#脊髓性肌肉萎縮症

2025年的金鐘獎名單揭曉，在眾多入圍者中，有一個身影顯得格外特別，他是伯謙，一位脊髓性肌肉萎縮症（SMA）病友。但他不是因為身障節目的勵志光環被看見，而是憑藉著一檔科技社群節目，與一般媒體人站在同一個賽道上競爭。「評審看到的是我的專業，而不僅僅是我的輪椅。」對伯謙而言，這份入圍名單，是對他專業能力最大的肯定。而這份底氣背後，除了他不服輸的靈魂，還有一段關於「積極治療」與「重拾身體自主權」的深刻旅程。 不甘於身障者只能做「勵志」角色，用專業撕下標籤 伯謙是從兩歲半確診SMA開始的，當同學們在操場上玩鬼抓人時，他只能坐在場邊；當大家興奮地討論畢業旅行時，他卻因為過夜照護的困難而感到格格不入。那種「即使在人群中，也像座孤島」的疏離感，曾是他成長的底色。 長大後，他攻讀法律，原希望能透過改變制度來幫助身障者，但他很快發現，比制度更難撼動的是人心。「社會上如果不是把身障者看作需要同情之人，就是以『勵志導師』的角度敬佩你，卻不一定覺得你是他們的一份子。」於是，他轉身投入廣播，試圖用聲音搭建一座橋樑。他不要只談苦難，他談科技、談生活，他要證明，身障者也能在主流話題中侃侃而談。 正是這份拒絕被定義的骨氣，讓他在2025年的金鐘獎入圍名單中顯得格外耀眼。「我不想因為我是身障者而被加分，我想知道我的剪輯企劃，是否真的夠專業。」雖然最終沒有抱回獎座，但這份入圍對他而言是很大的鼓舞。評審團主席在典禮後表示從未見過身障者投稿科技類獎項，這份勇氣與作品的專業度令評審印象深刻。 從穩定控制，到主動爭取進步  運動功能分數提升改變看得見 在節目上談笑風生的伯謙，其實面臨著極大的身體考驗。SMA是一種會隨著時間，身體逐漸退化的疾病，易疲勞是常態。 「我使用了四年的口服藥物。那段時間，我的身體狀況是『持平』的。」對於退化性疾病患者來說，不退步已是大幸。但在安穩了四年後，伯謙卻做了一個大膽的決定：轉換治療方式，接受脊髓注射治療。 「我想要更好，我希望能把疾病對我的影響壓到最小。」伯謙坦言，雖然口服藥讓他維持著不退化，但他心底仍渴望著身體能在更「進步」，他還想做好多事。 這一次的冒險，給了他意想不到的回饋。轉換治療這一年來，他最直觀的感受是「續航力」回來了。過去，錄音錄到第三集，他往往已進入體力透支的「彌留狀態」；如今，他發現自己能更有餘裕地完成高強度的工作。 過去容易因為打字而痠痛、疲勞的手，如今靈活度與耐力都有了明顯提升，讓他能更順暢地敲打鍵盤、剪輯企劃。這也連帶著，過去只要氣溫一降，手腳就容易冰冷凍僵，導致操作困難，現在血液循環改善了，不再受凍僵困擾，無論是操作電腦還是日常行動的控制，都感覺更加從容舒適 。 更讓他驚喜的是聲音的變化。過去因為吞嚥肌群無力，容易積痰、嗆咳，聲音總聽起來「水水的」。但在積極治療後，咳痰變得容易，聲音也變得更乾淨。「這對靠聲音吃飯的我來說，是無比珍貴的進步。」此外他的運動功能分數（RULM），過去長期維持在4、5分，開始逐漸進步，1分1分的拾回，目前已進步到了7分。這些點滴的身體進步，就像是為他的夢想裝上了更強力的馬達。 資源有限，但治療後夢想無限 伯謙的導演體驗與病程體悟 有了更好的體力做後盾，伯謙開始挑戰更多可能，近期他參與了由SMA台灣生命之窗慈善協會策劃的職業體驗。選擇挑戰「導演」一職並非心血來潮，而是媒體藍圖中的重要拼圖，他深知要改變社會觀念，光靠聲音還不夠，必須擁有影像的敘事權。 