#罕病

社團法人台灣年輕病友協會因應立法院於近日三讀通過《衛生福利部組織法》修正案，將設立行政法人醫療科技評估中心，昨（9/1）日於台北君悅酒店舉辦「台灣HTA病友參與培力工作坊」，邀集國際醫療科技評估總會（HTAi）及健康經濟領域專家，分享各國病友參與HTA的制度經驗，並共同探討台灣如何建立更完整的病友參與機制，以及將多元社會價值納入醫療科技評估與健保給付決策。 把握HTA制度轉型契機　建立具實質影響力的病友參與機制 社團法人台灣年輕病友協會秘書長劉桓睿表示，期待行政法人醫療科技評估中心正式上路後，建立更完整且制度化的病友培力強化參與品質，賦予病友代表在HTA及健保新藥引進流程中更明確、正式表決權的參與角色，使病友意見真正進入評估與審議，而非停留在程序性徵詢。 圖/社團法人台灣年輕病友協會秘書長劉桓睿期待建立更制度化的病友參與機制，讓病友意見真正進入HTA及健保新藥評估與審議。 當病友參與逐步走入制度，評估框架也必須回應疾病在真實生活中造成的影響。劉桓睿指出，醫療科技評估不應只看新醫療科技對健保財務的衝擊，也應納入對醫療體系的成本節省、疾病對病友所得與職涯的影響、病友及照顧者的勞動生產力損失，以及家庭與社會承擔的照護成本，才能完整呈現創新醫療科技對病友、醫療體系與社會所創造的價值。 立委陳昭姿表示，病人過去在醫療科技評估的參與不足，未來會持續提高病人參與，避免在評估時停在財務考量。立委王正旭辦公室法案主任陳柏儒提及，台灣在HTA相關法規具有跨黨派的共識，因此法案很快速的通過三讀，健康台灣的目標下也持續投入更多資源，未來執行相關細節期望能符合病人期待。 圖/立法委員陳昭姿表示病人過去在醫療科技評估的參與不足，未來會持續提高病人參與避免在評估時停在財務考量。 圖/立法委員王正旭國會辦公室法案主任陳柏儒提及，台灣在HTA相關法規具有跨黨派的共識，健康台灣的目標下也持續投入更多資源，未來執行相關細節期望能符合病人期待。 財團法人醫藥品查驗中心醫藥科技評估組黃莉茵組長表示，認可HTA病友前端參與是重要方向，同時也應釐清病友參與的目的，以及所提供的意見將如何被運用，台灣醫藥科技評估需要參考許多國際資料，如有足夠資源投入病友培力，特別是罕病或其他需要收集更多資訊的新療法，或許可以有試辦的案例作為機制建立的參考，病友專家最寶貴的價值就是真實經驗，如何建立一個成熟的病友參與制度，不在於讓病友專精HTA制度，而是真實反映病友需求。 圖/財團法人醫藥品查驗中心醫療科技評估組長黃莉茵表示，如有足夠資源投入病友培力，特別是罕病或其他需要收集更多資訊的新療法，或許可以有試辦的案例作為機制建立的參考，真實反應病友需求。 借鏡國際制度經驗　讓病友從評估初期即參與 病友能否對評估產生實質影響，介入的時間與制度支持是關鍵。國際醫療科技評估總會（HTAi）主席Ann Single表示，讓病友從評估初期的範疇界定（scoping）階段即參與討論，並在後續審議會議中陳述意見，菲律賓、法國、比利時、歐盟在政策流程中有許多前端就與病友共同協作；部分制度更進一步賦予病友代表表決權。讓病友及早參與，有助於釐清評估問題，如何與政府合作共同補足決策者對疾病負擔與治療需求的理解非常重要，會中並對於台灣設立HTA獨立的機構、法規給予極高的肯定。 