#卡哈細胞增生

罕病疾病「卡哈細胞增生症」 腸胃道長肉瘤

罕病疾病「卡哈細胞增生症」 腸胃道長肉瘤#卡哈細胞增生

17歲高中女學生小薇因罹患罕見疾病「卡哈細胞增生症」,胃、食道都長肉瘤,嚴重影響營養吸收、消化系統異常,且會經常腹瀉,龐大醫藥費也是沉重負擔。台大醫院小兒外科主治醫師許文明表示,卡哈細胞增生症患者是因為卡哈細胞太多了,導致腸壁因細胞過度增生肥厚,長出一顆一顆肉瘤,引起便祕、腹脹等症狀。卡哈細胞增生症是極罕見的疾病,全名為「先天性卡哈(Cajal)氏間質細胞增生合併腸道神經元發育異常」,全台灣僅小薇一例。許文明醫師說,「卡哈細胞」主要是負責調節胃腸道蠕動的細胞,讓腸道內的食物正常排泄,因為發現此細胞的人名為卡哈(Cajal),所以特別以此命名。許文明醫師指出,每個人體內的卡哈細胞數目剛剛好,可以讓腸道正常蠕動;卡哈細胞增生症的患者是因為卡哈細胞太多,導致腸壁因細胞過度增生肥厚,腸胃道會長出一顆一顆肉瘤,會引起腸阻塞、便祕、腹脹等症狀。他說,卡哈細胞增生症患者多為大人,增生範圍侷限在胃或腸道,且成因多是後天細胞基因突變,目前有藥物可以治療。罕見疾病基金會表示,當患者出現腹脹、便秘等腸胃道症狀時,可用藥物或少量灌腸的方式緩解不適,必要時需進行外科手術切除增生的肉瘤,若術後沒有嚴重併發症,通常可改善患者的生活品質。而卡哈細胞過度增生,有可能導致胃腸道基質腫瘤,因此患者必須定期返診追蹤。

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