#罕見

「性聯遺傳型低磷酸鹽症（X-Linked Hypophosphatemia, XLH）」是一種罕見且具遺傳性的終身性疾病，即使沒有明確家族史，仍可能因新發變異而罹患XLH。疾病影響可能從兒童時期一路延續至成人。現年40餘歲的性聯遺傳型低磷酸鹽症病友聯誼會蘇瑞臻會長，走過一段漫長的求醫與治療歷程。她回憶，1歲時家人便發現她的雙腳異常變形，但因當時疾病認知有限，加上家族中沒有其他成員出現類似症狀，始終找不到真正病因。母親甚至一度被親友質疑是否在懷孕期間「做錯了什麼」，長年背負自責與心理壓力。直到19歲起陸續接受多次矯正手術，22歲才終於確診XLH，並開始接受傳統口服磷水治療，一走就是20多年。 然而，確診與治療並不代表疾病影響就此停止。隨著年齡增長，蘇瑞臻會長自述骨骼疼痛與行動問題逐漸加劇，最嚴重時一天甚至走不到300步，下排牙齒僅剩4顆，連走路、吃飯這些再平凡不過的日常都成為沉重負擔。其後，她在醫療團隊評估下調整照護方式，並持續接受追蹤；她表示，骨痛明顯改善，行走距離也從不到300步逐步增加至約3,000至4,000步；後續接受植牙時，也觀察到牙齒與骨骼整合狀況有所改善。對她而言，照護帶來的改變不只是數字上的進步，更是重新找回生活的可能，以及因疾病而逐漸失去的日常。 圖/性聯遺傳型低磷酸鹽症病友聯誼會 蘇瑞臻會長 響應10月23日國際XLH疾病意識日，由財團法人罕見疾病基金會、中華民國兒童生長協會與中華民國人類遺傳學會共同舉辦病友會暨媒體交流活動，邀集醫療專家、兒童與成人病友及家屬齊聚一堂，從疾病辨識、長期追蹤及生活經驗進行交流，盼透過跨世代病友的生命經驗，讓社會大眾進一步認識XLH，也看見病友在不同人生階段所面臨的治療與生活需求。 孩子腿型改變、成長受限別只當成成長問題；從「補磷」到「針對機轉」！　及早辨識XLH、把握成長關鍵期 XLH患者可能從兒童時期出現X型腿、身高受限、骨骼疼痛、牙齒膿包等問題，且疾病影響可能延續至成人。由於部分症狀容易被誤認為一般成長或骨骼問題，辨識並持續接受適切治療與追蹤，對疾病長期管理相當重要。 中華民國兒童生長協會羅福松理事長說明，XLH與磷代謝異常有關。過去，兒童XLH主要以口服磷酸鹽搭配活性維生素D治療，藉由補充體內不足的磷，改善低血磷與骨骼礦化問題。然而，XLH與FGF23異常升高有關，即使補充磷，仍可能因腎臟持續排磷而流失；療程通常須及早開始，且每日多次服藥，對兒童與家庭也帶來一定負擔。他分享，病友千千（化名）約1歲時便出現明顯O型腿與走路搖晃，歷經多次就醫與使用鐵製矯正輔具，直到近2歲才確診並轉由適合的醫療團隊照護與追蹤；另一位病友涵涵（化名）則因X型腿與腳部不適，一度被認為只是生長痛或運動痠痛，經進一步檢查後才確診。兩人的經歷都凸顯，持續出現的症狀不宜只視為一般成長問題。 隨著對疾病機轉的認識增加，XLH的照護策略也持續發展，逐漸從「補充流失的磷」進一步朝向「針對疾病機轉進行治療」，以減少腎臟磷流失，改善血磷與骨骼礦化。