#次世代基因定序

癌症，讓人聞之色變的疾病，然而，科技的進步正為癌症治療帶來新的希望！全球基因定序領導品牌Illumina攜手帆宣集團(Marketech International Corp. MIC)/智群智慧(Smart Group Solutiobs Corp., SGSC)，以及柏瑞醫股份有限公司（Biomedica Corporation）、NTT DATA Taiwan (台灣恩悌悌數據)、慧與科技(HPE)等我國四大AI醫療科技公司，於2025台灣醫療科技展正式發表全新合作計畫：「AI × NGS「AMG」智慧精準醫療解決方案」。為癌症患者帶來更快速、更精準的診斷與治療方式。這項技術不僅是醫療科技的突破，更是守護患者健康的新希望。 AI與基因定序：讓治療更貼近 過去，癌症治療往往需要漫長的診斷與試錯過程，患者與家屬在等待中承受巨大的壓力。現在，AI與基因定序技術的結合，讓癌症診斷變得更快速、更精準，患者能獲得個人化的治療方案。例如，乳癌、肺癌等常見癌症，AI × NGS「AMG」 臨床平台能快速分析基因變異，幫助醫師選擇最有效的標靶藥物，減少不必要的副作用。未來，還將應用於更多癌症類型，甚至能用於監控癌症復發，為患者提供更全面的照護。變得更簡單、更有效率。 透過次世代基因定序（NGS），醫師能快速分析患者的基因數據，找出癌症的關鍵基因變異。而AI人工智慧則根據這些數據，提供個人化的治療建議，幫助醫師選擇最適合的藥物或療法。這種「量身訂製」的治療方式，不僅提升了治療效果，也減少了不必要的副作用。 AMG的五大亮點，守護癌友的健康 Illumina Panel：這項技術能檢測癌症基因，例如BRCA1/2、RNA Fusion與TSO500等，提供高靈敏度的基因定序能力，讓醫師更快找到癌症的關鍵基因變異。 Auto X-Series：由帆宣集團開發的自動化實驗設備，能精準完成核酸萃取、移液與純化三大流程，讓檢測過程更快速、更可靠。 AIVITA Nucleo Data Analyzer：柏瑞醫自主開發的AI智慧分析平台，能自動辨識基因融合、RNA表現型與突變位點，快速產出臨床報告，讓醫師更快制定治療方案。 DataSense高速運算平台：採用高效能GPU運算，速度比傳統CPU快數十倍，並結合企業級伺服器架構，確保醫療資料的安全與可追溯性。 AI機器人助理「小美」：聰明的助手能協助樣品傳遞、流程監控與初步報告整合，讓實驗室流程更智慧、更高效。 癌症治療的新未來 AI × NGS「AMG」 臨床平台技術，已在癌症診斷與治療中展現了驚人的潛力。例如，在乳癌、肺癌等常見癌症中，能快速分析基因變異，幫助醫師選擇最有效的標靶藥物。未來，這項技術還將應用於更多癌症類型，甚至能用於監控癌症復發，為患者提供更全面的照護。 台灣醫療邁向國際，守護健康新未來 這次合作是技術的突破，更是台灣醫療產業邁向國際的重要里程碑，癌症治療變得更快速、更精準，也讓患者與家屬在對抗疾病的路上不再孤單。透過AI與基因科技的結合，台灣的醫療技術與國際接軌，為全球患者帶來更多希望。

