#罕病

（優活健康網記者陳承璋／綜合報導）生命即便山窮水盡，也許，若再能咬牙撐一撐，就能走至柳暗花明處。巴西，就有一名彷彿創了生命奇蹟的三十七歲男子，他的身軀，一出生便全身扭曲，關節嚴重變形，毫無章法的四處生長，連頭部都往身後彎了幾乎是一百八十度，剛出生的他，醫師告訴他的母親，「別再浪費時間餵食，因為他很快就會死去」，但醫師的話並沒有靈驗，這名「倒頭男」竟闖過命運帶給他重重難關，反而活過了三十七個年頭，近日，他還考上了會計師證照，登上多場演講舞台，傳遞他不畏懼的生長歷程。沒救了！眾人皆看衰男子命運時間回到三十七年前，這名男子奧利維拉，一出生便罹患了「關節拘縮症」，除了身上所有關節都嚴重變形，四肢幾乎無法正常伸展，就連頭部也不客氣的向後彎曲一百八十度，使他所看見的世界景色，永遠成顛倒模樣。當他一出生，醫師就告訴他的母親，別再浪費時間餵養他，畢竟當時家境也極為困苦，也讓身邊許多親友都紛紛苦勸，別再抱持希望在這個孩子身上。沒手就用嘴　他仍可用電腦、寫字但奧利維拉，並沒有隨著眾人的看衰，而中途夭折，他健康的順利長大，雖然病症仍然嚴重，四肢不展，頭部顛倒，樣子怪異畸形，可是他努力學習，看到他人拿筆寫字，雙手不能握筆的他，就用嘴巴一字一字宛如雕刻般緩慢，一點一滴慢慢練習，雙手不能拿滑鼠，則靠嘴唇派上用場，以利操作，永不服輸。由於他的頭向後彎曲，寫字、用電腦，除了費工夫，身體還要側躺，聚精匯神，斜著眼睛，努力盯寫，幾乎所有常人都能簡單操作的事項，都須花雙倍甚至百倍的力量才能完成，但他卻堅毅的說，「我不因此感到羞愧。」近日，他憑藉自己的力量，考上了會計師執照，他的世界又更加開朗、廣大，奧利維拉還自信地指出，現在，他是一個出名的演講者，對於這一個世界，一點都不畏懼。

（優活健康網記者陳承璋／綜合報導）世界罕見病例，竟會出現在台中！一名四十八歲的張姓男子，日前一如往常的在家中工作，不料，他突然抱頭哀號，當妻子趕到後，張男開始劇烈嘔吐，隨即昏迷不醒，妻子急忙之下，趕緊叫救護車火速送醫，經醫師檢查，張男大量顱內出血，必須趕緊開腦手術止血，手術後，醫師驚見，這是全世界僅有七十多例病例的「原發性神經外胚層腫瘤」，且併發腦出血的，也僅僅只有兩例，另醫護人員都大感吃驚。病患身體高壯健朗　竟罹腦瘤　48歲家中經營小本生意的張先生身材高壯，一向健康，沒有高血壓問題，家族中也無特殊病史。某天上午，張先生開門搬貨準備作生意，沒想到頭部突然劇烈疼痛，痛到他抱頭哀叫，妻子聞聲趕到時，只見他已跪倒在地上不斷嘔吐，不久就昏迷不醒人事。光田醫院神經外科徐雷鐸醫師，透過電腦斷層掃描檢查發現他右前額顱內大量出血，必須儘快透過開顱手術將出血部位止血、清除血塊、降低腦壓，否則性命堪虞。手術過程中，醫師發現出血點並非一般的腦血管爆裂，而是來自於一顆極罕見的惡性腫瘤－「原發性神經外胚層腫瘤」。   徐雷鐸表示，「原發性神經外胚層腫瘤」這種惡性腫瘤內富涵血管及壞死性囊變，發病的原因不明，患者最初出現的症狀多和顱內壓增高相關，如頭痛、嘔吐等。全球罕見病例　醫師第一次看過主要好發於兒童或青少年，成人的個案十分罕見，全世界至今大約僅有70多例成人患者，其中以腦出血症狀送醫的只有一例國外個案，且該名患者大量出血不治身亡。所幸，全球第二例的張先生到院後，光田立即啟動急重症搶救機制把握黃金治療時間，在醫療團隊的全力診治下順利止血、清除腫瘤及血塊，術後也未留下腦損傷及後遺症。出院後張先生仍暫時需往返住家與醫院間，完成後續的化學療程。醫師提醒，腦出血通常會出現劇烈的頭部疼痛、噁心嘔吐、昏迷等等，輕則手腳癱瘓、半身不遂，嚴重的發病後會意識不清陷入昏迷甚至死亡，如果發現週遭親友有出現上述疑似的症狀時，應儘速送往附近的醫療院所治療，才能把握時間救回性命，並降低腦損傷及併發症的發生。

