癌症治療觀念新突破！未來癌症可能不僅只依靠切片檢查，隨著基因檢測技術進步，可揪出不常見於該器官、但可能發生在多種癌症的特定基因變異，達到癌症精準治療的最大效益。其中，已廣泛運用於肺癌精準治療的次世代基因定序（NGS）檢測，健保給付將在今年5月上路，未來可望應用在其他罕見癌別上，為更多癌友帶來治癒希望。
#標靶藥物
久咳不癒當心是肺癌！65歲黃女士8年前開始出現不明咳嗽，一開始以為是感冒還沒有完全好，沒想到咳了1個月之久，在家人建議下就醫檢查，竟發現是肺腺癌第3期。醫師指出，肺癌有高比例確診時已晚期，6成患者發現時已無法手術，只能倚靠化療或標靶藥物。所幸今年3月起，健保有條件納入雙標靶藥物給付，給晚期肺癌患者帶來生機。
「剛開始眼睛、牙齒、子宮都在出血，我一直以為是婦產科疾病，全村都覺得我會死⋯⋯」70歲的陳女士，回想罹病初期，反覆求診未果，長達1個多月找不出病因，從彰化輾轉北上就醫，近一步檢查才發現原來是造血功能出問題，確診罹患淋巴瘤中極少見的「華氏巨球蛋白血症」 （Waldenström’s Macroglobulinemia，簡稱WM）。
43歲李小姐不抽菸、不喝酒，作息也正常，在乾咳兩個月後發現肺部有異狀，經就醫確診為肺腺癌第四期，腫瘤細胞已經從左肺轉移到右肺。在接受全民健保所提供基因檢測後發現並沒有EGFR、ALK、ROS1等突變基因，於是依照治療指引，接受化學治療。不過，療程中腫瘤雖一度有縮小跡象，之後卻因為產生抗藥性，腫瘤再度變大。 經醫療團隊建議以次世代基因定序檢測後，發現李小姐屬於BRAF V600E基因突變，所幸如今BRAF基因突變，臨床已有相對應的標靶藥物可使用；於是透過商業保險支付藥物費用接受治療，目前已經用藥超過一年半。現在，李小姐已經恢復正常作息、工作如常，返回原本的生活模式。 若能夠一開始就使用NGS基因檢測，及早找出自己的基因型，就能縮短或避免因化療產生的副作用困擾，也能儘早回歸正規生活。 罕見肺癌晚期，可透過NGS找出相對應的標靶藥物 臺北榮民總醫院胸腔部胸腔腫瘤科主任羅永鴻指出，依照台灣晚期肺癌藥物治療共識，對於晚期的肺癌患者，若確認為非小細胞肺癌，特別是肺腺癌時，臨床會針對幾個特定的基因型進行檢測，像是較罕見的BRAF、ALK、ROS1、MET、RET、NTRK、與KRAS以及常見的EGFR等。 「只是目前健保是採取一項一項進行檢測，不僅檢測時間較久，也需要個別送測檢體。」如果病患的經濟能力許可時，可以透過進行次世代基因定序（NGS）來一次了解可能的基因突變類型，進一步找出相對應的標靶藥物，及早進行治療規劃。 目前針對罕見肺癌已有越來越多相對應的標靶藥物可以針對特定基因型別來治療。已知的包括有EGFR、ALK、ROS1、BRAF、MET、RET、NTRK、KRAS等基因突變，其中EGFR仍佔多數（約50%），「全民健保並沒有針對所有基因型都提供檢測給付，建議可先檢驗常見的EGFR基因型，若非EGFR基因突變者，再採取多基因檢測。」羅永鴻主任說，如果想要節省完整檢測的時間、且費用也能夠接受，可以一開始就做NGS，「檢測做得越完整，就越不會漏掉任何可以使用的標靶藥物。」 及早篩檢儘早治療，治癒機會將提高 NGS可以一次把有標靶藥物可使用的基因突變一次找出來，不但比較有效率，也可節省反覆檢測及等待報告的時間，讓醫師能更精準地擬定用藥的治療策略，掌握治療黃金期。羅永鴻主任指出，若能第一線就使用標靶藥物進行治療，從臨床來看治療效果都不錯，「此外，一些標靶治療的副作用相對較少，病患也較能保有生活品質。」 由於肺癌初期症狀不明顯，若已出現有久咳不癒、呼吸急促、咳血、胸悶胸痛、聲音沙啞、體重下降、食慾不振等，通常都已經是晚期了。他呼籲，國民健康署已針對高風險族群提供免費低劑量胸部電腦斷層篩檢，若符合資格：具肺癌家族史之50至74歲男性或45至74歲女性，且父母、子女或兄弟經診斷為肺癌，或者年齡介於50至74歲吸菸史達30包-年以上，有意願戒菸或戒菸15年內之重度吸菸民眾，就能接受免費篩檢，可早期揪出病灶，早期治療，治癒成功機率也相對較高。 （圖/臺北榮民總醫院胸腔部胸腔腫瘤科主任 羅永鴻醫師)
