#神經系統病變

台灣地處亞熱帶氣候，5-6月正是腸病毒流行的高峰期。根據統計，腸病毒疫情每年從3月下旬開始上升，5月底至6月中達到第一波高峰，9月開學後則會出現第二波流行。嘉安婦幼中心院長李紋麗醫師表示，腸病毒71型在台灣大約每3至4年形成一次大流行週期，這與缺乏抗體的學齡前幼童世代累積有關。 自2012年以後，71型未曾出現大規模流行，因此目前5歲以下孩童幾乎都沒有抗體，隨時可能爆發疫情。原本預期2019至2020年會再度爆發疫情，但受到COVID-19防疫措施影響而未發生。隨著疫情解封後的免疫負債效應，今年腸病毒案例多於去年是可預期的現象。 初夏季節來臨，腸病毒感染風險上升 腸病毒以人傳人方式透過糞口或飛沫傳播，傳染力在感染後一週內特別強，而且家庭內傳播率高達90%以上。大多數患者僅出現輕微發燒、厭食等症狀，約一週內自行痊癒，但少數會發展為嚴重併發症，如無菌性腦膜炎、腦炎、肢體麻痺、心肌炎等，其中第71型是最容易引起重症的型別，尤其是神經系統病變。 腸病毒71型重症風險不容忽視，疫苗成為關鍵保護措施 李紋麗醫師指出，根據疾管署統計，今年(114年)已累計4例腸病毒感染併發重症確定病例，其中3例死亡(分別感染伊科病毒11型3例及克沙奇B5型1例)，當中有2例是出生未滿1個月的新生兒。腸病毒71型特別值得警惕，因其可能從周邊神經逆行進入中樞神經引起併發症，尤其影響腦幹生命中樞時，病程發展迅速，可能在數小時至數天內導致死亡，致死率高達3-20%。 「預防腸病毒最基本的方式是勤洗手，接觸孩童前應確保手部清潔。」李紋麗醫師建議，從外出工作或遊玩返家後，最好先脫掉可能沾染病毒的衣物，洗手擦臉後再接觸孩子，能有效降低傳染風險。目前並無針對腸病毒的特效藥物，只能進行症狀治療，這使得預防措施更加重要。 針對腸病毒71型，李紋麗醫師表示，現有兩種台灣製疫苗可選擇：安特羅疫苗保護力達99.21%，高端疫苗達96.8%以上，臨床數據顯示對B5、C4a病毒株具交叉中和保護力，追蹤一年後血清保護率仍維持100%。「接種疫苗不分時間點，重要的是要完成接種。」她強調，雖然疫苗無法百分百預防感染，且腸病毒型別近百種，但腸病毒71型疫苗能有效降低該型別引起重症的機率，即使以往曾感染腸病毒但無法確認型別，仍建議應接種EV71疫苗。 根據臨床統計，腸病毒71型疫苗無嚴重副作用，常見的反應僅包括接種部位局部疼痛、紅腫，以及輕微全身症狀如發燒、嘔吐等。此外，腸病毒疫苗可與其他疫苗同時接種於不同部位，或間隔任何時間接種，提供了靈活的接種選擇。李紋麗醫師補充，雖然疫苗主要針對6歲以下幼童，但理論上超過6歲的孩子也可接種，不過屬於適應症外使用，需要家長與醫師共同討論達成共識。 目前腸病毒71型疫苗已經傳染病防治諮詢會預防接種組(ACIP)會議討論，建議具接種需求者，經醫師評估後自費接種。面對腸病毒威脅，李紋麗醫師提醒，在少子化已成為國安問題的今日，預防腸病毒重症對每個家庭都至關重要。