圖/國際醫療科技評估總會（HTAi）主席Ann Single表示，讓病友從HTA評估初期即參與，有助補足疾病負擔與治療需求觀點，使病友意見真正影響決策。 社會參與與社會價值　應成為HTA決策核心 除了參與時間，HTA如何定義「價值」，也決定病友經驗能否被納入決策。HTAi董事會秘書暨健康經濟專家Anke-Peggy Holtorf表示，世界衛生組織已於2024年世界衛生大會強調，社會參與應成為健康體系的核心，可避免錯假訊息或上情無法下達；建立使用者參與強化對政府的信賴。政府不僅有責任提供充足資源，定期報告進展，以目標導向的管理持續改善確保決策品質。HTA除了評估臨床療效、安全性與成本效益，也應納入不同生命週期創造的多面向社會價值，如治療對病友生活、家庭照護、勞動參與、醫療體系及整體社會的長期影響。 圖/HTAi董事會秘書暨健康經濟專家Anke-Peggy Holtorf指出，HTA除評估療效、安全性與成本效益，也應納入治療對病友、家庭與社會的整體價值。 引入「病友專家」　補足科學數據未能呈現的真實價值 當臨床資料難以完整呈現疾病對日常生活的衝擊，病友經驗便成為理解治療價值不可或缺的資訊。加拿大罕見疾病組織總裁暨執行長Durhane Wong-Rieger分享加拿大多項醫療科技評估引入「病友專家」參與決策的實務經驗。她強調，病友專家不是取代醫學、統計學或藥物經濟學的專業判斷，而是從疾病經驗、治療需求與生活影響等面向，補足科學數據未必能充分捕捉的資訊，協助決策者看見功能改善、照護負擔減輕、回歸工作或維持家庭角色等臨床指標之外的重要價值。 圖/加拿大罕見疾病組織總裁暨執行長Durhane Wong-Rieger分享加拿大引入「病友專家」參與HTA經驗，補足科學數據未能完整呈現的疾病與治療價值。 從成本限縮走向科學協商　建立價值導向的健康治理 從各國經驗來看，病友參與、社會價值與科學證據並非彼此競爭，而是共同提升決策品質的重要基礎。面對人口快速高齡化、疾病負擔上升及高價創新醫療科技持續發展，台灣的醫療科技評估與健保新藥引進制度必須逐步從偏重「行政防禦與成本限縮」的思維，轉向「科學協商與價值導向」的治理模式。 建立更成熟的病友參與機制，需要持續的國際交流與經驗累積。社團法人台灣年輕病友協會創會理事長潘怡伶表示，今年為協會第二年舉辦HTA病友參與培力工作坊，期望持續引進國際經驗、促進各界交流，並探討如何結合台灣制度與需求，轉化為可行作法。HTA關係到治療能否獲得健保給付，以及病友能否及時取得治療，病友需求應成為醫療決策的重要參考。

脊髓肌肉萎縮症(Spinal Muscular Atrophy,簡稱SMA)是一種基因缺損導致肌肉無力及萎縮的遺傳性罕見疾病。對於SMA病友而言，一般人輕易可以完成的吞嚥、呼吸與運動，他們卻需要鼓起莫大的勇氣、耗費全身的力氣，才能獲得這些看似平凡的日常。 在台灣，約每40人就有一名是帶因者 雖然帶因者不會發病，但當父母雙方都是帶因者時，每一胎都有1/4的機率生下重症寶寶。臨床診斷會先透過專業醫師的臨床特徵評估，如：動作障礙、近端肌肉無力、肌腱反射降低或喪失等；以往肌肉切片是確定脊髓性肌肉萎縮症最重要的方法，目前可利用分子檢測方式進行SMN基因劑量分析。