羅理事長進一步指出，XLH是需要長期管理的終身性疾病，照護範圍應涵蓋生化指標、身高成長、骨骼與腎臟健康、牙齒狀況及活動能力。患者應及早獲得診斷並規律追蹤，由內分泌、腎臟、骨科及牙科等跨專科團隊，依個別病況與成長階段評估治療及監測計畫，以銜接從兒童到成人各階段的照護需求。 圖/中華民國兒童生長協會 羅福松理事長 成人XLH不等於「畢業」　疼痛、行動受限仍應持續評估 「有些患者已習慣目前的生活狀態，反而忽略自己仍有接受治療與改善的機會。」臺大醫院小兒內分泌科主任童怡靖醫師表示，XLH不會因患者長大而「畢業」，疾病造成的影響也不會自動消失。部分成人患者可能因過去未被診斷、治療中斷或長期缺乏追蹤，讓骨骼與功能問題逐年累積，甚至將「疼痛、走不動、做不到」當成自己這輩子只能接受的日常。因此，「已經習慣了」不代表「只能這樣了」，重新與熟悉XLH的醫療團隊建立連結，有助於掌握目前身體狀況及後續照護需求。 她表示，過去曾診治一位成人病友Leo（化名），他在約20歲時因骨骼發育完成而停止口服治療，到了30歲卻陸續出現骨痛、關節發炎及行走困難，連起床、如廁與睡眠都受到影響。再次回到醫療團隊接受評估與持續追蹤後，他才逐步找回日常生活與工作的自主性，也更體會成人照護不應因成長完成而中斷。 童怡靖主任指出，成人患者除骨骼疼痛與關節問題外，也可能面臨行走距離受限、蹲下困難、日常自理能力下降，以及脊椎、下肢與牙齒等長期問題；其中，反覆牙髓感染、牙齒膿瘍及牙周問題，亦可能影響飲食與生活。由於XLH需要長期且跨專科管理，患者應由熟悉疾病的內分泌、腎臟、骨科及牙科團隊，依個別病況評估治療與追蹤，不宜自行停藥或調整治療；曾因成長、轉換醫療體系或其他因素中斷照護的成人病友，更應重新回到醫療體系，以維持身體功能與生活品質。 圖/臺大醫院小兒內分泌科 童怡靖主任 病友呼籲照護不中斷　    走過漫長疾病歷程　盼下一代不再重蹈覆轍 蘇瑞臻會長回憶，以前總覺得要更努力讀書、工作，證明自己即使生病也能把人生過好。如今成為病友聯誼會會長，憑藉親自走過漫長求醫與治療歷程的經驗，她在陪伴病友與家庭時，更深刻體會疾病帶來的不只是身體不適，也可能伴隨長年累積的自責與心理壓力。她表示，看到現在的兒童病友接受現行照護後，能逐漸長高、改善骨骼變形，也有機會像一般孩子一樣跑跳、吃飯，讓她十分感動。相較於成年病友曾經歷的漫長求醫與反覆手術，她期盼這一代孩子能及早獲得診斷，並在醫療團隊評估下獲得適切的治療、追蹤與生活支持，不必花一輩子證明自己「很努力」，而是能擁有健康的身體，好好讀書、交朋友、發展興趣，走自己想走的人生。 她也盼望，隨著兒童病友已有不一樣的照護選擇，未來能進一步建立完整的生命歷程照護，讓醫療追蹤與支持不因年齡增長而中斷，並使成年病友也能依個別需求獲得適切評估、照護與資源連結，減少疾病對生活及家庭造成的長期影響。 看見疾病之外的生活需求  陪伴病友走過不同階段 對XLH患者而言，疾病影響不只發生在診間，也可能延伸至校園、職場與日常生活。