長期受頭痛困擾的70多歲退休老師，因遲遲無法緩解的不適而前往就醫，檢查後發現已是晚期肺癌合併腦轉移，經切片檢查發現有EGFR突變，在醫師評估下開始服用第二代口服標靶藥物進行治療，幸運的是，她對標靶藥物的反應良好，穩定控制了八年腫瘤都沒有惡化。後續雖仍出現抗藥，但再重新切片確定是T790M突變，便接續使用第三代口服標靶藥物，與肺癌和平共存至今已12年，除了配合醫囑治療，正向的心態也是抗癌樂活小祕訣！ 醫病共享決策共擬治療計畫  良好疾病管理讓治療事半功倍 亞東醫院胸腔內科專任主治醫師暨肺癌團隊召集人張晟瑜主任分享，晚期肺癌初確診的病友往往會擔心自己的生存期、是否有健保給付及藥品抗藥性或轉移的狀況。有別以往治療全權由醫師決定，或提供資訊由病友自己決定，現今的肺癌治療強調「醫病共享決策（Shared Decision Making，SDM）」，透過初次詳細會談破解治療迷思，了解病友對疾病治療的價值觀與期待，並以實證醫學為基礎提供治療選擇與建議，再共同擬定出適切的個人化治療計畫。 在治療計畫中「良好疾病管理」也相當重要，其中最重要的便是副作用照護，張晟瑜主任說明不論何種治療方式都會帶來一定的副作用，標靶藥物的副作用雖然相較傳統化療來的輕微，但仍會出現一些疹子、甲溝炎等皮膚問題，不過這些都可以透過皮膚科及自我照護改善，切勿自行減藥、調整用藥方式，以免治療效果大打折扣使得病情惡化。此外，了解自身的醫療保險也相當重要，不僅可透過完善的醫療保障減輕經濟負擔，也能增加治療的選擇，讓決定權掌握在自己手中。 健保新政助益肺癌存活率增  階段性目標首要著重關鍵五年策略 針對醫界於2023年底推動的「國家級肺癌辦公室」三大目標，張晟瑜主任說明，短期目標是晚期肺癌五年存活率要在五年內翻倍，中期目標則要在2030年前達到肺癌診斷數倍增及五年存活率倍增，最終目標則致力朝25年內肺癌死亡率減半的願景前進。而政府推動的早期低劑量電腦斷層篩檢(LDCT)及次世代基因定序(NGS)已陸續通過健保給付，透過「早期預防」及「精準治療」來提高存活率都與目標願景相呼應，足以見得各界對肺癌積極治療的決心！ 「五年是一個關鍵」，張晟瑜主任指出，因癌症重大傷病卡每五年要更換一次，對病友來說也是一個治療的里程碑。隨著三大目標的推進，初確診的晚期肺癌病友不須再感到擔憂徬徨，目前標靶藥物越來越多，甚至許多罕見突變的標靶藥物也都陸續通過健保給付，無論是單方、合併或是雙標靶接續型治療都帶給晚期肺癌病友諸多治療希望與新選擇。以晚期EGFR突變為例，在第一線使用第二代口服標靶藥物，待出現抗藥性產生T790M突變後，再接力使用第三代口服標靶藥物，可大幅延長口服標靶藥物時間，後續尚有化療、免疫等其他治療，整體存活期有望超過五年關鍵，甚至十年。 找尋熱愛、享受生活  慢活也樂活轉移疾病負面情緒 隨著肺癌治療已朝個人化、慢性病化理想邁進，長期抗戰的首要策略便是尋找信任的醫師、醫療團隊積極配合治療，甚至尋求第二意見再來評估治療計畫。亞東醫院每年會舉辦兩場病友會，邀請病友分享治療經驗、互相支持鼓勵，除了增進治療信心，醫師也能透過病友會獲取病友的反饋與需求，醫病之間互信、合作和理解，才能提高醫療質量，達到更好的治療效果。 張晟瑜主任也鼓勵病友找尋並投入自己喜愛的事物，如旅遊、畫畫、運動等，都是有效調適心情的方式，不僅有助於轉移生病的負面情緒，減少對病情的焦慮，還能提升生活質量。現今肺癌治療已有相當多武器蓄勢待發，治療目標不再只是活得久，更要活得有生活品質，保有正向心態便是不可或缺的致勝關鍵！

