#基因檢測

（優活健康網記者徐平／綜合報導）乳癌基因檢測的精準醫療，已可以預知10年內的乳癌復發機率，一位54歲的乳癌患者，左側乳癌約2.6公分，腋下淋巴結轉移3顆，本來擔心掉光頭髮而無法受化療，到醫院接受乳癌復發的基因檢測後，結果顯示她10年內的復發率很高，患者才終於接受化療以保命。檢測值低於3.33  顯示10年內乳癌復發風險極低澄清醫院中港院區乳房醫學主治醫師陳豐仁表示，據統計約46％的患者於術後不用再接受化療，推估過去一些手術後的乳癌婦女，有可能冤枉被做了化療，受到掉頭髮和噁心嘔吐的折磨。陳豐仁醫師表示，這項基因檢測2年前才問世，如果檢測值低於3.33，顯示患者在10年內乳癌復發的風險極低(<10%)，通常建議可以不做化療，直接以荷爾蒙輔助治療，對患者的生活品質和身心發展都有很大的幫助。輔助性化學治療最主要的目標是防止乳癌的復發陳豐仁醫師指出，輔助性化學治療最主要的目標是防止乳癌的復發，但某些可能較輕症的患者，例如ER陽性，Her-2陰性，淋巴結沒有轉移或轉移只有1-3顆的病人，治療方向常難以抉擇。因此為了病人安全著想，大概都會建議病患先做化學治療完後，再接受抗荷爾蒙治療。但眾所皆知，化學治療有頗多的副作用。陳豐仁醫師強調，自去年十一月引進基因檢測至今，已有六位患者接受這樣的檢測，結果顯示有一半的乳癌患者於手術後不需接受痛苦的化療，提供患者知道自己十年內再復發乳癌的機率，也使乳癌治療進入精準醫療的新時代。

（優活健康網新聞部／綜合報導）國內肺癌發生率居高不下，令人聞癌色變。但隨著醫藥科技的發達，如今已進入個人化精準醫療的時代，可進行EGFR及ALK基因檢測，使用相對應的標靶藥物，不僅副作用低，且可提高治療效果。在肺癌的類型中，小細胞癌約占10-15％，而大細胞癌、鱗狀細胞癌、肺腺癌等非小細胞癌則佔了85-90％。高雄醫學大學附設中和紀念醫院胸腔內科洪仁宇主任表示，目前對於肺癌的治療，臨床上會先進行EGFR基因檢測，然而若是結果為陰性者，以往因為沒有適當的標靶藥物，僅能以化療為主；隨著醫療的進步，現今已發現另一個重要的致癌基因─ALK，若為ALK基因陽性者，已有相應之標靶藥物可治療，幫助患者延長存活期。ALK基因患者勿氣餒　新一代標靶藥物有助控制肺癌｢一般來說，EGFR及ALK基因的突變，最容易出現在肺腺癌的病人身上。以國內的統計數字來看，有EGFR突變者約佔55％、ALK則有5％，且這兩種突變基因通常不會出現在同一名患者身上。」洪仁宇醫師說，目前兩種基因突變都有標靶藥物可使用，與化學治療相比，副作用低、可降低治療過程中的種種不適。由於ALK基因突變的患者幾乎沒有抽菸習慣，且發病年齡較其他肺癌患者年輕，平均年齡約為52歲，洪仁宇醫師建議已知罹患肺癌的患者，最好詢問主治醫師自己是否做過基因檢測，「只要有做，就有機會透過標靶藥物對症下藥，提升治療效果。」臨床上已有針對ALK基因的標靶藥物，然而第一代ALK藥物在腦部的穿透力差，且治療一段時間後仍有可能出現腦轉移，因此建議治療過程中要密集進行腦部常規檢測。而新一代ALK標靶藥物，對腦部的效果比第一代好，且還可穿過血腦屏障進入大腦組織，有效對付轉移大腦的癌細胞，讓對第一代ALK藥物產生抗藥性的病人有後線治療的機會，面對棘手的腦轉移也不再束手無策。年輕女性、不抽菸卻罹患肺癌　應高度警覺為ALK基因作祟洪仁宇醫師指出，國內罹患肺癌的患者以女性居多，且多數發病原因不明，更不侷限高齡，臨床上就曾遇過23歲的女性患者，不抽菸、沒下廚卻罹患肺癌。洪醫師提醒，肺癌初期症狀不明顯，對於平日不咳嗽的人來說，若有超過三週以上的咳嗽未癒，就應該到醫院照X光做進一步檢查；至於老菸槍常有咳嗽現象者，當咳嗽嚴重度超過平常、痰量比平日多時，即使曾經做過檢查，也要再次確認肺部有無其他病變。此外，一旦罹癌也別灰心，可進行基因檢測，積極治療，對症下藥仍能得到有效的治療。 

