陳小姐年近40歲結婚多年，好不容易經試管嬰兒療程後順利懷孕，結果血液檢查時發現紅血球體積偏小，才知自己有海洋性貧血，加上先生也有海洋性貧血家族史，但當時已懷孕15週，讓她感到相當茫然。
#產前健檢
人類的懷孕有一半的機會會自然流產，或許妳也聽說過很多醫師輕描淡寫的安慰流產婦女，阮綜合醫院生殖醫學中心李永全主任表示，小於12週的自然流產65％與染色體或基因異常有關，不過懷孕前，到底有那些項目可以先檢查先預防呢？排除先天或後天造成的解剖組織結構異常因素：考慮接受超音波，子宮輸卵管攝影，腎臟超音波檢查（有些發育異常會同時合併腎臟及子宮卵巢發育異常）。1.免疫學篩檢：可能要檢驗狼瘡抗凝劑，抗心磷脂抗體，還有特定糖蛋白抗體。免疫問題可以用低劑量阿斯匹靈，肝素等藥物預防。2.容易栓塞的體質要驗：凝血 原基因突變、活化 蛋白質C阻抗、同半胱胺酸、蛋白質C、蛋白質S、抗凝血。3.內分泌方面要注意：甲狀腺功能篩檢，糖尿病篩檢（血糖、糖化血色素），泌乳激素篩檢。調整月經黃體期時間長短。4.排除環境汙染輻射或極端溫度影響因子，作息規律化。李永全說首先應考慮夫妻雙方染色體檢查（建議流產3次以上的人要做），若有異常先接受基因遺傳諮詢。卵巢儲備功能篩檢（例如：濾泡刺激素及抗穆勒氏荷爾蒙之類的檢查），若是排出卵子品質不佳，年齡又在45歲以上要考慮使用別人捐贈的卵子。若是懷疑特定家族遺傳的疾病，單一基因疾病，或是「微小片段缺失症候群」，可以使用胚胎植入前基因診斷技術、晶片式全基因體定量分析技術（aCGH）。