（優活健康網記者張瓊之／綜合報導）罹患少見的惡性皮膚型T細胞淋巴瘤的莫莉（化名），在2010年底發病時僅36歲，全身皮膚上卻被佈滿超過150顆的腫瘤和斑塊，於是接受醫院建議的標準治療，如干擾素、紫外光線照射與藥物塗抹、局部放射線治療與化學治療，但仍全身復發。直到後來轉院到亞東醫院，當時他突起的腫瘤約20餘顆，其中又以腹股溝處突起腫瘤最大徑為4.5公分，脖子處突起腫瘤最大徑為3.6公分較為大，且範圍已超過全身1／2面積。但在接受全皮膚導航螺旋放射治療後，成功清除身上之腫瘤與病灶，並達兩年未復發。細胞淋巴瘤好發於男性　比例約為2比1亞東醫院放射腫瘤科熊佩韋醫師表示，皮膚T細胞淋巴瘤是一種皮膚淋巴癌，大多發生在40歲至60歲的成年人，男性患者稍多，比例約為2比1。不過，致病原因目前仍不清楚，可能和環境中化學物質，如殺蟲劑的慢性接觸或感染某種未知的病毒感染有關，目前尚無定論，但唯一知道的是此疾病與陽光曝曬無特殊關聯。而皮膚T細胞淋巴患者在初期時，會脫屑、癢感紅色斑點或丘疹，之後病灶愈長愈多，逐步在全身各處陸續出現皮膚多處異常斑疹、斑瑰和凸出的腫塊，甚至全身出現蕈狀肉芽腫、紅皮症。切勿忽略身上不明腫塊　以免錯過黃金治療期最後，醫師提醒民眾切莫諱疾忌醫，忽略身上小小的不明腫塊，貽誤黃金治療時機，面對早期的惡性皮膚淋巴瘤，早期診斷早期治療，仍能治癒，而對侵犯型的惡性皮膚淋巴瘤，則須加入多種治療方式與提供更多的支持系統，以期達到良好的控制。若長期身上有多處斑疹、斑塊長期被當作慢性皮膚炎、慢性濕疹治療且治療反應不佳而病灶逐漸變多時要提高警覺，臨床醫師也應做皮膚切片檢查，一旦診斷為皮膚淋巴瘤時，建議做全身皮膚放射治療，才能獲得更多的機會。

（優活健康網記者陳承璋／採訪報導）「因為媽媽說，要有愛心，所以我把我最喜歡的花襯衫捐出去」，站在舞台中央，來自台北金華國小的小妹妹，一口氣捐出了五件自己心愛的花襯衫，想要製作成一隻又一隻的可愛小熊，替罕病童加油打氣，問及她心不心疼，還把自己喜歡的襯衫捐出去，她說，「像是這件花襯衫，雖然是媽媽從愛心跳蚤市場買給我的，但我很喜歡，雖然捐出去會很不捨，可是既然一開始買這件襯衫是要發揮愛心，就讓愛心傳遞給有需要的人」對於罕病兒童來說，無疑是對抗病魔的最大暖流。幫助罕病童　捐襯衫做玩偶熊替他們加油為了鼓勵病童，「麥當勞叔叔之家」發起「花格變身麥麥熊」活動，希望民眾能捐出自家中的花襯衫，透過志工的縫製，製成一隻隻愛的禮物，為罕病兒同加油打氣。麥當勞叔叔之家慈善基金會執行長李意雯表示，申請入住麥當勞叔叔之家的兒童，以先天性心臟病（28％）、癌症（25％）與罕見疾病（11％）為多，其他如先天發育不全、多重障礙、早產等。其中，80％來自台中以南，約有5％來自國外家庭，如越南、馬來西亞、泰國、中國、蒙古、吉里巴斯等．而近60％入住個案是學齡前的孩子，面對可怕的吃藥、打針、化療、手術等就醫歷程，以及無法和其他小朋友相伴玩耍的情況下，由基金會志工媽媽縫製的麥麥熊就成為陪伴病童、開啟心房最好的良藥，溫柔撫慰他們的心靈。去年基金會首次舉辦花格變身麥麥熊活動非常成功，短短不到半個月裡，就獲得50位名人朋友們及熱心民眾的響應，共募集到約1,000件花格襯衫，經過篩選、清潔與消毒、透過志工媽媽的巧手縫製成麥麥熊，成為送給入住病童的禮物，至今共送出1,250隻，約為一年所需的數量，呼籲今年社會大眾也能共襄盛舉，用麥麥熊這份愛的禮物，為孩子加油打氣。

