#馬凡氏症候群

急性A型主動脈剝離致命風險高 健保5月納入手術凝膠助提升存活率

急性A型主動脈剝離致命風險高 健保5月納入手術凝膠助提升存活率#馬凡氏症候群

圖/臺中榮民總醫院心臟外科 黃暄喬醫師(辰蒔拍攝) 主動脈是從心臟輸送血液到全身的最大血管,當主動脈內膜突然撕裂,血液衝入血管壁,形成真假腔分離,會造成腦中風、心肌梗塞、腎衰竭或腸缺血等嚴重併發症。臺中榮民總醫院心臟外科黃暄喬醫師指出,尤其是急性A型主動脈剝離,因連接心臟與大腦血管,死亡率隨時間快速攀升,「每延誤一小時,死亡率就會增加。」 黃暄喬醫師表示,日前就有一名50歲男性因典型撕裂性胸痛送醫,確診急性A型主動脈剝離。病人到院後緊急送進開刀房,手術歷時7個多小時,其中大半時間都在處理止血。所幸在縫合過程中搭配封合凝膠,止血效果理想,術後也減少相當多的出血量。病人清醒後狀況穩定,順利跨過生死關。 圖/臺中榮民總醫院心臟外科 黃暄喬醫師(辰蒔拍攝) 與死神賽跑:急性開胸手術挑戰性高 在臨床經驗中,急性A型主動脈剝離以高血壓、高血脂、高血糖患者最常見,若同時伴隨抽菸、酗酒、熬夜等習慣,風險更高。部分病人因結締組織疾病如馬凡氏症候群,血管本身就較脆弱,也容易發生剝離;另外氣溫驟變,進出冷氣房血管收縮劇烈,也是另一個危險時刻。 黃暄喬醫師說明,急性A型主動脈剝離的手術必須立即開胸,將受損的升主動脈切除並置換人工血管。過程中,醫師需暫時阻斷心臟與腦部正常血流,在體外循環機輔助下操作手術、使用替代方式給予腦部循環;但在某些手術縫合步驟中仍需中止全身循環,這意味著除了心臟與腦部,其他器官也承受著缺血傷害。「哪怕只是針孔般的小洞,在抗凝血劑的環境下都可能持續出血。」黃暄喬醫師說,若無法在短時間內止血,手術時間就會被拉長,病人的風險也隨之增加。黃醫師強調,確實的縫合才能達到良好的止血;而縫線之外的輔助製劑,則是手術團隊有力的輔助工具。 「真正置換血管不會花這麼久,最大的挑戰是術中出血控制。」黃暄喬醫師談到,有病人還沒等到手術完成,就因血管破裂在急診或消毒階段不幸離世,急性A型主動脈剝離的時間壓力幾乎是一場與死神的賽跑。 健保給付上路:新醫材帶來更多治療希望 自2025年5月起,健保已將手術封合凝膠納入急症手術給付,不僅減輕病人負擔,也讓醫師在搶救過程中有更多選擇。黃暄喬醫師說明,這類手術封合凝膠可依臨床需求選擇塗抹或噴霧。大血管縫合後多以塗抹方式加強止血,而在冠狀動脈繞道或小兒心臟等較精細的結構,則常以噴霧施用,因為顆粒細緻,能均勻覆蓋不規則表面。 黃暄喬醫師提到,部分病人日後可能因殘存病灶而需要再次開胸,但這往往是極具挑戰性的手術;前一次手術造成的沾黏,會讓第二次操作更為棘手,若使用的是可吸收凝膠,能在體內逐漸分解,減少異物反應與沾黏,也降低後續手術的難度。 儘管醫材進步能提升存活率,黃暄喬醫師強調,但最根本的還是預防。急性A型主動脈剝離控制血壓是第一要務,高血壓患者應養成每天量測的習慣,並規律服藥。日常生活中則應戒菸戒酒、維持規律作息,少鹽少油飲食並持續運動,以保持血管彈性。 黃暄喬醫師更提醒,若突然出現撕裂感胸痛或難以言喻的強烈不適,就應立即就醫,並清楚描述症狀,幫助醫師迅速判斷與處置。在急性主動脈剝離面前,每分每秒都攸關生死,唯有平時落實健康管理、及早就醫,才能把握黃金治療時間。

新生娃娃手長腳長  確診馬凡氏症

新生娃娃手長腳長 確診馬凡氏症#馬凡氏症候群

天生手指與腳趾較長,很難讓人聯想到會患有先天性疾病,通常都是到了成人合併產生急性心臟病變時,才被診斷出原來罹患了「馬凡氏症候群」。馬偕紀念醫院診斷一名新生嬰兒罹患馬凡氏症,創下少見甫出生即確診的例子。該名女嬰,身長54公分,由於出生時身長就「出類拔萃」,因此,嬰兒在出生後即由小兒遺傳科主任與新生兒科醫師診治,由於一出生即出現類早老症的外觀,同時手指及腳趾特別細長,因此初步懷疑罹患馬凡氏症或其他先天異常、代謝疾病、鬆皮症等疾病。全面生理檢查同時發現有心血管疾病,即邀請小兒心臟科醫師加入治療團隊。患者經過遺傳科基因診斷確診為馬凡氏症候群。馬偕紀念醫院小兒遺傳科主任林達雄表示,馬凡氏症(Marfan syndrome)是第15對染色體長臂上的纖維蛋白元基因(FBN1)產生異常突變現象,國外的統計發生率約為萬分之一。這種自體顯性遺傳的疾病,還會合併致命性的併發症,最常見的就是急性心臟病變引發猝死。在國外的報告中,新生兒馬凡氏症大多於出生後2至6個月死亡。林達雄表示,治療新生兒馬凡氏症需要醫療團隊的共同合作,因為新生兒馬凡氏症除了心臟血管的問題外,患者還會合併代謝障礙、營養失調、骨骼異常、眼睛疾病、發展遲緩、肌肉張力低下與呼吸功能不足。目前除了新一代的心血管治療藥物外,也有團隊進行基因治療的研究。成人的馬凡氏症的病人因外觀明顯又瘦又高,且有手趾與腳趾較長的特徵,因而常被形容為「蜘蛛人」,在運動場上屢有傑出表現,但過去幾乎都是因為病人急性心臟病變或是視力衰退等情況就醫師時才被診斷,早期發現且追蹤治療的比例並不高,但就外觀的觀察可以早期發現病童與其他孩子的差異,再加上以基因診斷,則可以在病童心臟產生病變前,即率先搶得治療先機。馬偕紀念醫院小兒科部主任陳銘仁表示,這名女嬰在出生二天後即出現心臟收縮不良問題,同時合併血氧濃度偏低,小兒心臟科隨即加入團隊,著手治療心臟疾病。目前女嬰活動力良好,定期持續返院追蹤中,打破國外多在新生兒二至四個月時,即因心衰竭不治的治療紀錄。陳銘仁表示,馬凡氏症目前沒有特效藥,治療方向採控制心臟病變等因素減少死亡威脅,國外現正針對馬凡氏症候群的藥物治療(losartan)進行人體試驗;林達雄亦提到,現階段該疾病之基因治療的動物實驗也密集進行中,其治療成果應該很快可以知道。

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