#罕病

（優活健康網記者張瓊之／綜合報導）肌肉無力、容易累，當心罕病作祟！日前，一名1歲10個月的王小妹，因急性腸胃炎上吐下瀉、全身無力就醫，結果發現她鉀離子濃度過低，所幸，透過靜脈補充鉀離子，症狀已獲得改善順利回家，但回診時，鉀離子濃度仍低的驚人，仔細一問，才發現原來4個女兒中就有3人有遺傳性罕見疾病「吉特曼症候群」。鉀離子濃度低的驚人　無力、疲倦感紛紛上身亞東醫院小兒部高銓宏醫師表示，當王小妹到院時，鉀離子濃度僅有1.9 mmol/L，比正常人的鉀離子濃度為3.5～5.3 mmol/L還低，但一開始原以為是急性腸胃炎所致，因為急性腸胃炎造成鉀離子濃度偏低屬於常見問題。直到再次回診檢驗鉀離子濃度，仍只有2.6 mmol/L才驚覺不對勁，經過多次的分析，確定鉀離子偏低的原因是從腎臟流失，且合併低尿鈣，後來透過基因檢測確診為吉特曼症候群。吉特曼症候群發生率約1/40,000，估計台灣有500～600名患者，在臨床上主要有肌肉疼痛、無力與倦怠，合併生長遲緩、低血鉀、低尿鈣、低血鎂的表現症狀，若長期置之不理，則會有死亡的風險。基因突變　使鉀離子不斷被排出高銓宏醫師進一步表示，由於在一次與王小妹的母親談話裡，發現她三個女兒都曾出現過鉀離子濃度偏低的現象，於是建議全家人都接受檢驗，結果發現四個女兒中，三個女兒的鉀離子濃度均偏低，只有父母正常，因此，更加確定這是種隱性遺傳疾病。至於到底哪種疾病，基因檢查發現，吉特曼症候群的致病基因SLC12A3，從王小妹身上找到了基因突變點，而這兩個基因皆發生突變，一個來自父親，一個來自母親，三個女兒的基因突變皆一致，因此，才確定病為吉特曼症候群。當SLC12A3基因發生突變時，就會導致腎臟遠曲小管的鈉氯離子運輸蛋白發生障礙，使得鉀離子不斷地被排出，造成低血鉀。低血鉀症患者　可多吃香蕉、菠菜、馬鈴薯最後高銓宏醫師表示，若民眾有上述症狀且合併低血鉀，仍找不到原因的話，建議可將此疾病列入考慮，目前的治療方式為使用非固醇類消炎止痛藥、保鉀利尿劑、鉀片，以維持鉀離子濃度。此外，低血鉀症患者在飲食上，除了採低糖、低鹽飲食外，平時也可多攝取富含鉀離子的食物，如香蕉、馬鈴薯、胡蘿蔔、香菇、芹菜、茼蒿、菠菜、莧菜、柳橙、柑橘、龍眼、香瓜等。

