#罕見疾病

全球目前已知罕見疾病超過7千種，雖然單一疾病患者人數不多，但累積受影響人口卻高達數億人。對許多病友而言，真正艱難的往往不是治療本身，而是漫長等待被正確診斷、找到有能力接手的醫療系統，與真正取得治療資源。 在此背景下，「亞太罕見疾病創新治療中心」近日正式啟動。在衛生福利部見證下，由財團法人台灣醫療健康產業卓越聯盟基金會（MET）攜手羅氏與台灣醫界聯盟基金會，共同推動跨國罕病合作平台，盼透過整合台灣既有的制度、臨床與基因醫學經驗，逐步建立亞太區域罕病照護合作網絡。 此次「亞太罕見疾病創新治療中心」的成立，也被視為台灣首度以跨院整合模式，系統化串聯罕病診斷、基因檢測、創新治療與跨境合作能量。 活動中，多家醫學中心也分享台灣在罕病診療上的實務經驗，其中，台灣大學醫學院附設醫院基因醫學部簡穎秀主任，更從基因醫學與跨境診斷角度，談台灣如何逐步建立完整罕病照護體系。 台灣罕病照護制度　成為亞太合作基礎 簡穎秀主任提到，台灣之所以有機會成為亞太重要樞紐，並非單一技術突破，而是多年來從法規、健保、基因醫學、新生兒篩檢到跨專科整合照護，逐步建立起完整而成熟的醫療生態系。她表示，其實台灣已經做很多，希望未來能把這些累積多年的經驗，進一步分享給更多國家。 台灣罕病照護能走在亞洲前段班，關鍵之一就在於制度建立得早。自2000年通過《罕見疾病防治及藥物法》後，台灣逐步建立全民健保支持、罕病藥物給付、新生兒篩檢與跨專科照護制度，也讓相關診斷與治療流程更加成熟。 簡穎秀主任認為，這些制度性的支持，也進一步形成良性循環。「因為診斷之後，後端還有健保支持與治療銜接，整個環節是流暢的。」她指出，當台灣罕病診療環境逐步成熟後，也吸引國際藥廠更願意把臨床試驗放在台灣進行，病人因此有機會更早接觸創新療法。 衛生福利部石崇良部長也在活動中提到，台灣目前新生兒篩檢已涵蓋21項疾病，其中18項屬於罕見疾病，今年7月起更將由原本部分補助，改為全面公費給付。 新生兒篩檢與基因醫學　縮短罕病確診等待 而新生兒篩檢，也被視為台灣罕病照護的重要基礎之一。簡穎秀主任表示，台灣新生兒篩檢已推行超過40年，目前涵蓋率接近100％，且99%的個案能在出生8天內取得報告。「早期診斷非常重要。」她表示，過去許多罕病患者平均需經歷6～7年、看過8位醫師後，才有機會獲得正確診斷，甚至有20％的病患超過10年才確診。 近年台灣也逐步把相關經驗向外延伸。目前台灣已協助至少15個國家進行罕病診斷合作，合作對象多集中於新南向國家。除了提供新生兒篩檢經驗外，也協助跨境基因檢測與次世代定序分析。 簡穎秀主任表示，目前部分合作模式，是由海外醫療端處理檢體出口，再由台灣進行分析與報告判讀。她觀察，亞太地區目前最大的挑戰，其實不只是診斷能力，而是整體資源分布不均。「很多國家幅員很大，病人分散在偏遠地區。」她指出，未來遠距醫療、檢體傳送與跨境醫療諮詢，都會是重要發展方向。 此外，即便完成診斷，後續能否持續接受治療，也牽涉各國法規、醫療資源與保險制度。「其實很多東南亞國家，整個罕病系統都還在建立當中。」她表示，近年已有越來越多國家開始建立罕病法與相關制度，而台灣此時具備成熟經驗與醫療能力，也正好能成為區域合作的重要支點。 基因治療與細胞治療　台灣下一步瞄準創新醫療 除了診斷與制度輸出，台灣近年也逐步投入基因治療與細胞治療等創新領域。