財團法人罕見疾病基金會陳冠如執行長指出，兒童患者可能因身形較矮、行走較慢、無法參與劇烈運動，或在上下樓梯、如廁等活動中需要協助，而被同儕誤解或忽略；進入成人階段後，長期骨骼疼痛、關節不適與行動受限，也可能影響求學、工作及社會參與。 「XLH病友需要的，不只是被診斷，更是被持續照顧。」陳冠如執行長表示，病友從兒童、青少年進入成人階段，需求會從成長、骨骼發育與校園適應，轉變為疼痛、行動、工作與生活等挑戰。基金會長期透過疾病衛教、病友交流及資源連結，串聯病友、家庭、醫療與社會支持；她也呼籲社會進一步理解疾病對真實生活的影響，看見外表不易察覺的困難與需求，讓病友在不同人生階段都能獲得適切的醫療、支持與參與生活的機會。

（優活健康網記者馮逸華／綜合報導）前駐泰代表李應元於上週因壺腹癌病逝，曾獲金鼎獎的兒童作家幸佳慧也因罹患壺腹癌而病逝。但因壺腹癌屬罕見癌症，每10萬人僅約0.3至0.46人患病，國際間仍對這疾病感到陌生，且初期不會有明顯症狀，發現不易，診斷時多已病入膏肓。究竟「壺腹」是哪裡？壺腹癌又有哪些症狀呢？發現癌時已侵犯周圍器官！「壺腹」是什麼？衛生福利部南投醫院院長洪弘昌表示，「壺腹」位在膽管和胰管相會進入十二指腸的交界處，負責匯集膽汁、胰液等腺體分泌物進入十二指腸，當此處括約肌長出惡性腫瘤，就是壺腹癌。且壺腹癌與十二指腸癌、膽管癌跟胰臟頭癌的臨床表徵相似，被發現時往往癌細胞已經侵犯周圍器官，難以區分癌的原發位置，因此多統稱為胰臟癌或壺腹周圍癌。壺腹癌初期症狀不明 出現黃疸噁心就要當心壺腹癌約有7成是由良性腺瘤惡化而來，初期不會有明顯症狀，且因位於膽管和胰管交界處，腫瘤僅0.5至1公分就可阻塞膽管和胰管，約半個月就可能擴散引發感染，發生顯性症狀，若能定期檢查提高早期發現機率，有望及早治療。洪弘昌表示，壺腹癌初期可能會出現體重減輕、倦怠、腹部悶痛等症狀，當膽管阻塞時則會出現黃疸症狀，而胃出口阻塞時可能會出現無食慾、嘔吐、噁心等症狀。洪弘昌強調，當出現無痛性黃疸之症狀不得大意，無痛性黃疸可能是膽管沒有伴隨結石及感染，而是腫瘤阻塞導致。定期超音波檢查膽道胰管及早預防目前治療壺腹癌的方法，仍以手術開刀切除腫瘤為主，若腫瘤部位不適合進行切除，只能採取放射治療或化學治療。當發現膽道擴張、胰管擴大或疑似有腫瘤時，醫師會進一步安排腸胃道攝影或電腦斷層檢查，依據不同癌症期別與癌症原發部位，與醫師討論合適的治療策略。此外，罹患壺腹癌的成因在國際上尚無明確的研究證實，因此預防不易。不過民眾平時亦可透過超音波等定期檢查，可以達到早期診斷早期治療，提升治癒機率。

