許多人以為心臟疾病多發生於年長者，或與三高、慢性病息息相關，但事實上，部分心臟疾病可能潛伏在年輕、外表健康，甚至熱愛運動的人身上，肥厚型心肌病變（HCM）即是其中代表性疾病之一，更被視為年輕運動員猝死的重要原因之一。 中華民國心臟學會理事長李貽恒今（15）日於記者會公布台灣最新臨床治療指引，將新型心肌肌球蛋白抑制劑納入一線治療建議，也針對肥厚型心肌病變的診斷流程、治療時機、藥物選擇與長期追蹤提出更完整且明確的建議，期盼提供臨床醫師具體臨床依循，以提升國內整體照護品質，也期望更多患者能及早被發現、及早接受適切治療。 心臟疾病 ≠ 老人專利，35歲以下年輕運動族群猝死主因占逾三成！ 肥厚型心肌病變是最常見的遺傳性心臟疾病之一，主要特徵為心肌異常增厚，可能影響心臟收縮與舒張功能，並依左心室流出口（LVOT）是否阻塞，區分為阻塞型與非阻塞型。其中，阻塞型患者在心臟收縮時，增厚心肌可能阻礙血液順利流出，進而增加心臟負荷，也使患者在活動時更容易出現心悸、頭暈等不適症狀，嚴重恐會突然暈厥，甚至國內外研究亦指出，約三成35歲以下年輕運動員猝死主因為肥厚型心肌病變[1]。 亞東紀念醫院心臟內科吳彥雯醫師指出，早期症狀如胸悶、心悸、頭暈或運動耐受下降，常被誤認為過勞或體能不佳，尤其多在運動或緊張壓力下、血流阻塞加劇才出現明顯症狀，更容易被忽略而延誤就醫。她分享一名患者陳先生的案例，過去常有臉紅、心悸等不適，某天突然出現胸口中間疼痛，一度誤以為是食道問題，直到在家人陪同下就醫，才確診為心肌肥厚；甚至曾發生突發性暈倒，「突然感覺氧氣打不上頭殼，人就直接倒下去」陳先生心有餘悸地說明。顯示肥厚型心肌病變症狀可能急遽惡化且難以預期，也凸顯疾病隱匿性高、容易被低估的特性。 過往治療有限，年輕族群面臨治療困境 心肌肌球蛋白抑制劑助肥厚型心肌病變治療邁入精準新時代 過去數十年間，阻塞型肥厚型心肌病變（oHCM）治療主要以症狀控制為主，多數患者確診後多使用β阻斷劑、鈣離子阻斷劑等藥物，以降低心跳速度、減少心臟負荷，或合併其他藥物改善心衰竭與不適症狀。然而，這類治療多著重於緩解症狀，對疾病本身致病機轉的改善有限，即使持續用藥，患者仍可能出現胸悶、喘、疲倦及活動受限等情形，生活品質仍受影響。當藥物控制效果不足時，部分患者過去需進一步接受侵入性治療，如外科心室中隔切除術或酒精中隔消融術以減少阻塞，但此類手術可能涉及胸骨切開或受血管解剖條件限制，並伴隨手術與麻醉相關風險。 隨著醫學進展， 阻塞型肥厚型心肌病變治療近年迎來重要突破：新型心肌肌球蛋白抑制劑能作用於疾病核心機轉，透過調節心肌過度收縮狀態，進而改善患者運動耐受能力，研究顯示可改善 30-60% 阻塞型肥厚型心肌病變患者的左心室流出口壓力差、症狀和功能能力。吳醫師也分享，病友陳先生在嘗試新治療後，從原本走路會喘、心臟緊繃不適，逐漸恢復運動能力，從短距離步行進展至可慢跑1公里，顯示治療不僅改善生理狀態，也有助提升整體生活品質。 心臟學會發布最新治療指引：強化早期診斷策略、辨識潛在阻塞型患者 臺北榮民總醫院心臟內科余文鍾醫師指出，此次中華民國心臟學會發布的最新肥厚型心肌病變治療指引，除了代表國內照護正式與國際治療趨勢接軌，也重新整合診斷流程與治療策略，強調從早期辨識、精準診斷到個別化治療的完整病程管理。尤其過去部分患者因症狀不典型，或休息狀態下檢查未出現明顯阻塞症狀，而未能及早被發現，導致延誤治療時機。 因此，新指引特別強調潛在阻塞型患者診斷的重要性。余醫師進一步說明，由於部分患者在休息狀態下左心室流出口壓力差未達明顯阻塞標準，但在運動或刺激狀態下才會出現動態性阻塞，因此針對休息時壓差小於50 mmHg、但臨床仍高度懷疑有症狀者，指引強烈建議進行誘發試驗，以找出潛在阻塞型肥厚型心肌病變患者。他強調，臨床診斷思維應由過去被動等待症狀惡化，轉為主動辨識高風險族群，讓潛在患者能及早進入治療流程。 在治療方面，本次指引亦將新型心肌肌球蛋白抑制劑納入治療建議，且台灣更進一步列為第一線治療選項，代表治療思維已從過去以症狀控制為主，逐步邁向針對疾病致病機轉的精準治療。目前新型治療也已納入健保給付範圍，對於症狀明顯、日常生活受影響的患者而言，可望獲得更多元且具臨床效益的治療選擇。
