四肢麻木、如電擊般疼痛⋯22歲女患「叢狀神經纖維瘤」恐毀容、失能
台大醫院小兒神經科主任范碧娟表示，第1型神經纖維瘤（NF1）是一種常見的體染色體顯性遺傳或基因突變疾病，發生率約三千分之一，估算全台約有7,000名患者，患者表現症狀多元，特徵為全身多處出現咖啡牛奶斑、骨性病變、腋窩或腹股溝雀斑、皮膚神經纖維瘤，並可能引發視神經膠質瘤與學習障礙等。
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逾3成患者有叢狀神經纖維瘤
范碧娟說明，NF1是可能從小影響到大的多系統疾病，也是需要跨科別照護的全身性遺傳疾病，該病有50%來自於父母的先天性遺傳，另50%來自於後天的自發性基因突變，因基因變異，調節細胞生長的蛋白質功能異常，致使全身神經系統長出多發性腫瘤。
范碧娟指出，約有3～5成NF1患者會長出「叢狀神經纖維瘤」（Plexiform Neurofibroma，PN），這是一種沿著周邊神經生長、體積較大且深入組織的良性腫瘤。腫瘤會有如一團藤蔓般包覆著神經生長，形狀不規則且質地柔軟，好發於身體任何部位，可能從小時候就出現，雖然腫瘤通常為良性，但會隨時間逐漸增大，甚至會侵犯周圍組織，需開刀治療。
范碧娟進一步解釋，叢狀神經纖維瘤在青少年時期生長快速，到成年階段速度多會趨緩，若長在臉部、頸部或肢體，可能造成外觀變形、面部不對稱或肢體肥大；若壓迫神經與鄰近器官，則可能引發麻木、疼痛、肌肉無力，甚至影響運動功能與器官運作。此外，約有10%的患者存在惡化為惡性周邊神經鞘瘤（MPNST）的風險，需長期追蹤治療。
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手術難完全切除易復發
林口長庚醫院兒童神經內科醫師周怡君表示，手術是叢狀神經纖維瘤的主要治療方式，但因腫瘤常與神經及組織交錯生長，開刀難以完全切除，且術後仍有復發風險。目前已有新型口服標靶藥物納入健保，目前全台已有超過50位兒少患者接受治療，部分病童在早期介入後，腫瘤體積明顯縮小，疼痛感降低，生活功能逐步改善。
周怡君說明，新型口服標靶治療為叢狀神經纖維瘤患者帶來新希望，不少青少年患者在腫瘤穩定控制後，可安心回歸校園與生活。但多數成人患者仍面臨治療可近性困境，包括健保給付門檻嚴苛、療程與給付期限受限，以及新藥自費價格高昂等問題，部分患者即使治療有效，仍可能因給付期滿被迫中斷用藥，或需承擔每年數百萬元藥費。
青少年重症可用健保標靶藥
中山附醫兒童血液腫瘤科主任翁德甫表示，目前台灣健保已針對3歲以上、未滿18歲的叢狀神經纖維瘤患者提供有條件給付，須符合腫瘤無法切除、具嚴重症狀，並經事前審查核准。不過，多數成人患者仍需自費使用口服標靶藥物，除非符合特定罕病專案或臨床試驗資格，否則難以長期負擔，呼籲政府擴大給付年齡。
翁德甫提到，叢狀神經纖維瘤不會隨年齡增長而停止進展，多數患者從兒童時期就需長期與疾病共存，病灶常深植於脊椎與神經組織，非僅皮膚表面問題，可能造成慢性壓迫與神經損傷，患者常出現四肢麻木、無力或如電擊般疼痛等症狀，嚴重影響生活品質與功能表現，需長期整合性治療與持續追蹤。
台灣小兒神經醫學會理事長林光麟表示，叢狀神經纖維瘤過去缺乏有效藥物，多數患者只能承受病程惡化與長期不適，但隨著標靶治療發展，重症患者已可透過藥物有效控制病情。台灣健保於2025年起給付18歲以下重症病童使用標靶藥物，讓家庭得以及早介入治療，減輕焦慮並提升疾病控制成效。
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