（優活健康網記者張桂榕／綜合報導）一名4個月大的女嬰，右側頸部長了顆4.5公分腫瘤，導致外觀隆起、壓迫食道與氣管而無法順利進食與呼吸，差點沒了性命。經核磁共振確診為「頸畸胎瘤」，後來進行達文西微創手術切除腫瘤，切片檢查確認為惡性腫瘤，手術從耳後髮際切口，術後傷口小、復原狀況佳，女嬰隔天就能拔管進食。畸胎瘤和懷孕無關畸胎瘤是屬於生殖細胞瘤的一種，良性卵巢畸胎瘤通常會含有胚胎三胚層分化出來的組織，因此裡面可能會含有皮膚、皮脂腺、毛髮、骨頭、牙齒、脂肪、平滑肌或甲狀腺組織等。雖然畸胎瘤大多以良性為主，但還是有扭轉、破裂、續發感染、及惡性變化的可能，良性的卵巢畸胎瘤可和患者和平共處幾十年，但腫瘤有長大或轉變成惡性的機會存在，因此建議確診後應儘早手術切除為宜。頸畸胎瘤大多發生於嬰幼兒「頸畸胎瘤」多半發生在嬰幼兒身上，成人案例極為少見，但仍有發生的可能。一名26歲劉姓男子，左側頸部從小就異常隆起，某次感冒使得腫塊凸起得更嚴重，並且還壓迫到了神經導致手部抬高困難，經過縝密的檢查確診為8公分的頸畸胎瘤，使用低溫電漿刀將腫瘤移除，周邊組織並未受到傷害，切片檢查確認為惡性腫瘤，恢復良好。但後續進行腫瘤標記檢測時，發現數值仍偏高，擔心是否有轉移復發情形，進行正子造影檢查，發現劉男患有隱睪症，且頸畸胎瘤的原發部位竟是睪丸癌，再進行切除治療後，目前已恢復正常生活，定期回診追蹤。頸畸胎瘤少見　但生長快速童綜合醫院達文西中心暨耳鼻喉部主任蔡青劭表示，畸胎瘤源自胚胎時期的生殖細胞，於母胎時期就形成腫瘤，能從腫瘤中找到不規則狀的毛髮、骨骼或肌肉細胞。然而，約95%至98%的畸胎瘤為良性，存在於卵巢或是睪丸中，僅有少數2%至5%的畸胎瘤生長於頸部，且多為惡性腫瘤。由於頸畸胎瘤少見且與淋巴管瘤難以區分，因此需透過核磁共振，或測量絨毛膜促性腺激素指數、胎兒蛋白指數進一步確診，因頸部佈滿神經、血管與重要器官，若確診頸畸胎瘤應盡早接受治療。畸胎瘤若不幸形成於頸部，腫瘤往往生長快速，因此蔡青劭主任呼籲，切勿拖延治療，避免危害周邊器官與神經。雖然頸畸胎瘤無法預防，不過現今醫學進步、手術選擇多元，若頸部有不明隆起，應儘早就醫診治，可千萬別因為害怕而耽誤了黃金治療期。

（優活健康網記者張桂榕／綜合報導）長期咳嗽無法痊癒請留心！74歲陳阿姨因為長達兩個月的慢性咳嗽到醫院就醫，胸部X光顯現兩側肺部有許多不均勻的浸潤。在使用抗生素治療一段時間後並沒有見到明顯進步。進一步安排胸部電腦斷層檢查，顯示出很特別的「不規則石板拼鋪型態（crazy paving）」病灶。為了確認真正的病因，採取了引進自德國海德堡大學胸腔病院的「經支氣管冷凍切片術」，在右下肺進行切片。病理報告結果是在台灣不常見的「間質性肺病：肺部肺泡蛋白質沉積症（Pulmonary Alveolar Proteinosis）」。間質性肺病常被當作肺炎間質性肺病是指肺泡間的結締組織發生病變的統稱，診斷對臨床醫師是一大挑戰，常被當作感染性肺炎而給予抗生素治療。造成的原因不只一種，如吸入性物質(石綿、煤礦粉塵...)，藥物(某些藥物)，在免疫疾病患者如紅斑性狼瘡、類風濕性關節炎、皮肌炎、類肉瘤、過敏性肺炎、多發性肌炎等也不少見。台大醫院新竹分院胸腔內科張立禹醫師表示，間質性肺病以往的診斷方式大概有兩種：一種是利用軟式支氣管鏡加上傳統的切片夾，進行經支氣管肺切片；另一種方式是安排胸腔鏡手術，對患處進行手術切片診斷。然而，這兩種檢查各自有其臨床執行限制。