（優活健康網記者湯蕎伊／採訪報導）醫學科技日益革新，加上精準醫療觀念的興起，基因檢測以及個人化醫療儼然是未來醫療的趨勢，運用基因檢測可精準診斷與治療疾病，隨著基因檢測應用價值的層面越來越廣，使得人類在健康管理與計畫上更具全面性與便利性。基因檢測應用　預防醫學、精準治療、產前篩檢與優生保健臺灣交通大學生物科技學系教授黃憲達表示，基因檢測的應用價值可發揮在:預防醫學－在未發病前，可透過基因檢測評估先天風險，提前選擇一些應對措施以達到趨吉避凶、預防疾病的效果。另外，罹患疾病時，配合各項臨床檢驗數據，透過基因檢測精確診斷疾病、精準治療疾病。每個人對藥物的反應不同，有些基因檢測可以評估個人所適合的劑量，有些人對特定藥物會產生嚴重的副作用，也可在用藥之前先透過基因檢測做為評估、產前篩檢與優生保健－運用基因檢測可得知胎兒是否帶有遺傳性疾病或是先天性基因相關疾病例如唐氏症。基因檢測主要就是幫助人做決策，透過你的基因，幫你去選擇一個最有利的方法。 基因檢測結合健檢　貼近個人化需求以往大眾習慣透過健康檢查得知自己的健康狀況，但透過健檢得知時，多已是在疾病狀態中了，運用基因檢測來檢視身體的健康狀況，除了能更精準知道自己的弱點，進而做好相對應的預防措施，選擇自己需要的健康檢查項目及擬訂適當的健康檢查頻率，基因檢測未來若能和健檢結合想必會是人類的一大福祉。像是針對代謝症候群(三高)族群，可搭配基因檢測，來判定是先天的風險高所導致，還是後天的生活習慣所引起，便於醫生就個人狀況進行判斷，並採取適合的解決方案。另外，當遇到用藥的問題時，也可當作參考的依據，了解何種藥物會讓自身產生過敏反應，貼近個人化醫療的需求，擴大基因檢測於結合健康檢查及預防醫學所帶給民眾的效益更有說服力。基因檢測與精準醫學(癌症基因篩檢用藥指導)的運作原理基因檢測也可用於癌症的用藥指導方面，黃憲達教授表示，以往癌症的診斷都是透過影像來查看腫瘤的情況， 現今經由基因檢測能讓癌症的篩檢與診斷更加便利，癌症細胞中的基因，因為突變而變化，這些基因突變導致腫瘤細胞的功能改變，以及對於藥物的反應也不同。現在的科技，運用高通量定序技術、生物資料庫及生物資訊技術，已可針對特定病人的腫瘤細胞上之基因突變進行分析，找出這些基因突變與用藥的關係。進而，提供醫師與病人在進行用藥決策時的參考。癌症早期篩檢，是用抽血方式取得在血液中游走的腫瘤細胞或其基因的DNA，再以高通量定序與生物資訊之序列分析技術檢測出。這些基因突變，若有統計上顯著意義，可被用來做為癌症早期篩檢的生物標記(Biomarkers)。疾病基因檢測與患病風險評估一般健康的人可知先天的風險，趨吉避凶，做好風險預防措施與保險規劃；亞健康的人，特別是針對代謝症候群(三高)族群，搭配基因檢測，運用營養學、運動、藥物、以及改變生活方式來改善健康，再加上醫師及營養師的諮詢都可從亞健康回到健康；未來希望能將基因檢測更普及地運用在醫療上，對於已有症狀的病人，可運用基因檢測精準的診斷；而需要選擇治療方案的病人，可運用基因檢測精準地選擇治療方案。