#基因檢測

（優活健康網編輯部／綜合整理）不少帶有乳癌家族史的女性，儘管乳房篩檢結果沒有太大問題，在解說諮詢時，還是能感受到受檢者不太能放心的氣氛。這是因為，對受檢者來說，「乳癌家族史」就像是一顆未爆彈，讓她們視罹患乳癌為宿命，一切只是時間早晚的問題而已。乳房專科池永昌醫師表示，若父母將缺損的基因（BRCA1、BRCA2）遺傳給子女，女性終身罹患乳癌的機率可達87%、卵巢癌可達44%，而男性也會有比較高的機會罹患男性乳癌及攝護腺癌等疾病。所幸，現在有「乳癌基因檢測」，幫助這族群先行檢測是否帶有乳癌基因？４大要點　教你選擇乳癌基因檢測單位自從2013年知名女星安潔莉娜‧裘莉切除乳房的新聞傳出後，「乳癌基因檢測」變成一項熱門的議題，檢測公司如雨後春筍般成立，檢測費用與檢測方式各家也都標準不一，讓民眾不知如何選擇。因此，池永昌醫師針對選擇乳癌基因檢測單位，提出以下４點參考：1）專業的團隊：選擇團隊專家是來自家喻戶曉的美國醫學院或知名大學，其信賴度較高。2）獲得國家認證：進行分析的實驗室應取得國家的認證，符合國家制定的標準，確保高重複性及再現性。3）完整的資料庫數據：基因檢測公司所收集的基因突變資訊越多越好，又以亞洲種族基因占比高為優，如此才可進行充分的比對，找出真正有特異於資料庫的突變點。4）負責任的檢測報告：除了提供檢測報告之外，更需要提供專業醫師面對面諮詢，讓受檢者能充分理解檢測結果以及後續應採取的對應措施。定期檢查追蹤才是上上之策池永昌醫師提醒，無論自身是否帶有缺損的BRCA1、BRCA2基因，這不代表一定會或不會罹患乳癌，畢竟，乳癌的發生有一部分是後天因素所造成，基因檢測的目的是「掌握自身乳癌風險程度」。若檢測結果為陽性，可以和醫師討論後，進行其它像是風險控管、預防性的投藥，或更密集的乳房篩檢安排，必要時使用偵測率較高的核磁共振做檢查；若檢測結果為陰性，也不能掉以輕心，建議還是需要定期進行乳房檢查，以保乳房健康。

（優活健康網新聞部／綜合報導）在台灣，診斷肺癌後有高達九成是非小細胞肺癌，患者若確診為非小細胞肺癌晚期，通常會針對腫瘤組織進行進一步基因檢測，研究指出除了「EGRF」基因之外，另一個致癌基因「ALK」也是啟動肺癌細胞的關鍵。台灣肺癌學會理事長陳育民教授表示，基因檢測若是ALK有錯位突變的肺癌患者，若能施予標靶藥物治療，效果是較化學治療來得有所幫助。陳育民醫師進一步說明，肺癌ALK標靶藥物研發阻斷ALK基因異常所產生激酶活性，來阻斷癌細胞息傳遞路徑，患者使用上副作用較化療低，雖有產生肝功能異常或是視覺障礙等副作用症狀，但臨床上多數病患服用時副作用不明顯。過去幾年，健保給付EGFR為陽性的肺癌患者標靶藥物；但若患者被檢測出EGFR陰性、ALK基因錯位，則常因標靶藥物的醫藥費用負擔過重，讓患者及家屬苦不堪言，今年9月，衛福部終於通過ALK標靶藥物的健保給付，造福ALK陽性晚期非小細胞肺癌病患。「以往在沒有健保給付的情況下，一個月可能約有20-25萬元左右的花費。」陳醫師強調，標靶藥物治療是一種精準治療方式，通常使用標靶藥物的病患，不需再合併化療，除了能針對基因抑制癌細胞，病患也無需承受化療帶來的痛苦。陳醫師分享，診間之前有一名50多歲確診為ALK陽性晚期非小細胞肺癌的男性病患，飽受肺癌引起的嚴重喘息之苦，長期臥病在床，經診斷判定來日不多，陳醫師心裡想，恐怕沒機會下回診間見，但病患卻自行購買ALK標靶藥物服用，下次回診檢查除發現腫瘤變小之外，病患更比當初判定的存活期延長了一年多的時間。陳醫師強調，當然不是鼓勵病患自行嘗試其他用藥，ALK標靶藥物臨床經驗上，能延長10個月以上的存活期，對於癌細胞的控制，有很好的效果，特別是現行已有健保給付。建議患者在肺癌的治療上，仍需與醫師詳細討論，並積極配合治療，讓癌細胞得到良好的控制。