惡性肉瘤是一種罕見癌症，在所有成人實體腫瘤當中佔約1％[1]比率，惡性肉瘤分為很多組織型態，也會發生在身體的任何地方，加上惡性肉瘤的病患偏年輕族群，因此病情對於人生規劃的影響也相當大；不過隨著醫療科技進步，目前惡性肉瘤也透過找出病人基因變異特性，接續對應的標靶治療，讓病患多了治療希望。 惡性肉瘤由於會長在身體的不同部位，因此症狀表現非常多元，也沒有特定的症狀，很多病患發現時，都是因為腫瘤已經太大而造成的不適才就醫。臺大醫院腫瘤醫學部陳偉武主治醫師表示，惡性肉瘤的病患當中有一群人可能帶有所謂「NTRK基因融合」的基因變異存在，NTRK基因融合儘管在很多癌別都會發生，但在惡性肉瘤中的胃腸道基質瘤、發炎性纖維肌肉瘤等比率相對較高（1～3％）。 NTRK基因融合導致癌細胞更活化 NTRK是細胞膜表面的一種神經生長因子受體，正常的神經系統皆有表現NTRK，但某些癌細胞會利用「基因融合」的方式癌化，藉此取得更多養分。陳偉武醫師說明，NTRK基因融合會導致癌細胞下游分子活化，因此必須透過阻斷癌細胞上游分子受體活性來抑制癌細胞生長。陳偉武進一步表示，由於要找出NTRK上游分子相當耗費時間，透過次世代基因定序（Next Generation Sequencing, NGS）能縮短流程，讓病患更快找到相對應的標靶治療方向。 陳偉武醫師表示，目前惡性肉瘤的治療流程上，第一線是使用化療，但當治療受到限制或有抗藥性時，就會進行標靶治療；目前在治療NTRK基因融合的標靶藥物主要是使用TRK抑制劑，在臨床上證實能夠抑制癌細胞生長，不過由於人體本來就有NTRK存在，在藥物使用上少數病患會有肌肉痠痛等影響神經情形，但相較於傳統化療副作用已降低相當多，也不影響正常生活，目前健保也能夠給付，讓病患後續治療的期待性更高。 身上有不明腫塊都應儘早檢查確認 陳偉武醫師門診就曾有一名罕見的大腸惡性肉瘤50幾歲女性病患，外院轉入時已有肝、肺臟轉移，由於該病患惡化相當快速，也變得越來越喘，在等待期間先予以化療但效果有限，當時第一時間病理科醫師初步判斷病人很可能帶有NTRK基因融合的基因變異，透過NGS確實找到「NTRK3」的變異型態，後來以TRK抑制劑治療，2週就看到症狀明顯好轉。 陳偉武醫師呼籲，癌症治療在現代科技與醫藥的進步下，已有相當多的治療管道與方式，也能透過與醫師溝通做個人最適合的療程，癌症治療是一個與時間賽跑的過程，只要體力能夠負荷，都能夠隨著新藥發展有治療希望。 臺大醫院肉瘤團隊已成立10年，去年更成立「台大醫院惡性肉瘤卓越中心」，透過與不同專業領域的醫師，特別是病理科對於肉瘤的組織型態以及基因變異的判別，也讓惡性肉瘤病患更能擬定完整治療方針。提醒民眾，如果發現身上有如乒乓球大小或是更大的腫塊，不管是否造成疼痛或任何不舒服的症狀，應立即前往較大的醫院就診，尋求進一步檢查。

今年5月健保開始給付「次世代基因定序」（NGS），其中NTRK基因融合被納入多項實體腫瘤基因檢測項目中，醫師認為，透過這樣的一步步開放給付，未來相信有機會讓癌症的精準治療成為標準流程，讓病友更快找到標靶藥物。 台北榮總腫瘤內科兼腫瘤免疫治療中心主任陳明晃醫師表示，台灣是亞洲繼日本、韓國第三個開放健保給付「次世代基因定序」（NGS）的國家，這對於台灣的癌症病人治療不僅是一大福音，最大的意義更是在於癌友在精準醫療上有了進一步發展。 「不定型腫瘤類型」治療已成為國際趨勢 在癌症治療的進程中，陳明晃醫師說明，以往多針對單一器官的癌別來擬定治療方案，目前精準治療是透過瞭解病患的基因變異來應對，透過基因檢測找出致癌基因，進而使用相對應標靶藥物。這類型的基因變異可能出現會在不同癌別，但都可以用相對應的同一種標靶藥物來消除腫瘤細胞，這樣的治療方式稱為不定型腫瘤治療（Tumor- Agnostic Treatment for Cancer）。美國食品藥物管理局（FDA）與及台灣食品藥物管理署（TFDA）都已陸續通過這一類機轉的治療藥物，透過NGS能更快找出致癌基因，也替病患爭取更多治療時間。 