簡穎秀主任指出，由於許多罕病與基因高度相關，因此未來包括gene therapy、cell therapy等新興治療，都具有高度發展潛力。 不過她也坦言，先進治療涉及法規、臨床試驗、長期追蹤與跨專科整合，目前全球真正具備完整經驗的醫師與醫院仍相對有限。「重要的不只是有藥，而是怎麼確保病人接受的是安全且有效的治療。」簡穎秀主任說。 而除了台大醫院長期投入基因醫學與跨境診斷合作外，現場多家醫學中心也分享台灣在罕病照護上的實務經驗。 長庚醫療財團法人林口長庚紀念醫院副院長馮思中提到，長庚近年已建立罕病一站式照護平台，除了基因檢測與跨科整合，更進一步納入心理、營養、遺傳諮詢與家庭支持，希望讓罕病照護不只停留在治療，而是延伸到病患長期生活與家庭需求。 而高雄醫學大學附設中和紀念醫院小兒神經科主治醫師鍾育志則分享脊髓性肌肉萎縮症（SMA）經驗指出，台灣已成為全球少數全面推動SMA新生兒篩檢並銜接治療的國家，透過及早診斷與及早介入，許多原本可能快速惡化的孩子，如今已有機會獲得接近正常的生活品質。 此次「亞太罕見疾病創新治療中心」的成立，不只是單純醫療合作，更被視為台灣將多年累積的罕病經驗進一步系統化、國際化的重要一步。對台灣而言，這不只是醫療技術輸出，更是讓台灣醫療能量與臨床經驗，逐步成為亞太罕病照護重要支撐的一次實踐。

今（5/12）日，在衛生福利部指導下，財團法人台灣醫療健康產業卓越聯盟基金會(MET)與羅氏(Roche)攜手台灣醫界聯盟基金會，舉辦「亞太罕見疾病創新治療中心」啟動記者會。 此次合作旨在整合台灣深厚的罕病照護經驗，包括石崇良部長、立法委員王正旭、MET 董事長陳昱瑞、羅氏大藥廠亞太區負責人 Ahmed Elhusseiny 等產官學重量級代表均共同出席。現場專家一致認為，台灣完善的罕病法制與環境，將成為深化在地照護韌性、建立國際醫療標竿的重要基石 。 圖/立法委員王正旭表示，罕見疾病照護涉及醫療、外交、移民、健保及新藥可近性等多重制度銜接，未來將持續從立法院角色協助跨部會協調，並關注創新醫療與臨床研究法規環境，讓台灣罕病照護經驗能更穩健地連結亞太區域 圖/林口長庚紀念醫院副院長馮思中以「罕病治療無國界」為題，分享長庚體系在特殊藥物治療、罕病基因診斷平台及國際醫療服務上的整合經驗，說明台灣醫療如何支持跨境病人就醫需求，並提供更完整的診斷與照護服務。 政策與臨床雙管齊下，深化「新南向醫衛合作 3.0」 罕見疾病患者往往面臨確診路徑漫長、治療資源獲取不易等挑戰 。為持續響應政府政策並展現台灣醫療軟實力，MET 與羅氏攜手成立此國際聯盟，標誌著我國醫衛合作計畫邁入「新南向 3.0」時代的旗艦里程碑 。 透過分享台灣指標性的政策經驗——如衛福部推動的「兒童重難罕症整合醫療平台」及「罕病新藥給付」等成果——轉化為標準化的照護參考模組，具體實踐專業醫療價值 。立法委員王正旭指出，台灣自 2000 年通過《罕見疾病防治及藥物法》至今已超過 25 年，環境已日趨成熟。此次合作是將台灣完善的早期辨識與照護模式系統化，在促進區域間科學交流的同時，更持續強化台灣自身面對高複雜度疾病的韌性。 