#劇烈腹痛

一名40歲男性患者，原本身體健康、生活穩定，卻在近年頻繁出現難以解釋的劇烈腹痛，幾乎每兩週就得跑一次急診。起初醫師懷疑是腸胃問題，經反覆檢查、轉診，始終查不出病因。台大醫院神經部楊智超醫師表示，該名病患直到安排特殊代謝檢查與基因檢測，才確診為罕見疾病——急性間歇性紫質症（AIP）。在參與新一代RNA干擾新藥的臨床試驗後，發作頻率從一年二十多次驟降為「零」，生活品質大幅提升。台大醫院神經部主治醫師李銘仁指出，「對這類病患來說，新藥帶來的是翻轉命運的機會。」 什麼是紫質症？代謝錯誤導致神經毒性 紫質症（Porphyria）是一種與血紅素中的成份血基質(Heme)代謝有關的遺傳性代謝疾病，當中以急性肝紫質症（AHP）為代表，涵蓋多種亞型，其中最常見的為「急性間歇性紫質症（AIP）」，約占所有AHP個案的80%。AIP為自體顯性遺傳疾病，由於體內製造血基質過程中的酵素缺陷，使得中間代謝產物如胺基酮戊酸（ALA）與膽色素原（PBG）在體內堆積，產生神經毒性。 楊智超醫師說明，AHP的臨床症狀變化多端，以反覆的劇烈腹痛最為典型。李銘仁醫師表示，紫質症還可能出現肌無力、四肢麻痺、自主神經異常，甚至幻覺、焦慮等精神症狀。部分患者在發作時，尿液經紫外線照射會呈現紫紅色，為紫質症名稱的由來。 傳統治療以「補血基質」為主，但風險與限制多 急性期治療方面，傳統使用血基質濃縮液或高濃度葡萄糖液體，可抑制肝臟內ALA與PBG生成，縮短病人急性症狀的時間。對於復發頻繁的病人，也可以用血基質定期預防性的治療。李銘仁醫師表示，血基質濃縮液需經靜脈注射進入體內，具高度刺激性，長期使用可能導致靜脈炎、血管硬化，甚至需植入人工血管，「有些年輕患者打到雙手血管壞掉，只能裝中央導管，結果反而因導管感染導致敗血性休克，非常危險。」 此外，血基質濃縮液本身含鐵，長期使用恐造成體內鐵質沉積，進而影響肝臟、腎臟與心臟功能。李銘仁醫師提到，部分患者年紀輕輕腎功能就已明顯衰退，血中腎絲球過濾率不到正常人的一半，長期以來，這些治療僅止於症狀控制，卻無法真正從病理源頭解決問題。 RNA干擾新藥問世 從「源頭」抑制毒性產物 近年上市的創新藥物為紫質症治療帶來曙光。李銘仁醫師指出，這款 RNA 干擾（RNAi）新藥透過一段特製的雙股 RNA，在進入細胞後轉化為單股，並導入 RNA 誘導沉默複合體（RISC），與 ALAS1 mRNA 結合形成雙股結構，使細胞將其視為異常訊息並加以分解。藉此抑制 ALAS1 基因表現，減少有害代謝物累積，緩解紫質症症狀。 該藥物每月僅需皮下注射一次，對於過去需頻繁回診施打血基質濃縮液的患者而言，是極大改善。臨床試驗顯示，多數患者使用新藥後，年發作次數降為零，病情獲得穩定且幾近完全控制。根據兩位醫師觀察，參與新藥臨床試驗的病患多數反應良好，幾乎不再進急診。 楊智超醫師指出，AHP屬罕見疾病，盛行率約十萬分之一，女性發病率是男性的四倍，可能與荷爾蒙波動有關。對患者造成的身心影響深遠，隨著新藥問世，紫質症的治療進入新紀元，不僅改變過往需長期依賴血基質注射的困境，也為重複發作、生活品質低落的患者帶來新希望。 健保給付門檻高、續用不易，適用病友比例有限 儘管新藥療效顯著，但是新藥自費要價不斐，目前台灣健保給付條件嚴格，僅適用於： 年滿18歲以上、經基因確診AHP； 一年內急性發作達4次以上，且需急診或住院處理； 曾使用血基質濃縮液但效果不佳或出現副作用； 驗出ALA與PBG濃度為正常值4倍以上； 無肝臟移植與重大合併症，具自理能力。 由於規範嚴格，目前全台使用新藥者人數極少，楊智超醫師推估，「目前真正獲得健保給付的患者應該不到五人」，李銘仁醫師則坦言，「有位患者接受臨床用藥實驗後不再發作，也因成效太好而無法適用目前健保給付資格，而無法使用新藥，這也是一種制度上的兩難。」如何在罕病治療與醫療資源之間取得平衡，讓真正需要的病友獲得持續照護，是目前最需要正視的挑戰之一。

