#吞嚥困難

平均每10個人中，至少就有一人有胃食道逆流的問題。但如果您還將胃食道逆流視為小小的「毛病」，長期忽視不加以治療，小心自己會成為食道癌的下一位犧牲者。台中縣一名正值壯年的的男子長期有胃食道逆流的困擾，兩個月前因為食慾不振前往光田綜合醫院接受健康檢查，卻發現已罹患食道癌，且癌細胞擴散到全身多處，讓當事人與家屬難以接受。光田綜合醫院健康檢查中心王牧群醫師表示，這位先生年齡40出頭，本身從事高勞動力的工作，原本就有胃食道逆流的問題，但他並未特別注意自己的身體狀況，任由胃食道逆流發作而未作治療。就在今年1月，開始出現容易疲憊、食慾不振且吞嚥困難的狀況，而且頸、背和肋骨還會有疼痛感。一開始他還以為是工作太操勞所致，但一個多月後，症狀不減反增，甚至連體重也急速下降。經光田綜合醫院健康檢查中心檢查後，赫然發現已有食道癌並轉移至肝臟、肋骨等處，經推測，可能因長期胃食道逆流所致。王牧群醫師指出，胃食道逆流主要是因為阻絕胃酸逆流的下食道括約肌不正常開啟或收縮功能減弱，造成胃酸逆流至食道所致，患者通常會有胸口悶與灼熱感，又俗稱「火燒心」，估計台灣成年人有此症狀者在10％以上。長年胃食道逆流會使食道表皮細胞一再受到胃酸侵蝕而發炎，久而久之，正常食道的「扁平細胞」將變形為「柱狀細胞」，變成「巴瑞特食道症」的癌前病變，未來演變為惡性主流的機率大增。因此在胃酸逆流或食道發炎時，就應加以治療，降低未來轉變為惡性腫瘤的機率。造成胃食道逆流與食道炎的原因主要以不正常的生活飲食習慣和壓力大所導致。醫師建議民眾平時應少菸酒，少吃油炸類食物，三餐應定時定量，以八分飽為佳，另外，飯後30分鐘內儘量避免平躺休息，以免胃酸逆流。也提醒有胃酸逆流或食道發炎問題的民眾，應積極改善個人生活習慣並追蹤治療，每5年至少到醫院接受一次胃鏡檢查，才能預防疾病於未然，杜絕癌症的發生。

尼曼匹克症C型是一種脂質代謝異常的遺傳疾病，過量的脂類累積於病人的肝臟、腎臟、脾臟、骨髓，以及腦部，將造成這些器官的病變。患者可能先出現肝脾腫大的現象，接著就是智能與運動功能的退化(如吞嚥困難、行動障礙等)。其發病年齡不一，有些病人出生不久就有症狀，也有到了成人才發病。台灣的患者大多於十歲左右開始出現症狀，可能在症狀出現幾年之後就已經有嚴重的退化，甚至死亡。目前國內的患者不到十位。台大醫院基因醫學部的研究團隊，得知歐美著手進行原為高雪氏症的藥物(Zavesca，學名miglustat)，來治療尼曼匹克症C型的臨床試驗。由於這是尼曼匹克症C型的唯一可能藥物，當時台灣患者病情都在惡化中，所以台大醫院團隊立即著手尋求治療台灣病人的可能性。因為健保尚未將尼曼匹克症C型納入此藥物的給付範圍，在健保尚未給付情形下，如要家長自費使用，每個月藥費每人會超過新台幣三十萬元，非一般家庭所能負擔。在台大醫院、罕見疾病基金會、以及行政院衛生署國民健康局的協助下，台大醫院於2005年9月開始為5位患者進行治療，並密切追蹤他們的治療成果。在這幾年的治療中，此藥物有效遏止病況的惡化，並且改善了患者吞嚥困難的情形，不僅降低肺部感染的機率，也讓患者的生活品質有所改善。此外患者在身體靈活度、語言能力等的回復上也小有成果。在這一段時間中，有幾次發生藥物青黃不接，患者在未服藥的狀況下，病情急速惡化，恢復服藥後惡化的狀況才又得到控制，可見治療之重要性。此項治療成果也多次發表於國際學會及期刊。　　 經過長期臨床治療經驗的累積，此藥物終於在今年1月底由歐盟通過為治療尼曼匹克症C型的藥物，國民健康局罕病委員會也已經同意此藥物可用以治療尼曼匹克症C型。