「國外其實已經有身障者出演電視劇角色的先例，但在台灣，甚至連身障角色多由一般演員詮釋。」伯謙觀察到這巨大的落差，因此萌生了一個終極目標：讓身障者真正走進戲劇圈，演繹屬於自己的故事。他帶著自己撰寫的腳本，深入片場向名導魏德聖取經。 「原本以為只是跟魏導訪談，沒想到是真的要導戲。」他發現，即便是大導演，在拍片時同樣面臨著資源與預算的限制，重點在於如何用手邊有限的牌，打出精彩一局。「這就像我們SMA病友，也許身體條件不如別人，像是拿到了一手壞牌，但只要我們願意嘗試跨出，依然能拍出屬於我們的人生大片。」 這次深刻的導演體驗，成為了伯謙心中那顆種子的催化劑。加上積極治療後，身體狀態趨於穩定、體力顯著提升，讓他更有底氣去實踐那些過去只能停留在腦海中的構想。體驗結束不到一個月，他便與其他身障夥伴共同籌備新媒體公司，投入社群自媒體的經營。決定用最直球的方式—「地獄梗」短影音，來挑戰大眾的神經。 「一開始我們也沒想過會有人看，畢竟大眾通常覺得身障者的事與我無關。」沒想到，這種幽默甚至自嘲的視角，竟意外打破了同溫層。頻道上架短短一個月，就創下了約850萬的驚人流量。對伯謙而言，這些爆紅的短片只是一塊敲門磚。他希望先透過流量讓大眾看見身障者真實、有趣的一面，進而撕下標籤；而這一切的鋪陳，都是為了替未來鋪路，能推動身障者進入戲劇圈，有更多演繹可能，落實真正的「共榮」。 看著伯謙如今活躍的身影，他也曾看過許多病友因為長期失望而封閉自我。「有一些病友可能覺得：『就算身體好了一點，我的人生還是只能待在家，那有什麼意義？』」伯謙認為，鼓勵病友的順序應該反過來：先幫助他們找到「希望」。 「希望」可以是一個想做的工作、想交的朋友，或者只是一個想去的遠方。當心裡有了想做的事，身體的進步才有了價值，治療也才有了動力。「不要放棄讓自己變好的機會，」伯謙用自己的故事告訴所有病友，「當你的身體準備好了，世界會比你想像的更寬廣。」 點此觀看：SMA治療與夢想，《做自己人生的導演》伯謙的夢想啟航

一位正值花樣年華的國中女生，外表雖與常人無異，卻在學校體育課時，總是只能默默坐在場邊當觀眾。不是不想動，而是因為身體做不到。他無法像同學一樣順利蹲下再流暢站起；此外走路時骨盆左右擺動步態不穩搖晃。這些長年被誤認為是姿勢不良或單純肌力不足的徵兆，直到轉診至小兒神經科，才被確診為罕見的脊髓性肌肉萎縮症（Spinal Muscular Atrophy，簡稱SMA）。 過去，SMA診斷彷彿一道絕望的宣判，患者只能眼睜睜看著肌力及身體機能隨時間流失。隨著醫療科技突破與健保給付擴大，SMA已從「無藥可醫、無法負擔」，轉變為可長期治療與穩定控制的慢性疾病。臺大醫院雲林分院罕見疾病中心主任王馨佩醫師指出，透過藥物治療與團隊照護，病友不僅能延緩甚至停止退化，也有機會重新找回屬於自己的校園生活與青春日常。 走路搖晃、手抖要注意　別把神經退化當單純「筋骨問題」 「有些SMA病友並非在新生兒或嬰幼兒時期就出現明顯症狀，而是在成長過程中有大動作發展落後，或逐漸出現肌力下降後才被確診，確診前的這段路往往走得漫長。」王馨佩醫師指出，前述的少女在確診前，從小就因為「走路怪怪的」曾經接受民俗療法和復健治療，但進步有限。 直到出現「手抖」症狀轉介到小兒神經科，王馨佩醫師憑藉著臨床敏銳度，發現病情並不單純。「他走進診間時，我注意到步態不對勁，因為肌肉無力，骨盆無法維持水平，走路時身體會左右傾斜才能帶動腳步。