透過基因檢測所帶來的資訊幫助醫生跟病人做選擇，基因檢測會給他許多幫助。跟上基因檢測產業的發展　促進大眾化與平價化在台灣一般民眾對於基因檢測的認識還是不夠普及，而檢測的價格也不夠平價化，對此，黃憲達教授認為，政府、主管機關都應有相對應的制度與政策，像是在國內設置第三方醫學檢測實驗室，並有制度性的管理。期望政府能投入資源，鼓勵產學合作，推動國內檢測試劑與生物資訊軟體的研發，並積極支持與輔導台灣人體資料庫興建之運作效率，此為基因檢測產業發展之重要基礎。投入更多的資源，以台灣本土人口興建的資料庫可以推動學界跟產業界在基因產業的發展、亦可促進國家公共衛生，台灣只要跟上全世界在基因檢測產業發展的進程，民眾自然可以享受大眾化及平價化之基因檢測服務。 

（優活健康網記者徐平／綜合報導）10個月大的男嬰因為長得太小、太慢被送往早療評估中心，經檢查發現是染色體異常，另一名3歲多的小男孩，因為聽力功能異常，伴隨發展遲緩，也被轉介至早療評估中心進行檢測。經染色體晶片檢測，發現是染色體微擴增(Microduplication)所造成，這些異常分別來自外觀行為皆正常的父母親，而不是自己突變發生的。發展遲緩表示在各方面都比同齡兒童明顯落後臺北市立聯合醫院仁愛院區小兒科主治醫師陳燕彰說明，發展遲緩是指6歲以下的兒童，在認知、語言表達、粗細動作、情緒發展與人際溝通等方面，有一種或多種以上比同齡兒童發展落後。國內將近有8萬名發展遲緩兒童，對於這些兒童，國內已建立早期療育體系，提供發展遲緩兒童所需的醫療照護，主要包括職能、語言等復健治療。目前國內早期療育評估體系最缺乏就是基因異常檢測的病因學診斷。有了基因檢測就能擬定更全面的醫療計畫陳燕彰醫師表示，約20%左右的發展遲緩兒童可利用染色體晶片篩檢出染色體異常。有了病因的確診，就能擬定更正確的醫療照顧計畫，提供遺傳諮詢，計算再發生率，或是產前檢查。精準的遺傳基因檢測對發展遲緩兒童是必須的。有了正確診斷，可以提供正確醫療方向，提供正確遺傳諮詢，減少父母親的焦慮，更可能減少國家社會的醫療支出。

（優活健康網記者湯蕎伊／綜合報導）根據行政院衛福部國民健康署民國103年癌症登記報告顯示，肺癌位居國人主要癌症死亡率排行之首，當年全國肺癌發生人數11751名，死亡人數為9,167名，佔所有癌症死亡人數的 19.9％，且肺癌死亡人數有逐年增加之趨勢。在國內罹患肺癌的病人中，超過6成的比例為肺腺癌，早期肺腺癌並無明顯症狀，多是在腫瘤壓迫至正常器官或組織時，患者才會察覺異狀，因此約有75％的病人在就醫時，病情已發展為晚期肺腺癌 (IIIB, IV期)。以標靶治療及化學治療為主晚期肺腺癌多半不適合手術治療，主要的治療方式是以標靶治療及化學治療為主，這類病人約有60％有表皮生長因子受體（EGFR）致癌基因突變，可先用標靶藥物治療，可惜的是標靶藥物平均12個月後就會產生抗藥性，也就是讓腫瘤變小或消失一段時間，之後療效又開始變差了，腫瘤長得更大或轉移到其他地方。已有針對T790M突變　第三代標靶藥物研究顯示產生抗藥性的病人中有一半以上是表皮生長因子受體（EGFR）產生了新的突變 (T790M) ，也就是EGFR致癌基因的第790個氨基酸，由蘇氨酸(threonine)突變為蛋氨酸(Methionine)，導致第一及第二代的標靶藥物無效，所幸目前已有針對T790M突變的第三代標靶藥物可用，其中位疾病無惡化存活期為9.6～13.1個月。