52歲施女士約5年前乳癌復發，卻因拖延治療直到乳房腫瘤日益增大、肺部多處轉移、走路會喘才再度就醫，原以為自己罹患的乳癌類型為三陰性乳癌，經進一步確認後才發現是乳癌的一種最新分類——「HER2弱陽性」乳癌。
根據國健署108年癌症登記資料，甲狀腺癌每年新增個案數超過4千人，為十大癌症發生率第八位。早期甲狀腺癌患者症狀無明顯症狀，中晚期才會出現聲音沙啞、頸痛或喉嚨痛，因此也容易讓人忽略。 根據統計資料，甲狀腺癌的女性患者數約為男性患者的3倍，且通常好發於40～50幾歲中壯年族群。國家衛生研究院癌症研究所副研究員蔡慧珍醫師說明，患者通常是健檢發現頸部出現硬塊（結節），或者是影響到吞嚥、甚至有壓迫感才會進一步診斷。甲狀腺癌的發生原因，目前較確認的原因為輻射影響，碘攝取過多及不足的問題有被討論。 (圖/根據統計資料，甲狀腺癌的女性患者數約為男性患者的3倍，且通常好發於40～50幾歲中壯年族群) 逾九成為乳突癌、濾泡癌，一旦放射碘治療無效恐使生存期大幅下降僅剩3年！ 蔡慧珍醫師說明，甲狀腺癌分為分化型的乳突癌、濾泡癌，佔超過90％，另有1％患者屬於髓質癌、1%患者屬於未分化癌。以比例較高的分化型的治療來說，通常會先以手術切除腫瘤，術後以放射碘131輔助治療，用來殺死甲狀腺癌細胞。放射碘同時也可進行腫瘤的追蹤，若有復發、轉移則需依照患者情況給予不同治療劑量的放射碘治療。非分化癌同樣也盡可能先以手術治療，再搭配電療或化療。 蔡慧珍醫師表示，分化型的乳突癌、濾泡癌病程發展緩慢，且預後良好，在經過手術、放射碘治療之後，通常只要定期追蹤，多數可有效掌握病情，患者的10年存活率高達90～95％。 不過蔡慧珍醫師也提及，雖然手術及放射碘治療是甲狀腺癌患者主要的治療方式，但在晚期分化型甲狀腺癌患者當中，仍有5～15％患者對放射碘治療無效，不僅預後較差，存活率也大幅降低， 10年存活率約為10%，患者平均生存期僅剩3至5年。針對放射線碘治療無效或不適用的晚期分化型甲狀腺癌患者，則可選擇化療或標靶藥物，化療效果不佳，自有標靶藥物出現後已不常使用，其中標靶藥物不僅成效較佳、近期亦有新突破。 治療不再受限！新型二線多重標靶治療助穩控疾病、保有生活品質！ 目前台灣健保給付的一線標靶藥物有2種，可延長疾病無惡化存活期，但不少患者會發生疲勞、掉髮、高血壓、蛋白尿等副作用，但約15-20%患者因為難以忍受副作用而停藥。蔡慧珍強調，任意停藥會影響疾病的治療，遇有不是之副作用時，應該要馬上與醫師討論進而調整用藥；此外，現在亦有二線藥物可讓患者接續治療。 過往患者若一線治療失敗、或發生副作用時，就會面臨無藥可用的困境，導致疾病加速惡化；然而，今年新型多重標靶藥物已通過甲狀腺癌晚期適應症，可作為二線治療使用，除了有效5倍延長、達到近一年的疾病無惡化存活期，也被證實能降低疾病惡化風險近8成，副作用反應大多可控，讓患者有更多元的選擇。 蔡慧珍醫師提醒，多數的甲狀腺癌患者預後都很不錯，但也切勿輕忽其威脅性，平時應透過定期健檢來檢視自身健康狀況。如果患者在治療或用藥上有疑問，也可隨時與主治醫師、個管師討論，並積極治療、穩定服藥，即便面對癌症，同樣也能獲得良好的生活品質、重拾「甲」上人生。
可以抑制癌症的藥物，也可能造成癌細胞增生嗎？過去醫界一直認為常見用於癌症治療的「去甲基化藥物」（HMA），對人體的機轉作用是以「抑制癌細胞生長」為主，但台北榮總進行跨國研究率先全球發現，此藥物也會同時激活致癌基因「癌基因SALL4」讓癌細胞持續增生，是影響癌症患者治療成效及存活率的關鍵指標。
