#唐氏症

小兒科門診常會遇到家長帶小孩前來諮詢，為何自己的小孩長不高？和同年齡層相較之下，竟差了一大截，小孩日常生活與飲食營養均正常，是什麼原因導致他(她)身材矮小？可見兒童的生長是為人父母最關心的課題之一，孩子矮小常會造成父母的耽心和焦慮。澄清醫院平等院區-小兒科-施忠憲醫師表示，身材矮小原因，大致可分為下列七大類：一、家族性：家族成員大多為矮個子，可能是遺傳基因所致。他們的最後成人身高比起一般族群雖然教矮，但大致都還在正常的生長曲線之內。二、體質性生長延遲：通常其青春期較一般人遲緩、直到18歲以後身高仍可大幅增加，其最後身高與正常人相同。三、染色體異常：除身高成長緩慢外，常合併外觀異常，如透納氏症、唐氏症等。四、內分泌疾病：如甲狀腺功能低下、生長激素缺乏、腦下腺功能低下、性腺功能不足、性早熟等。五、慢性全身性疾病：如發紺性心臟病、慢性腎衰竭、發炎性大腸疾病、營養缺乏症等。六、代謝異常疾病：像遺傳性貧血、控制欠佳的糖尿病等。七、心理性及社會性侏儒：當扶養者有社會、心理性的問題如焦慮、憂足，或是因為造成幼兒不愉快的進食經驗而導致兒童拒絕進食，最後都會使兒童獲取的熱量不足而長不高。■ 矮小原因　甲狀腺功能過低最常見施忠憲醫師指出，事實上身材矮小據統計有60%是遺傳性或家族性矮小和體質性發育遲緩，檢查後如果確定是遺傳性或家族性矮小，則只好體認自己的孩子是『健康的小個子』，乃與生俱來，無法改變的。對於體質性(青春期)發育遲緩者，除非延遲很厲害，否則不考慮給藥物(雄性素或生長激素)治療，只需等待即可。因為給藥後雖可暫時長得快，但不會提昇最後(成人後)的高度。至於其他40% 的原因，最常見的是甲狀腺功能過低，其次是染色體異常、生長激素缺乏及慢性疾病等。如果嬰兒出生時甲狀腺即呈現機能不足，日後將有智力、骨骼發育遲緩之虞，應立即補充甲狀腺素。■ 小孩生長有問題　宜及早就診如是由於生長激素缺乏導致之身材矮小，則可予以注射生長激素。至於慢性疾病引發的生長遲滯，應針對該疾患予以妥善的治療。施醫師提醒，兒童成長的過程是他(她)們整體健康的表現，為人父母發現有生長的問題時，宜及早就診，由醫師作評估，如矮小但健康，便無需掛慮，如果真有問題，也可儘速作適當的治療。

唐氏症是一種染色體異常的疾病，唐寶寶常會有中重度的智力障礙，也可能伴隨許多生理上的合併症，雖然唐氏症患者可以學習簡單的工作，但無法獨立生活，終其一生都需要家人及社會的協助，對家庭和社會都是沉重的壓力和負擔。要如何幫助孕婦篩檢唐氏症呢？目前，健保雖然補助三十四歲以上的孕婦免費接受羊膜穿刺，但是根據統計，百分之八十的唐氏症卻是由三十四歲以下的年輕孕婦產下，而且，被普遍採用的懷孕中期母血唐氏症抽檢，因準確率較低，使得年輕孕婦依然不安；對羊膜穿刺侵入性檢查的疑慮，以及年齡三十四歲以下需自費高達六千元的費用，種種因素，都讓準媽媽怯步。本月17日晚間九點半，大愛電視「志為人醫守護愛」節目，將邀請花蓮慈院婦產部產科魏佑吉主任探討唐氏症篩檢與早期唐氏兒母血篩檢，目前已在英美先進國家盛行的早期唐氏兒母血篩檢，不但不需進行侵入性檢查，更有高達有九成的準確率，安全簡便又快速。節目中將邀請兩位辛苦的母親分享經驗，其中，玉文因忙碌的作息，在孕期中有過輕微出血，因而趕緊辭職，在家中休養；而艷秋則是一位高齡媽媽，在孕期中曾出現過妊娠糖尿，但在謹慎的關注血糖值後，順利產下健康的寶寶的故事。同時，還有八位醫師現場接受call in 電話03-8561337，提供醫療保健諮詢服務。

