#結節硬化症

厚積而薄發 瓢蟲迎向新未來—台灣結節硬化症協會20周年感恩盛典破解1/6000千面罕病危機！推動一站式整合門診 籲病友「直球對決」迎向成年轉銜二十年前，許多結節硬化症（TSC）病友因大眾與醫界認知不足，在各科別間流浪，甚至面臨誤診、被迫切除器官的遺憾。為扭轉這些醫療困境，社團法人台灣結節硬化症協會迎來20周年，今（18）日舉辦「厚積而薄發 瓢蟲迎向新未來」感恩盛典。回首20年，協會攜手醫界成功推動全台首創的「一站式整合門診」，讓罕病照護從支離破碎走向精準的全人守護，未來更將聚焦「成年病友生涯轉銜」，呼籲病友勇敢「直球對決」生命挑戰。 尋找隱藏黑數　台灣推估數千名潛在患者病徵多變致跨科流浪 結節硬化症（Tuberous Sclerosis Complex, TSC）是一種因基因變異所致的系統性罕見疾病。國立臺灣大學醫學院附設醫院基因醫學部陳沛隆教授指出，結節硬化症的發生率約為萬分之一至六千分之一（1/6000），推估台灣潛在患者約有數千名，但目前健保資料庫登記個案卻不到千人，顯示仍有大量病患未被正確診斷。 陳沛隆教授進一步解釋，這 1/6000 的 TSC 病徵極具「多樣性」，宛如擁有千種面貌。隨年齡增長，病徵會在不同器官顯現：嬰幼兒期常見點頭式痙攣或癲癇（發生率達85%）；兒童及青春期易出現常被誤認為青春痘的臉部血管纖維瘤；而成年期則好發腎血管肌脂肪瘤（發生率達60%）及肺部淋巴管平滑肌瘤。正因症狀跨越腦、皮膚、腎、肺等多個器官，過去病患往往陷入「頭痛醫頭、腳痛醫腳」的困境，成為在各科別間流浪的醫療孤兒。 厚積而薄發　推動「整合性聯合門診」找回病患的醫療尊嚴 為了不讓遺憾重演，台灣結節硬化症協會在過去二十年間積極奔走。李正德榮譽理事長感性表示：「二十年前，病友常因不同器官的症狀往返奔波，求醫無門。這二十年來，協會在歷屆理事長與各大醫學中心專家的共同努力下，成功推動跨科別的『整合性聯合門診』，讓病友不必再舟車勞頓，得以在一站式服務中，獲得尊嚴而精準的醫療照顧。」 赴英突發3.2公斤巨瘤！　精神科社工師「直球對決」罕病人生 隨著醫療進步，越來越多的 TSC 病友順利邁入成年。今年34歲的精神科社工師晏如，就是「晚發型」成人的非典型案例。兩年前赴英留學期間，她因劇烈腹痛送醫，竟發現左腎藏有一顆27公分、重達3.2公斤的巨大腫瘤，在異鄉緊急經歷開腸破肚的手術才撿回一命。返台後，面對肺部結節轉移與確診罕病的雙重打擊，她一度陷入不知該掛哪一科的「跨科流浪」恐慌，直到遇見協會並進入台大「一站式整合門診」，才終於感受到「安全被接住」的安心。 晏如坦言，身為服務大眾面對心理健康的精神科社工師，當自己成為罕病患者時，同樣會經歷「為什麼是我」的憤怒，以及對未來生育的恐懼。她勇敢打破社會對病患「必須堅強」的濾鏡，呼籲隱藏在角落的潛在病友：「不要忽視身體警訊，也不需隱藏心裡的恐懼。撐不住時嘗試心理諮商，將求助視為積極的自我保健，這就是最勇敢的『直球對決』！」 全人照護的最後一哩路　以「醫療、心理、社會」三張網接住真實需求 李正德榮譽理事長總結，晏如的親身經歷，精準呼應了罕病家庭在現實中最迫切的需求，而這也正是協會20年來努力拼湊的全人照護藍圖：在醫療層面，透過推動「一站式整合門診」，接住了 1/6000 病友跨科流浪的無助；在心理層面，透過長期的家長紓壓團體與急難陪伴，接住了病友確診與照護的恐懼；在社會層面，則致力撕下罕病標籤，打造沒有血緣的「瓢蟲家族」支持網。 李正德榮譽理事長強調，20周年的核心精神鼓勵病友「從疾病轉身，直球對決」。即使生命帶有與生俱來的「斑點」（瓢蟲意象），依然能夠綻放斑斕色彩。未來，協會更將首度聚焦成年病友的「生涯轉銜服務」與長期社區支援，協助成年病友順利走入社會。 回顧二十年，台灣結節硬化症協會特別致謝台大與中山醫等臨床第一線醫療團隊，以及罕見疾病基金會、晶豪科技教育基金會、中華社會福利聯合勸募協會等公益夥伴的長期支持。協會期許社會大眾給予罕病家庭更多同理心，共同打造包容友善的無障礙環境，讓「瓢蟲家族」迎向嶄新未來。 圖/社團法人台灣結節硬化症協會李正德榮譽理事長分享在協會與各大醫學中心專家的共同努力下，成功推動跨科別的『一站式整合門診』，讓病友得以在一站式服務中，獲得精準的醫療照顧。(社團法人台灣結節硬化症協會提供) 圖/國立臺灣大學醫學院附設醫院基因醫學部陳沛隆教授說明結節硬化症的發生率約為萬分之一至六千分之一，且 病徵極具「多樣性」，隨年齡增長病徵會在不同器官顯現。(社團法人台灣結節硬化症協會提供) 圖/病友代表晏如以「晚發型成年病友」身分呼籲大家不要忽視身體警訊，也不需隱藏心裡的恐懼。撐不住時嘗試心理諮商，將求助視為積極的自我保健。(社團法人台灣結節硬化症協會提供) 圖/社團法人台灣結節硬化症協會李正德榮譽理事長頒發感謝狀給財團法人罕見疾病基金會洪瑜黛副執行長。(社團法人台灣結節硬化症協會提供) 圖/社團法人台灣結節硬化症協會李正德榮譽理事長頒發感謝狀給遠雄汪汪家族汪素娟區經理。(社團法人台灣結節硬化症協會提供) 圖/社團法人台灣結節硬化症協會李正德榮譽理事長頒發感謝狀給晶豪科技教育基金會蕭敏執行長。(社團法人台灣結節硬化症協會提供) 圖/社團法人台灣結節硬化症協會李正德榮譽理事長頒發感謝狀給晶豪科技教育基金會蕭敏執行長。(社團法人台灣結節硬化症協會提供)