（優活健康網記者張瓊之／採訪報導）爬樓梯氣喘吁吁、做家事容易累，別以為是心肺功能不佳所致，當心恐是罕病「肺動脈高壓」找上你！一名45歲的葛小姐，原本是位得心應手的清潔人員，但從4年前起卻突然變調了，不僅拖地沒幾下就喘，必須停下來休息外，就連整理客廳也要分4～5次來進行。起初原以為是身體老化加上缺乏運動，殊不知，乾咳、走路喘不過氣等症狀接踵而來，3年來陸續輾轉了許多醫院都查不出原因，直到最去年才發現自己罹患了肺動脈高壓。驚！目前仍有多數人罹病而不自知中華民國心臟學會葉宏一醫師表示，肺動脈高壓（簡稱PAH）是種心臟、肺臟以及血管系統嚴重的病變，目前全世界每百萬人中，約有15～50人罹患肺動脈高壓，而在台灣則約有200位原發性患者在接受治療。雖說如此，但肺動脈高壓因可分為原發性、續發性2種，其中續發性是經由結締組織疾病（如紅斑性狼倉、類風溼性關節炎）、先天性心臟病、藥物、HIV感染、毒素等引起，且兩者相比，續發性患者偏多，所以，仍有多數人身陷其中卻不自知。存活率低！出現呼吸急促、水腫應盡速就醫肺動脈高壓偏好於36～50歲的中壯年女性，一旦出現呼吸急促、心跳加速、胸悶、頭暈、疲倦，且帶有手腳水腫症狀時就要提高警覺，不要再誤以為是運動量不足或是工作疲累所致，以免錯失治療時間，導致病情更快惡化，增加死亡率。高雄長庚醫院心臟內科傅懋洋醫師表示，肺動脈高壓在診間被稱為是「心臟的癌症」，雖然目前無法獲得痊癒，但可透過藥物、復健、飲食等改善方式來控制進程，現在藥物方面，已有新一代口服內皮素受體拮抗劑可降低45％相關併發率及死亡率，反之，若不治療，平均存活期僅有2.8年，跟台灣常見癌症相比，5年存活率還比大腸癌低。出現喘咳血腫暈5大症狀　應盡速就醫 最後，醫師呼籲民眾若出現「喘（活動時呼吸困難）、咳（咳嗽）、血（咳血）、腫（下肢水腫）、暈（暈厥或頭暈）」5大症狀時，應盡速至心臟科、胸腔科、肺動脈高壓門診檢查診斷，以免為錯失治療時間。

（優活健康網記者張瓊之／綜合報導）代謝性肝臟疾病患者，飲食習慣要注意，一不小心恐引起多種併發症！日前，一名28歲的陳先生，在出生後因新生兒篩選，診斷為高胱胺尿症，肝臟代謝異常，尿液中會排出大量的高胱胺酸，因此，終身不得接觸魚肉類等高蛋白食物，但忍了數十年後，開始吃起大魚大肉，結果卻使得他陸續出現眼球水晶體脫位、韌帶脫臼、小腦血栓等症狀，差點險中風，直到後來接受肝臟移植，狀況才逐漸好轉。若無接受治療　平均壽命只有20歲而已台北榮總兒童遺傳代謝科牛道明醫師表示，代謝性肝臟疾病是因肝臟基因缺陷，造成肝臟無法產生足夠代謝身體廢物，以及營養生成物的酵素，導致許多神經、血管等系統的疾病，雖然每種罕見疾病發生率大於十萬分之一，但對病童及家屬而言，是個極為沈重的負擔。在治療方面，某些代謝性肝臟疾病，可用特殊配方食物及藥物控制，若以高胱胺尿症為例，若無飲用特殊奶粉、接受治療的話，除了會面臨智力受損、失明外，平均壽命也約在20歲左右而已。此外，某些疾病則以肝臟移植治療效果較佳，代謝性肝疾病本身肝臟可能除了缺少特定酵素產生以外，並無肝硬化的狀況，肝臟移植主要是補充其所缺少的酵素。

（優活健康網記者張瓊之／綜合報導）一名44歲的蕭小姐，幾年前脖子突然出現小傷口，遲遲無法癒合，後來連前胸、後背、臉上都長出小水泡，最後水泡破掉後傷口潰瘍，持續擴大，簡直可以用體無完膚來形容，直到經過檢查後才發現，她竟然罹患了罕見的免疫疾病天疱瘡，而目前在生物製劑治療下，已順利找回光滑健康的皮膚。對此，林慈濟醫院過敏免疫風濕中心賴寧生醫師表示，原本蕭小姐有在當地醫院皮膚科接受約二年的類固醇治療，也看了中醫，但病情仍越來越嚴重，身上的水泡破皮後，皮膚潰爛成一片，全身幾百個傷口，又癢又痛，甚至連頭皮也布滿水泡傷口，且由於傷口不能接觸到太陽，只能儘量避免外出，使得她生活受到極大的影響。天疱瘡不治療　死亡率將高達75％天疱瘡的發生率約二十萬分之一，是一種慢性全身性皮膚發炎起水泡的疾病，主要是由於體內淋巴細胞失調，不正常的過度活躍，產生出異常的免疫抗體，破壞皮膚粘膜的正常結構，造成皮膚、粘膜發炎剝離起水泡，甚至潰瘍，造成紅皮症，且嚴重的全身性天疱瘡若不治療，一年內死亡率高達75％。而在治療方面，賴寧生醫師則表示，依症狀的狀況，可使用類固醇或免疫調節劑來調節自體免疫反應，多數患者治療後可以獲得改善，但若是有全身性皮膚影響，則需積極治療，使用免疫抑制劑，甚至作血漿透析、血漿置換術，但免疫抑制劑通常副作用較多，須要定期監控。即早就醫檢查治療　可增加治癒率最後，醫師表示雖然經過治療，可以控制天疱瘡的病情，減少口腔皮膚水泡潰瘍，但目前醫學上仍未找到治療的最佳方法，此外，也提醒民眾若能即時就醫，可以有辦法治癒的，所以，一旦出現不尋常的傷口、久久不癒時，就得趕進就醫檢查，以免延誤病情，使它越來越嚴重。

