#真性紅血球增生症

血小板太多，除了血栓風險變高、還可能影響專注力！今年40歲的李先生，過去經常被認為不夠專心；閱讀時也難以理解內容，一度認定「自己比較笨。」直到確診罹患「原發性血小板過多症（ET）」並且開始治療，思緒意外變得清晰；才發現，過去注意力與理解上的困難，可能也與疾病有關。 原發性血小板過多症（ET）是一種骨髓增生性腫瘤(MPN)；患者因爲骨髓造血幹細胞基因突變、導致造血異常。為了提升國人對骨髓增生性腫瘤疾病認知，早期診斷治療以減少中長期併發症，台灣骨髓增生性腫瘤關懷協會（4）日舉辦衛教講座。 協會理事長、臺大醫院內科部血液腫瘤科醫師侯信安指出，骨髓增生性腫瘤除了原發性血小板過多症，還包括真性紅血球增生症（PV），以及骨髓纖維化（MF）等。 早期症狀多不典型，如疲倦、皮膚搔癢（熱水澡後更明顯）、盜汗、體重下降、頭痛、耳鳴、失眠；部分患者因脾臟腫大出現腹脹、食慾不振或「吃一點就飽」。此外，患者還有血栓或出血風險。 但由於其症狀不具特異性，有人在體檢時意外發現血球異常而確診，也有人直到發生心肌梗塞或腦中風等，才知道自己罹病，且其中不乏年輕患者。 有鑒於一旦以血栓事件發現疾病，可能對身體造成重大傷害，甚至可能難以恢復原有功能。因此協會希望透過活動推動早期發現、正確診斷。他也特別提醒民眾，一但檢查血小板、紅血球數目高，不要覺得這樣沒關係，或以為這樣以後年紀大就不怕血球變少，要知道這可能是一種疾病，一定要先找醫師諮詢。 症狀不具特異性　健檢意外發現血小板破百萬！ 病友李先生則於會中分享抗病心路歷程，李先生回憶，自己七年前在健檢時意外發現血小板數值高達100萬（正常值應低於45萬 ），當時真的也沒有明顯症狀。 然而在後續的追蹤當中，血小板一度飆升至140萬，頭暈、頭痛、走路不穩及手腳麻木等症狀越來越嚴重。「甚至連吹冷氣都頭痛、覺得自己快要中風了」在醫師評估與建議下，開始進一步治療。先是服用可以讓血小板減量的藥物、到最後改成長效干擾素，「結果不僅血小板數值下降，困擾許久專注力不足等狀況也明顯改善，甚至連過去嚴重困擾的皮膚反覆膿瘡問題，治療後也明顯好轉。」才知道原本這些以為跟疾病無關的生活困擾，竟然也是血小板太多所致。 侯信安醫師解釋，血小板過多可能影響血液循環，造成頭痛、手腳麻木或注意力不集中。有些患者會覺得像「電池耐力比較不好」，無法持續專注。但更須警覺的是血栓及出血風險。 提醒民眾如果檢查發現血小板過多，排除有缺鐵性貧血、發炎或感染等因素後，建議進一步評估，透過基因檢測及骨髓檢查釐清疾病類型，並確認是否合併纖維化，作為後續治療的依據。 治療兼顧近期與長期目標　持續監測疾病進展 本次協會衛教講座也特別邀請多位血液專科醫師，包括臺北榮民總醫院血液科簡聖軒醫師主講「重新認識紅血球增多症（PV）」、臺北榮民總醫院血液科蔡淳光醫師主講「血小板超標的危機：搞懂原發性血小板過多症（ET）」、臺北榮民總醫院血液科柯博伸醫師則主講「骨髓纖維化症知多少」，馬偕紀念醫院血液暨腫瘤科林建鴻醫師進一步針對骨髓纖維化伴隨的貧血問題，對患者生活品質造成的深遠影響及照護方針。 醫師提醒，疾病可以長期控制，不代表能忽略追蹤。即使自覺身體狀況不錯，仍應規律回診，避免直到發生血栓或疾病惡化才再次就醫。透過早期診斷、個人化治療及持續追蹤，才能及時掌握病況，減少併發症對健康與生活的影響。 尤其是曾經發生血栓事件的病友，要特別留意再次血栓。本土研究顯示，原發性血小板過多症患者中，60歲以下血栓復發率達39.6%，60歲以上亦有32%；真性紅血球增多症（PV）患者在60歲以下與以上的復發率也分別高達27.7%及30.5%。呼籲，曾有血栓病史者務必嚴格遵循醫囑、長期規律治療，才能有效阻斷血栓復發危機。 圖/由左至右:柯博伸醫師、侯信安理事長、林建鴻醫師、蔡淳光醫師