（優活健康網特約記者許家瑋／採訪報導）人因夢想而偉大！一位80多歲的老奶奶，罹患肺腺癌被宣判只剩幾個月存活期，老奶奶說，自己的夢想就是期待三年後能親自參加孫子的畢業典禮，她很怕無法圓夢。和信治癌中心醫院血液與腫瘤內科部主任褚乃銘醫師聽到老奶奶的夢想，與肺癌團隊共同為她量身打造治療計劃，褚乃銘醫師說：「這位老人家經過上市十年的標靶藥物治療後，多了七年多的存活期，不只順利看到孫子畢業，甚至連孫子結婚、生小孩都看到了！」基因檢測+標靶藥物　延長存活期褚乃銘醫師表示，依據臨床經驗，約有55%肺癌病人就診時已是第四期，以往在沒有標靶藥物治療的情況下，病人僅剩九個月至一年的存活期，但自從有了基因檢測加上標靶藥物治療後，存活期平均可延長至兩年，更有許多病人延長五至十年，仍可以正常工作、四處遊玩，顯示標靶藥物的出現在治療上有一定程度上的幫助。至於為何在標靶治療前要先做基因檢測？褚乃銘醫師表示，台灣約有六成的肺腺癌病人有表皮生長因子EGFR突變，檢測後為陽性的病人，使用標靶藥物治療的效果明顯較佳。「而且，有些病人會因為排斥化療副作用而拒絕治療，除了會造成肺癌快速惡化，做動作會喘、臥床時間長、甚至無法出門，日常生活受到很大影響。口服的標靶藥物除了治療成效外，副作用也較小，讓病人擁有較好的生活品質。」最貴藥物不一定最適合　維持病人生活品質為首要由於EGFR基因檢測陽性的肺腺癌病人用藥選擇較為多元，有些病人會要求醫師使用「最貴」的藥物。對此，褚乃銘醫師強調「貴不代表有效，這是一種迷思。」在抗癌療程中，首先要考慮的是病人的生活品質，其次是延長存活期。每一種藥品都有副作用，必須評估病人的需求、營養情況與體力，給予病人最適合的治療。褚乃銘醫師提到，有位鄰居老太太因肺腺癌而長時間無法出門，連走到隔壁巷子打招呼的力氣都沒有，使用上市十年的標靶藥物治療後，除了副作用症狀改善，晚間可以至附近學校散步，至今持續服用藥物，偶爾產生輕微皮疹，但病情控制情況相當不錯。褚乃銘醫師表示，治療歷程中，如何降低副作用的影響相當重要，盡量讓病人能維持較好的生活品質，因為好的治療效果，延長存活期才有意義。至於標靶藥物可能造成皮膚癢、甲溝炎或拉肚子等副作用，褚乃銘醫師表示，副作用與病人體質有關，不一定會發生，只要積極與醫師討論，皆有方式可緩解改善。隨著醫療的進步，肺腺癌不再那麼可怕，未來也將有第三代的標靶藥物上市，對於已有標靶藥物抗藥性的癌細胞會有較好的抑制能力，對肺癌病人而言，是治療上的福音。

（優活健康網新聞部／綜合報導）藝人安鈞璨的年輕離去，讓我們重新檢視了亞洲人罹癌年輕化的問題，統計指出年輕人罹癌，癌細胞相較之下較猛烈，病程發展也較老年人更快，而目前臨床上癌症患者8成左右發現的時候都已屬於中晚期，這樣的憾事究竟能不能提早發現，甚至被避免，都是民眾所關心的熱門話題。日前，Discovery頻道《台灣智慧：服務全方位》聚焦專訪台灣知名基因檢測品牌的健康管理模式，透過大數據資料研發專利G1晶片破解基因奧秘，可檢測亞洲華人常見多達613個基因與57項先天遺傳疾病風險，甚至包括美容美肌、新陳代謝相關、癌症風險等十大類別，讓民眾在可能的疾病威脅上，做好預防與健康基礎。針對亞洲人種的基因體質資料分析，使得檢測結果更為精準與符合亞洲華人，基因檢測品牌董事長黃雪茵指出：「為了讓消費者根據檢測分析結果未來可選擇適合自己的預防性醫療措施，推出3P服務理念，Predict預測，Prevent預防，Personal Treatment個人化的保健對策，使每一個人都能充分享有量身訂作，打造『個人化的健康管理對策』的服務」。黃董事長進一步指出，由於基因檢測比一般的蛋白標記、電腦斷層、核磁共振等方式都來的敏感，透過晶片比對技術，可在非常早期便發現隱形風險，也把人為的誤判因素降到最低。檢測後再搭配個人量身訂作的保健配方與營養師一對一照護，建立正確的飲食與生活習慣，以遠離可能的疾病威脅。此外，基因檢測品牌經理彭怡倪表示，目前有多基因遺傳病家族史風險的人最需要做基因檢測，尤其是可能導致各類型癌症風險的基因；而確診患有遺傳性腫瘤的民眾，也可通過基因檢測尋求更合適的化學治療方案。

