#基因檢測

（優活健康網特約記者許家瑋／採訪報導）在台灣，肺癌患者以年齡65歲年長者比例占7成，近年，肺癌發生人數有攀升及年齡有下滑的趨勢，肺癌在初期症狀不明顯，使得發現時多為肺癌末期，因此，存活率也較其他癌症低，在早期治療時多為消極處理的態度，但近年標靶治療的成效佳，佛教慈濟綜合醫院胸腔內科黃俊耀醫師表示，肺癌檢測在各大醫院已標準化，並制定標靶個人化治療肺癌策略，患者及家屬治療時，應以積極的正面態度面對。黃俊耀醫師表示，早年若發現罹患肺癌，通常進行傳統化學治療，不僅成效不佳，患者也因為副作用嚴重影響生活品質，甚至提早死亡，近年來標靶藥物的產生，可提高治療效果，而標靶藥物為個人化治療，治療前須先進行基因檢測，將病理組織檢體進行DNA分析，把標靶藥物直接作用在癌細胞上面，臨床上效果好，產生的副作用也低，但以往僅有屬於EGFR基因變異者才有相關的標靶藥物。近期研究發現另一個致癌基因ALK（簡稱：惡客），美國知名藥廠研發也完成針對ALK基因錯位者的標靶藥物，並已經由衛福部核准上市，針對ALK陽性病患可以使用，但目前健保尚未給付，目前患者一個月的花費約25-30萬元，黃俊耀醫師說：「雖然目前沒有健保給付，但是效果很好的藥物，藥廠未來應會顧及社會大眾的需求做調整，也希望未來健保局能照顧到這些肺癌病人。」因此，患者應注意肺癌基因突變的篩檢，特別是EGFR基因突變檢測為陰性的患者，更應進一步檢測是否具有ALK突變，以例臨床提供最好的治療計畫。黃醫師進一步表示，新一代針對ALK基因錯位患者的標靶藥物，沒有像傳統化療在身體上產生很大的副作用，多是便秘或是腹瀉等輕微症狀，也有部分患者產生皮膚癢、紅疹的症狀，但大多可以透過治療緩解，而ALK的藥物容易造成視力較模糊，但是在眼科的輔助治療下，可以得到很好的改善，患者不需要擔心副作用。黃俊耀醫師強調，現在治療肺癌已經與早年治療方式截然不同，從1997年新一代化學藥物上市，再到2005年標靶藥物的產生後，近年患者只要接受基因檢測，並使用標靶藥物，多可延長生命。2013年ASCO美國臨床腫瘤醫學會公布，臨床醫師在面對病患時，應以面對慢性病人的心態，有耐心並積極治療。已有不少第四期肺癌患者，在經過標靶治療後，可延長存活機會。黃醫師呼籲，「其實不只是醫生，連病患及家屬，都應調整心態，認為這是一個慢性病，以正面、積極的態度配合治療，我在這邊鼓勵勇於面對！」

（優活健康網新聞部陳詩婷／採訪報導）一名罹患腸癌第四期，年約30歲男子，因擔心化療副作用，遲遲不敢接受治療，經由醫師建議，可利用基因檢測驗證身體是否會對某些化療藥物產生排斥作用，結果發現這名男子可以正常代謝化療藥物，於是醫師按照建議劑量治療，目前這名男子持續接受治療中。擔心副作用？部分大腸直腸癌患者化療前臨陣脫逃「臨床上有許多大腸直腸癌病患在化療前會臨陣脫逃。」成大醫院大腸直腸外科林博文醫師表示，一般癌症病患聽到要化療，多半都抱持會掉頭髮、噁心、想吐等副作用，而不願接受化學治療，但事實上，每個罹癌患者身上的癌細胞都不相同，也不一定每位癌患都會對化療產生排斥作用，建議患者可別放棄太早。化療前基因檢測　減少出現嚴重副作用的可能林博文醫師說明，國內外研究指出，化療前若可先測病患對某些藥物的適藥性，就能提早發現病患在代謝某些化療藥物是否有異常；若病患的基因是正常的，除了不需過分擔心化療的副作用外，也能提供醫師在治療病患的劑量建議。舉個例子來說，病患施打特定化療藥物前，若可進行一種人體肝臟酵素的UGT1A1基因檢測，評估是否出現異常，就能了解身體對此種化療藥物的適藥性。林博文醫師解釋，如果檢測出來基因異常，那麼醫師在施打藥物時，可能需要更換藥物，或者降低藥物濃度，排除嚴重副作用的可能；反之，若基因正常，那病患即可按照醫師建議的劑量治療；甚至加強劑量。第四期大腸直腸癌病患　營養很重要「化療需要很大的體力來度過，所以病患的免疫力是化療成功與否的關鍵。」林博文醫師說明，很多癌症患者不敢吃太營養，怕養肥了癌細胞，其實這是錯誤觀念，若身體得不到營養，病患很難渡過化療期，所以臨床上看到很多病患不是死於癌症，而死於營養不良；所以，林博文醫師建議，癌症患者應該吃得營養，讓免疫力上升，以度過化療期。同時提醒腸癌病患，隨著醫療科技進步，癌症的存活率逐漸提升，未來甚至可能成為國人的頭號「慢性病」，建議在治療前，可以先透過基因檢測提早驗證化療副作用的影響，幫助晚期大腸直腸癌患者安心接受治療。

