罕病疾病「卡哈細胞增生症」　腸胃道長肉瘤

17歲高中女學生小薇因罹患罕見疾病「卡哈細胞增生症」，胃、食道都長肉瘤，嚴重影響營養吸收、消化系統異常，且會經常腹瀉，龐大醫藥費也是沉重負擔。台大醫院小兒外科主治醫師許文明表示，卡哈細胞增生症患者是因為卡哈細胞太多了，導致腸壁因細胞過度增生肥厚，長出一顆一顆肉瘤，引起便祕、腹脹等症狀。

卡哈細胞增生症是極罕見的疾病，全名為「先天性卡哈（Cajal）氏間質細胞增生合併腸道神經元發育異常」，全台灣僅小薇一例。許文明醫師說，「卡哈細胞」主要是負責調節胃腸道蠕動的細胞，讓腸道內的食物正常排泄，因為發現此細胞的人名為卡哈（Cajal），所以特別以此命名。

許文明醫師指出，每個人體內的卡哈細胞數目剛剛好，可以讓腸道正常蠕動；卡哈細胞增生症的患者是因為卡哈細胞太多，導致腸壁因細胞過度增生肥厚，腸胃道會長出一顆一顆肉瘤，會引起腸阻塞、便祕、腹脹等症狀。他說，卡哈細胞增生症患者多為大人，增生範圍侷限在胃或腸道，且成因多是後天細胞基因突變，目前有藥物可以治療。

罕見疾病基金會表示，當患者出現腹脹、便秘等腸胃道症狀時，可用藥物或少量灌腸的方式緩解不適，必要時需進行外科手術切除增生的肉瘤，若術後沒有嚴重併發症，通常可改善患者的生活品質。而卡哈細胞過度增生，有可能導致胃腸道基質腫瘤，因此患者必須定期返診追蹤。