根據行政院衛生署歷年統計，心血管相關疾病，持續高居十大死因第二位，而醫學研究顯示，心血管病變養成期長達20-30年，40歲後即潛藏危機，65歲後嚴重威脅生命。聯安預防醫學機構心臟科主任蔡忠文醫師表示：「心血管病變初期幾無病徵不易察覺，動脈硬化是一個前兆，一旦罹病隨時有血管阻塞、爆裂的可能，嚴重者更會引發心肌梗塞、心絞痛、腦中風等後果。」4成熟男變硬漢 動脈平均超齡24歲！聯安預防醫學機構特別針對810位45-64歲男性的動脈硬化檢測數值進行分析，發現近4成受檢者動脈硬化程度已超過同年齡層的標準值，推算平均動脈年齡已高達78歲，足足超出實際年齡24歲之多，已是心血管疾病的高危險群！進一步分析動脈超齡者的日常飲食與生活習慣，發現導致其動脈異常的五大危險因子包括抽煙、低密度脂蛋白過高、血壓過高、血糖過高以及高密度脂蛋白不足。若以美國國家衛生院研發的「評估未來十年內罹患心臟疾病風險」計算公式推算，發現動脈超齡者較正常者罹病風險竟高出4倍。預防心血管疾病第一步　從檢視血管健康做起蔡忠文醫師表示，心血管相關疾病的產生，肇始於血管病變，一般傳統檢測多著重於血糖、血壓、血脂的檢測與抽菸習慣的影響，然而血液數值正常並不代表可與心血管疾病絕緣。57歲的蘇先生(化名)動脈年齡卻高達76歲，頸動脈血管狹窄程度已達40%，他說：「以前在醫院抽血檢查結果都正常，完全沒想過自己的心血管會有問題，要不是女兒夠細心替我安排全身健康檢查，真不知道後果會如何。」蔡忠文醫師指出，透過動脈硬化儀檢測，民眾可測出脈波傳播速度（PWV）了解四肢週邊血管的硬化程度，進而推算出動脈年齡，以評估血管健康狀況。而動脈硬化現象是可逆的，醫學研究顯示，若持續追蹤受檢者PWV值及存活率的相對關係，發現PWV獲得改善者的存活率約60%，而PWV未獲改善或惡化者僅約20%，相差甚多。定期健診＋安心飲食＋護心運動　是血管健康金三角一般建議男性40歲起即應定期檢視心血管健康，包括基礎的血液及心電圖檢測，幫助初步了解心血管疾病危險因子，再進階到如動脈硬化儀、頸動脈超音波、心臟超音波、電腦斷層掃瞄等影像醫學檢查，透視血管影像並了解心臟功能。在日常飲食上，聯安預防醫學機構營養師洪雅容建議，每日至少攝取兩份蔬果，每週攝取五色蔬菜、3次深海魚，並採行低GI飲食法，避免體內胰島素過渡分泌，進而減少脂肪屯積，降低罹患心血管疾病的風險。此外，規律的運動習慣可增強心肺功能，進而降低罹患心血管疾病的風險。蔡忠文醫師建議，一般民眾應掌握「531原則」：每週運動5次、每次30分鐘、心跳速度達每分鐘110下，但提醒心血管疾病患者或高危險群，應由醫師先評估個人運動時的心肺負荷量，再選擇適合的運動以達到護心運動的效果。蔡忠文醫師強調，平時多保養並定期健康檢查以及早發現病變徵兆，心血管相關疾病是可以避免的！