傳統的經支氣管肺切片檢查，因為沒有辦法精確的定位，產生氣胸的風險較高；另外，經支氣管肺切片取得的檢體較小、較破碎，無法獲得正確診斷的機會較高。而利用胸腔鏡取得檢體雖然是目前間質性肺病診斷的黃金準則，但其因為需要做氣管內插管進行單肺通氣及麻醉，在病人共病症及年紀上的限制較多。經支氣管冷凍切片術　能獲得較高的診斷機會張立禹醫師說明，「經支氣管冷凍切片術」是近期發展的檢查技術，係利用軟式支氣管鏡加上冷凍切片探頭，配合硬式支氣管鏡或氣管內插管（無須單側通氣），可以取得較大的組織切片，能夠獲得比傳統經支氣管肺切片較高的診斷機會。執行經支氣管冷凍切片術，在歐洲是利用X光透視法協助定位病灶；在台大醫院新竹分院則是利用內視鏡超音波協助定位病灶，減少氣胸和大出血的發生率。這項技術在間質性肺病的診斷率可達八成，是相當有效的檢查技術。但是仍要注意約10％氣胸的風險，有需求的民眾可以與醫師諮詢討論。

（優活健康網記者張瓊之／綜合報導）愛心醫療無國界！一名5歲的緬甸女童，自出生就罹患了先天性舌部血管瘤病變，且隨著年齡增長，舌頭更長成為正常體積的3倍，時時刻刻都會不自主地伸出長滿血管瘤的舌頭。然而，這畸形巨大的舌頭，不僅嚴重影響到外觀、進食及說話的功能，還常常被自己牙齒咬傷，導致口腔中大量出血，必需要緊急輸血處理，造成她長期營養不良及貧血的問題，無法正常去上學，且家中還得背負龐大醫療費，多次變賣家產借錢求醫，但仍沒有醫師敢為她動刀，直到後來輾轉來台，才順利解決問題。女童血管瘤病變　全長竟有10公分2014年時，台灣國際醫療組織前往緬甸義診，發現到此一罕見的病例，才安排她來台就醫，直接入住三總，進行身體、影像檢查及輸血治療。三軍總醫院口腔顎面外科李曉屏醫師表示，經由磁振造影發現，佔據右側舌部及口底血管瘤的病變，全長約10公分，且雙側舌部及口底還有異常粗大的血管，不僅危險，甚至還出現了腦中風的徵象。最後，在歷經一連串的手術後，終於順利切除血管瘤及局部皮瓣重建，並加強相關小兒語言治療、吞嚥功能的復健，漸漸的她也開始綻放出甜美的笑容，肢體間也露出隱藏許久小女孩可愛的模樣了。

（優活健康網記者張瓊之／綜合報導）一名35歲的李小姐，求子多年卻都不孕，檢查後才發現，原來她是雙子宮雙陰道的患者，歷經3次人工受孕與3次試管嬰兒皆失敗，直到後來接受了子宮內膜輕刮術，才讓胚胎不易著床的她順利懷孕，且更是兩個子宮皆各懷一胎的雙胞胎，而目前經由剖腹產後，已順利生下2健康寶寶。胚胎品質佳卻不易著床　子宮輕刮術可助孕雙子宮雙陰道的發生率約1／3000，文獻中曾有10雙胞胎懷孕報導，但都是自然懷孕，尚未有經由試管嬰兒療程助孕而懷一宮一胎的雙胞胎案例。對此，台北榮民總醫院生殖內分泌暨不孕症科李新揚醫師表示，李小姐的胚胎品質佳，只是子宮著床不易，所以，為增加著床率，安排進行子宮內膜輕刮術，再進行試管嬰兒療程。經過誘導排卵、取卵及體外受精，讓兩邊的陰道及子宮頸，順利將胚胎分別植入兩個子宮，但李小姐的子宮彎曲角度頗大，必須運用特殊器材與技巧才能精準將胚胎植入，而後來也順利懷孕至足月，且過程中沒有出現早產及妊娠高血壓的併發症，使得懷孕及生產過程皆十分順利。