目前檢測T790M突變，仍然以組織切片或開刀病理檢體(蠟塊檢體)為主，如前所述，病人大都是晚期肺腺癌又疾病惡化，身體狀況過於虛弱，無法承受進一步的組織切片或開刀，導致沒有機會接受第三代標靶藥物治療，喪失了可以延長壽命，及改善生活品質的大好機會。抽血10ml　即可偵測 EGFR T790M突變所以檢驗醫學部分子細胞病理，及遺傳室在鍾飲文院長的大力支持下，積極研發新檢驗方法，發展了液態生物檢體檢測，液態生物檢體，只要透過抽血10ml，即可偵測病人血液中 EGFR T790M突變，不僅為無法進行組織切片的病人帶來福音，也能透過檢測結果選擇有效的治療機會。

（優活健康網編輯部／綜合整理）不少帶有乳癌家族史的女性，儘管乳房篩檢結果沒有太大問題，在解說諮詢時，還是能感受到受檢者不太能放心的氣氛。這是因為，對受檢者來說，「乳癌家族史」就像是一顆未爆彈，讓她們視罹患乳癌為宿命，一切只是時間早晚的問題而已。乳房專科池永昌醫師表示，若父母將缺損的基因（BRCA1、BRCA2）遺傳給子女，女性終身罹患乳癌的機率可達87%、卵巢癌可達44%，而男性也會有比較高的機會罹患男性乳癌及攝護腺癌等疾病。所幸，現在有「乳癌基因檢測」，幫助這族群先行檢測是否帶有乳癌基因？４大要點　教你選擇乳癌基因檢測單位自從2013年知名女星安潔莉娜‧裘莉切除乳房的新聞傳出後，「乳癌基因檢測」變成一項熱門的議題，檢測公司如雨後春筍般成立，檢測費用與檢測方式各家也都標準不一，讓民眾不知如何選擇。因此，池永昌醫師針對選擇乳癌基因檢測單位，提出以下４點參考：1）專業的團隊：選擇團隊專家是來自家喻戶曉的美國醫學院或知名大學，其信賴度較高。2）獲得國家認證：進行分析的實驗室應取得國家的認證，符合國家制定的標準，確保高重複性及再現性。3）完整的資料庫數據：基因檢測公司所收集的基因突變資訊越多越好，又以亞洲種族基因占比高為優，如此才可進行充分的比對，找出真正有特異於資料庫的突變點。4）負責任的檢測報告：除了提供檢測報告之外，更需要提供專業醫師面對面諮詢，讓受檢者能充分理解檢測結果以及後續應採取的對應措施。定期檢查追蹤才是上上之策池永昌醫師提醒，無論自身是否帶有缺損的BRCA1、BRCA2基因，這不代表一定會或不會罹患乳癌，畢竟，乳癌的發生有一部分是後天因素所造成，基因檢測的目的是「掌握自身乳癌風險程度」。若檢測結果為陽性，可以和醫師討論後，進行其它像是風險控管、預防性的投藥，或更密集的乳房篩檢安排，必要時使用偵測率較高的核磁共振做檢查；若檢測結果為陰性，也不能掉以輕心，建議還是需要定期進行乳房檢查，以保乳房健康。

（優活健康網新聞部／綜合報導）在台灣，診斷肺癌後有高達九成是非小細胞肺癌，患者若確診為非小細胞肺癌晚期，通常會針對腫瘤組織進行進一步基因檢測，研究指出除了「EGRF」基因之外，另一個致癌基因「ALK」也是啟動肺癌細胞的關鍵。台灣肺癌學會理事長陳育民教授表示，基因檢測若是ALK有錯位突變的肺癌患者，若能施予標靶藥物治療，效果是較化學治療來得有所幫助。陳育民醫師進一步說明，肺癌ALK標靶藥物研發阻斷ALK基因異常所產生激酶活性，來阻斷癌細胞息傳遞路徑，患者使用上副作用較化療低，雖有產生肝功能異常或是視覺障礙等副作用症狀，但臨床上多數病患服用時副作用不明顯。過去幾年，健保給付EGFR為陽性的肺癌患者標靶藥物；但若患者被檢測出EGFR陰性、ALK基因錯位，則常因標靶藥物的醫藥費用負擔過重，讓患者及家屬苦不堪言，今年9月，衛福部終於通過ALK標靶藥物的健保給付，造福ALK陽性晚期非小細胞肺癌病患。