從早期診斷到全程照護　國際趨勢與台灣進展下的SMA、DMD治療新世代

「如果已經知道這些孩子未來很可能發病，我們為什麼還要等到症狀出現？」談起脊髓性肌肉萎縮症（Spinal Muscular Atrophy，SMA）近年最大的改變，高雄醫學大學附設中和紀念醫院小兒部小兒神經科鐘育志主治醫師先談的不是藥物，而是時間。

（圖說/高雄醫學大學附設中和紀念醫院小兒部小兒神經科鐘育志主治醫師）

「Time is motor neuron（時間就是運動神經元）。」他指出，全球治療觀念正從「症狀出現後治療」走向「症狀出現前介入」，希望在疾病造成不可逆傷害前保留更多功能與生活品質。從新生兒篩檢、多元藥物治療到基因治療發展，罕見神經肌肉疾病的照護模式正迎來新的轉折點。

（圖說/左至右，台大醫院小兒部小兒神經科主治醫師翁妏謹與杜拜醫師Dr. Vivek Mundada）

SMA不只是肌肉疾病　全身性照護成為新共識

過去SMA被視為一種影響運動神經元的疾病，因此治療重點多集中在肌力與運動功能改善。然而近年研究顯示，SMA的影響其實不侷限於神經與肌肉，而可能涉及呼吸、營養、骨骼、代謝等多個系統，因此愈來愈多醫師將其視為全身性疾病看待。

台大醫院小兒部小兒神經科主治醫師翁妏謹表示，SMA患者常伴隨呼吸、營養與骨骼相關問題，因此早在藥物問世之前，臨床上便已透過神經科、復健科、呼吸治療及營養團隊共同照護。

隨著治療藥物陸續問世，患者存活時間延長、功能維持得更好，跨科整合的重要性不減反增。她強調，藥物並非完全治癒疾病，因此長期追蹤與整合照護仍是治療的重要一環。

對她而言，SMA照護最大的改變，不只是新增治療工具，而是醫界對疾病的理解更加全面。從過去聚焦運動功能，到如今重視呼吸、營養、骨骼與生活品質等面向，代表照護思維已從疾病治療走向全人照護。

（圖說/左至右，杜拜醫師Dr. Vivek Mundada與高雄醫學大學附設中和紀念醫院小兒部小兒神經科鐘育志主治醫師）

「Time is motor neuron」　搶在症狀出現前治療成關鍵

若說近年SMA領域最重要的進展，鐘育志醫師認為並非某一項藥物問世，而是「早期篩檢、早期診斷、早期治療」已成為全球共識。他解釋，SMA是一種因SMN1基因缺陷所導致的遺傳性神經肌肉疾病。由於SMN1基因負責產生維持運動神經元存活的重要SMN蛋白質，一旦功能異常，運動神經元便會逐漸受損，進而影響肌肉力量與運動功能。

他指出，人體除了SMN1基因之外，還有另一個可部分代償功能的SMN2基因；不同患者擁有不同數量的SMN2基因，醫界稱為「拷貝數」。一般而言，拷貝數越少，疾病發病越早、症狀也越嚴重。

過去研究發現，部分SMA患者在出生時看似健康，但實際上運動神經元流失已經開始發生。等到家長察覺異常、完成診斷並開始接受治療時，部分神經元可能已無法挽回。這也是近年全球醫界持續將治療時間點往前推進的重要原因。

鐘育志醫師表示，台灣自2017年起便開始推動SMA新生兒篩檢計畫，並與篩檢單位合作累積大量數據與經驗。多年來的追蹤結果顯示，出生後越早接受治療的孩子，未來發展往往越接近一般健康的兒童。

他指出，國際研究以及台灣長期追蹤數據都顯示，兩個暨三個SMN2基因拷貝數患嬰在出生後不久便可能開始出現症狀。若能在症狀出現前完成診斷並開始治療，未來功能表現往往明顯優於症狀出現後才介入的患者。也因此，台灣推動全面公費新生兒篩檢，對SMA照護而言具有重要意義。