針對有臨床特徵之患者、有家族疾病史之家族成員，建議可與專業醫師進行遺傳諮詢，透過臨床評估與基因檢測的方式，讓脊髓性肌肉萎縮症患者可以及早診斷與醫療協助。 而SMA早期幾乎無藥可醫，隨著醫學科技進步，陸續有背針、口服藥物與基因治療等方式，但沒有政府的協助，高價罕病藥物對病友而言，依然遙不可及。雖然近年健保逐漸放寬給付，但根據估算，台灣還有約300位SMA病友仍在等待救命的機會。 對此，社團法人台灣生命之窗慈善協會推出全新紀錄片《迷霧前行》，忠實呈現治療對SMA病友不僅具有重大意義，同時也帶來了生命的希望，期望透過影片讓更多人看見SMA病友的真實生活樣貌與堅韌的生命力。 SMA紀錄片《迷霧前行》首映座談會，將於10月21日(週六)下午14點30分至16點15分、Wens Co文心會議室306會議廳(台中市北屯區文心路四段 936號3樓登場，現場除了放映紀錄片，更有SMA病友們深度對談，歡迎大眾一同報名參加，共同見證SMA病友追逐平凡的夢想，鼓勵更多病友，一個都不放棄！免費報名網址https://reurl.cc/a4qQqZ，或洽0902-380-591 李小姐。

臺中榮總於今年邁向40周年的里程碑，此次台灣醫療科技展，以「臺中榮總 立足臺灣 引領世界」為主題，展現卓越醫療照護成果。 成立細胞治療及再生醫學中心 研究罕病免疫細胞療法 臺中榮總於今年2月成立「細胞治療及再生醫學中心」，集結數十位不同領域專家，致力發展幹細胞及抗癌免疫細胞療法，聚焦在急，重，難，罕疾病的應用，同時與日本、美國多所大學合作多項臨床試驗，全力以赴做國內再生醫學的先行者，讓「罕病不再沒希望，癌症不再是絕症！」。 台中榮總於醫療科技展中展出四大醫療項目 除了再生醫療，臺中榮總展區展出項目也包括  介入性心導管： 心臟內超音波免開刀免全身麻醉修補心房破洞、免開刀治療早產兒開放性動脈導管、無導線心律調節器、複雜性冠狀動脈鈣化斑塊鑽石研磨介入性治療、經下腔靜脈置換主動脈瓣膜、及無輻射心導管電燒手術治療心房顫動。 尖端醫療： 雷納生機械手臂精確完成脊椎手術，風險性低、恢復快。 智慧醫療： 建置全國最大及最完整之遠距醫療中心及重症資料庫，以精準預測各種疾病。人工智慧精準勾畫放射治療部位，減少不必要之輻射劑量。 精準醫學： 建構完整的六大臨床資料庫。台灣精準醫療計劃收案冠全國，透過次世代基因定序，精準診斷並治療病人。 臺中榮總全力發展頂尖醫療新技術，串連生技與醫藥產業，開創國內及國際嶄新的醫療模式。 本次醫療科技展期間，同時舉辦「2022細胞治療與精準醫學國際高峰會議」，邀請來自德國CAR-T治療自體免疫疾病權威醫師，也是新英格蘭醫學雜誌第一作者Dimitrios Mougiakakos教授、及國內外一流的專家學者，現場講解最新的發展趨勢及應用。

基因異常所導致的疾病，不僅帶來終身的沈重負擔，甚至帶走生命！罕病中高達8成為基因遺傳導致，許多患者一生都須與疾病共存，亟待基因醫學的突破來扭轉生命的希望！國立臺灣大學醫學院附設醫院兒童醫院(下稱臺大醫院兒童醫院)擁有整合醫療團隊及豐富臨床經驗與數據，攜手長年致力推動基因治療技術的輝瑞大藥廠，於今(23)日為建立國家級基因治療中心舉行合作備忘錄簽約儀式，為奠定台灣亞洲基因治療學術領先地位努力，並持續推動醫療發展，為病友家庭點亮希望！ 