（優活健康網記者張瓊之／綜合報導）新生的誕生，對於每個家庭而言都是一件充滿喜悅的事情，但卻有一對家長在迎接雙胞胎的同時，卻發現妹妹曼菲有心臟缺損及後鼻孔閉鎖等缺損問題，經醫師檢查後確診為罕見疾病Charge syndrome，但她的父母不願輕易放棄，陪著曼菲經歷了多次因開刀及肺炎等原因住院，且考量到吞嚥障礙的問題，從此便與氣切、鼻胃管為伍，甚至後來又經歷胃造口手術。當曼菲再度因肺炎住進加護病房，即開始接受小兒吞嚥治療，從減敏感及誘發口腔動作開始，後來在治療師與爸媽的照料下，目前已經2歲，可以獨立坐、玩玩具、抽出一本書；也可以自己持碗、拿湯匙舀糊狀食物、由口進食並能將吞不下的食物咳出等。這是一種不分性別的染色體遺傳疾病台大醫院新竹分院復健部張泰睿醫師表示，Charge syndrome孩童其缺陷發生在胎兒發展的第3周，因為各種不同的組織結構未能發展完全而導致，約1／10,000~1／12,000的出生發生率，為一體染色體顯性遺傳疾病，不分性別，下一代會有1／2的罹病機會。而Charge症候群的定義為：C＝眼器官先天裂開與腦神經缺損、H＝心臟缺損、A＝後鼻孔閉鎖、R＝生長與發育遲緩、G＝生殖泌尿道系統異常、E＝耳朵異常或聽力喪失。無方法可治癒　只能依不同問題進行治療目前並無任何治癒的方法，但臨床上，身體結構異常部分可以外科手術來進行矯正；類固醇治療可調節或矯正生殖器官異常的問題，助聽器與眼鏡的使用能改善聽力與視力喪失的問題。針對一些身體上問題採取不同的治療是有幫助的，特別在說話視覺與聽覺方面。

（優活健康網記者張瓊之／採訪報導）有位70多歲的陳女士，因脾臟長期腫大，最嚴重時還大至20公分，且壓迫到器官，造成她食慾不振，半年內的體重從56公斤降至44公斤，另外，她的也無法正常走路，且疲倦、失眠、提不請勁等症狀接種而來，經過檢查後才發現是骨髓纖維化，後來在醫師的治療下，她不僅改善脾臟腫大問題，現在也能自行下田工作。骨髓纖維化早期無顯症狀　不易察覺對此，台北馬偕醫院血液暨腫瘤科張明志醫師表示，骨髓纖維化是一種罕見的後天造血疾病，由於造血細胞無法在骨髓裡生長，所以，轉換到脾臟、肝臟等進行造血，導致這類病患常出現脾臟腫大，嚴重者甚至會引發血癌，造成生命危險。根據統計每10萬人當中，就有0.5～1人患有骨髓纖維化，而好發年齡主要為50～80歲，但該疾病在早期時沒有明顯症狀、不易確診，例如：疲憊、失眠、發燒、盜汗、皮膚搔癢、骨痛、腹部不適與體重下滑等，所以，大多病患皆因貧血及血小板持續減少就醫檢查後，才發現是骨髓纖維化。骨髓移植、口服藥物為治療方式在治療方面，嘉義長庚醫院血液腫瘤科陳志丞醫師表示，主要有骨髓移植及長期口服藥物兩種方式，只是在骨髓移植上僅限於50～55的患者才可進行，但成功率不高；而在藥物治療上則有血癌藥及剛被衛福部核准的標靶藥物，目前民眾得自行花費，健保尚未給付，醫師該藥物會依個人症狀做調整，每個月約花費14～28萬。身體出現2種警訊　應盡速就醫檢查最後，陳志丞醫師提醒民眾，若身體上出現2種異狀時，建議可盡速就醫檢查，第一就是常常覺得疲憊時，應定期接受血液檢查及腹部超音波，若有異狀將會進一步做治療；第二則是血液中出現白血球過高、血紅素偏低，有貧血傾向時，可至血液科做檢查，即早發現即早治療，以避免問題越來越嚴重。