（優活健康網特約記者陳詩婷／採訪報導）自己或親人罹癌是一件令人痛苦萬分的事情，在癌症漸漸的摧殘及折磨逼迫下，往往使得患者及親人都面臨絕望崩潰。尤其癌症病友常因做化療後，副作用導致身體逐漸走下坡，事事都需人幫忙與照護，不僅自身生活品質全無，也連帶影響親人間的生活。台南市立醫院血液腫瘤科主任李楊成醫師表示，癌友透過事先的基因檢測及標靶治療突變的基因，不僅能延長存活時間，也能降低化療副作用，提高生活品質。癌症期別　治療方式大不同針對癌症的治療，絕大多數人都知道不同罹癌期別，有著不一樣的治療方式。李楊成醫師表示，第一與第二期的癌友，因為癌細胞尚未擴散，主要以外科手術切除、化療或電療方式治療；針對癌細胞已經轉移的第三或第四期癌症，就不適合開刀治療，可能會施以化療或局部電療為主，但因為化療會將身體的好細胞跟癌細胞同步殺掉，因此癌末病患通常會受到化療副作用的摧殘，影響其生活品質。晚期非小細胞肺癌友　建議進行ALK基因檢測不過，李楊成醫師表示，在肺癌治療上，想避免化療副作用，患者還有其他選擇。因為研究發現致癌基因ALK是促使癌症進展的重要因素，同時也是非小細胞肺癌的發展關鍵，建議晚期患者可先進行ALK基因檢測，若發現體內的確有致癌基因存在，醫師用藥的選擇上就會比較精準，高達七到八成能直接抑制體內的突變基因，抑制腫瘤的生長，延長其存活時間。李楊成醫師接著說，接受基因檢測的優勢除了能幫助醫師在用藥選擇上的精準度外，對於患者也可以免除化療帶來的副作用。李醫師說明，因為化學治療會影響體內的好壞細胞，相對副作用會較為明顯，而治療的成效也必須在化療結束後才得以評估；因此，若病患能事先接受基因檢測，發現體內確切存在ALK這個基因突變，直接針對突變基因做標靶治療，可避免掉嘔吐、掉髮等化療副作用。臨床統計，台灣100個非小細胞肺癌患者，約有8至10人有ALK致癌基因，而目前衛生福利部已通過ALK陽性晚期非小細胞肺癌標靶藥物；李楊成醫師同時也呼籲癌友，癌症有些可以根治，有些則可控制，一定都要以正向積極的心態去面對，多跟醫師做討論，在醫學日新月異的狀況下，只要及早確認致癌基因，選擇合適的個人化標靶藥物治療，仍然有機會可以有好的生活品質。

（優活健康網新聞部／綜合報導）人人都想手握一本健康詞典，查閱它就能知道身體哪裡出了毛病，這是人類對健康的終極夢想，而現在這個夢想正因為基因檢測技術的快速發展變得真實。就如同安潔莉娜．裘莉（Angelina Jolie）透過基因檢測了解自身家族乳癌和卵巢癌的遺傳問題，選擇適合自己的預防性醫療措施，這與美國總統歐巴馬近期啟動的美國精準醫學計畫，都代表著基因檢測時代來臨。日前，台灣知名基因檢測品牌成功進入中國，於全球三大展會之一的上海美容博覽會向內地業者介紹「基因健康美容360」，現場踴入近千名產業界與對基因檢測有興趣的消費者共同交流，基因檢測品牌經理彭怡倪表示，基因檢測的發展目前已可精準識別體內病變，預判可能存在的健康風險，更可針對性地進行個性化治療和預防管理，讓我們遠離疾病，保持健康。彭怡倪進一步表示，目前已在中國已經集聚一群在基因檢測領域的高端人才，相關技術具備國際水準，而「基因健康美容360」的服務項目更獲得有大陸美妝業奧斯卡獎之稱「美伊科技獎」的創新大獎。「基因健康美容360」可以檢測亞洲華人常見多達613個基因與57項先天遺傳疾病的風險，甚至包括美容美肌、新陳代謝相關、癌症等十大類別，從個人化的美容肌因營養照護，到調配配方保養品如面膜與精華液等，希望讓民眾達到360度的全方位照護，目前前瞻的精準醫學市場，未來將可廣泛運用，也希望藉此讓民眾瞭解基因檢測的重要性。

