32歲的林小姐與先生新婚不久，夫妻雙方皆無明顯遺傳病史，但在備孕篩檢中，意外發現兩人皆為聽力損失相關基因的帶因者，未來寶寶罹患先天性聽障的機率高達四分之一。經醫師評估與充分討論後，夫妻決定透過生殖醫學進行胚胎篩選，選擇健康胚胎植入，目前懷孕進展順利，產檢胎兒發育情況良好。
#遺傳性疾病
30歲李先生多年來反覆出現水腫症狀，一開始偶爾莫名出現在單側肢體，每次發作持續3～5天便會自行痊癒，但因水腫處僅有輕微疼痛而不以為意；然而隨發作頻率逐漸增加，變成每兩個月就發病一次，多次就醫檢查仍未能找出病因。直到有次水腫發生在喉嚨，險些壓住氣管，才經由急診室轉診風濕免疫科進一步檢查，最後確診為第一型遺傳性血管性水腫。
新生兒篩檢，是孩子出生後健康的第1道把關！兒科醫師指出，透過新生兒篩檢可以瞭解孩子是否有先天性異常疾病，且比爸媽接受的產前檢查更為全面。到底新生兒篩檢是什麼、篩檢項目有哪些？新生兒篩檢時間又該如何選擇？是否會影響保險理賠呢？《優活健康網》為您整理相關的資訊及迷思。
超夯韓劇《黑暗榮耀》中，劇情以「色盲」發展一連串的報復計畫，而很多人也分不清色盲跟色弱的差異，其實兩者是完全不同的症狀。看似平常的生活習慣，對於色盲的病人來說，他們望出去的世界如同調成灰階的設定，只能分辨黑灰白的深淺色階；而對於紅綠色弱者來說，雖能分辨鮮艷的紅和綠色，卻難以辨別紅或綠色調的細微變化。
今年32歲的周先生，3歲時被診斷出患有先天性遺傳的重度海洋性貧血，當時沒想到一場感冒，卻換來醫生的一句「你可能活不過8歲⋯⋯」，從此開啟了每2週就必須回醫院輸血，和服用排鐵劑的生活。若間隔太久沒回診治療，就會比一般人更容易感到疲憊，走路5分鐘、爬幾階樓梯就容易喘不過氣。這樣不便的生活，周先生已經堅持了30年。
雄性禿在男、女性中都是最常見的禿髮原因，國泰綜合醫院、內湖國泰診所皮膚科主治醫師鄭煜彬表示，病人的頭髮會逐漸變細與稀疏，禿髮可能會出現在前額、髮旋，以及頭頂正上方， 不治療的情況下範圍會逐漸變大，有些人甚至到最後只剩下顳部、枕部或前額髮線有頭髮。
備孕好久肚子都沒有好消息，怎麼判斷自己是不孕症？其實從日常的生理變化就可以看出來！醫師指出，不孕症有不少案例都可能是家族遺傳因素所導致，因染色體異常，可能會使卵巢早衰而不易受孕，建議想要懷孕的女性們，平時應多留意是否出現生理變化「4大症狀」，才能及早尋求專業生殖醫學的介入來助孕。
（優活健康網新聞部／綜合報導）日前知名藝人余天年僅31歲的女兒罹患大腸癌消息曝光後，掀起了民眾進行大腸癌檢驗的熱潮。其實癌症歷年都是國人十大死因之首，每5分40秒就有1人罹癌，顯示癌症問題對於國人健康的威脅與日俱增；有鑑於此，目前國內已開發出針對華人的癌症風險基因檢測晶片，有助於民眾遠離癌症威脅。癌症使人恐慌 基因檢測助於降低罹癌風險 現代人因飲食和作息的不正常，長期下來使得癌症成為歷年國人十大死因之首，談到癌症大家無不人心惶惶，擔心自己處於罹癌的高風險群。目前國內已有針對華人所開發的癌症風險基因檢測晶片，可利用基因檢測結果以及個人化的健康管理服務，從飲食、生活型態、環境改善上給予適當的調整，讓民眾對於如何遠離風險，有更明確的方向。刷刷口腔內側 多種病症一起檢測癌症風險基因檢測的流程簡便，營養諮詢中心醫師蘇聖傑表示，檢測主要是採集口腔內側兩頰的細胞，只需用採撿刷在口腔內側磨擦數次，沒有侵入性，也沒有風險，其檢測內容包含：惡性腫瘤指標、心腦血管健康指標、阿茲海默症、帕金森氏症、痛風、非酒精性脂肪肝、第二型糖尿病、骨質疏鬆、青光眼、卵巢癌、子宮頸癌、攝護腺癌等疾病的潛在風險。蘇醫師進一步說明，若檢測後發現有罹癌的高度風險，則可透過「癌症mRNA檢測」反應體內癌細胞的真實現狀，定期針對血液裡RNA分子是否有癌細胞的訊號進行偵測及追蹤檢查，便可達到早期發現早期治療的益處。由於基因檢測比一般的蛋白標記、電腦斷層、核磁共振等方式都來的敏感，透過晶片比對技術，可在早期發現隱形風險，也把人為的誤判因素降低。遺傳病史者風險高 做好檢測很重要最後蘇聖傑醫師也提醒：有多基因遺傳病家族史風險的人最需注意，通過基因檢測可以明確地知道自己是不是帶有遺傳疾病的風險，尤其是導致各類型癌症的基因；確診患有家族遺傳性癌症的人，也可通過基因檢測未來尋求更合適的化學治療方案。此外，基因檢測必須由專業醫師或有經驗的營養師進行評估與報告解讀，才能幫助民眾真正瞭解自己的基因密碼。