（優活健康網記者陳靜梅／綜合報導）經常性的鼻塞、流鼻水或許在一般人中僅是鼻過敏的症狀，但若有異常性的流鼻血或嗅覺問題，那得要提高警覺。台北慈濟醫院一名52歲病患一年多來、常感鼻塞甚至聞不到氣味，經耳鼻喉科及神經外科的檢查後，確診罹患罕見的嗅母神經胚細胞癌。嗅母神經胚細胞癌是一種罕見惡性腫瘤，在每年新增的罹癌患者中，發生機率為十萬分之五，好發於40-70歲間、男性比例略高（男：女=55：45）。這類腫瘤發病緩慢，位置接近鼻腔、鼻竇、顱窩與眼球等構造，罹病者常見症狀為鼻塞及流鼻血，而嚴重者嗅覺喪失、並造成失明。為解決鼻塞困擾，病患前往耳鼻喉科求診，初步檢查發現鼻腔裡佈滿異常多的息肉，於是緊急安排住院進行電腦斷層，結果發現鼻腔內居然有長達9公分的腫瘤，並吃穿了顱底。腫瘤容易無感　發現時已相當嚴重耳鼻喉科主任邱贊仁醫師表示，嗅母神經胚細胞癌之所以罕見，是因為從外觀而言，無法看出鼻腔內是有腫瘤的，此個案為腫瘤吃穿顱腔內的前顱窩，向上長到額葉，甚至吃掉3公分左右的前顱窩骨，患者都沒有感覺，且瘤的上方還有很大的水泡。醫師也提醒民眾，嗅母神經胚細胞癌的初始病症常不明顯，這類腫瘤剛開始是以鼻塞為常見症狀，由於台灣民眾有鼻過敏者很多，常不以為意。其實民眾一旦發現自身有鼻塞及異常流鼻血的症狀，就必須及早就醫，若能及早用內視鏡發現，進而切片檢查、確定病因，即可早期診斷與治療。

（優活健康網記者杜宇喬／綜合報導）頭頸癌在台灣較為罕見，三軍總醫院近4年來從建立口香糖之友會開始，讓罹患頭頸癌的病友們加入，透過癌症病人及志工加入，病友團體逐漸茁壯成長。三軍總醫院癌症中心配合國民健康保險局癌症品質提升計劃衛生政策，並於九十九年一月成立癌症資源中心，執行癌症診療品質提升計劃，也加入扶植癌症病友會的行列。病友會經由各項活動與室內講座，凝聚病友團體的向心力，除了定期舉辦各種講座及健行旅遊，也有許多病友加入志工行列，投身關懷其他病人的行列。癌友彼此分享生活經驗互相鼓勵，強化自我照護的知識及動機，所展現的成果，十分值得推廣。會長林朝明表示病友會辦理活動的經驗發現，運動與營養飲食是病友們較易執行的項目。今年病友會更規劃了玉山登頂的活動，病友們從兩個月前即開始緞練體能，每個週末一起參加攻頂前的登山練習，於今年六月二十五日至六月二十七日辦理口香糖之友會玉山主峰登山活動，由會長林朝明先生帶隊，一同攻頂，要讓愛（癌）走出去，健康樂起來，展現病友們與一般人一樣可以參與活動的陽光形象。讓我們一起來為這群病友們喝彩!林朝明先生表示，在病友團體成立與運作的這幾年中，除了感謝國健局對病友會的推動與支持，對於三軍總醫院癌症中心，耳鼻喉科，口腔外科與放射腫瘤科的同仁們多年來的陪伴與關懷，要致上最大的謝意。也希望經由這次登玉山活動，能鼓勵更多癌友走出去動起來。目前有超過九成的病友樂於參與，病友們一起分享成長的目的，顯見已有具體的成果。