蹲下及站起明顯有困難」進一步檢查發現，她的深腱反射消失，加上手部顫抖與下肢無力，最終透過基因檢測確診為SMA第三型。 王馨佩醫師解釋，SMA是一種因運動神經元退化導致肌肉無力與萎縮的疾病。對於發病較晚的第三型患者，早期症狀可能被忽略。「如果孩子在成長過程中，本該學會的動作卻做不到，或者原本會的技能逐漸喪失，必須盡快至兒童神經科進行檢查。」家長須注意孩子的警訊包括： 蹲下不易站起來：需用手支撐地面或膝蓋「站」起來。 運動功能落後： 跑不快、容易疲累，上下樓梯較吃力，甚至需要扶手。 走路姿勢異常： 出現骨盆搖晃的搖擺步態 持續性退步： 經過復健或運動訓練半年以上，體能非但沒進步，反而變差。 治療逆轉SMA人生！從「無法自行起身」進步到「可以獨力完成仰臥起坐」 一旦運動神經元受損便無法再生，因此「早期診斷、及早用藥」是保留功能的關鍵。隨著治療藥物進步，治療不僅能有效延緩疾病進展，許多患者更在穩定病情的同時，逐步看見功能改善與生活能力的提升。王馨佩醫師分享了兩位在台大雲林分院接受背針治療的SMA案例。前述少女在接受背針治療後，核心肌群功能明顯增強，「原本躺下去就起不來，但現在甚至能完成仰臥起坐。」不僅如此，這位女同學也逐漸恢復參與校園活動的能力，現在能和同學一起打羽毛球，從「場邊觀眾」變成了「場上選手」，不再因為身體限制而被排除在團體活動之外。 另一位接受治療的男同學，改變同樣令人振奮。過去肌耐力、體力不足的他，在持續治療後體能表現明顯提升。參加學校舉辦的畢業旅行時，他能夠全程跟上同學的腳步，幾天下來大量的行程都能負荷，沒有因為體力不支而脫隊，反而能與同學們一起享受旅程，留下珍貴的青春回憶。「這些改變對孩子來說意義非凡，不僅是體能的進步，更是自信與歸屬感的重建。」王馨佩醫師強調，這些功能的保留與進步，讓他們從「做不到」變成「做得到」，正是醫療團隊努力的最大動力。 住院免奔波！台大雲林分院「高效率整合」讓病友安心在地治療 有了藥物是非常重要的一步，如何讓住在非都會區的患者能穩定、便利地接受治療，是另一個挑戰。過去，雲嘉地區的患者，往往需舟車勞頓前往大型醫學中心，嚴重影響就學與工作。王馨佩醫師強調，台大雲林分院作為雲嘉地區唯一獲得國健署認證的罕見疾病照護中心，不僅具備在地深耕的優勢，更因「小而美」的特性創造了極高的效率與彈性。以背針治療為例，團隊能安排「今天住院、明天出院」的治療安排，使接受治療對日常生活的影響降至最低。 台大雲林分院罕病中心除了提供協助送檢，罕病身分及治療藥物的申請，減輕第一線醫師在行政作業上的時間與負擔外，更是一個資源整合的平台。提供罕病病友及家屬從遺傳諮詢、輔具申請、心理支持到社會及長照資源轉介，團隊會主動盤點病患需求，連結社工與相關科別。對於許多不知該向誰求助的家庭而言，這裡就是他們最堅強的後盾。王馨佩醫師鼓勵病友，台大雲林分院深耕在地，致力於縮短城鄉醫療差距，「疾病不等於人生的全部，及早介入並持續治療，選擇與希望，仍在你手中。」 圖/臺大醫院雲林分院罕見疾病中心主任 王馨佩醫師

