#罕見疾病

眼皮下垂、難吞口水⋯小心重症肌無力警訊!醫警告「這些族群」最好發

眼皮下垂、難吞口水⋯小心重症肌無力警訊!醫警告「這些族群」最好發#罕見疾病

眼睛突然閉不緊、想喝水卻吞不下去,這些小症狀恐是「重症肌無力」警訊!醫師指出,肌無力症是自體免疫疾病,在台灣被列為罕見疾病,患者因肌肉收不到神經來的指令,導致肌肉無力且容易疲憊,常見由眼睛開始出現症狀,如眼皮下垂、眼球動作不受控制等,然而隨著肌肉無力的情況蔓延至全身,恐使患者落入急速惡化的險境。

不明血栓、腎衰竭⋯竟是罕病aHUS作怪!醫揭健保用藥陷「2大困境」

不明血栓、腎衰竭⋯竟是罕病aHUS作怪!醫揭健保用藥陷「2大困境」#罕見疾病

一名14歲青少年因腎衰竭接受腎臟移植,但不幸發生排斥,導致仍需洗腎,且短短1個月就失明,進一步檢查才發現罹患罕見「非典型溶血性尿毒症候群」。醫師指出,此罕病發病過程快速,半數患者在首次發作後1個月內,就惡化為末期腎臟病,若未及時治療,將引發多重器官衰竭致死。

久坐用電腦「壓迫頸椎」小心類中風!醫揭1急性罕病:身體像被切兩半

久坐用電腦「壓迫頸椎」小心類中風!醫揭1急性罕病:身體像被切兩半#罕見疾病

35歲林先生,為電腦工程師,多年有反覆的頸部痠痛情形,曾接受傳統脊椎按摩調整,但未見改善,直到近期數日內突然惡化為劇烈疼痛,伴隨左手無法握力拿東西、左腳走路會腿軟,且右腳對溫痛沒有感覺,天冷洗熱水澡無感,經就醫診斷為罹患罕見的急性脊髓病變。醫師提醒,若拖延未治療,可能會變成永久性神經損傷,造成肌肉癱瘓。

全身器官長腫瘤!出生17天就確診⋯單身女醫收養罕病童:沒人比我更適合

全身器官長腫瘤!出生17天就確診⋯單身女醫收養罕病童:沒人比我更適合#罕見疾病

現在7歲大的男童「柴柴」,在一出生僅17天就確診罹患罕見結節硬化症與多重障礙疾病,因此遭受父母虐待,多次進出住院,收治他的中山醫學大學附設醫院新生兒科主任王杏安,在治療過程中被柴柴的笑容融化,雖單身未婚卻下定決心收養柴柴,歷經3年的繁瑣程序,終於在去年成為合法母子。

為買保險延後篩檢?醫警告新生兒「少做這1項」根本賭命:男嬰病發險死

為買保險延後篩檢?醫警告新生兒「少做這1項」根本賭命:男嬰病發險死#罕見疾病

孩子一出生,先買好保險才能做新生兒自費檢查嗎?有等待期嗎?台北榮總近期收治一名王姓男嬰,出生後27天出現明顯呼吸困難症狀,緊急就醫發現心臟肥大、肌肉酵素增高,高度懷疑為龐貝氏症,需馬上插管治療,醫師詢問後才知道,爸媽原本預計嬰兒滿月納保後,才進行新生兒篩檢自費項目,僅幾天之差導致王小弟無法及時篩檢出龐貝氏症,險害孩子一生而悔不當初。

人權律師陳俊翰生前願望成真!健保全面給付SMA解除「2大限制」

人權律師陳俊翰生前願望成真!健保全面給付SMA解除「2大限制」#罕見疾病

10歲的小晴在出生後4個月大時,被發現不會翻身及抬頭,經確診為先天性罕病SMA第1型。1歲時因感染肺炎導致呼吸衰竭,入住加護病房,被醫師判定生命僅剩數月,但家屬不放棄治療,隨時陪伴拍痰、抽痰,小晴每天需配戴呼吸器23個小時;4歲多開始用藥後,居家呼吸器縮減為每天使用10小時,抽痰1至2次,她從原本無法講完整句子到現在能唱完一首兒歌。

金魚眼、香腸嘴⋯全身腫痛竟非蕁麻疹?醫揭罕見「河豚病」3大特點

金魚眼、香腸嘴⋯全身腫痛竟非蕁麻疹?醫揭罕見「河豚病」3大特點#罕見疾病

隨時都要擔心肚子痛到像生產痛,甚至喉嚨腫痛無法呼吸,當心可能罹患罕病「遺傳性血管性水腫」(HAE)!一名35歲壯男突然休克昏倒,送醫診治意外發現自己為HAE患者,天天擔心發病像不定時炸彈。過敏免疫風濕科醫師提醒,此病經常與過敏、蕁麻疹混淆,但若未及時治療恐致命,可透過3大症狀特點來分辨。

不是關節炎!手麻、腳痛竟因「心臟病變」醫警告:4症狀好發●●歲後

不是關節炎!手麻、腳痛竟因「心臟病變」醫警告:4症狀好發●●歲後#罕見疾病

不明手麻、腳痛竟是心肌病變!70歲的邵小姐在4年前開始感到手指麻木、無力甚至間歇疼痛,就醫後被診斷為板機指與腕隧道症候群,且出現越來越虛弱、水腫等症狀,不僅連洗澡都氣喘吁吁,體重也急遽下降,反覆進行手術卻治療無果。因弟弟也有類似症狀,才在親友建議下去做基因檢測,最後確診為罕見的遺傳型心肌病變(ATTR-CM)。

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