ATTR是一種罕見的類澱粉蛋白沉積症1，因為變異蛋白沉積在不同器官而導致病變2。由於病患多是50、60歲以上族群1，在過去缺乏有效治療的情況下，從原本健康的狀態，逐步演變至需要仰賴輪椅，甚至要臥床，最後造成多器官衰竭的情形1，應掌握關鍵警訊早期診斷及早治療，減少病患生命健康威脅。 ATTR-CM（transthyretin amyloid cardiomyopathy，轉甲狀腺素蛋白類澱粉樣心肌病變） 是一種罕見且致命的類澱粉蛋白沉積症，因為變異的蛋白無法正常分解2，導致沉積在不同器官1，造成多種徵象和症狀3。臺大醫院內科部心臟血管科林彥宏主治醫師表示，ATTR-CM常以心衰竭的形式表現，由於過往對ATTR-CM研究較有限，且年長者常伴隨喘、胸悶等情形，因此很容易被忽略，造成診斷困難而延誤就醫。臺北榮民總醫院內科部心臟內科郭泠主治醫師也說明，轉甲狀腺素蛋白類澱粉如果沉積在神經系統，患者會出現麻、痛等類似腕隧道症候群的症狀；若沉積在心臟系統，則造成心肌病變，表現出胸悶、喘、心律不整等情形；在腸胃道，可能導致腹瀉、便秘等；而在眼睛，有可能發生青光眼等問題。由於ATTR侵犯多種器官而造成症狀廣泛，患者經常需要輾轉多個科別就診，導致確診過程變得複雜而困難。 ATTR-CM確診警訊一次看！症狀不典型導致診斷困難 ATTR-CM分為野生型與遺傳型，郭泠醫師說明，台灣診斷出遺傳型居多，A97S是較常見的基因突變型，男性好發年齡是55歲，女性是65歲4，若父母有該疾病，子女就有一半的遺傳機率；至於野生型則代表檢驗沒有已知的類澱粉沉著症基因變異，國外類似診斷平均年紀約在75歲以上5。 不過隨著醫學科技進步與臨床經驗的累積，林彥宏醫師提到，透過觀察ATTR-CM幾個典型臨床表現，醫生能更早察覺此疾病。例如，患者的心肌肥厚是類澱粉蛋白沉積所致、出現心衰竭症狀卻伴隨低血壓、或是用了心衰竭標準治療用藥卻沒有預期效果等都是潛在警訊。臨床也發現部分類澱粉蛋白沉積症的族群中會伴隨心肌肥厚、房室阻斷需要放心律調節器的情形，如果又有上肢或下肢無力、麻的周邊神經病變症狀，很大機率就是ATTR-CM，醫師可再透過核子醫學造影檢查進一步確認診斷。 郭泠醫師分享，以往榮總臨床經驗顯示，不少患者一開始都是神經系統病變來求診，檢查出類澱粉蛋白神經病變，後來併有喘或腳腫轉到心臟科才檢查出合併有類澱粉蛋白心肌病變，也有患者因為不斷腹瀉就診腸胃科，最終透過切片檢查才確診為ATTR。根據2018年統計，台灣家族性ATTR-CM病患大約119名6，這幾年估計增長至將近250名，但實際患者數應該還是被低估，顯示ATTR-CM臨床診斷的挑戰性。 郭泠醫師指出，以台灣55歲以上的族群來說，若出現神經學病變並伴隨心臟症狀如胸悶、喘、腳腫、心肌肥厚且血壓不高反低等，卻沒有相關疾病史，應透過進一步磁振造影檢查及核子醫學影像檢查。若在心臟部位發現特殊的心肌疤痕組織及焦磷酸鹽(PYP)心肌異常顯影，幾乎可確診為ATTR-CM。 醫療技術進步助患者穩定變異蛋白生成，醫籲及早發現治療最重要 郭泠醫師分享，一位91歲心衰竭病患，過去一直很健康，後來因為腳腫、呼吸喘就醫，經檢查發現心電圖有低電位等異常變化，但超音波顯示心肌肥厚，伴隨喘和低血壓症狀，但並未發現腎功能異常問題，後來做心臟磁振照影與核子醫學檢查及心肌切片後，確診為ATTR-CM。 