多元治療時代來臨　治療選擇回到病患需求

伴隨早期診斷的進步，SMA治療也逐漸進入多元發展時代。目前台灣健保已將口服藥物、脊髓腔內注射治療以基因治療及納入給付，讓患者擁有更多治療選擇。

翁妏謹醫師說明，三種治療方式雖然都以改善疾病進程為目標，但在治療機轉與長期策略上各有不同。其中基因治療屬於一次性治療，透過補充患者缺乏的SMN1基因來改善疾病；脊髓腔內注射與口服藥物則是透過調控SMN2基因表現來增加SMN蛋白生成，因此需要長期持續使用。

除了治療機轉之外，給藥方式與照護模式也有所差異。脊髓腔內注射需要定期住院施打，口服藥物則可於日常生活中規律服用；前者脊髓腔內注射主要作用於中樞神經系統，後者口服藥物則能藉由全身循環發揮作用，帶來更為系統性的全面改善。

翁妏謹醫師指出，臨床上患者與家屬考量的往往不只是療效本身，還包括生活型態、工作與就學安排，以及長期照護負擔等因素。因此現代SMA治療愈來愈強調醫病共享決策，由醫療團隊提供完整資訊，再根據患者需求共同討論最適合的長期治療策略。

她認為，當治療選項愈來愈多元時，醫療的重點已不再只是選擇哪一種藥物，而是如何找到最符合患者需求的照護模式。

（圖說/杜拜醫師Dr. Vivek Mundada）

從杜拜經驗看全球趨勢 治療不只是一針藥物

除了台灣在SMA照護上的進展，國際間也正持續累積新的治療經驗。

來自杜拜的兒童神經科醫師Dr. Vivek多年投入SMA與DMD治療，目前已累積超過190名SMA患者接受基因治療的臨床經驗，近年也開始將相關治療應用於年齡更大的患者，希望了解不同年齡層的長期療效。

在他觀察中，患者與家屬最有感的改變不一定是量表分數的進步，而是感染次數減少、住院頻率降低、呼吸狀況改善，以及日常活動能力提升。對許多家庭而言，這些改變往往比單純數據更有意義。

他強調，近年國際上對 SMA 的醫學進展與台灣觀點不謀而合，治療思維已跳脫運動功能提升，而是拉高格局，全面擴展到患者的整體生活品質與全身性照護。

而在DMD (Duchenne muscular dystrophy, 裘馨氏肌肉失養症)領域，基因治療也正在改變疾病自然病程。部分患者在接受治療後，運動功能趨於穩定，甚至出現改善跡象。雖然長期數據仍持續累積中，但現有結果已為患者與家庭帶來新的希望。

不過在Dr. Vivek看來，基因治療真正困難的地方，其實不在於藥物本身。「基因治療只是其中一步，注射本身反而是最簡單的部分。」他認為，成功的治療需要完整照護體系支持，包括治療前的呼吸評估、吞嚥與營養評估、復健規劃，以及治療後的長期追蹤與功能監測。

對他而言，真正改變患者人生的從來不只是一項藥物，而是一套完整且持續的照護模式。

從延命到生活品質 罕病照護迎向下一個階段

從新生兒篩檢的推動、多元治療策略的建立，到國際基因治療經驗的累積，罕見神經肌肉疾病的照護思維正在持續進化。

對鐘育志醫師而言，關鍵在於把握神經元尚未流失前的黃金時間；對翁妏謹醫師來說，重點在於透過整合照護與個人化治療，協助患者走得更長遠；而從Dr. Vivek的觀點，真正成功的治療從來不只是一項藥物，而是一整套跨專業團隊共同完成的照護歷程。

當治療目標不再只是「活下來」，而是「活得更好」，透過全身循環所帶來的系統性療效，正引領罕見神經肌肉疾病的照護邁向全新時代。