現在7歲大的男童「柴柴」，在一出生僅17天就確診罹患罕見結節硬化症與多重障礙疾病，因此遭受父母虐待，多次進出住院，收治他的中山醫學大學附設醫院新生兒科主任王杏安，在治療過程中被柴柴的笑容融化，雖單身未婚卻下定決心收養柴柴，歷經3年的繁瑣程序，終於在去年成為合法母子。

（優活健康網記者林奐妤／綜合報導）陳小姐的兒子從小就有癲癇問題，持續惡化，影響智力發展，就醫檢查為頑固型癲癇，進一步檢驗，才確診為結節硬化症。，而陳小姐則是臉上有白斑，但因症狀輕微遲遲未被確診，10幾年前還曾因腎臟出現結節大出血而切除腎臟。隨後陳小姐做了基因篩檢，才發現自己和兒子都同樣患有結節硬化症。9成5患者皮膚都會出現血管纖維瘤中山醫學大學附設醫院小兒神經內科醫師蔡政道表示，結節硬化症是基因變異導致的疾病，患者體內類似控制細胞生長的煞車相關基因出了問題，以致身上多處器官出現結節般的小腫瘤。蔡政道醫師指出，結節硬化症病童，青春期時臉部皮膚顏色偏紅、長出白色斑點，因此病童又被稱為「小瓢蟲」。頑固性癲癇若未及時治療，可能造成智能受損、學習障礙。9成5患者皮膚都會出現血管纖維瘤、白斑、像青春痘或疤痕一樣的印記，以及鯊魚厚皮的粗糙皮膚，有些則是指甲邊長肉芽，就連腦部、肺臟、腎臟、心臟等器官也可能長出結節。早期確診治療　降低癲癇發生率台大醫院基因醫學部主治醫師陳沛隆表示，以國外研究盛行率估計，台灣「瓢蟲家族」成員應超過2000名。門診病友近1/2能生活自理，關鍵在於早期確診、早期治療，現在已有很好藥物，可以精準地阻斷特定細胞內部的傳遞路徑，進而改善全身症狀，減緩惡化速度，降低癲癇發生頻率，避免損及智力發展。另外，約有3/4患者因為臨床表現不明顯或住得偏遠，遲遲無法確診，甚至遭受不必要的治療。陳沛隆醫師表示，在結節硬化症協會的持續努力以及眾多醫師的支持下，目前北中南等區均設有整合性門診，提供「瓢蟲家族」更便捷且完整的就醫環境。