（優活健康網記者張瓊之／綜合報導）27歲的胡先生，原本身體強壯健康，但經過一年多來的反覆肚痛、拉肚子、發燒，使他的體重明顯下降10幾公斤後，只剩下56公斤，更糟的是他的肛門開始出現膿瘍和瘻管。後來，他前往醫院就診，醫師立即幫他安排瘻管切除手術，但不幸的是，術後不到三個月，肛門膿瘍和瘻管又出現，因此他只好再度接受手術，而這樣反覆的發作共3次，每次都會排放出大量的分泌物，使得他生活品質變差，與家人關係也漸漸惡化，直到最後透過哥哥的安排到了另一間醫院後才發現，原來罹患的是克隆氏症。肛門瘻管反覆發作為異常　應多加留意臺南醫院外科莊仁賓醫師表示，這種反覆性的肛門瘻管並不單純，且又有明顯的體重減輕以及大量的直腸分泌物時，就必須要考慮到有無發炎性大腸疾病或是大腸直腸癌的可能。而根據個案狀況顯示，發現整段大腸與直腸出現粘膜肉芽腫和線裂狀潰瘍，典型的成鵝卵石樣，經由病理切片證實罹患的是罕見的克隆氏症。克隆氏症好發於年輕人　有8成誤診率克隆氏症的致病機轉迄今雖未十分明瞭，但與自體免疫系統異常、遺傳基因有關，東方人罹病機率遠低於西方人，全台灣不到600人，發生率只有10萬分之2，好發於年輕族群，主要以15～35歲居多，台灣患者則是男多於女。典型症狀包含腹痛、腹瀉、血便、發燒、食慾下降導致體重迅速減輕；少數患者甚至以反覆性瘻管來表現。由於症狀與腸躁症等其他腸胃道疾病類似，高達8成以上患者會被誤診，確診時間拉長，也影響治療時機。長期腹瀉、貧血當心是警訊過去，克隆氏症患者藥物治療主要以水楊酸抗發炎藥物（sulfasalazine）、類固醇（steroids）等為主，但近年來有越來越多生物製劑可以直接抑制腫瘤壞死因子，讓疾病得以緩解，降低發炎造成的腸道破壞，而現在中度或重度患者若對於傳統治療無效的話，有另外一種健保給付的生物製劑，幫助疾病獲得控制。 最後，莊仁賓醫師提醒民眾，若有長期腹瀉、血便、貧血、體重減輕的症狀，病況時好時壞，應及早就醫，尋求專科醫師協助並與醫師配合，只要正確的診斷與治療，疾病都可以獲得很好的控制。

（優活健康網記者張瓊之／採訪報導）有位日本女孩良紗，在她高中二年級時，因為一場車禍造成腦部受到嚴重衝擊，因此陷入昏迷，當時情況嚴重到連醫師都表示有可能會永遠成為植物人。直到後來她意外甦醒、漸漸恢復知覺，但她也因為車禍造成身體左半邊麻痺，經歷長時間的按摩、復健後，卻又被診斷出罹患高次腦袋機能障礙，讓她時常忘記所發生的事情。不過，開朗活潑的她並沒有因此而放棄，反而還把書念完，讓她一度已經逃過死神的魔手了，但就在她結婚後100天，因生小孩而使得她的身體突然急速惡化，最後，因為妊娠性急性脂肪肝病逝。記憶障礙同失憶　記不住任何回憶記憶障礙，所主要是一種不能記住、回憶的狀態，然而，會造成這種疾病的產生可能是生理、外在等原因所引起的，也依嚴重程度分別為永久性及暫時性的記憶障礙，目前此疾病在治療上，還沒有任何有效的治療方式，只能透過找出病因，針對原發病治療。妊娠性急性脂肪肝　一種致命性的疾病妊娠性急性脂肪肝與一般肥胖所導致的脂肪肝，是完全不同的兩種疾病，妊娠性急性脂肪肝又稱為產科急性黃色肝萎縮、妊娠性肝臟脂肪退化、妊娠性急性肝狀變形等，是一種妊娠晚期特有的致命性少見疾病。雖然發病率不高，約有5000～13000位孕婦中有1人會罹患此疾病，對婦女們而言，這個疾病沒有年齡、種族與地區的差異。妊娠性急性脂肪肝的病情變化迅速，臨床表現與暴發性肝炎類似，根據文獻報告表示，母親與嬰兒的死亡率分別為75％和85％，但如果能做到早期診斷、治療，就能及時終止妊娠，降低母親與嬰兒的死亡率。影片傳遞故事　藉此引起關注然而，此故事曾經被電視台拍攝成紀錄片「記憶障礙的新娘－臨終的微笑」，現在更被改編成電影「只想擁抱妳」，這部感人肺腑的真實影片，榮獲不少獎項的肯定，也期望能透過影片引起民眾對於罕見疾病的關注，讓更多人了解到它，幫助自己提高警覺，也幫助他人預防疾病。