郭泠醫師補充，這位病患的類澱粉蛋白沉積部位相當特殊，沉積在手臂肌肉，造成肌腱斷裂形成明顯突起，因此兩隻手臂二頭肌腫脹像卡通角色「卜派」，進一步基因檢測無突變而確診為野生型ATTR-CM。 過去針對ATTR-CM患者主要採取支持性治療，林彥宏醫師表示，隨著醫療技術不斷進步，目前已有能抑制不穩定變異蛋白生成及讓變異蛋白穩定的療法，而其他不同作用機轉的藥品也正在研究發展當中，相信未來病患的治療利器也會更多。郭泠醫師也補充，即便有特異性治療方法，還是會搭配其他整合性治療來幫助病患的疾病控制更穩定。 林彥宏醫師呼籲，遺傳型ATTR-CM除了影響病患本身，家人也會有罹患風險，因此鼓勵家人最好一起篩檢，有時病患礙於面子問題或擔心遺傳給子女而不提及病情，甚至自己也逃避就醫，反而錯失最佳治療時機。他表示，遺傳性疾病並非絕症，隨著新藥發展，若能及早就醫、診斷並盡速治療，就能將病情威脅降低，透過篩檢找出適合的治療方法與藥物，才是最好的因應之道。  

醫學上對於自閉症的成因尚無明確定論，但根據資料，自閉症患者近年確診比例不斷增高。根據2020衛生福利部統計，確診人數在近20年來成長了8倍。為什麼會有自閉症？要如何知道孩子有沒有自閉症？

許多人都曾有過眼皮不自主跳動的經驗，民間也流傳著眼皮跳代表福禍將至的說法。多數人眼皮跳動的情況並不會一直持續，通常在2到3天後，甚至只是短短的幾分鐘內就會自動停止，並不會造成困擾。不過一名年近40歲的熟女竟然連續4個月左下眼皮跳個不停，求助醫師後才發現，是用眼過度與太「ㄍ一ㄥ」惹的禍。這名粉領族就醫時自述左下眼皮跳個不停，雖然偶而會有靜止的時候，不過這種情況已經斷斷續續長達4個月的時間，讓她困擾不已，甚至一度擔心是否是顏面神經麻痺或中風的前兆。嘉義市天主教聖馬爾定醫院神經內科醫師葉柏延在仔細檢查與問診後，確定只是單純的「眼瞼肌肉小顫動症」，主要的肇因來自過度疲勞、用眼過多，或者攝取過量的刺激性食物如：咖啡、茶等，只要多休息及避免刺激性食物就能改善，必要可配合投以一些肌肉鬆弛劑或促進血液循環的藥物，以及維生素等。該女性坦承近半年每天都要喝1到2杯咖啡，也會長時間盯著電腦螢幕工作；除此之外，年過35歲後擔心眼角冒出魚尾紋，常常提醒自己不要大笑或擠眉弄眼，因此不論說話或吃東西，都想辦法用力撐住臉部表情，避免牽動眼睛週遭的肌肉形成皺紋。硬ㄍ一ㄥ著不笑的後果卻適得其反，眼框肌肉長時間用力過度且未能適當的休息，更容易誘發肌肉顫動，在不舒服的情況下，病人為緩減眼皮跳動，往往忍不住又動手拉扯、按壓眼皮。葉柏延表示，一般所謂的「眼皮跳」，其實是眼框肌肉過度躍動；常見的原因是精神緊張或疲勞造成眼周肌肉暫時性缺血，而導致肌肉不自主增加收縮頻率，以獲得更多血液供應。因此多數人只要在充足的休息過後，眼皮跳動的情況就能自動停止；輕柔且適當的按摩與熱敷也能減緩肌肉的疲勞，解除眼皮跳個不停的困擾。葉柏延說，身體其他部位的肌肉也是如此，只是眼睛週遭的肌肉僅有一層薄薄的皮膚覆蓋，因此發生顫動時，較容易被察覺。臨床上，某些疾病也會引起眼皮跳動的表現，如腫瘤壓迫神經或周邊神經系統病變，不過其跳動範圍會擴大至整個半邊顏面或出現嘴角偏斜、半面痙攣、不自主眨眼次數增加、視力模糊等症狀，因此建議仍需進一步尋求醫師診斷與治療。