（優活健康網記者陳靜梅／採訪報導）罹患罕見疾病「結節硬化症」的患者又稱「瓢蟲兒」，台灣目前約400多位確診，但根據國外文獻指出，罹患疾病的機率為6000分之1，因此可能因疾病初期症狀不明顯，導致個案數可能有被低估的情形，孩童時期會常出現癲癇情形、身體不規則白斑和臉部血管纖維瘤三大徵狀，可作為父母初期觀察指標，早期發現就能早期預防。結節硬化症　多數基因突變所致　無法抑制腫瘤生長中山醫學大學附設醫院兒童科部主治醫師蔡政道表示，結節硬化症是一種罕見的顯性遺傳多器官疾病，因體內TSC1、TSC2腫瘤抑制基因突變，無法發揮正常作用，使得mTOR失去控制，導致體內器官持續生長非惡性的結節腫瘤，併發範圍包括腦、神經、皮膚、腎臟、心臟、肺臟等，容易使得各器官機能受損，並影響患者精神與行為表現。發現不易！「癲癇、白斑、血管纖維瘤」為初期徵狀蔡醫師說明，結節硬化症臨床症狀並不明顯，加上是罕見遺傳疾病，診斷不易，因此若小孩出現三大徵狀「癲癇、白斑、血管纖維瘤」，家長就必須特別留意；且隨著年齡增長身體各器官會開始出現不同病徵，若是早期未能發現此疾病，恐使腫瘤變大，其中1成病患恐伴隨發生腦室管膜下巨細胞星狀瘤，嚴重者可能因急性水腦症而猝死，因此若能早期發現、就能早期預防、對症下藥，避免腫瘤變大而產生嚴重的併發症。台北醫學大學醫學院黃朝慶院長也表示，結節硬化症是罕見疾病、也是進行性疾病，確診後疾病並不會停止，且不同於其他疾病單一、明顯的特徵，瓢蟲患者體內各器官可能會形成許多非惡性腫瘤，受影響的器官眾多且症狀複雜多變，所以建議一旦確診為結節硬化症，希望患者都能進行系統性的定期掃描，如腦部、腎臟和肺部，可在腫瘤變大前、尚未有症狀時提早治療。多器官疾病　整合性門診縮短確診時間　以利診治因結節硬化症為多器官疾病，而醫師通常只針對某一病況做評估，為了幫助瓢蟲兒縮短確診時間、提升診治效果，能更系統性、全面性地照顧病患；在台灣結節硬化症協會的努力推動下，醫院目前於北中南皆有成立「整合型門診」，集結各專科醫師集中看診，讓有相關症狀的患者能第一時間獲得所需的醫療資源。

結節硬化症（Tuberous Sclerosis Complex，以下簡稱TSC）是涉及多種不同系統性的疾病，身體的器官包含腦、腎、心、肺、眼、牙齒、指甲等都有可能會長出結節瘤，這類疾病在照護上最困難的地方是，同一個病人可能同時有好幾種器官發生問題，以往病人可能必須分別在三個、四個甚至五個不同科別的醫師門診進行追蹤，對病人或是家屬都是一項沉重的負擔。結節硬化症在台灣的發生率約為十萬分之一到十萬分之十，男女比例均等，屬於罕見遺傳疾病的一種。目前已有兩個基因（TSC1 以及 TSC2）被確認，而以體染色體顯性遺傳模式作用，大約有三分之一的病人是由經由上一代遺傳得到此病，三分之二的病人是自己基因發生突變造成的。結節硬化症病人可能發生的症狀包括癲癇（病人可能在1歲前就會有發作的現象，因此在寶寶剛出生後，若發現有幼兒點頭式抽搐的情況發生，就要及早就醫評估診斷）、智能障礙（部分患者會有自閉、情緒、精神及行為學習等方面的障礙）、發育遲緩、臉上的皮脂腺瘤（皮脂腺瘤會隨著年齡的成長而更加明顯）以及肺部或是腎臟的表現等。

一名26歲男子在嬰孩時期不斷出現抽搐的情形，直到5歲就醫才曉得罹患遺傳性罕見疾病「結節性硬化症」，不但讓腦、腎、皮膚等長出結節瘤，且就算切除也仍會復發。但為更加仔細追蹤「結節性硬化症」的狀況，與避免更嚴重併發症，以及讓一般民眾認識該疾病，台大醫療團隊在2010年正式開辦「結節硬化症整合門診」，並於今天公布治療成果。（圖片翻攝自台灣結節硬化症協會。）台大基因醫學部陳沛隆醫師表示，「結節性硬化症」是由於TSC1和TSC2兩種基因變異，造成患者神經組織細胞和髓鞘形成不良，導致腦、腎、皮膚、眼睛等地方長出結節瘤，且由於該症不能徹底根治，使得許多病友不敢生育下一代。陳沛隆醫師表示，其實只要病友利用羊水穿刺、絨毛膜檢查與胚胎著床前基因的診斷，即可能生下健康的小寶寶。「結節性硬化症」在國內僅有近2000名病患，約有1／3患者是從上一代遺傳、2／3患者為自身機因產生突變。而結節性硬化症病患在1歲前，會出現癲癇狀況（如點頭式癲癇），隨著年紀增長消失後，皮膚可能開始長出類似小青春痘的皮腺脂瘤，以及長在腎臟的結節瘤會造成血尿等等，且有些許病患也會有智能障礙的問題，如患有自閉症、注意力不集中等。