「如果有一天，我能用聲音完整表達生命的感受，那會是什麼樣子？」這是哲凡對自己的提問。作為一位罕病脊髓性肌肉萎縮症（SMA）病友，哲凡的身體雖然被困在輪椅上，但他的靈魂卻透過音樂飛得很遠。五月天的音樂陪他度過了無數個復健與獨處的夜晚，成為他堅持下去的信仰。這一次，在SMA台灣生命之窗慈善協會的「職業體驗」企劃中，他選擇挑戰「歌手」這個對肺活量與核心力量要求高的角色。這不僅是一次圓夢，更是一場關於「積極治療」如何翻轉生命限制的真實見證。 哲凡從小學一年級開始坐輪椅，成長過程中，他看著同學們奔跑，自己卻只能旁觀。那種「不一樣」的孤獨感，在青春期尤為強烈。 幸運的是，他遇見了音樂。特別是五月天阿信筆下的歌詞，像是「逆風的方向，更適合飛翔」，成為支撐他走過求學與病程起伏的力量來源。「在那些時刻，音樂讓我覺得自己並不孤單，它給了我一種『做自己』的能量。」哲凡回憶，雖然身體受限，但在音樂的世界裡，他是自由的。 歌手初體驗：專業指導，看見自身的更多可能 哲凡之所以有勇氣接下這次「歌手」的體驗，很大的原因源於治療後身體的「回穩」。過去雖愛哼唱，但隨著病程退化，消耗肺活量的歌唱讓他力不從心。直到治療改變了核心肌群力量，身體穩定度提昇，才讓他萌生信心，覺得現在的身體，似乎可以試試看。 帶著這份由治療撐起的信心，在資深音樂製作人李昀陵老師的指導下，他進行了一場聲音探索。老師像是引路人，透過專業的音準訓練與技巧提點，協助他找到運用氣息的最佳方式。「尤其老師用鋼琴伴奏配合我的呼吸節奏，那種被音樂『托住』的感覺，讓我能更專注在情感的表達。」 這次體驗讓他深刻體悟到，唱歌需要的「底氣」，正來自於身體核心力量與呼吸功能的維持。這也讓他更確信，自己選擇積極治療這條路是對的—唯有透過治療穩住地基，夢想的大樓才能蓋得更高。 為守護自主與尊嚴，專業醫療團隊協助開啟人生新篇章 在接受治療前，哲凡的身體正快速的退化。大約25歲那年，他感覺到體力大不如前，原本能同時勝任許多任務，但漸漸地，連拿起筆「簽名」都變得異常吃力。這個代表個人意志的動作，成了他檢視自己身體狀態的指標。加上吞嚥功能退化，經常性的嗆噎導致需要急救的狀況，因此吃飯喝水都得小心翼翼。 不甘心就這樣失去生活主導權，哲凡決定接受脊髓注射（背針）治療。許多病友對「脊椎注射」存有恐懼，尤其是像哲凡這樣脊椎側彎的患者，更擔心施打的難度。「其實沒有想像中那麼可怕」哲凡分享道，在醫療團隊的幫助下，能精準安全的進行治療，這份對醫療團隊的信任，讓他成功開啟了人生的新篇章。 治療重獲力量：坐穩火車找回生活自在感，順暢呼吸家人不再提心吊膽 治療後的改變，不是戲劇性的「站起來」，但對哲凡而言，卻是生活品質與尊嚴的巨大飛躍。最顯著的改變，發生在他生活中常見的火車旅途場景，而這份改變也意外地回饋到了他的歌唱夢想中。 哲凡喜歡往外跑，但在治療前，隨著核心肌群的退化，搭火車成了一種折磨。車身只要一過彎或煞車，他的身體就會隨著離心力甩盪，甚至歪倒在輪椅上。那種在公共場合無法控制身體、必須向陌生人求救的無助感，曾讓他對出門感到龐大的心理壓力。 在接受背針治療後，他發現核心力量變的有力。「現在火車晃動時，我感覺自己能『Hold住』！」這份能穩住身體的進步，不僅代表他能找回獨自出門的自由，更成為他唱歌時最強力的後盾。有了較穩固的軀幹力量，他能更好地支撐氣息，讓聲音不再虛浮，往夢想的歌聲更近一步。 此外，治療後嗆咳的頻率大幅降低，這不僅讓他能好好享受食物，更卸下了家人的重擔。過去一旦發生嚴重嗆咳，家人得緊急按壓急救，這對哲凡媽媽來說，不僅是體力上的考驗，更是心理上的折磨，深怕一個不小心就發生憾事。如今，這樣千鈞一髮的危急時刻不再頻繁上演，媽媽終於能放下心中大石，不再為了他的每一口吞嚥而提心吊膽。 