創新技術整合臺大團隊，翻轉病友人生 先天性遺傳疾病、罕見疾病由於患者人數較少，過去較少有治療研究投入此領域，更遑論專門的治療藥物選擇，多數患者終其一生受疾病所苦，使得家庭照護負擔沉重，身心都承受了龐大壓力。臺大醫院兒童醫院李旺祚院長說明：「先天性遺傳疾病其實並不罕見，全球罕病病友數目前已達3億人，但藥物發展卻仍面臨困境，近年來基因治療成為醫療發展趨勢，透過產學合作與國際資源接軌，將可提供患者更好的治療選擇，更可為基因遺傳型疾病患者帶來革命性的效益或救命關鍵，甚至可能根治疾病，扭轉希望。」 輝瑞大藥廠在台深耕60年，不僅在心臟、內分泌代謝、血液、神經學等領域長年投入人才與研究資源，近年來更專注於精準醫療，期望透過持續創新，改變病患生命! 輝瑞大藥廠總裁葉素秋表示：「與臺大醫院兒童醫院合作成立國際級基因治療中心，將開啟產學界團隊更多元的交流機會，不僅藉此提升台灣醫療的國際地位，也期望能有效結合醫學界專業資源與本土數據，持續發展精準醫療技術，找出基因遺傳型罕見疾病治療的新解方。」 產學強強聯手！設定短、中、長期目標 奠基研究發展全方位照護體系 基因治療未來有可能成為翻轉患者治療進程的重要里程碑，為了持續突破、提供更好的治療品質，臺大醫院兒童醫院與輝瑞大藥廠協力合作，設定了三階段計畫目標：短期會密集促成醫學教育學術討論會、發展醫學研究計畫；中期階段則以建立照護共識、治療指引、促進產學合作為目標；長期目標則是希望藉此合作，持續推動臺大醫院兒童醫院成為基因治療的專責醫院，服務更多有需求的患者。 除了治療選擇，患者在治療的前中後期更需要諸多外部協助，然而過去這些需求時常遭到忽略，造成患者與照護者沉重的身心壓力。由於深知患者與照護者的辛苦，臺大醫院兒童醫院團隊與輝瑞大藥廠將以資料分析為基礎，打造全方位治療照護體系，包括前期評估、中期照護、後期追蹤，發展完整照護體系與國際接軌，此外，未來雙方也將透過患者持續教育醫學計畫，協助建立符合醫病共享決策的友善醫療環境，不僅提升病友治療與生活品質，也為照護者卸下肩頭重擔，成為患者安心治療的堅實助力。 立足台灣、領航國際！臺大醫院兒童醫院攜手輝瑞大藥廠成立亞洲龍頭基因治療中心 臺大醫院兒童醫院李旺祚院長表示，臺大醫院兒童醫院期待能將基因領域之研究與實務經驗，提供業界做為未來發展依據，使治療開發兼具精準性與安全性外，也更貼近患者臨床需求，找出能實際減緩或治癒病症的解方。 輝瑞大藥廠總裁葉素秋則指出，本次非常榮幸與臺大醫院兒童醫院合作，未來將導入學界知識與意見，結合產品開發製程、精進治療品質，也承諾未來將持續挹注資源研究、促進與全球專家學術交流機會，接軌國際、立足台灣，打造領先亞洲的基因治療中心，為患者提供更好的治療選擇。

20歲女大生小真，今年初突然發生憂鬱症與學習障礙現象，並出現肢體顫抖、吞嚥困難、運動失調等嚴重症狀，醫師檢查發現腦部核磁共振異常，疑似「威爾森氏症」，治療數月未見起色，小真只好休學在家。由於該醫院無常備治療用藥，父母焦急之下帶著小真跨縣市來到奇美醫學中心胃腸肝膽科主治醫師楊畯棋門診求助。