健檢數值小異常，也可能潛藏大問題！37歲許小姐因劇烈腹痛就醫發現卵巢巧克力囊腫破裂出血，經手術後卻仍有多種血球數量超標、部分甚至高出正常值三倍，連脾臟也腫到一點五倍大，醫師懷疑有其他血液疾病；經轉診血液腫瘤科，進行骨髓切片檢查後，確認她罹患「真性紅血球增生症」。 其實許小姐六年前健檢就發現多項血液數值微幅異常，但她當時以為只是「太常熬夜」、並未持續追蹤。對此，醫師指出，真性紅血球增生症等骨髓增生性腫瘤（MPN）若未獲得良好控制，也可能發生中風、心肌梗塞等併發症，甚至有一定比例可能轉換成骨髓纖維化或急性血癌。 所幸許小姐未發生併發症，疾病也未進一步進展。經使用新型長效型干擾素治療超過兩年，不僅血球數量獲得控制，脾臟體積縮小，近幾次檢查都未再發現帶有MPN相關突變基因的血球細胞。 疲勞、搔癢、盜汗、耳鳴、體重減輕 骨髓增生性腫瘤常見症狀別輕忽 骨髓造血失控。疾病控制不佳恐致中風、心肌梗塞 為了提升國人對骨髓增生性腫瘤疾病認知，以利早期診斷、早期評估、早期治療，減少中長期併發症；台灣骨髓增生性腫瘤關懷協會於9月14日世界MPN日舉辦衛教講座，除了有專業醫師帶來最新疾病知識、治療與照護資訊。並有MPN病友與心理師分享面對疾病的心路歷程以及與疾病共處之道。 台灣骨髓增生性腫瘤關懷協會理事長侯信安醫師指出，骨髓增生性腫瘤患者因骨髓造血幹細胞基因突變、導致骨髓造血不受控制異常增生，除了真性紅血球增生症（PV），還包括原發性血小板增生症（ET）以及骨髓纖維化（MF）等。 骨髓增生性腫瘤常見症狀包括疲勞、搔癢、盜汗、發燒、體重減輕、耳鳴、頭痛、失眠……等。部分患者伴隨有脾臟腫大，可能造成腹脹、食慾不振、體重減輕等。最近一項研究顯示，MPN症狀不僅影響生活品質、甚至可能影響工作，將近一半（48.8%）病友自陳工作受到影響，其中最常因此「減少工作時間」，其次則是「選擇較低強度的工作」。 值得注意的是，「不管是年輕人或是年紀大的患者，臨床上都曾遇到已經心肌梗塞、中風才診斷出來。實在十分可惜！」呼籲有症狀一定要檢查，一但常規血液檢查發現異常，不管是過多、過少，都應該進一步尋求專科醫師評估。 醫師：高齡化社會來臨 骨髓增生性腫瘤個案恐持續增加 追蹤時間長 2-5％可能癌變。年輕患者生活、工作影響大 根據我國癌症登記資料，2015年骨髓增生性腫瘤病患共新增264例，到2020年一年新增人數達612人，成長超過一倍。這除了與新治療陸續問世、民眾對疾病認知提升有關，侯信安醫師指出，骨髓增生性腫瘤病患多半相對年長，隨著台灣進入高齡化社會，這類疾病的個案數勢必會增加。 MPN也不乏年輕病患。由於年輕人與疾病共存時間相對長，但骨髓增生性腫瘤可能產生次發性骨髓纖維化、甚至約有2-5％可能出現急性白血病轉換、也就是俗稱的「急性血癌」，不少人憂心疾病進展。 病友許小姐便說，自己確診後遵從醫師建議，每兩週一次放血治療、預防血栓，只不過放血十次之後，相關血液數值卻沒有太大改變！尤其血容比（紅血球在血液中占的體積比）一直偏高，甚至一度超過七十（一般希望控制在四十五以內）。加上上網尋找疾病相關資料得知，放血無法治療這個疾病，心情一度十分憂鬱，想法也變得負面，「覺得自己沒有未來，連家裡的氛圍也受到影響。」 