自理能力的提升，造就勇敢為自己發聲 透過治療逐步找回的這份身體自主權，更深刻影響了哲凡的人際關係。過去因為身體退化，在生活中許多大小事都需要身旁朋友的協助，也讓他有過度察言觀色的習慣。「因為你需要別人的幫忙，潛意識會去迎合對方，不敢表達自己真正的想法，深怕破壞了關係。」 但隨著治療帶來體力與穩定度的改善，他對他人協助的需求降低了，那份心理上的卑微感也漸漸縮小。「治療後，我第一次跟朋友起了衝突，表達了我真實的反對意見。」 哲凡笑著說，那次「吵架」對他來說反而是個里程碑，能像個一般人一樣，擁有「做自己」的底氣。 從自唱自娛到接受專業指導，從身體退化到找回核心與呼吸的力量。哲凡的分享告訴我們，積極治療不只是生理上的改善，更是讓病友重新擁有「選擇權」。「治療，是為了讓自己有本錢去等待未來的更多可能。」哲凡鼓勵還未治療的病友，相信專業醫療團隊，勇敢跨出這一步，透過藥物治療，我們不僅能中止退化，更可以期待身體功能迎來改善的契機。因為每一次的治療，都是在為夢想爭取時間；只要保有一份對進步的盼望，屬於你的那首自由之歌，就能一直唱下去。 點此觀看:SMA治療與夢想，《我可以豐富世界》哲凡的夢想啟航

台灣少子化問題日趨嚴重，但新生兒死亡率已連續20年超過日韓，其中每年有超過百位死於先天性遺傳疾病，其中包括畸形、染色體異常，以及致死率極高脊髓性肌肉萎縮症（SMA）、龐貝氏症等。醫師指出，新生兒篩檢率已降至不足7成5，提醒爸媽應在寶寶出生滿48小時後完成新生兒篩檢。

脊髓性肌肉萎縮症（Spinal Muscular Atrophy, SMA）是一種罕見的遺傳性運動神經元疾病，會影響控制自主肌肉運動的神經系統功能，造成漸進性的四肢肌肉無力萎縮、吞嚥異常，甚至因呼吸肌肉無力而影響生命。 成大醫院小兒神經科吳博銘醫師說明，2024年8月健保署放寬SMA藥物給付條件，許多病友有機會接受先進的藥物治療，提升生活品質。成大醫院小兒部神經科於今年展開首例SMA患者的治療，治療迄今4個多月，病情獲得有效控制，運動功能明顯進步，患者坐姿更穩定、手腳活動能力提升，日常生活的自理能力顯著增強，對照顧者的依賴減少，信心也隨之提升。 成大醫院為SMA病友打造完善的治療照護計畫，整合神經部、影像醫學部和復健部等專科資源合作，提供病友全方位支持。SMA藥物需經由腰椎穿刺注入脊髓腔，而患者常伴隨脊椎側彎，施打藥物技術難度高，影像醫學部醫師的專業可大幅提升注射精準度與舒適度。復健部醫師則根據患者狀況規劃個別化訓練，透過適當的復健訓練與定期功能評估，幫助患者強化肌力、恢復活動能力，進一步鞏固治療成效。整體照護流程緊密銜接，期望讓病友在治療之路上獲得最大支持，提升生活品質與自信心。 吳博銘醫師表示，SMA患者的治療與照護不易，目前國內具備SMA治療資源的醫療院所仍屬少數，成大醫院各專科同仁密切合作，讓SMA團隊得以順利整合、啟動治療，提供患者全方位的醫療照護，也在罕見疾病患者的照護上更添一份助力。 SMA過去曾被視為無藥可醫的退化性疾病，而如今隨著治療藥物問世、健保納入給付，提供更多改變的契機。吳博銘醫師鼓勵尚未接受治療的病友們積極就醫，給自己一個翻轉病程的機會。 圖/SMA分型與臨床症狀 圖/成大醫院小兒神經科 吳博銘醫師照片