（優活健康網新聞部記者陳詩婷／採訪報導）根據國健署統計，大腸直腸癌多年位居國人十大癌症第一名，且因症狀不明顯，約有21%的病患在第一次診斷時就屬癌末。診間一名60歲王先生，年初檢查發現大腸癌末期，但因王先生擔心化療可能會產生副作用，遲遲不肯接受化療；經醫師建議可先透過基因檢測，提前了解身體是否會對某些化療藥物產生嚴重副作用，再依據個人狀況調整適當的化療方案；王先生經檢測後，目前已穩定接受化學治療中！婉拒化療恐導致末期腸癌病情惡化！據統計，大腸直腸癌是近年來發生人數最多的癌症，每天有高達38人罹癌，且約21%的病患在第一次診斷時已確診為末期，癌細胞已轉移到其他器官，無法單以手術方式切除，必須利用化療配合標靶藥物來治療，但奇美醫學中心血液腫瘤科吳鴻昌醫師表示，不少病人因擔心化療產生的副作用，會選擇婉拒化學治療，最後造成病情無法控制而惡化。擔心化療副作用？可先做腸癌基因檢測對此，吳鴻昌醫師說明，早在3年前國外已經利用基因檢測的方式，讓大腸直腸癌末期病患在施打某種特定的化療藥物前先進行檢測，能及早發現身體代謝某些化療藥物的基因是否異常。舉個例子來說，化療前，如果能事先檢測一種人體肝臟酵素的UGT1A1，就能了解身體對此化療藥物的適藥性；如果發現基因異常，那麼醫師在擬定治療方案時，就可能需要更換藥物，或者降低藥物濃度，排除出現嚴重副作用的可能。反之，若檢測結果發現基因表現正常，病患即可按照醫師的建議劑量來治療。腸癌末期不等於奄奄一息！醫師提醒，晚期大腸直腸癌患者不應將化療視為恐怖的治療，雖然有可能會出現嘴巴破皮、噁心、想吐等副作用，但目前已經能透過事前的基因檢測，了解身體對某些藥物的適藥性，除了能大大降低化療副作用的產生，最重要的是能給予醫師在治療時的藥量參考，找出適合個人的治療方式。

（優活健康網記者陳靜梅／綜合報導）肺癌死亡率長年盤據10大癌症榜首，一年內奪走8千多條人命。由於肺癌早期幾乎毫無症狀，大部分患者確診時，幾乎是癌症晚期，甚至只剩幾個月生命。因此，「到底要不要做肺癌的基因檢測？」成了許多民眾關心的問題。科學家尚未找到能預測肺癌發生的關鍵基因，但已發現能協助醫師對症下藥、延長病人壽命的基因。此外，國家衛生研究院與國內各大醫院經歷10餘年的跨國研究，證實亞洲不抽菸女性共有5個肺癌「易感（相關）」基因位點，但目前只能確定這些基因與肺癌「有關」，還需要完成前瞻性的臨床試驗。唯一可確定的是，如果家中有直系血親罹患肺腺癌，那麼子女罹患肺癌的機率會提高5倍。雖然基因尚不足以預測肺癌的發生，但肺癌病人的壽命已經可以因為基因篩檢、健保給付標靶藥物而延長。目前國內的基因檢測，主要用在確認罹患肺癌後，選擇可能的治療方式。阮綜合醫院胸腔內科楊宗憲醫師表示，肺癌可分為小細胞癌和非小細胞癌，國人較常見的非小細胞肺癌，又可分肺腺癌、麟狀上皮癌及大細胞肺癌三大類。但唯有出現基因突變，標靶治療才會有效，否則即應循傳統治療方式，接受化學治療、放射線治療或外科手術。白種人肺癌基因突變僅1成　東方人有6成統計指出，罹患非小細胞肺癌的白種人，只有1成左右會出現上皮細胞生長因子接受器（EGFR）的基因突變，反觀東方人罹患非小細胞癌，尤其是肺腺癌，基因突變率約有6成以上，因此類似患者在確定罹癌後，最好接受基因檢測，才能選擇最好的治療方式。目前基因檢測仍屬自費，需要8千至1萬元，健保並無給付。

