一位正值花樣年華的國中女生，外表雖與常人無異，卻在學校體育課時，總是只能默默坐在場邊當觀眾。不是不想動，而是因為身體做不到。他無法像同學一樣順利蹲下再流暢站起；此外走路時骨盆左右擺動步態不穩搖晃。這些長年被誤認為是姿勢不良或單純肌力不足的徵兆，直到轉診至小兒神經科，才被確診為罕見的脊髓性肌肉萎縮症（Spinal Muscular Atrophy，簡稱SMA）。 過去，SMA診斷彷彿一道絕望的宣判，患者只能眼睜睜看著肌力及身體機能隨時間流失。隨著醫療科技突破與健保給付擴大，SMA已從「無藥可醫、無法負擔」，轉變為可長期治療與穩定控制的慢性疾病。臺大醫院雲林分院罕見疾病中心主任王馨佩醫師指出，透過藥物治療與團隊照護，病友不僅能延緩甚至停止退化，也有機會重新找回屬於自己的校園生活與青春日常。 走路搖晃、手抖要注意 別把神經退化當單純「筋骨問題」 「有些SMA病友並非在新生兒或嬰幼兒時期就出現明顯症狀，而是在成長過程中有大動作發展落後，或逐漸出現肌力下降後才被確診，確診前的這段路往往走得漫長。」王馨佩醫師指出，前述的少女在確診前，從小就因為「走路怪怪的」曾經接受民俗療法和復健治療，但進步有限。 直到出現「手抖」症狀轉介到小兒神經科，王馨佩醫師憑藉著臨床敏銳度，發現病情並不單純。「他走進診間時，我注意到步態不對勁，因為肌肉無力，骨盆無法維持水平，走路時身體會左右傾斜才能帶動腳步。蹲下及站起明顯有困難」進一步檢查發現，她的深腱反射消失，加上手部顫抖與下肢無力，最終透過基因檢測確診為SMA第三型。 王馨佩醫師解釋，SMA是一種因運動神經元退化導致肌肉無力與萎縮的疾病。對於發病較晚的第三型患者，早期症狀可能被忽略。「如果孩子在成長過程中，本該學會的動作卻做不到，或者原本會的技能逐漸喪失，必須盡快至兒童神經科進行檢查。」家長須注意孩子的警訊包括： 蹲下不易站起來：需用手支撐地面或膝蓋「站」起來。 運動功能落後： 跑不快、容易疲累，上下樓梯較吃力，甚至需要扶手。 走路姿勢異常： 出現骨盆搖晃的搖擺步態 持續性退步： 經過復健或運動訓練半年以上，體能非但沒進步，反而變差。 治療逆轉SMA人生！從「無法自行起身」進步到「可以獨力完成仰臥起坐」 一旦運動神經元受損便無法再生，因此「早期診斷、及早用藥」是保留功能的關鍵。隨著治療藥物進步，治療不僅能有效延緩疾病進展，許多患者更在穩定病情的同時，逐步看見功能改善與生活能力的提升。王馨佩醫師分享了兩位在台大雲林分院接受背針治療的SMA案例。前述少女在接受背針治療後，核心肌群功能明顯增強，「原本躺下去就起不來，但現在甚至能完成仰臥起坐。」不僅如此，這位女同學也逐漸恢復參與校園活動的能力，現在能和同學一起打羽毛球，從「場邊觀眾」變成了「場上選手」，不再因為身體限制而被排除在團體活動之外。 另一位接受治療的男同學，改變同樣令人振奮。過去肌耐力、體力不足的他，在持續治療後體能表現明顯提升。參加學校舉辦的畢業旅行時，他能夠全程跟上同學的腳步，幾天下來大量的行程都能負荷，沒有因為體力不支而脫隊，反而能與同學們一起享受旅程，留下珍貴的青春回憶。「這些改變對孩子來說意義非凡，不僅是體能的進步，更是自信與歸屬感的重建。」王馨佩醫師強調，這些功能的保留與進步，讓他們從「做不到」變成「做得到」，正是醫療團隊努力的最大動力。 住院免奔波！台大雲林分院「高效率整合」讓病友安心在地治療 有了藥物是非常重要的一步，如何讓住在非都會區的患者能穩定、便利地接受治療，是另一個挑戰。過去，雲嘉地區的患者，往往需舟車勞頓前往大型醫學中心，嚴重影響就學與工作。王馨佩醫師強調，台大雲林分院作為雲嘉地區唯一獲得國健署認證的罕見疾病照護中心，不僅具備在地深耕的優勢，更因「小而美」的特性創造了極高的效率與彈性。以背針治療為例，團隊能安排「今天住院、明天出院」的治療安排，使接受治療對日常生活的影響降至最低。 台大雲林分院罕病中心除了提供協助送檢，罕病身分及治療藥物的申請，減輕第一線醫師在行政作業上的時間與負擔外，更是一個資源整合的平台。提供罕病病友及家屬從遺傳諮詢、輔具申請、心理支持到社會及長照資源轉介，團隊會主動盤點病患需求，連結社工與相關科別。對於許多不知該向誰求助的家庭而言，這裡就是他們最堅強的後盾。王馨佩醫師鼓勵病友，台大雲林分院深耕在地，致力於縮短城鄉醫療差距，「疾病不等於人生的全部，及早介入並持續治療，選擇與希望，仍在你手中。」 圖/臺大醫院雲林分院罕見疾病中心主任 王馨佩醫師