脊髓性肌肉萎縮症（SMA）是一種罕見的隱性遺傳性疾病，主要表現是神經運動元退化導致持續性肌肉退步、受傷，SMA發生率為一萬～四萬分之一，台灣約有400名案例。SMA臨床表現是全身肌肉退化，因此不僅是四肢與軀幹無力，最後連吞嚥、呼吸功能都受影響。與同樣為運動神經元退化的漸凍症比較，SMA在18歲之前發病者高達99％，因此對於家庭的照護衝擊也更大。 台北榮民總醫院兒童醫學部兒童神經癲癇科主任許庭榕醫師表示，SMA根據基因型態分為最嚴重的第一型、較為輕微的第二型、及最為輕微的第三型及第四型。以往尚未有藥物治療時，最嚴重的第一型為出生後六個月內發病，出生後往往除了四肢無力，更可能因為感染呼吸道疾病而無法維持生命，皆於兩歲前就會死亡；如果是出生後6到18個月發病的第二型或於於18個月後發病或青少年或成人期發病的第三型或第四型，也會因肌肉持續退化，可能導致無法行走，或影響走路，脊椎側彎或呼吸功能受影響等，影響日常生活甚巨。 SMA是少數透過提早治療能改變病程的罕病 許庭榕醫師提到，慶幸新藥發展，儘管SMA屬於罕病，但病患只要提早治療，不但有助延緩惡化，甚至有機會讓運動功能進步。目前的治療方式分為背針、基因治療、口服治療。其中，基因治療僅限6個月以下新生兒，占最大比例的18歲以下發病者以背針與口服藥物治療為主。而背針依治療指引在第一年需施打6劑，第二年以後治療穩定，每年只要僅需3次，回診治療同時預約下次施打時間，可大幅減少往返醫院次數與奔波之苦，便利性高。 許庭榕醫師說明，背針是目前臨床使用最成熟、累積最多實證研究的治療方式，安全性高，也相當有效。以往嬰兒確診為第一型SMA，幾乎無法存活至兩歲，但北榮就有案例是2018年出生的孩子，經由新生兒篩檢後確診的第一型SMA病童，透過背針治療的提早介入，到現在已經6歲，不僅病情穩定，甚至還可以跑跳，與一般健康孩子沒有兩樣；反觀同年齡未能提早就醫的孩子，因為病程已影響行走功能而必須輪椅代步，若能即時且提早治療，在神經未受傷嚴重時進快治療，之後的治療效果非常良好，可以與常人無異。 背針治療臨床運用成熟、效果佳 今年8月健保全面擴大背針與口服藥給付，許庭榕醫師提到，新藥已有相當好的進展及治療效果，對於成人病患而言，治療目標是避免運動功能繼續退步。他鼓勵病友都應積極治療，即便是成人或較晚接受治療病患，都可透過藥物延緩或預防神經肌肉持續退化，更有機會讓運動功能持續進步。 由於SMA病友需要相當長時間的復健與照護，因此跨科別的醫療團隊合作相當重要，以背針治療來說，即便是困難型脊椎側彎也能透過影像專科合作，不僅兼顧安全性，也讓治療效果發揮到最好。        許庭榕醫師強調，長期有效及穩定治療對SMA病友預後相當關鍵，SMA病友大部分在18歲之前就發病，都需要父母或專人照顧，除了耗費健保資源外，家長身體負擔及心理壓力都相當大，甚至可能必須辭掉工作照顧孩子，現在已經有治癒機會，不僅能夠減少經濟負擔，也讓病患的人生價值重回正軌。 許庭榕醫師也呼籲，SMA初始治療選擇也相當重要，雖然健保規範SMA病友終身僅能選擇一種藥物，但除非是對藥品有嚴重耐受不良或副作用，且經特殊專案審查核准，才有一次轉換機會。因此，鼓勵病友充分與醫師溝通治療計畫，選擇最適合自己的治療方式，及早接受治療且避免延誤最佳治療時機。

