35歲林先生，為電腦工程師，多年有反覆的頸部痠痛情形，曾接受傳統脊椎按摩調整，但未見改善，直到近期數日內突然惡化為劇烈疼痛，伴隨左手無法握力拿東西、左腳走路會腿軟，且右腳對溫痛沒有感覺，天冷洗熱水澡無感，經就醫診斷為罹患罕見的急性脊髓病變。醫師提醒，若拖延未治療，可能會變成永久性神經損傷，造成肌肉癱瘓。
#罕見疾病
現在7歲大的男童「柴柴」，在一出生僅17天就確診罹患罕見結節硬化症與多重障礙疾病，因此遭受父母虐待，多次進出住院，收治他的中山醫學大學附設醫院新生兒科主任王杏安，在治療過程中被柴柴的笑容融化，雖單身未婚卻下定決心收養柴柴，歷經3年的繁瑣程序，終於在去年成為合法母子。
孩子一出生，先買好保險才能做新生兒自費檢查嗎？有等待期嗎？台北榮總近期收治一名王姓男嬰，出生後27天出現明顯呼吸困難症狀，緊急就醫發現心臟肥大、肌肉酵素增高，高度懷疑為龐貝氏症，需馬上插管治療，醫師詢問後才知道，爸媽原本預計嬰兒滿月納保後，才進行新生兒篩檢自費項目，僅幾天之差導致王小弟無法及時篩檢出龐貝氏症，險害孩子一生而悔不當初。
10歲的小晴在出生後4個月大時，被發現不會翻身及抬頭，經確診為先天性罕病SMA第1型。1歲時因感染肺炎導致呼吸衰竭，入住加護病房，被醫師判定生命僅剩數月，但家屬不放棄治療，隨時陪伴拍痰、抽痰，小晴每天需配戴呼吸器23個小時；4歲多開始用藥後，居家呼吸器縮減為每天使用10小時，抽痰1至2次，她從原本無法講完整句子到現在能唱完一首兒歌。
隨時都要擔心肚子痛到像生產痛，甚至喉嚨腫痛無法呼吸，當心可能罹患罕病「遺傳性血管性水腫」（HAE）！一名35歲壯男突然休克昏倒，送醫診治意外發現自己為HAE患者，天天擔心發病像不定時炸彈。過敏免疫風濕科醫師提醒，此病經常與過敏、蕁麻疹混淆，但若未及時治療恐致命，可透過3大症狀特點來分辨。
不明手麻、腳痛竟是心肌病變！70歲的邵小姐在4年前開始感到手指麻木、無力甚至間歇疼痛，就醫後被診斷為板機指與腕隧道症候群，且出現越來越虛弱、水腫等症狀，不僅連洗澡都氣喘吁吁，體重也急遽下降，反覆進行手術卻治療無果。因弟弟也有類似症狀，才在親友建議下去做基因檢測，最後確診為罕見的遺傳型心肌病變（ATTR-CM）。
脫口秀節目《賀瓏夜夜秀》日前邀請中國媒體人王志安評論台灣選舉，卻因模仿嘲諷身障律師陳俊翰引發撻伐，引發社會關注，主持人賀瓏昨日終於在節目中公開致歉。人權律師陳俊翰身為罕病「脊髓性肌肉萎縮症」（SMA）病友，指出全台仍有300多位患者無法使用藥物，自己也處於「望藥興嘆」困境。
台中69歲黃女士10多年來，一直因頭暈問題困擾不已，曾經至台中各大醫院耳鼻喉科、神經內科和心臟科求診，始終未能找到頭暈的根本原因。近日到仁愛長庚合作聯盟醫院耳鼻喉科就診，醫師發現她長期流鼻血，並在下唇發現一些類似血管瘤的小突起，內視鏡檢查有出血現象，加上眼白非常白，走進診間時明顯無力、呼吸急促，懷疑她可能患有「遺傳性出血性血管增生症」。