（優活健康網記者顏賽芬／採訪報導）因為生活壓力大、飲食習慣西化，台灣人罹患大腸癌比例極高。然而，每個罹癌患者身上所生之癌細胞性質不一定相同，所適合的療法也不同。美國研究發現，治療前先進行基因檢測，能夠提升治療效率、避免醫療資源浪費。美國臨床腫瘤年會（ASCO）於今年6月發表一篇比較大腸癌用藥之研究。研究結果發現，大腸癌病患治療前，先經基因檢測癌細胞性質，再依不同細胞性質進行不同治療組合，能夠提高治療效率，在癌末病人身上結果更為顯著。平均而言，大腸癌末期病人能夠增加3.7個月的存活期。台灣1/4大腸癌病患　確診已末期台灣約有1/4的大腸癌病患，在第一次診斷時就已屬大腸癌第4期，腫瘤已經轉移至其他器官，無法單以手術切除治療，須再配合化學治療與標靶藥物。台灣腸癌協會理事長王輝明表示，這項研究代表大腸癌末期的治療能夠更個人化，病患也能享有更適合的治療方式。雖然醫學進步，大腸癌第四期患者可望經由基因檢測技術，增加存活期，但及早發現才能完全根治。大腸直腸外科醫師糠榮誠提醒民眾，若發現大便習慣改變、排便出血、排便有黏液、腹部摸到腫塊、體重減輕或容易疲倦，都可能是大腸癌的症狀，應提高警覺、及早就醫。

千萬別輕忽莫名的胸痛！一名61歲的林先生一個月前開始出現胸痛，曾至不同科別就診服藥治療，疼痛並未好轉。後經童綜合醫院胸腔內科主任蔡慶宏診治，檢查發現患者罹患了「肺腺癌合併肋骨轉移」，目前患者持續接受化學治療。胸腔內科主任蔡慶宏表示，這名61歲的林姓患者，因為左胸疼痛在外院診治，症狀未改善而來本院就醫，經安排X光檢查，發現靠近縱膈腔及左側肋骨有不明顯陰影，初步懷疑惡性腫瘤，安排住院檢查，經骨頭掃描及電腦斷層檢查顯示約有5公分大的腫瘤，切片檢查證實為「肺腺癌合併肋骨轉移」，也因為腫瘤轉移至肋骨才造成患者左胸疼痛。將患者的檢體送至基因中心做上皮細胞生長因子接受體突變與否的基因檢查，結果並無突變，所以患者後來接受化學治療。蔡慶宏醫師提醒民眾，若咳嗽超過三個禮拜、或咳血、胸痛、食慾不振及體重異常減輕，或是身體各部位有不明原因的疼痛時，就要提高警覺儘快就醫，因為此時大多會被誤以為是一般的神經肌肉痛，而持續的服用止痛藥，沒有查出真正的病因，而延誤治療。