脊髓性肌肉萎縮症(Spinal Muscular Artophy；SMA)是一種罕見的體隱性遺傳疾病，只能以復健延緩病情。近年來科學醫藥的進步，基因治療不是夢想，更走入了我們的健保。由於費用高昂，在過去針對基因治療，健保的給付是有條件的限制申請。是病友也是律師的陳俊翰先生，生前一直致力於為SMA病友爭取權利，雖然今年年初他因感冒引發肺炎而離開人世，但他的努力讓政府與國民都注意到這個健康議題，政府於今年八月起擴大了對於SMA疾病的基因治療的健保給付用藥範圍，能照顧到更多需要被照護的SMA病友。 童綜合醫院血友病暨罕病中心自2017年成立以來，提供血友病、肌肉萎縮症、卓飛症候群及萊希-尼亨症候群等罕見疾病的患者，進行整合性身體健康管理門診醫療服務。童醫院醫療團隊也協助一名罹患SMA的罕病患者取得健保給付用藥通過，舉辦「一童為生命奮鬥罕病SMA患者重拾新希望 」分享會，除了邀請羅氏大藥廠醫療政策暨公共事務張怡荃處長共襄盛舉外，41歲病患何先生現身分享個人經歷，希望藉此鼓勵罕病病友不要放棄希望，生命都能擁有希望的曙光。何先生除了感謝醫護團隊外，還感謝妹妹犧牲奉獻的照顧，也讓現場大家都很感動。 何先生表示，10月大時因意外骨折，但傷勢恢復後雙腳卻無力行走，父母帶著他南北奔走到各家醫療院所治療，一直找不出真正的病因，2018年經介紹到童綜合醫院進行基因檢測後，發現罹患了脊髓性肌肉萎縮症(SMA)第二型，但因為當時不符合用藥申請資格，治療費用很高，並且離家又遠，就先持續在鄰近醫院進行復健治療。但因為今年健保給付用藥範圍擴大，范洪春醫師的堅持、醫療團隊的努力與何先生持續復健，很幸運的通過用藥給付，感覺人生重拾了新希望，疾病終於有藥可以延緩退化。真的很感謝童綜合醫院的所有同仁、范洪春醫師、王俐婷個管師，還有復健部李敏輝主任與復健團隊的大力幫忙。 兒童醫學部小兒神經科范洪春醫師表示，脊髓性肌肉萎縮症(SMA)是一種隱性遺傳疾病，脊髓運動神經元會漸進性退化，逐漸造成肌肉麻痺、無力、萎縮等狀況，但對於智力沒有影響 目前依文獻資料(台大醫院新生兒篩檢結果)預估，SMA在台灣發生率為一萬七千分之一，患者發病的年齡與退化程度都不同，目前大致區分為四型：第一型是指6個月前發病，可能壽命不超過兩歲；第二型是指6-18個月發病，可能可以獨立坐著，但是終身可能無法站立或行走，個案何先生就是屬於第二型的患者；第三型是指發病大於18個月，發病前也許可以正常活動，但會逐漸失去行動能力；第四型是指成人才發病，其運動功能影響可能很輕微。 范洪春醫師指出，這次協助罕病病友申請專案用藥給付通過，希望能幫助他加強肌肉的強度與減緩退化的發生，讓何先生開始用藥後，可以維持目前的肢體肌力功能，除外，咀嚼能力也變得比較好，讓病友能攝取營養更均衡，讓體力更好。 許弘毅副院長表示，童綜合醫院的創立宗旨是為患者提供最好的服務，本著這個單純卻重要的核心價值，以病人為中心的全人及個人化醫療照護，成立血友病暨罕病中心。期許能落實預防性治療及整體性醫療理念，降低相關併發症的發生，間接降低患者的醫療支出費用，減輕其家庭負擔。未來，童綜合醫院也將持續守護民眾健康，提供民眾優質的醫療服務。

10歲的小晴在出生後4個月大時，被發現不會翻身及抬頭，經確診為先天性罕病SMA第1型。1歲時因感染肺炎導致呼吸衰竭，入住加護病房，被醫師判定生命僅剩數月，但家屬不放棄治療，隨時陪伴拍痰、抽痰，小晴每天需配戴呼吸器23個小時；4歲多開始用藥後，居家呼吸器縮減為每天使用10小時，抽痰1至2次，她從原本無法講完整句子到現在能唱完一首兒歌。