剛好這時新型長效干擾素問世，便在家人協助之下，開始自費接受治療。許小姐剛確診時驗出與骨髓增生性腫瘤相關的突變基因--JAK2基因突變量非常高、高達97.2%，許小姐說，「當時還以為突變量有標準值； 得知正常人突變量是0的時候，才明白自己基因變異量有多高！」接受新型長效干擾素治療一年後，基因突變量就減少了一半；過了兩年後，基因突變量只剩2％。最近三次檢驗，已經都找不到基因突變，感到疾病往好的方向進展。 藥物有效固然是好消息，不過，對許小姐來說，經濟負擔卻成隱憂。她表示，「一開始藥費是親友資助藥費，2023年起也申請台灣骨髓增生性腫瘤關懷協會“有愛相髓”支持計畫，得以用藥至今。」「現在健保雖然有支付、但限制相對嚴格」「問題是年輕人更需要穩定的治療計畫，真的很希望健保有機會可以讓年輕人也受惠。」 侯信安醫師表示，目前紅血球增生症仍以傳統治療為止，患者依血栓發生風險區分為高危險族群（年齡超過60歲或曾經有血管栓塞病史）與低危險族群。除使用阿斯匹靈之外，低風險族群可能合併放血治療，高風險族群則合併口服化療藥物或者是干擾素治療。 近年問世的新型長效干擾素，隨著持續累積的治療數據、加上追蹤時間拉長，確實觀察到除了血球控制之外，對基因突變量減少以及減少纖維化發生都有優勢。目前使用在紅血球增多症，健保仍有相對嚴格的規定，協會仍在持續努力爭取，期盼未來健保適應症能有突破、讓病友有多一點機會。 除了藥品治療之外，心理師張維宏則提醒病友可以尋求專業心理諮商協助，「尤其是具有心理腫瘤專長的心理師，」有助於協助患者面對罹病後提早出現的心理中年危機，重新找到新的角色設定、發現新的生命意義。

（優活健康網新聞部／綜合報導）一名60歲男性因為左半邊肢體突然間無力，被診斷為急性中風住院治療。他覺得不解，自已平常並沒有抽菸喝酒，也沒有糖尿病和高血壓等病史，日常生活也無異狀，每年公司都有安排健康檢查，印象中也沒有大問題，為什麼會發生中風？近五年健檢　血紅素愈來愈高現端倪新竹臺大分院新竹醫院內科部血液科醫師邱柏儒表示，仔細評估患者的健康檢查報告，發現近五年血紅素都有上升現象，經會診血液科醫師，發現血紅素和血比容過高，懷疑是骨髓增生性疾病。在經過一連串的病史詢問、理學檢查、抽血檢查、基因突變篩檢及接受骨髓穿刺的門診檢查後，確診為真性紅血球增生症，又稱為多血症。在真性紅血球增生症中，紅血球的容積上升是因為骨髓造血幹細胞在後天獲得體染色體的基因突變如JAK2，突變後的骨髓造血幹細胞會不受控制的過度製造紅血球。不只造成紅血球的數量上升，有許多病人也同時伴隨有顆粒球和血小板的過度生長。邱柏儒解釋，真性紅血球增生症引發中風，起因於血液中的紅血球數量增加，造成血液的黏稠度上升，引起血管內血液流速度緩慢，進而促進血栓形成的風險。這樣的狀況不只會引起動脈的血栓疾病，如中風、心肌梗塞等，有時也會造成身體各器官的靜脈血栓，如在大腦的靜脈竇栓塞、肝臟的肝門靜脈栓塞等。此外，由於基因突變JAK2也會影響血小板的功能，導致增加血栓和出血的風險。因此，同時控制紅血球濃度和血小板數量以減少上述危險性是必要的。目前治療主要以針對血球增生的藥物治療和放血，及預防血栓的藥物為主。洗熱水澡後發生搔癢也是症狀之一而在症狀表現上，有患者會出現頭痛、呼吸急促、視力模糊、夜間盜汗，洗熱水澡後發生搔癢等症狀。確診真性紅球增生症後，建議要在血液科門診定期追蹤治療，大部分患者預後狀況良好，但仍有一部分人症狀會隨著時間而進展，大約30％會轉變成骨髓纖維化，5％會進一步轉變成急性骨髓性白血病，故建議須定期抽血追蹤血球變化。