#脊髓性肌肉萎縮症

台南郭綜合醫院檢驗科葉駿達副組長表示，根據衛生署統計，台灣每年出生的新生兒中有0.5～1.0％罹患嚴重的先天性疾病，造成嬰幼兒長期臥病、殘障甚至夭折的主要原因，其中脊髓性肌肉萎縮症（SMA）即為常見的先天性疾病之一。SMA的發生與人體第五號體染色體中的運動神經元存活基因（SMN）發生異常有關。SMN基因可製造出SMN蛋白，其在調節基因表現及運動神經元的發育上佔有相當重要的地位。葉駿達副組長說，SMA發病年齡從胎兒至成人皆可能發生，其特徵為身體肌肉對稱性萎縮、活動無力，因而造成脊椎側彎、關節攣縮或呼吸功能異常等併發症。其發病年齡及病況嚴重程度可分成三種類型：(一)第一型﹝嚴重型﹞－大多於出生後六個月內甚至胎兒時期即可發現症狀，全身肌肉因嚴重低張力，呈現無力而無法坐起，常於兩歲前因呼吸衰竭而死亡；(二)第二型﹝中間型﹞－約於出生後一歲半以前產生症狀，病患可坐起但無法自行站立或走路，多數患者可倚賴物理治療及呼吸照護存活至成年；(三)第三型﹝輕度型﹞－發病年齡從一歲半後至成年皆有可能，可能會有輕度肢體近端肌肉無力，跑步或上下樓活動可能較不方便，存活率較好。根據研究統計指出，國人為SMA帶因者比例約2.0至3.3％，即每30至50人就有一位是帶因者，平均每6,000至12,000名新生兒就有一位是SMA患者，是發生率僅次於海洋性貧血的體染色體隱性遺傳疾病。此疾病目前並無具體之治療方法，只能依靠物理治療及呼吸照護減少併發症之發生，可能影響家庭的經濟負擔及健保或社會成本之支出，所以透過正確的篩檢流程，在懷孕約十二至十六週時接受一次SMA基因檢測，了解自己是否為帶因者，輔以完整的基因諮詢，以其降低SMA發生率及下一代患者的誕生。千萬別因自己的一時輕忽，造成小朋友一輩子的遺憾。

在台灣，俗稱「漸凍人」的脊髓性肌肉萎縮症（Spinal Muscular Atrophy, SMA），是發生率第二高的隱性遺傳疾病，僅次於海洋性貧血，平均每30～35人就有一人帶因，估計每900對夫婦就有一對會生下病兒，每年新增40～50名病患，目前國內約有4000名病患，但一般人卻對它普遍缺乏警覺。天主教耕莘醫院永和分院婦產科 - 胡偉敏醫師指出，這種病與第五條染色體上的「運動神經元存活基因（SMN1）」有關，正常人有兩個以上這種基因，帶因者只有一個，但就像腎臟，只有一個也能正常生活，所以帶因者並不會發病；但若父母都帶因，下一代便有1/2機會是帶因者，1/4機會是正常人，1/4機會兩個SMN1基因都缺失，引發脊髓性肌肉萎縮症。胡偉敏醫師表示，由於運動神經元的基因異常，患者的肌肉會漸進性退化，逐漸軟弱、萎縮，四肢及軀幹呈現無力狀態、肌腱反射消失、無法吞嚥、呼吸困難，但智力卻完全正常，因此被稱為「漸凍人」；依發病年齡及嚴重程度，可分下列三型：第一型：嚴重型，出生六個月內會出現症狀，一般在兩歲前就會因呼吸衰竭而死亡。第二型：中度型，通常在出生後六個月至一歲半間發病，患者大多可活至成年，少數則在孩童期可能因呼吸道感染而死亡。第三型：輕度型，症狀從一歲半至成年皆可能發生，患者長期之存活率高。由於脊髓性肌肉萎縮症目前尚無治療方式，因此胡偉敏醫師建議準媽媽們若有以下情況，可接受基因檢測，以免生下漸凍寶寶：一、 夫妻本身或雙方家族有脊髓性肌肉萎縮症病史，懷孕前應先進行基因篩檢，以確定兩人是否為帶因者。二、 夫妻都確診為帶因者，或曾生下脊髓性肌肉萎縮症的寶寶，則懷孕時應作基因篩檢，以確定胎兒是否正常。三、 非帶因民眾若擔心胎兒發生自體的基因突變，亦可自費進行檢查。一般檢測採血液篩檢，胡偉敏醫師建議，懷孕第一期（14週前）抽血2~3 c.c.進行基因檢測，約3週後看報告，若夫妻雙方都是帶因者，胎兒需進一步採檢胎兒絨毛（懷孕10週以上）或羊水（16週以上），分析其SMN1基因是否發生缺失，以避免生下重症的寶寶。