肺癌可分為小細胞肺癌及非小細胞肺癌兩大類，其中非小細胞肺癌約佔九成，而非小細胞類中的肺腺癌更是國人最易罹患的肺癌之一，佔了整體發生率的五成，且因為早期症狀不明顯，高達八成患者確診時，病情已發展為無法進行手術治療的晚期肺腺癌。林口長庚醫院胸腔科李岡遠醫師表示，晚期肺腺癌是指第三b期或第四期，無法進行手術而言，通常的治療方針為施行全身性治療，包括化學治療與放射治療，必要時可於適當時機使用標靶藥物。李岡遠醫師表示，許多患者都會因為畏懼傳統化療的副作用，希望改接受標靶藥物治療，但其實化療與標靶藥物兩者應該是相輔相成，在醫師專業判斷下配合使用，才能達成最佳療效。李岡遠醫師解釋，目前對晚期肺腺癌最有效的標靶藥物是對上皮生長因子受體（EGFR）此一生物標記進行抑制，而促使腫瘤停止生長、繁殖以及凋零（死亡）。臨床上在第一線使用時會先進行EGFR基因檢測當作評估用藥的指標，在肺腺癌中約有六成的患者有此基因突變現像，若無基因突變的患者，標靶藥物效果就較差，腫瘤反應率不到兩成。李岡遠醫師說，其實不論是否有基因突變的情形，晚期肺腺癌的患者都可以進行化學治療，接受化學治療的整體存活期，並不比標靶治療來的差，且目前肺癌化療已十分進步，相關副作用較傳統輕微許多。李岡遠醫師表示，晚期肺腺癌傳統化療的毒性較強，若是再搭配順鉑類的藥物，可能造成較嚴重的副作用，但近年來新一代以抑制葉酸為機轉的肺腺癌化療藥物，已經能夠大幅緩解包括掉髮、噁心、嘔吐等副作用，且注射時間縮短，大多數的患者皆不需住院，仍然維持日常生活與工作。李醫師舉其自身門診案例，一位六十多歲的茶農，在接受化療近半年的期間，依舊每日到茶園工作、採茶，目前預後狀況十分良好。李醫師表示，不論化療或是標靶藥物，都是晚期肺腺癌治療上有力的武器，兩者應互相搭配，不需去區分好壞，同時李醫師也鼓勵患者，目前肺癌醫療的預後與存活期都已有很長足的進步，應積極接受治療。李醫師提醒民眾，早期肺癌的治癒率很高，若是有咳嗽達三週以上或咳血絲等情況，應就醫接受檢查，40歲以上的民眾，定期接受胸部X光檢驗，或是現在有些醫院也有低劑量電腦斷層儀器，可供民眾進行更加精準的檢驗。

為減少嚴重藥害發生，健保局近期修正carbamazepine全民健康保險藥品給付規定，自8/1開始生效；醫師對新病患處方使用carbamazepine成份藥品前，應先確認患者健保IC卡之HLA-B 1502基因檢測結果，並詢問過敏病史，若無法確認或未檢測者，宜先進行HLA-B 1502基因檢測。Carbamazepine成份藥品常被使用來治療癲癇、三叉神經痛、腎原性尿崩症及雙極性疾患等，但此藥品可能會引起極為嚴重的藥品不良反應，包括史帝文生-強生症候群（SJS）及毒性表皮溶解症（TEN）。研究指出，上述嚴重不良反應的發生與患者是否帶有過敏基因HLA-B*1502具高度相關，因此健保局已自99年6月起將符合藥品適應症使用者之用藥前HLA-B *1502基因檢測納入健保給付項目，並要求將檢測結果註記於健保IC卡之過敏藥物欄位，提供醫師在開立該類藥物時的參考，避免產生藥物傷害。此次健保局公布Carbamazepine藥品之給付規定，包含新病患、舊病患及日劑藥費申報相關規定。對於從未使用過carbamazepinet成份藥品的「新病患」，醫師在處方前應檢查病患IC健保卡是否已註記曾檢測帶有HLA-B 1502基因，檢測結果為陽性者，不得開立carbamazepine成分藥品之處方；並應先詢問病患是否對該藥品有過敏病史，若為不確認者或未檢測者，宜先進行HLA-B 1502基因檢測。對於已使用過該成分藥品的「舊病患」，若患者已經服用4個月以上，且確認未曾出現喉嚨痛、嘴巴破或皮膚症狀（如分散的斑點或斑丘疹症狀）等類似Steven-Johnson症候群或其他不良反應時，可依病情繼續處方治療，但仍需提醒病患注意上述症狀之發生。若醫師為病患處方使用carbamazepine成分藥品是以日劑藥費申報者，應依規定詳實申報處方明細。財團法人藥害救濟基金會提醒醫師，若有符合適應症患者需開立carbamazepine成分之處方時，應該主動告知可能出現之嚴重皮膚不良反應及因應方法；民眾亦應對用藥安全提高警覺，若服用此類藥品後出現疑似史蒂文生氏-強生症候群前期徵狀（如嘴巴破、喉嚨痛、發燒等類流感症狀），應立即停藥並回診，及早治療，以防止嚴重之不良反應發生。藥害救濟基金會也提醒民眾，若是在醫師處方下正當使用carbamazepine後，因藥品副作用導致嚴重疾病（需住院）、障礙或死亡等情形，可檢附資料向藥害救濟基金會提出藥害救濟申請，經過衛生署審議通過後，即可領取最高兩百萬元的救濟金。