陳明晃醫師說明，以NTRK基因融合為例，這是一種會導致腫瘤生長和發展的基因變異，在很多的實體腫瘤都會出現這樣的基因融合，比率約千分之五，但特定癌別特別高，如嬰幼兒的纖維肉瘤、分泌性乳癌、甲狀腺癌、分泌性唾液腺癌等。他進一步表示，NTRK基因融合雖然出現的比率低，但在很多實體腫瘤都有機會驗出；對NTRK基因融合癌友來說，透過基因定序找出NTRK致癌基因，並使用對應的標靶藥物在臨床已證實有明確的治療效果，目前針對NTRK基因融合的標靶藥物主要是TRK抑制劑，有6～7成橫跨不同癌別的病患透過標靶藥物治療後，可發現腫瘤細胞縮小，病人存活期得以改善。 NGS有機會改變癌症治療流程，更快找到標靶 以往的基因檢測的進行方式為接續檢測，必須單個基因逐項篩檢才能找出基因變異，而透過NGS能提高檢測效率，幫助病人更快找出有效的標靶藥物。陳明晃醫師強調，目前可供篩檢的癌症基因變異已有400～500個，未來在NGS越來越普及的情況下相信可嘉惠更多病人，癌症病患未來在精準醫療的理想狀態下，也有機會突破以往的癌症治療流程，當基因定序檢測累積到一定數據，民眾或許有機會在第一線就找出適合的標靶藥物。 陳明晃醫師也舉在肝內膽管癌的臨床個案來說，在治療趨勢上，除了第一線的化療、免疫療法之外，在第二線已是透過基因檢測來協助病患找出標靶藥物，民眾若經濟上許可，他建議可提早做基因檢測，相信也帶來更多治療曙光。

一名不到50歲的中壯年上班族男性咳嗽多日，原以為只是感冒，結果就診竟是肺腺癌且轉移至兩邊肺部，一開始使用化療仍復發，後來經過次世代基因定序（NGS）找出是特殊的NTRK基因融合變異，透過標靶藥物讓癌細胞獲得控制；病患很開心等到健保通過給付，不僅能安心治療，生活也重新回歸正軌。 晚期肺癌過往能使用的藥物不多，因此病患治療方式多半相似。臺北榮總胸腔部胸腔腫瘤科主任羅永鴻醫師表示，近年來隨著醫學與新藥的發展，肺癌開始轉而以個人化醫療來發展，特別是針對個人癌細胞的基因特徵來治療，而這當中標靶用藥更是延長存活期的關鍵。 基因檢測在精準治療上扮演了關鍵的角色。羅永鴻醫師說明，精準治療的發展不只提高癌症治療的有效性，對於病患在治療過程中減緩副作用、提升預後與改善生活品質都有一定的意義。 基因檢測對少見變異更是救命關鍵 以非小細胞肺癌來說，常見的基因類型有像是EGFR、ALK、ROS-1，事實上有些如NTRK基因融合變異雖較少見，但臨床治療上仍舊扮演重要角色。羅永鴻醫師指出，NTRK基因融合會導致TRK蛋白受體過度活化，進而促進癌細胞的生長，若肺癌患者檢測後發現NTRK基因融合，針對NTRK基因所使用相對應的標靶治療藥物能顯著抑制癌細胞生長。對少見基因變異型的肺癌患者來說，基因檢測是救命關鍵。 隨著新藥的發展與基因檢測技術精進，近10年來所發展的次世代基因定序（NGS）等技術，能夠一次檢測多個基因，以NTRK基因融合的檢測來說，通常使用PCR或NGS次世代基因定序，而次世代基因定序不僅更廣泛性、快速找到基因變異，也讓病患能更有效率找到適合的標靶藥物。 羅永鴻醫師說明，目前針對NTRK基因融合台灣已有TRK抑制劑藥物能有效治療，TRK抑制劑藥物主要機轉是透過阻斷蛋白質受體的激酶活性，以抑制癌細胞的生長和分裂，這種治療方式不僅能減少對正常細胞的損害，因為不需化療，更能降低癌症治療副作用的影響。 隨新藥進步，肺癌已朝個人化治療趨勢發展 羅永鴻醫師分享了一名46歲男性上班族個案，2020年底因咳嗽、有痰就醫，經詳細檢查後，發現已是肺腺癌第四期的情形，一開始使用化學治療，經3個月療程之後仍抑制不了癌細胞生長，由於副作用讓他心情與生活相當受打擊。