（優活健康網記者張瓊之／綜合報導）「沒事多喝水、多喝水沒事」，是一句耳熟能詳的廣告台詞，普遍民眾也認為，多喝水是一件有益身體且無害的事情，但真的是這樣嗎？日前，在大陸有位3歲的幼童超超，每天就要喝下3000ml的水，相當於6瓶礦泉水，比一般所建議的每日攝取量還多。當超超與哥哥出後滿6個月後，都出現了多飲多尿、嘔吐消瘦等症狀，且每日所攝取的水都達3000ml，尿量更是超過3300ml，不僅如此，在晚上睡覺時，還得用到3～4片尿布。國際上目前已有治療腎性胱氨酸貯積症的藥物對於他們來說，愛喝水並非正常現象，那是因為他們罹患了腎性胱氨酸貯積症，這是一種罕見的染色體隱形溶酶體貯積疾病，發病率只有20萬分之一，相當少見，不僅如此，罹患這種病的人還會導致腎臟近端腎小管對多種物質再吸收障礙，如果不接受治療的話，很快的就會進入末期腎臟病，且目前這種案例在全球也僅有兩千例，兄弟倆更是大陸首例確診的個案。在治療方面，國際上已證實半胱胺酸能夠治療腎性胱氨酸貯積症，只是這種案例非常少見，無法隨意購買到這種藥品，但在多方努力下，來自美國的華人醫學家劉恆意博士，特別為他們帶來藥物，雖然目前能透過藥物治療，但更令人擔憂的則是接下兄弟倆要面臨的龐大藥物負擔。

（優活健康網記者張瓊之／綜合報導）除了孕婦外，一般正常民眾是不會有大肚的問題，但在中國大陸的河南省禹州市裡，有一名17歲的少年楊龍凱，在他1歲時莫名罹患上一種怪病，使得他必須挺著宛如孕婦般的大肚。只能活到13、14歲　就連醫師都放棄剛開始出現發燒、控制不了小便等症狀時，就到當地的醫院求診，結果皆診斷為先天性腎積水、輸尿管畸形等疾病，就連醫師也都表示他只能活到13、14歲而已，勸他們放棄。隨著時間的流逝，他的肚子也一天一天的變大，但病因仍是找不出來，除此之外，全家人為了幫他籌錢治病，姐姐不惜放棄上學機會，開始打工支撐家中經濟，而年邁的雙親也揹負著龐大的負債。求學階段不順遂　校方要求簽切結書這個怪病除了家人經濟壓力外，也帶給楊龍凱許多精神與肉體上的折磨，雖然他平常會利用衣服來遮蓋他的肚子，讓他順利就讀完小學、國中，直到他考上一間專職學校，因為校方擔心他的肚子會影響他人的不便，因此，要求家屬必須簽一份切結書，保證她在學校發生的任何意外皆與校方無關，才能保留住這個求學機會。雖然到目前為止，楊龍凱的病情並無改善，但正因為不甘心的念頭，家人們絕不輕言放棄，接下來，將前往北京或是鄭州求醫，而他的姐姐也在網路上發表了一篇文章，希望能透過網路的力量，幫助弟弟早日遠離疾病之苦。