童與成人,都有機會延緩惡化甚至讓運動功能變進步,也能降低感染引發肺炎等嚴重併發症的風險。 (圖/「罕病生命鬥士」陳俊翰律師)

健保擴「脊髓性肌肉萎縮症」口服用藥給付 病患見治療曙光

健保擴「脊髓性肌肉萎縮症」口服用藥給付 病患見治療曙光#SMA

脊髓性肌肉萎縮症(SMA)患者,因肌肉不斷退化施力困難,若未能妥善治療,將可能長期坐輪椅甚至臥床,吞嚥與呼吸功能也會嚴重衰退。目前主要治療方式,以脊椎注射藥物為主,但仍有病患因脊椎側彎等問題,難以接受針劑治療,幸好健保已擴大開放口服藥物給付,嘉惠更多病人控制病情。 基因缺陷導致運動神經元逐漸死亡 藥物治療保護大腦與肌肉連結 成大醫院神經部孫苑庭醫師表示,脊髓性肌肉萎縮症是罕見遺傳性疾病,患者因SMN基因缺損,導致運動神經元所需SMN蛋白質生產不足,時間久了運動神經元就因此陸續凋亡,讓大腦傳遞到肌肉的運動訊號機能,從不佳慢慢變成中斷,病人肌肉施力也就越來越難,最後走向全身癱瘓到死亡。 孫苑庭醫師說明,目前治療脊髓性肌肉萎縮症主要方式,就是希望能刺激SMN基因,能夠盡量產生出足量SMN蛋白質,保護住病人現存運動神經元,讓疾病惡化速度能夠明顯減緩甚至停止,病人能維持當下肌肉運動狀態,因此越早發現身體異狀,越早確診接受治療,就越能穩定肌肉運動狀態,保持生活品質。 已3款藥物納入健保給付 無法脊椎注射病患可選口服用藥 孫苑庭醫師指出,目前台灣治療脊髓性肌肉萎縮症,已經有3種藥物納入健保給付,首先是出生6個月以下發病確診,才能給付的基因治療藥物,其次是脊椎注射型藥物,每4個月須施打一次,第三則是每日一次的口服用藥,例如脊椎側彎等,不適合脊椎注射病患而言,口服用藥就是相當好的治療選項。 孫苑庭醫師解釋,脊椎注射不是一般打針,必須把針頭推入脊髓內,具有一定風險,每次用藥至少都要住院一晚,嚴重脊椎側彎病患,因針頭難以深入脊椎內部相當難以打藥,口服用藥就是很適合選擇,能夠突破無藥可用窘境,另外,如果因工作或唸書難以安排住院打藥病人,口服用藥也能夠納入考量。 孫苑庭醫師說明,口服用藥為每日服用一次,病患在家即可完成服藥,降低患者回診頻率、維持患者生活品質,同時減輕家屬照顧者負擔。且因口服用藥非侵入性,不需因害怕針頭造成治療時的心理、身體負擔,可增加用藥遵囑性。 3歲前任何肌肉運動有異須馬上就醫 越早投入藥物越能保護肌肉 孫苑庭醫師強調,脊髓性肌肉萎縮症口服用藥,原本只提供幼兒給付,今年6月1日擴大給付到18歲以上,但須在3歲前有疑似症狀就醫紀錄,臨床上有時為了協助病人申請相關藥物給付,常會耗費相當精力,因此3歲前孩童肢體運動發展須特別留意,一有異就要送醫檢查,有助未來申請口服藥物給付。 孫苑庭醫師提醒,脊髓性肌肉萎縮症病患越早就醫越好,才能在藥物作用下,產出足夠SMN蛋白質保護住現存運動神經元,在國外研究中發現,確診脊髓性肌肉萎縮症新生兒,平均每年要住院4.2至7.6次醫院,但藉由口服藥物幫助,約有47%脊髓性肌肉萎縮症新生兒,治療期間12個月不需因病住院治療。 申請到口服藥物務必每天按時吃藥 疾病惡化沒有任何好轉機會 孫苑庭呼籲,脊髓性肌肉萎縮症病患,若申請到每日口服藥物,一定要遵照醫生指示每天吃藥,不能有一天抱持僥倖心態,任何運動神經元因缺乏保護壞死,疾病就會持續惡化,沒有任何好轉機會,吃藥就是在跟退化拔河,藉由藥物減緩或暫停惡化速度,並且藥費非常昂貴,一定要珍惜健保的良善資源。 (圖/成大醫院神經部 孫苑庭醫師)  

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