慶幸的是後來透過NGS發現了NTRK基因融合突變，便開始使用標靶藥物，到現在癌細胞獲得良好控制，症狀也明顯改善，更能回職場上班找回生活重心。 羅永鴻醫師強調，隨著新藥的發展，肺癌現今都已能受益於精準醫療的進步，減少病患使用化療所帶來的副作用與生活影響，今年5月1日開始，健保也開始給付NGS次世代基因定序檢測，對病人來說更是一大福音。 他也鼓勵民眾，一旦診斷出晚期肺癌不要灰心，儘早透過廣泛性基因檢測找出基因變異，即便晚期也有機會找到適合的藥物。他也提醒，肺癌近年也發現有罹患年齡下降之趨勢，由於肺癌早期症狀不明顯，一旦發現通常5成以上都是晚期，如果有咳嗽、痰液增加、血痰、胸悶、胸痛、食慾變差、體重下降等症狀，都要特別留意儘早就醫檢查。 結語 肺癌是台灣十大癌症死因之首，隨著醫學科技的進步，肺癌的治療方式也越來越多元化。NTRK基因融合型肺癌雖然較為少見，但透過標靶藥物治療能有效控制癌細胞生長，對於病患來說是一大福音。隨著健保給付次世代基因定序檢測，預期將有更多病患能從中受惠。

根據衛福部統計，2020年肺癌是台灣癌症發生率和死亡率的第一名[1]，肺癌已經成為台灣癌王，一些特殊基因變異如ALK（類鐵蛋白酪氨酸激酶）更常見於年輕族群且轉移快速，透過基因檢測找出精準治療方向是提高存活率重要關鍵。健保署日前已通過次世代基因定序（NGS）檢測於今年5月起納健保給付，針對19種主要癌症類型，其中涵蓋14大類實體腫瘤，提供3種不同的補助方案，預計每年約有2萬名新發癌症患者受益。 一名40幾歲不吸菸女性，一開始因為大腿骨頭疼痛就醫，後來才發現肺部有一顆將近3公分的腫瘤，淋巴結也有些擴散，診斷才知道是晚期已擴散的非小細胞肺癌，屬於特殊ALK的基因變異型態。 儘管肺癌發生率已超過大腸癌為成為台灣人10大癌症之首，但如果能在早期（第一、二期）發現並及時開刀治療預後還是很好，林口長庚紀念醫院肺腫瘤及內視鏡科教授郭志熙主治醫師表示，目前早期發現肺癌的比率僅3～4成，7成仍舊屬於比較晚期才發現；在晚期的治療對象中，透過基因檢測來進行標靶治療，有6～7成病患都能讓腫瘤縮小。 特殊基因變異類型找出標靶藥物可延長存活期達3年 肺癌的基因型在治療和分類方面相當重要，不同的基因變異會影響患者對標靶治療藥物的反應，如EGFR（表皮生長因子受體）、ALK（類鐵蛋白酪氨酸激酶）、NTRK（神經元營養因子受體基因）等基因變異使患者，對特定的標靶治療藥物就有較良好的反應。 郭志熙醫師說明，以EGFR來說佔台灣肺腺癌病患基因突變比例約50％，其對應的標靶治療已行之有年，至於ALK與NTRK則是屬較少見的類型，但不論哪一種，針對基因型態的標靶治療對晚期肺癌的個人化治療都相當重要。以上述年輕女性個案來說，儘管後來有局部轉移開刀切除，但透過基因檢測有配對到ALK抑制劑且穩定用藥，目前控制了3年多情況良好。 次世代基因定序一次檢測百個基因幫病患爭取時間 晚期肺癌患者都是在時間賽跑，因此前期的基因檢測的速度扮演著關鍵性角色，傳統的基因檢測需要一個基因接續一個來檢測相當耗時，郭志熙醫師認為，透過次世代基因定序（NGS）一次來檢測數百個基因，不僅可有效率地篩檢出常見的基因突變，連少見的基因變異如NTRK基因融合也能被檢測到。 基因檢測最重要的目的是找出變異的類型來以因應的標靶藥物進行精準治療，以NTRK基因融合類型來說，就能使用專一性的TRK（神經酪氨酸激酶）抑制劑來改善預後，郭志熙醫師提到，根據統計數據有7～8成患者透過治療都能夠縮小腫瘤，5成以上服藥後平均存活期達3年以上，比起以往化療半年就可能會有抗藥性的情況下，平均存活期多2年以上。 在朝個人化醫療發展之下，肺癌在基因檢測的進步已能延長晚期病患的存活期，郭志熙醫師強調，如果能在診斷初期做較全面的基因檢測，即便是晚期也能盡快找出免疫標記來決定治療方向，提高病患的存活率。他也提醒，民眾如果有家族病史、抽菸習慣者、50歲以上族群，應提早進行肺癌篩檢，就能早期抓出可能病兆。