「以往在沒有健保給付的情況下，一個月可能約有20-25萬元左右的花費。」陳醫師強調，標靶藥物治療是一種精準治療方式，通常使用標靶藥物的病患，不需再合併化療，除了能針對基因抑制癌細胞，病患也無需承受化療帶來的痛苦。陳醫師分享，診間之前有一名50多歲確診為ALK陽性晚期非小細胞肺癌的男性病患，飽受肺癌引起的嚴重喘息之苦，長期臥病在床，經診斷判定來日不多，陳醫師心裡想，恐怕沒機會下回診間見，但病患卻自行購買ALK標靶藥物服用，下次回診檢查除發現腫瘤變小之外，病患更比當初判定的存活期延長了一年多的時間。陳醫師強調，當然不是鼓勵病患自行嘗試其他用藥，ALK標靶藥物臨床經驗上，能延長10個月以上的存活期，對於癌細胞的控制，有很好的效果，特別是現行已有健保給付。建議患者在肺癌的治療上，仍需與醫師詳細討論，並積極配合治療，讓癌細胞得到良好的控制。

（優活健康網特約記者許家瑋／採訪報導）人因夢想而偉大！一位80多歲的老奶奶，罹患肺腺癌被宣判只剩幾個月存活期，老奶奶說，自己的夢想就是期待三年後能親自參加孫子的畢業典禮，她很怕無法圓夢。和信治癌中心醫院血液與腫瘤內科部主任褚乃銘醫師聽到老奶奶的夢想，與肺癌團隊共同為她量身打造治療計劃，褚乃銘醫師說：「這位老人家經過上市十年的標靶藥物治療後，多了七年多的存活期，不只順利看到孫子畢業，甚至連孫子結婚、生小孩都看到了！」基因檢測+標靶藥物　延長存活期褚乃銘醫師表示，依據臨床經驗，約有55%肺癌病人就診時已是第四期，以往在沒有標靶藥物治療的情況下，病人僅剩九個月至一年的存活期，但自從有了基因檢測加上標靶藥物治療後，存活期平均可延長至兩年，更有許多病人延長五至十年，仍可以正常工作、四處遊玩，顯示標靶藥物的出現在治療上有一定程度上的幫助。至於為何在標靶治療前要先做基因檢測？褚乃銘醫師表示，台灣約有六成的肺腺癌病人有表皮生長因子EGFR突變，檢測後為陽性的病人，使用標靶藥物治療的效果明顯較佳。「而且，有些病人會因為排斥化療副作用而拒絕治療，除了會造成肺癌快速惡化，做動作會喘、臥床時間長、甚至無法出門，日常生活受到很大影響。口服的標靶藥物除了治療成效外，副作用也較小，讓病人擁有較好的生活品質。」最貴藥物不一定最適合　維持病人生活品質為首要由於EGFR基因檢測陽性的肺腺癌病人用藥選擇較為多元，有些病人會要求醫師使用「最貴」的藥物。對此，褚乃銘醫師強調「貴不代表有效，這是一種迷思。」在抗癌療程中，首先要考慮的是病人的生活品質，其次是延長存活期。每一種藥品都有副作用，必須評估病人的需求、營養情況與體力，給予病人最適合的治療。褚乃銘醫師提到，有位鄰居老太太因肺腺癌而長時間無法出門，連走到隔壁巷子打招呼的力氣都沒有，使用上市十年的標靶藥物治療後，除了副作用症狀改善，晚間可以至附近學校散步，至今持續服用藥物，偶爾產生輕微皮疹，但病情控制情況相當不錯。褚乃銘醫師表示，治療歷程中，如何降低副作用的影響相當重要，盡量讓病人能維持較好的生活品質，因為好的治療效果，延長存活期才有意義。至於標靶藥物可能造成皮膚癢、甲溝炎或拉肚子等副作用，褚乃銘醫師表示，副作用與病人體質有關，不一定會發生，只要積極與醫師討論，皆有方式可緩解改善。隨著醫療的進步，肺腺癌不再那麼可怕，未來也將有第三代的標靶藥物上市，對於已有標靶藥物抗藥性的癌細胞會有較好的抑制能力，對肺癌病人而言，是治療上的福音。