42歲黃先生10多年前因肚子硬硬的而就醫檢查，竟確診慢性骨髓性白血病（血癌）。當下非常慌張，所幸在醫師解釋下，瞭解目前口服標靶藥物已相當成熟，穩定服用便有機會與疾病共存。黃先生表示：「我已用藥治療10多年，從20幾歲的年輕小夥子成了4個孩子的爸，穩定服藥下，我的生活如常、家庭事業皆未受限制。」 慢性骨髓性白血病為血癌的一種，資料顯示，近年確診人數持續增加，短短四年就成長了1.5倍。10月為慢性骨髓性白血病警覺月，中華民國血液及骨髓移植學會理事長、花蓮慈濟醫院血液腫瘤科主治醫師李啟誠提醒，慢性骨髓性白血病初期症狀不明顯，一旦延誤治療將大幅衝擊存活時間。 中華民國血液病學會秘書長、臺大醫院內科部血液腫瘤科主治醫師侯信安補充，第二代標靶藥物只要持續使用，可使五年存活率高達九成。穩定服藥為疾病控制的關鍵，病友切勿任意自行停藥。 慢性骨髓性白血病初期難察覺，確診人數攀升，延誤治療死亡率增一成 血癌對國人的威脅持續上升！ 不僅108年新增達到約2500位患者，更陸續在105年成為我國男性第十大好發癌症、108年上升至第九名。而在血癌當中，又屬慢性骨髓性白血病確診人數攀升較為顯著，佔總體血癌患者超過10％。李啟誠醫師說明，慢性骨髓性白血病是因為基因變異，導致染色體轉位形成費城染色體，進而造成白血球異常增生。好發於40歲至60歲男性2，症狀包含疲倦、發燒、貧血、體重減輕和脾臟腫大等。然由於初期症狀難以察覺，甚至有半數以上的病人初期容易忽略、延誤治療時機！根據研究顯示，超過6個月以上才治療的患者，5年死亡風險多一成。侯信安醫師補充說明，慢性骨髓性白血病可分為慢性期、加速期與急性期三個階段，一旦疾病進展至加速期或急性期，恐大幅衝擊存活時間。所幸慢性骨髓性白血病治療趨於成熟，隨著第二代標靶藥物的出現，已大幅提升患者生存率。提醒民眾多留意自身健康狀況，把握早期治療的機會。 標靶藥雖助五年存活率、疾病緩解率達九成，然不規律用藥恐使死亡率增兩成 侯信安醫師表示，目前慢性骨髓性白血病的第二代口服標靶藥物發展已十分成熟，可以有效地阻斷癌症基因的活性，來抑制癌化的白血球增生，根據研究顯示，目前的口服標靶藥物可使疾病緩解率達九成以上、5年存活率約九成，已可與疾病長期共存。持續治療能達到深度治療反應，進而降低慢性骨髓性白血病的疾病惡化風險，也因此持續穩定的治療為重要關鍵。根據研究顯示，不規律用藥的慢性骨髓性白血病患者，會導致治療效果不佳，且無法達到治療目標，五年死亡率恐增加20%。侯信安醫師表示，雖然治療的過程中，可能會面臨副作用的困擾，包括頭痛、腹瀉、噁心、貧血或水腫等，對生活造成些微不方便，可與醫師反應並討論後續治療策略的調整，同時監控疾病控制情形，大部分的副作用均可得到改善與緩解；但若是任意自行停藥恐使治療狀況變差，導致生存率大幅下降，甚至危及性命，得不償失，提醒病友切勿因副作用造成的不適就任意停藥。此外，對於那些治療狀況極佳且維持療效夠久的病患，可在醫師的判斷下具有停藥的機會。 慢性骨髓性白血病已非絕症！持續穩定治療，血癌就像慢性病 現年42歲的黃先生，使用口服標靶藥物持續治療至今已10多年，不僅已婚，更為4位孩子的父今，為家中的重要經濟支柱。黃先生分享，罹病前後對於生活的影響並不大，也能夠因應工作要到外地出差的需求，對生活的改變僅是多了每日服藥、定期回診而已。黃先生主治醫師李啟誠表示，由於黃先生對於治療依從性高，且維持穩定的治療，雖然他患有慢性骨髓性白血病，但整體疾病控制穩定，與常人並無不同。 面對慢性骨髓性白血病的治療，持續、規律的用藥為疾病控制的重要關鍵。然，並非所有的患者都能好好遵守用藥，也因此帶來不可挽回的後果。侯信安醫師表示，自己就曾遇過一名50歲男性患者，罹病初期使用標靶藥物治療後，雖然很快達到理想的治療目標。然而，患者卻因為自認疾病控制表現佳，且身體沒有任何不適，就決定自行停藥，也因此後續的兩、三次回診時，醫師發現患者分子療效反應變差、疾病控制出現狀況，恐對身體造成嚴重威脅。在經過侯醫師分析隨意停藥的風險後，患者總算恢復規律用藥，並於數月後重新達到治療目標。侯醫師嘆，臨床上偶爾有患者治療穩定後，對於治療反而鬆懈、甚至自行減量停藥，好在這位患者停藥時間不長，恢復用藥時間也快，否則可能會導致疾病失控惡化為急性白血病，得不償失。 慢性骨髓性白血病病情穩定可控的關鍵在於「規律治療，勿擅自停藥」，維持深度的分子學反應，可減少惡化為急性期的風險，使疾病得到良好的控制。李啟誠醫師與侯信安醫師共同表示，面對慢性骨髓性白血病的治療，若對於藥物的副作用有任何疑慮，應主動與醫生討論，切勿因感到不適而擅自停藥，才能與疾病長期和平共處。