基因檢測在癌症病人的精準治療上扮演著重要角色，特別是針對特定基因變異的治療，次世代基因定序（NGS）檢測更是病患爭取存活期的重要關鍵。健保署日前已通過NGS基因檢測於今年5月納入健保給付，目前計劃針對19種主要癌症類型，提供3種不同的補助方案，預計每年約有2萬名新發癌症患者受益。 奇美醫院血液腫瘤科主任馮盈勳醫師表示，以往癌症治療的藥物運用都是依照癌症別，隨著醫學進步發現癌症會有不同基因型態的表現，可藉此找到對應的標靶藥物；特定基因變異可能來自不同器官或者癌別的組織，因此癌症也漸漸以組織趨向的藥物治療（Tissue-Agnostic therapy）為方向，可望為癌患訂定個人的醫療計畫。 標靶藥物對特定基因變異治療尤佳 馮盈勳醫師說明，癌症治療不斷在進步，從早期化療無差別殺腫瘤細胞、副作用大，進步到免疫療法除降低副作用，也根據患者的免疫狀況和腫瘤特點進行治療，一直到標靶治療，對特定基因變異的癌症治療效果更佳。 目前討論較多的基因變異像是NTRK（神經元營養因子受體基因）基因融合，就是一種臨床上少見但橫跨多種癌別都具有指標性意義的基因變異，可在高達19種實體腫瘤中被識別出來，在其對應的標靶藥物治療效果相當不錯；像是BRAF（B-Raf蛋白激酶）、RET（轉染時重排）、HER2（人類表皮生長因子受體第二型）等基因變異，其中RET常用在肺癌、甲狀腺癌的治療策略上，HER2則是乳癌、胃癌以及其他新發癌別都有運用。 特別要提到癌症之首肺癌，更有相當多的基因突變，早期診斷與精準治療對病患的預後更重要。EGFR（表皮生長因子受體）基因突變，或是ALK、ROS1、NTRK等，在肺癌的標靶藥物治療上都有很好的反應，以EGFR來說，藥物治療可用到11個月～2年，存活期3年；NTRK在控制肺癌的反應率（腫瘤的完全緩解與部分緩解）也能達到74％，有效控制率達89％。 與癌共存，有效控制與降低副作用是維持生活品質重點 馮盈勳醫師門診有一名36歲女性上班族，在口腔發現癌細胞，一開始經標準治療，開刀切除1年後仍轉移肺部，後來做了次世代基因定序（NGS）發現了罕見的BRAF基因，根據基因變異找到對應的標靶藥物，治療2年期間腫瘤控制穩定，也能回到原來的生活軌道。 馮盈勳醫師強調，以組織的基因突變來決定治療方向不僅加速新藥進展，對病患來說也是治療上的福音，而這當中次世代基因定序（NGS）更扮演著重要角色，透過快速找出多種的基因突變、即早識別致癌基因，對提升治療有效性相當關鍵。 儘管標靶藥物能最大限度減少不必要的副作用，但也因人而異有不同表現，少數病患用了會造成血球毒性，但多數都很輕微像是虛弱、腸胃不適等，馮盈勳醫師補充，這部分都會根據病患的情形來提供建議；服用較專一性機轉的標靶藥物，就能相對減少副作用發生率。 馮盈勳醫師也呼籲，癌症治療未來走向個人化，透過精準治療的趨勢，不僅提高病患的存活率，在治療期間也能降低藥物副作用，讓病患維持良好生活品質，也減輕家人的照護負擔。  

「次世代基因定序」（NGS）是基因檢驗技術的一種，可檢測出少見的基因突變型，作為治療重要指引。健保署日前規劃給付NGS，檢測時機研擬於癌症確診時或二、三線治療失敗後，採單一癌別終生給付1次，最快今年5月上路，新制預算最高可望達新台幣10億元。