（優活健康網新聞部／綜合報導）每年2月28日世界罕病日前夕，台灣知名藥廠賽諾菲都會舉辦慈善活動，喚醒員工對罕病議題的重視。今年仍以實際行動支持與關懷罕病家庭，在台北大安森林公園舉辦「為罕病集氣慈善健走」。當天有超過200位台灣員工及眷屬共襄盛舉，透過簡單的公益健走形式，累積超過200百圈（換算為約500公里）的健走里程數。此次活動中完成的健走圈數，將折換成100元的慈善捐款，由企業提撥款項捐贈給罕見疾病基金會，幫助全台的罕病家庭。228世界罕病日愛心健走　捐款挹注罕見疾病基金會延續在去年發起的「你我捐發票，愛不罕見：社區收發票」活動，在過去一年間賽諾菲台灣全體員工幫助罕見疾病基金會募集近萬張發票，並支持企業包場放映罕病家庭紀錄片「一首搖滾上月球」等公益活動。今年世界罕病日，則發起「賽諾菲為罕病集氣慈善健走」活動，並號召全台300名員工及眷屬，一起加入，用現在最夯的運動方式－健走，以實際行動表達企業及員工對罕病家庭的支持。賽諾菲台灣企業傳播處處長詹靜如表示，健走是一般人的日常休閒活動，但對於大多數罕見疾病患者而言，有時候卻是可望不可及的。因此，決定在今年舉辦「賽諾菲為罕病集氣慈善健走」，鼓勵內部員工用一己之力，為罕病患者而走。而為幫助更多罕病家庭，體現回饋社會的企業責任，邀請全台員工及親朋好友參加本次活動，只要完成大安森林公園健走一圈（2.35公里）企業就提撥100元，捐款給台灣罕病基金會。雖然，此次活動舉辦於北部，但針對中南部辦公室同仁，只要於活動當天自行選擇地方完成2.35公里的健走，拍照回傳如同參加活動，彌補無法到場的遺憾，因此，中南部員工亦有近50人熱情參與。 罕病基金會創辦人傳遞愛的聖火　呼籲國人重視罕病醫療照護228世界罕病日健走活動當天，罕病基金會創辦人暨常務董事陳莉茵女士也親臨現場，一同為愛而走，並透過「聖火相傳」為活動揭開序幕，聖火象徵著愛、希望及光明，期望能帶給罕病患者快樂、幸福的人生，也期許社會大眾提高對罕病弱勢族群之重視，讓罕病病友們能受到更多完善的照顧與協助。詹靜如處長說，賽諾菲在台灣長期支持各疾病領域的病患及家屬勇敢面對疾病。過去10年間，持續以公司及員工資源，推動各項疾病衛教公益活動及企業慈善公益活動。更從去年開始在公司內部發起「慈善存摺」，鼓勵員工積極投入慈善活動，以實際行動去關懷各領域疾病的病友家庭，將愛傳到台灣各個角落。

（優活健康網記者陳承璋／綜合報導）健保署統計資料顯示，102年有6,783名罕見疾病及815名血友病患者，全年共計花費約64億元之藥品費用（罕見疾病30億元、血友病34億元），占整體醫療費用約1.2％；以102年平均每位國人全年繳交健保費約2萬元計算，健保每年集合30多萬人繳交之健保費，幫助少數罕見疾病及血友病患者，獲得更周延妥善之治療與照護。罕病大幅被診斷　藥費日漸提高健保署表示，由於高科技檢驗技術的進步，有許多過去未曾知悉的疾病被發現，更因新科技藥物的發展，大幅提高罕見疾病及血友病患者之存活率，亦使藥品費用持續成長。以94年～102年為例，罕見疾病於94年約3,500人，平均每人年藥費14萬元，至102年增為6,783名，平均每人年藥費為43萬元，人數增加約一倍，藥費則成長3倍。血友病人於94年為666人，平均每人年藥費205萬元，至102年成長為815人，平均每人年藥費為418萬元，其中人數增加約22%，藥費成長超過2倍，較全國平均每人醫療費用24,000元高出許多。但健保署指出，全民健康保險的社會互助精神，就是由較健康的人幫助弱勢多病的人，高所得的人幫助低收入的人，避免因病而貧，少數使用高額有價的醫療費用，有了健保的大力支持，方能延續無價的生命。健保署未來仍將秉持社會互助之精神，致力關懷弱勢民眾，同時亦呼籲大家共同珍惜醫療資源，讓全民所繳的每一塊錢保險費，都用在最需要的地方，造福更多有需要照護之保險對象。