嘴唇黑點竟是癌變警訊？醫揪「黑斑息肉症候群」恐導致腸癌、乳癌
詹女士嘴唇上散落著微小黑斑，原以為只是黑痣，但近期黑斑逐漸變大，即使接受皮膚科切片檢查，仍找不出原因。直到接受無痛腸胃鏡檢查時，醫師警覺這些黑斑可能並非單純黑痣，進一步安排大腸鏡檢查，發現腸道內有一顆約1～1.2公分的息肉及多顆小息肉。綜合這些特徵，最終診斷為「黑斑息肉症候群」，並於檢查中一併將息肉切除。
延伸閱讀：
皮膚長小肉芽，該看醫生嗎？醫揭出現「1種變化」快就醫：恐癌症前兆
嘴唇黑斑恐有腸胃危機
聯安診所內視鏡室主任徐兆甸說明，「黑斑息肉症候群」（Peutz-Jeghers Syndrome，PJS）是體染色體顯性的遺傳性疾病，主要特徵是出現特異性的皮膚黏膜黑色素沉著，這些黑斑通常呈現藍灰色到褐色，大小約0.1～0.5公分，常分布在在嘴唇、口周區域、齒齦及頰部黏膜。
徐兆甸進一步說明，其致病機轉與第19對染色體短臂上的STK11基因突變有關，導致細胞生長失調，除了表現在皮膚與黏膜上的黑斑外，也容易在腸胃道形成錯構瘤性息肉。這類息肉可能廣泛分布於全腸胃道，當體積較大或數量較多時，可能造成反覆腹脹、腹痛，甚至引發腸套疊、腸阻塞或消化道出血。
延伸閱讀：
為什麼不餓「肚子卻咕嚕叫」？醫揭5類「腸鳴原因」小心大腸癌警訊
女性更需留意乳癌、卵巢癌
徐兆甸指出，黑斑息肉症候群除了可能影響腸胃健康外，還可能會帶來癌症風險。醫學統計顯示，PJS患者終其一生發生癌症的比例高37～93%，且惡性腫瘤發病的平均年齡僅約42歲，這類族群需要更早建立長期追蹤意識。
除了大腸癌、胃癌、小腸癌、胰臟癌等腸胃道癌症外，女性患者也需特別留意乳癌與卵巢癌等風險。因此，即使已經透過內視鏡切除腸道息肉，也不能把追蹤重點只放在腸胃道，需要從單一器官檢查，延伸到多器官、長期且規律的追蹤安排。
3大健康管理策略
徐兆甸表示，面對如此高風險的遺傳性疾病，建議PJS患者或具家族史的民眾，必須建立全面性的健康管理策略，例如腸胃道追蹤、乳房與婦科追蹤以及其他器官追蹤：
- 腸胃道追蹤：每1～3年定期安排無痛腸胃鏡檢查，若胃和大腸發現有直徑大於0.5公分的息肉，或小腸發現大於1公分息肉，建議提早切除，以降低腸胃道病變與息肉癌變風險。
- 乳房與婦科追蹤：女性PJS患者自18歲起可養成每月乳房自我檢查習慣，30歲起建議每年安排乳房核磁共振檢查；自25歲起，也需定期接受婦科檢查、抹片及經陰道超音波，監測子宮與卵巢健康。
- 其他器官追蹤：PJS也可能增加胰臟、肺部等癌症風險，後續應依年齡、家族史、既有檢查結果與個人風險，由醫師評估是否安排胰臟影像檢查（核磁共振或內視鏡超音波）、肺部低劑量電腦斷層等項目，讓追蹤不只停留在腸胃道。
徐兆甸提醒，不論是嘴唇上的微小黑斑、莫名長出的黑痣，或是長期找不出原因的間歇性腹脹、腹痛，都可能是身體發出的求救訊號。若出現上述情況，應及早尋求專業醫師臨床評估，並透過精準的全身性健康檢查，及早找出潛在病因，才能把握治療先機。
歡迎加入《優活健康網》line好友，更多醫療新知搶先看！