（優活健康網記者馮逸華／綜合報導）在台灣，盛行率低於萬分之1的疾病被定義為罕見疾病，雖每種罕病之於社會只是少數族群，但根據資料顯示，目前世界上約有7,000種罕見疾病，總人數更突破3億人；而台灣截至2020年1月，已通報的罕見疾病患數已達1萬6千多人，因此罕病並非少數族群，多家台灣罕病協會也呼籲社會大眾，希望給予罕見疾病更多關注。龐貝寶寶延誤治療，緊急氣切挽回性命偉偉（化名）在父母的期待下順利誕生，也在愛與呵護中逐漸成長，但就在9個月大時出現四肢無力、呼吸困難，媽媽緊急將偉偉送醫進行氣切手術，幸好挽回一命，但卻被告知孩子患有龐貝氏症。「政府讓我們該做的篩檢我們都做了，但卻疏忽了額外勾選自費的龐貝氏症新生兒篩檢……」偉偉媽媽吐露自責心聲。台灣龐貝氏症協會理事長鄧慧娟表示，在台灣仍有許多父母不曉得這項篩檢，嬰兒型龐貝氏症病患剛出生時症狀通常很輕微，如：肌肉偏軟，因此不易被察覺，一旦等到呼吸異常等明顯症狀出現後，病患可能已心臟肥大或肌肉發炎指數過高，此時也已錯過了黃金治療時機。鄧慧娟補充說明，也有部分的龐貝氏症病患屬於晚發型，從1歲以上至成人都可能發病，可能出現以下症狀： 呼吸容易喘 早晨頭痛 肌肉無力，例如無法完成仰臥起坐或原地立定跳遠等動作鄧慧娟希望能透過不斷衛教宣導，讓更多人認識罕病、理解罕病，也期盼未來龐貝氏症新生兒篩檢能列入公費檢查，避免類似的遺憾再發生。兒患黏多醣受國外幫助，促使她回台創立協會「在兒子道道（化名）4歲時，我開始發現他的發育情況緩慢，而且語言和肢體開始出現障礙，長相也和其他孩子不同，當時帶著他看了很多醫生卻找不出病因，直到孩子5歲半才被證實罹患了黏多醣症。」台灣黏多醣協會創會創辦人蔡瓊瑋分享孩子罹患罕病的心路歷程。然而在道道9歲時，疾病已進入末期，並歷經了12次大小手術，蔡瓊瑋選擇從英國將道道帶回台灣持續接受治療，並創立協會希望能幫助更多這類的病患，讓更多人更了解黏多醣症。目前黏多醣症已可以透過新生兒篩檢發現，治療方式也從過去骨髓移植到現在的替代酵素療法，有更多選擇可幫助更多病患。自認心臟不好，多年後竟診斷出法布瑞氏症法布瑞氏症也是一種罕見疾病，常見症狀包括： 胸悶 胸痛 腎衰竭但由於對此疾病不夠了解，病患易經常被誤診。台灣法布瑞氏症病友協會理事長鄭淑美也分享，當初以為自己是心律不整，沒想到多年後竟被診斷出罹患法布瑞氏症。她表示：「自己從沒想過這些症狀是罕病造成的，部分病患末梢神經也會出現疼痛與燒灼感，有時更嚴重到難以承受，甚至影響生活品質，在尚未被確認是罕病時，常常被旁人誤解以為是裝病，不但要承受身體疼痛，還要背負極大的心理壓力。」鄭淑美呼籲民眾如果有疑似疾病症狀，且一直找不出病因，就應該聯想到有罹患罕病的可能性，也鼓勵病患要積極配合醫囑治療，即便罕病無法治癒，也能與它和平共存。

（優活健康網記者黃苡安／綜合報導）59歲的程先生10年前健檢時發現左心室肥厚，但自覺身體狀況良好，沒有慢性疾病且有規律運動習慣而不以為意。3年前他在健身房昏迷心跳驟停，經搶救後保住性命；一年前弟弟猝死，他開始正視心室肥厚問題，花了近一年時間進行超音波、核磁共振及抽血、基因等檢查，今年初確診法布瑞氏症。根據研究，至少有10％法布瑞氏症患者在發病初期即出現心臟病徵，若未正確診斷與治療恐減少20年壽命。基因缺陷的傳性疾病　導致器官損傷、病變根據衛生福利部2020年國人死因統計，心臟疾病蟬聯國人第二大殺手，去年奪走2萬多人寶貴生命。中華民國心臟基金會執行長侯嘉殷指出，部分罕病也會有心臟相關症狀，需要提升警覺才能及早正確治療。