（優活健康網記者張桂榕／綜合報導）在上完學校體育課後下腹部急性劇烈疼痛、幾乎要昏厥的９歲曹小妹，校護緊急通知家長並將曹小妹送到本醫院急診，經小兒科緊急收住院與超音波、電腦斷層檢查後發現她的骨盆腔有一個５公分的腫瘤，初步診斷為卵巢瘤破裂或扭轉！婦產科團隊與家長討論後決定立即進行「內視鏡腫瘤摘除手術」處理治療；術中發現曹小妹右側卵巢的腫瘤，已出現扭轉及缺血壞死現象！曹小妹的媽媽說：其實女兒斷斷續續叫肚子痛已經有二、三天了，但是因為夫妻很忙、並沒有特別在意，也沒帶她去給診所醫師看病，直到被學校通知。熟練的腹腔鏡技術和經驗的阮綜合醫院婦產科專科陳聰富主治醫師表示，９歲的曹小妹月經並未來潮，這次的手術保留了正常卵巢組織，從腹腔鏡孔洞移除腫瘤組織並放入無菌袋裡作檢驗，病理報告為「卵巢畸胎瘤」合併扭轉缺血。而左側卵巢屬於正常，對將來的生長發育與生育能力，應該沒有太大影響。曹小妹手術後第二天就順利出院回學校上課！陳聰富醫師說明：一般常見的卵巢良性囊腫包括功能性囊腫、巧克力囊腫和畸胎瘤，其中「畸胎瘤」大多屬於良性，僅1%為惡性，好發年齡為10~30歲！卵巢囊腫扭轉初期症狀並不明顯，如果有腹脹、下腹痛、嘔吐等症狀，就要想到可能是卵巢囊腫扭轉了！卵巢扭轉是婦科常見急腹症 醫籲：女孩跑跳後的下腹痛別輕忽！陳聰富醫師呼籲，對於小女孩腹痛，一般人多想到食物不潔導致的腸胃炎或闌尾炎，往往會忽視是婦科病，尤其在跑跳後出現的急性下腹痛，有可能是卵巢扭轉的症狀，這是婦科常見急腹症，如果扭轉的卵巢血供被阻斷時間過長將發生壞死，一旦延誤就醫，可能造成卵巢永久壞死、遭到切除的命運，希望家長與教師都應該有所警覺！

（優活健康網記者張桂榕／綜合報導）一年輕菲籍勞工A小姐因腹痛至醫院就診，經腹部超音波檢查後發現左側卵巢有一顆約6-7公分的巧克力囊腫，故安排手術。未料A小姐於手術前兩日因劇烈腹痛而急診，醫師判斷為囊腫破裂，立刻住院施行腹腔鏡手術，將囊腫摘除並保留部分完好的卵巢，A小姐出院後狀況穩定並給予治療藥物門診追蹤。巧克力囊腫=子宮內膜異位臺南市立安南醫院婦產科吳志南醫師指出，「巧克力囊腫」其實就是大家耳熟能詳的「子宮內膜異位症」。「子宮內膜異位」就是子宮內膜組織跑到其他部位，好發於骨盆腔、腹腔及肺臟，而隨著每月月經週期，該異位內膜組織也會受到身體荷爾蒙的影響脹大縮小，形成血液積聚並破壞周邊組織引起沾黏瘀滯，造成該處疼痛如經痛、性交疼痛、咳血、骨盆腔疼痛等。臨床上常見處理方法為藥物治療，以抑制排卵減少月經，使異位組織萎縮，如萬一形成囊腫就需要手術摘除，再配合藥物將殘餘不大的內膜組織使其萎縮以達到治療目的。子宮內膜異位症　易造成婦女不孕吳醫師也說，巧克力囊腫如長期一直存在會有癌變的可能，尤其是超過8cm的囊腫。此症和雌激素水平有關，年輕女性雌激素水平高，因此越是年輕的女性朋友其復發率越高，因此常見年輕女性病人表達因比較常復發所以手術意願低。根據研究指出，子宮內膜異位症的不孕風險，比未患子宮內膜異位症的機率高出20倍。吳志南醫師強調，如不做手術囊腫只會一直生長變大，且切除囊腫對生育也有幫助，術後趕快懷孕效果最好。20歲後的續發性經痛　建議就醫診察子宮內膜異位症治療分為手術、藥物或藥物及手術複合治療三種，但無論採取哪一種治療方式，皆以減緩疼痛、預防及減少復發、恢復生育力或盡可能保存生育能力為主要目標。20歲以前的經痛為「原發性經痛」，在子宮發育完全之後會自動痊癒或改善，20歲以後的「續發性經痛」就可能造成子宮肌瘤、子宮肌腺瘤、子宮內膜異位、卵巢腫瘤、骨盆腔發炎、骨盆腔充血或沾粘。若女性於20歲後，每月持續出現續發性經痛，且隨年齡增長而感到愈來愈痛，極有可能是子宮內膜異位症的徵兆，建議應趕快至婦產科就醫，才能及早發現及早治療。