圖/健康益友股份有限公司副總經理陳奕蓁以「亞太跨境遠距醫療整合平台」為題，分享遠距醫療平台如何串接事前諮詢、視訊問診、行政協助、臨床治療與後續追蹤，協助建立罕見疾病全流程照護與跨境服務模式 圖/國立臺灣大學醫學院附設醫院基因醫學部主任簡穎秀以「跨越疆界的罕病照護」為題，分享台大醫院在罕病診斷、基因醫學與區域合作上的實務經驗，說明台灣如何將臨床診斷量能轉化為亞太罕病照護合作的重要基礎。 打造一站式跨境醫療生態系，驅動真實世界數據（RWD）共好循環 「亞太罕病創新治療中心」在實務運作上將致力於建立高品質的照護標準。MET 將擔任整合中樞，統籌台灣「一國多中心」的頂尖醫院資源，建立涵蓋衛教宣導、精準檢測、創新治療評估至長期追蹤的標準化流程 。 臨床數據的價值不僅在於藥物的核准，更在於數據如何累積與應用。MET 董事長陳昱瑞強調，每一位個案，都是台灣積累真實世界數據（RWD）的重要夥伴 。透過系統性的臨床回饋，這些數據將直接深化台灣本土的研發能量，最終回頭嘉惠台灣在地病友，形成良性的醫療共好循環。 圖/財團法人台灣醫療健康產業卓越聯盟基金會董事長陳昱瑞表示，台灣在罕病法制、多專科照護、基因檢測與醫師團隊投入上，已累積接軌先進國家的醫療基礎。未來基金會將持續扮演平台與窗口角色，整合不同科別與醫院資源，並攜手國際藥廠導入創新藥物、基因治療及臨床研究量能，協助政府、醫院、產業與病人需求有效串接，讓更多罕病病人與家庭看見希望 圖/羅氏大藥廠亞太區Area-Head Ahmed Elhusseiny表示，台灣在罕見疾病領域具備深厚的研究與醫療社群能量，並已獲得國際肯定。羅氏深耕台灣多年，正是看見台灣醫療生態系累積出的獨特動能，未來也將持續作為策略夥伴，攜手台灣產官學界加速創新治療與醫療進展，為更多病人帶來實質改變。 羅氏攜手台灣產官學，結合在地優勢共創「亞太罕病戰略引擎」 羅氏大藥廠亞太區負責人 Ahmed Elhusseiny對台灣在罕病領域的卓越實力表示高度肯定。他指出，台灣具備政府強力支持的新生兒篩檢（NBS）平台等生態優勢。羅氏非常榮幸能與台灣產官學界攜手，共同優化罕病照護路徑。 羅氏大藥廠台灣總經理劉寒青指出，羅氏始終秉持「罕病並不罕見」的信念。全球現有超過 7,000 種罕見疾病，受影響人口約 4 億人，其中半數為孩童。劉寒青總經理表示：「羅氏深信，創新的核心價值在於精準診斷與創新藥物的深度結合，方能重塑患者的生活樣貌。」 她進一步指出，羅氏對台灣醫療環境的長期承諾，已轉化為實質的投資動能。過去三年內，羅氏在台灣與在地夥伴共同推動超過 60 項臨床試驗，發表逾 40 篇國際科學文獻，整體照護超過 700 名病患。 針對挑戰性極高的罕病領域，羅氏展現深厚的研發實力與照護量能：近三年在台啟動多項罕病臨床研究及病患支持計畫，至今已守護近 200 位罕病病友。劉寒青總經理強調，羅氏將持續扮演醫療生態系的策略夥伴，攜手產、官、學界共同深化台灣的罕病照護韌性，為更多罕病家庭點亮生命希望。 圖/衛生福利部部長石崇良表示，台灣長期累積罕病防治與照護經驗，已逐步建立完整支持體系。未來將持續透過公私協力與國際合作，結合臨床試驗中心聯盟及新南向醫療交流經驗，讓台灣罕病照護量能與創新治療資源擴大連結亞太區域。 圖/高雄醫學大學附設中和紀念醫院小兒神經科教授鐘育志以「從台灣到馬來西亞」為題，分享台灣在SMA篩檢與治療上的經驗，並說明透過跨國合作，如何協助更多病童及早診斷、及早銜接治療。 