生長與發展  生長（growth）是指身體的逐漸長大，例如頭圍變大、身高變長或體重變重。  發展（development）則是指經由腦部的成熟，由不會（例如不會坐不會爬不會說話）到會（例如會坐會爬會說話）的過程。 發展遲緩 遲緩的意思就是慢了，也就是說大部分的孩子都「會」的時候，這個孩子卻還是「不會」，那就有可能是「發展」遲緩兒童。 發展遲緩是腦組織及功能的異常，可因各種不同的原因而引起。 大家都聽過龜兔賽跑的故事 發展遲緩兒童好比那隻落後緩慢的烏龜，但只要一直前進就是一件好事，至於能否到達終點就需要時間的追蹤觀察。發展遲緩的定義 發展遲緩之特殊兒童係指認知發展、生理發展、語言及溝通發展、心理社會發展或生活自理技能等方面有異常或可預期會有發展異常之情形，而需要接受早期療育服務之未滿六歲之特殊兒童。發展遲緩兒童的盛行率 根據聯合國世界衛生組織的統計，發展遲緩兒童約佔六歲以下兒童人口的 6%~ 8%。 以台灣六歲以下兒童有一百五十萬人估算，則約有九至十二萬位發展遲緩兒童。 發展遲緩兒童的病因 高危險群兒童-- 建立通報制度及定期主動追蹤-- 後天環境因素靜態型相對於進行性腦病變五歲以前稱發展遲緩，五歲以後則稱智能障礙。任何影響神經系統成熟之生物因素及環境因素。-- 產前：先天畸型、染色體異常、藥物毒品、先天感染、早產等。-- 產中：生產時腦傷、新生兒窒息症。-- 產後：代謝異常、細胞胞器異常疾病、內因性毒素、營養不良、內分泌異常、中樞神經感染、頭部外傷、腦腫瘤、神經皮膚症候群、其他系統性疾病。但有不少比例仍找不到特定的原因，即所謂原因不明型。 發展遲緩兒童的診斷 詳細的生產史、過去史、家族史、發展史(緩慢的進步或退化?)、有無癲癇?、主要照顧者及居家環境等。理學及神經學檢查 生長狀態(包括頭圍)、外觀、皮膚、四肢、肝脾大小、眼耳功能、詳細神經學檢查及初步發展篩檢。實驗室檢查 抽血生化檢查、染色體或基因檢查、腦波、聽力或視力檢查、相關腦部放射科檢查。各專業的相關會診及聯合評估唐氏症脆弱X染色體症候群小胖威利症候群Apert 症候群一歲男童有發展遲緩及低張力，腦部磁振照影出現特別的臼齒症狀(molar tooth sign) Joubert 症候群 新陳代謝胞器異常疾病  新生兒先天代謝疾病篩檢。罕見先天代謝異常疾病血片串聯質譜儀篩檢。 有無合併其他相關疾病 特定疾病有特定易發生的合併症神經系統疾病 --腦性麻痺、肌肉無力、癲癇等眼耳等感官知覺異常精神心智方面其他生理系統疾病-- 心臟病、消化系統疾病、生長遲滯等 發展功能的評估鑑定 發展各項目的客觀評量-- 貝氏嬰幼兒發展測驗-- 魏氏學齡前智力測驗-- 魏氏智力測驗-- Leiter International Scale自閉症? 注意力缺陷過動症? 情緒行為障礙? 學習障礙?聽障及視障病童的評估修正  發展遲緩的治療 內科或外科醫療及定期回診復健早期療育特殊教育心理扶持社會資源福利 早期療育的內容 設於醫療、社會福利及教育體制內之相關機構父母及家庭的角色 發展遲緩兒童的早期發現 – 預防 對可能造成發展遲緩兒童的病因加以防範包括產前、生產時及產後的各種可以預防的狀況發展遲緩的早期發現一般兒童之健康篩檢-- 新生兒篩檢-- 健兒門診-- 教育及保育機構之高度警覺高危險嬰幼兒之主動追蹤-- 一般生理疾病之高危險嬰幼兒-- 非一般生理疾病之高危險嬰幼兒父母、保母之角色 發展遲緩的預後 病因和嚴重度與預後最有關係有無其他合併的內科疾病照顧的環境，進入社會的主流   （本文作者為　高雄榮總兒童神經科主治醫師  陳珠墐）