（優活健康網新聞部／綜合報導）日前知名藝人余天年僅31歲的女兒罹患大腸癌消息曝光後，掀起了民眾進行大腸癌檢驗的熱潮。其實癌症歷年都是國人十大死因之首，每5分40秒就有1人罹癌，顯示癌症問題對於國人健康的威脅與日俱增；有鑑於此，目前國內已開發出針對華人的癌症風險基因檢測晶片，有助於民眾遠離癌症威脅。癌症使人恐慌　基因檢測助於降低罹癌風險　現代人因飲食和作息的不正常，長期下來使得癌症成為歷年國人十大死因之首，談到癌症大家無不人心惶惶，擔心自己處於罹癌的高風險群。目前國內已有針對華人所開發的癌症風險基因檢測晶片，可利用基因檢測結果以及個人化的健康管理服務，從飲食、生活型態、環境改善上給予適當的調整，讓民眾對於如何遠離風險，有更明確的方向。刷刷口腔內側　多種病症一起檢測癌症風險基因檢測的流程簡便，營養諮詢中心醫師蘇聖傑表示，檢測主要是採集口腔內側兩頰的細胞，只需用採撿刷在口腔內側磨擦數次，沒有侵入性，也沒有風險，其檢測內容包含：惡性腫瘤指標、心腦血管健康指標、阿茲海默症、帕金森氏症、痛風、非酒精性脂肪肝、第二型糖尿病、骨質疏鬆、青光眼、卵巢癌、子宮頸癌、攝護腺癌等疾病的潛在風險。蘇醫師進一步說明，若檢測後發現有罹癌的高度風險，則可透過「癌症mRNA檢測」反應體內癌細胞的真實現狀，定期針對血液裡RNA分子是否有癌細胞的訊號進行偵測及追蹤檢查，便可達到早期發現早期治療的益處。由於基因檢測比一般的蛋白標記、電腦斷層、核磁共振等方式都來的敏感，透過晶片比對技術，可在早期發現隱形風險，也把人為的誤判因素降低。遺傳病史者風險高　做好檢測很重要最後蘇聖傑醫師也提醒：有多基因遺傳病家族史風險的人最需注意，通過基因檢測可以明確地知道自己是不是帶有遺傳疾病的風險，尤其是導致各類型癌症的基因；確診患有家族遺傳性癌症的人，也可通過基因檢測未來尋求更合適的化學治療方案。此外，基因檢測必須由專業醫師或有經驗的營養師進行評估與報告解讀，才能幫助民眾真正瞭解自己的基因密碼。

（優活健康網記者談雍雍／綜合報導）大腸癌是國人好發率高的癌症，每年新增一萬四千多名患者。根據最新統計，即使各界都在呼籲重視大腸癌，但仍有4分之1的病人第一次就醫就被判定為晚期癌症，顯見民眾對於大腸癌的發生仍不夠警覺。因此醫師提醒，除定期進行糞便潛血檢查，有家族史者最好提前到40歲左右檢查。柳營奇美醫院血液腫瘤科黃文聰醫師表示，罹患大腸癌第三、四期的病人，化療至今仍無法被取代，但他們往往需要經過一段艱難的生理與心理調適期，其中有部分病人會擔心自己不能承受噁心、嘔吐、腹瀉、血球下降、免疫力降低、疲倦等副作用。但事實上，每位罹癌患者體質都不盡相同，不一定每人都會對化療產生許多不適的症狀，且化療前若可先測試病人對某些藥物的適藥性，就能提早發現病人在代謝某些化療藥物是否有異常。大腸癌化療前  可先基因檢測據國內外研究結果，約有5％的病人因為基因變異，使用化療藥物時會發生嚴重副作用，約有1成患者因此拒絕後續化療。但只要在治療前，事先抽血檢測UGT1A1基因，就有機會及早發現此類病人，進而調整化療劑量，以減少副作用發生。黃文聰醫師也說，基因檢測評估對某些癌症治療策略的擬定非常有意義，除可協助找出對患者最合適的治療藥物外，同時可減少藥物對身體的傷害，讓病人更安心接受治療。目前奇美醫學中心及柳營奇美醫院也免費提供大腸癌適藥性基因檢測，讓病患在藥物治療上得以有更完善的規劃。