整合國家級醫療戰力　打造亞太罕病治療核心樞紐 本次記者會亦邀請台大醫院、高醫附院及長庚醫院等醫學中心之國際醫療團隊，分享實際救治案例；同時由遠距醫療業者健康益友分享智慧照護應用，說明如何協助新南向國家導入數位醫療解決方案，全方位展現台灣在罕見疾病領域的臨床、制度與科技整合實力。 「亞太罕見疾病創新治療中心」國際聯盟的成立，不僅代表醫療技術的輸出，更是台灣醫療品牌走向國際的重要象徵。衛福部表示，未來將持續推動制度對接與合作深化，讓台灣的醫療實力轉化為促進區域健康平權的重要力量。 圖/「臺灣亞太罕見疾病創新治療中心」啟動記者會12日舉行，在衛生福利部部長石崇良見證下，由台灣羅氏診斷總經理Sophia Chao、台灣羅氏大藥廠總經理Diana Liu，及台灣醫療健康產業卓越聯盟基金會董事長陳昱瑞簽署合作意向書，象徵台灣攜手國際，深化亞太罕見疾病照護合作。 圖/合作意向書簽署儀式後，羅氏大藥廠亞太區負責人Ahmed Elhusseiny（左一）、立法委員王正旭（右二）及MET副董事長陳建志（右一）一同見證台灣串聯國際資源與醫療量能，推動亞太罕見疾病創新治療合作的重要時刻。 圖/協辦單位台灣醫界聯盟基金會執行長林世嘉、MET董事蔡爾輝，以及台大醫院、高醫附醫、林口長庚與健康益友等講者代表共同上台合影，展現台灣串聯產官學醫與數位醫療資源，深化亞太罕見疾病照護合作的跨域量能。 圖/展板1-合作架構_臺灣亞太罕見疾病創新治療中心啟動記者會 圖/展板2-就醫旅程_臺灣亞太罕見疾病創新治療中心啟動記者會 圖/展板3-服務提供者_臺灣亞太罕見疾病創新治療中心啟動記者會

一名75歲女性，9年前曾因嚴重頭暈、步態不穩就醫，當時被診斷為「與自體免疫甲狀腺炎相關之類固醇反應性腦病變」（Steroid-Responsive Encephalopathy Associated with Autoimmune Thyroiditis），在接受類固醇治療後症狀顯著改善。不料2026年1月中旬相同症狀再次發作。

臺中榮總罕見疾病暨血友病中心與臺灣罕見血液病促進協會於4月26日聯合舉辦紫質症病友交流會，以「知紫，知己，一起同行」為主題，匯聚醫療團隊與病友共同參與，並透過病友LOGO票選與亮相，傳達被看見、被理解與彼此陪伴的意義，也讓罕見疾病照護從臨床延伸至心理支持與病友社群，體現全人照護精神。 從認識疾病到認識自己　病友交流凝聚理解與陪伴 罕見疾病的長期照護，不僅止於臨床治療。病友在疾病認識、心理調適與生活因應上，往往因門診時間與場地限制，難以獲得充分回應。病友交流會提供醫療團隊與病友更完整的互動場域，讓病友得以分享發作經驗、用藥調整與生活因應方式，有助降低孤立感，並提升自我管理信心。 本次交流會特別設計病友LOGO票選環節，邀請病友從多個設計方案中，投選出最能代表自身感受與疾病歷程的圖像。最終入選設計以張開雙臂的人形作為情感入口，傳達「被看見」與「不孤單」的核心精神；DNA結構融入流線之中，象徵醫學理解與生活支持並行，讓專業照護與陪伴同時存在。這項設計不僅體現病友主體性與同理陪伴的價值，也以視覺語言將疾病知識轉譯為希望與前行的力量。 臺中榮總罕見疾病暨血友病中心主任王建得醫師表示，「知紫，知己，一起同行」象徵從認識疾病到接納自我、與他人共同前行的歷程，也體現病友族群認同與情感連結的重要性。