台大醫院心衰竭中心主任莊志明表示，影響心臟健康的罕病，又以類澱粉沉積症、法布瑞氏症等較受關注，兩者皆為基因缺陷導致的罕見遺傳性疾病，患者因無法分解特定物質，使該物質堆積於器官中，如心臟、腎臟、皮膚等並造成損傷、病變甚至衰竭。以法布瑞氏症為例，臨床統計顯示若沒有及時正確診斷並治療，男性平均會減少20年壽命，女性平均減少15年。中華民國心臟基金會副執行長趙庭興表示，根據台灣本土資料顯示，七成法布瑞氏症患者會出現心臟相關病變，美國及歐洲心臟醫學會皆已提出相關指引及篩檢建議，我國心臟學會更在今年發表「法布瑞氏症的治療與診斷」專家共識，點明40歲以上、有不明原因左心室肥厚或具備心臟相關家族病史者，應及早進行法布瑞氏症篩檢。不明原因左心室肥厚或有家族史應進行篩檢莊志明指出，男性法布瑞氏症患者高達六成七會出現左心室肥厚，患者可能有胸痛、心室肥厚、心律不整、心臟衰竭等病症，卻因初期症狀不易察覺而忽略。及時進行高風險篩檢是發現法布瑞氏症的關鍵，當有家族成員疑似症狀或確診時，也會建議家族成員一併進行篩檢，篩檢過程其實十分簡單，只需要抽少量的血即可完成。侯嘉殷表示，期盼在9月29日世界心臟日前夕，提升臨床醫師對於心臟病變相關罕病的警覺，並提醒醫師問診時應納入家族病史；更期盼民眾關注自身心臟健康，面對治療沒有緩解或遲遲找不到原因的心臟疾病，建議主動諮詢醫師進行篩檢，共同達成從心發現，不遺「罕」。

（優活健康網記者黃苡安／綜合報導）住在台東的2歲梁小妹，發燒一周不退，轉入花蓮慈濟醫院診治，入院時兩邊淋巴結腫大，尤其左邊特別嚴重，抽血結果顯示血球數明顯下降，在後續的檢查中更發現肝臟及脾臟也有腫大情形，包括肝指數在內的各項發炎相關數值皆呈上升，醫師懷疑梁小妹可能罹患罕見「噬血症候群」。噬血症候群　去年全台僅出現一名兒童病例噬血症候群並不是單獨的病名，而是一種嚴重的致命性疾病現象，好發於6歲以下的孩童。典型噬血症候群患者會出現發燒不退、血球減少、肝脾腫大、淋巴結病變、凝血功能異常等症狀，病情嚴重甚至可能導致多重器官衰竭而亡。噬血症候群非常少見，根據中華民國兒童癌症基金會的統計，1995至2019的25年間，全台共有263個噬血症候群個案。在2020年，全台更僅出現一名兒童案例，對大部分的小兒科醫師來說，是相對陌生的地雷疾病之一。「有時候我會用拼圖來比喻臨床上診斷疾病的過程。」花蓮慈濟小兒血腫科醫師楊尚憲表示，醫師的工作之一是藉由症狀找出病因，而這些症狀就像一個個線索，也像是一片片拼圖，要仔細觀察分類，才能拼出一幅完整的畫面。有些圖案較常見，因此很容易能完成，但他始終覺得在梁小妹身上多了一、二塊拼圖，雖然是噬血症候群，卻有非典型的症狀。T-細胞淋巴瘤較一般噬血症候群凶險　死亡率逾9成藉由梁小妹頸部淋巴結的切片結果，最終確定梁小妹罹患更為罕見、由EB病毒感染導致的兒童全身性T-細胞淋巴瘤。楊尚憲指出，這種由惡性淋巴瘤表現的噬血症候群，相較一般的噬血症候群更為凶險，且侵襲性高的淋巴瘤普遍較難治癒，如果沒有及時治療，死亡率超過九成。在住院近六周後，梁小妹終於在日前出院。由於是惡性淋巴瘤引起的致命性疾病，除了化療，之後還需要再進行骨髓移殖；楊尚憲評估整體療程至少會再花費半年到一年以上時間。梁小妹的媽媽也表示，家人已開始做後續治療的準備工作，女兒一定會堅強地戰勝病魔。