透過交流會，讓門診中較難完整呈現的內容被看見，醫療團隊也得以更貼近病友的真實需求，作為後續調整照護策略的重要依據。 圖/臺中榮總罕見疾病暨血友病中心主任王建得醫師展示紫質症病友 LOGO。這項視覺識別未來將作為病友社群交流的重要象徵，讓罕病照護多一份被理解與支持的力量。 從診斷挑戰到長期控制　中榮建立紫質症整合照護模式 由於紫質症症狀缺乏特異性，腹痛、周邊神經異常、自律神經失調等表現常被歸因為腸胃或心理問題，病友往往輾轉多科別就醫仍未能及時確診，診斷延誤情形並不少見。疾病也可能涉及神經系統、腎臟、肝臟等多個器官，急性發作難以預期，對工作與日常生活造成顯著衝擊，並需長期追蹤多項潛在併發症。因此更需要早期辨識與系統性的整合照護。 面對複雜且長期的照護需求，臺中榮總除持續提供傳統急性期處置外，近年也引入新興療法RNAi，透過抑制肝臟 ALAS1 表現，從疾病機制源頭降低毒性代謝物生成，使治療策略逐步由急性應對走向長期預防控制，病友發作頻率明顯降低。 在照護架構上，臺中榮總整合肝膽腸胃科、神經科、腎臟科等多專科資源，建立「診斷、治療、追蹤」標準化流程，讓疑似個案辨識、檢驗與後續治療得以順暢銜接，並輔以個案管理與長期生理監測，包括肝、腎功能等關鍵指標，確保病友在不同階段都能持續被納入照護。同時，透過病友交流會的建立，也將照護延伸至心理調適與社群支持層面，使紫質症照護除治療本身外，也進一步納入心理調適與生活支持等面向。 圖/臺中榮總舉辦紫質症病友交流會，透過醫療團隊說明與病友互動，讓疾病知識、治療經驗與生活照護建議能在門診之外被更完整討論，協助病友提升自我管理信心。 圖/交流會中特別安排多肉盆栽手作活動，讓病友在輕鬆互動中彼此交流，也象徵罕見疾病照護不僅止於治療，更包含心理支持、生活陪伴與病友社群的建立。

63歲的林女士自28歲確診罹患罕見疾病「逢希伯－林道症候群」以來，30多年來反覆面臨腫瘤生成與復發的挑戰。她並非典型癌症患者，而是因體質使腫瘤持續在中樞神經等部位生成，幾乎每10年就需接受一次重大手術治療，包括延腦腫瘤切除、加馬刀放射手術，以及脊椎腫瘤切除等。

26歲的超市店員Jun（化名）罹患第3型「脊髓性肌肉萎縮症」，2歲時即因走路易跌倒、下肢無力確診，隨著年齡增長，身體機能逐漸退化，甚至因肌力不足，他在結帳時連從購物籃拿取商品都十分吃力。醫師指出，自2024年8月健保放寬SMA用藥限制、給付相關治療後，不僅減輕龐大的藥費負擔，更幫助許多病友重拾日常生活與運動功能。

現年13歲的林小妹，出生6個月大時就因反覆電解質不平衡及低血鉀症而接受治療，直到6歲時再受反覆發作的肺炎與胰臟炎之苦，自外院轉至台北榮總，進一步透過全外顯子定序基因檢測（WES），才確診為罕見遺傳性疾病「囊性纖維化」。歷經7年專業照護，讓肺功能維持穩定，使生活品質接近一般同齡孩童。

詹姓男童4歲時因跌倒住院，檢查意外發現雙側肋膜積液，醫師判定為疑似血管瘤，但治療成效不彰，呼吸困難症狀仍逐漸加重。之後轉至台北榮民總醫院就醫，才確診為罕見「卡波西樣淋巴管瘤」，目前該病全球文獻紀錄不到100例。經治療後，現年10歲的他恢復健康與活力，不論上學或參與體育活動，皆能正常生活不受影響。