#基因變異

厚積而薄發 瓢蟲迎向新未來—台灣結節硬化症協會20周年感恩盛典破解1/6000千面罕病危機！推動一站式整合門診 籲病友「直球對決」迎向成年轉銜二十年前，許多結節硬化症（TSC）病友因大眾與醫界認知不足，在各科別間流浪，甚至面臨誤診、被迫切除器官的遺憾。為扭轉這些醫療困境，社團法人台灣結節硬化症協會迎來20周年，今（18）日舉辦「厚積而薄發 瓢蟲迎向新未來」感恩盛典。回首20年，協會攜手醫界成功推動全台首創的「一站式整合門診」，讓罕病照護從支離破碎走向精準的全人守護，未來更將聚焦「成年病友生涯轉銜」，呼籲病友勇敢「直球對決」生命挑戰。 尋找隱藏黑數　台灣推估數千名潛在患者病徵多變致跨科流浪 結節硬化症（Tuberous Sclerosis Complex, TSC）是一種因基因變異所致的系統性罕見疾病。國立臺灣大學醫學院附設醫院基因醫學部陳沛隆教授指出，結節硬化症的發生率約為萬分之一至六千分之一（1/6000），推估台灣潛在患者約有數千名，但目前健保資料庫登記個案卻不到千人，顯示仍有大量病患未被正確診斷。 陳沛隆教授進一步解釋，這 1/6000 的 TSC 病徵極具「多樣性」，宛如擁有千種面貌。隨年齡增長，病徵會在不同器官顯現：嬰幼兒期常見點頭式痙攣或癲癇（發生率達85%）；兒童及青春期易出現常被誤認為青春痘的臉部血管纖維瘤；而成年期則好發腎血管肌脂肪瘤（發生率達60%）及肺部淋巴管平滑肌瘤。正因症狀跨越腦、皮膚、腎、肺等多個器官，過去病患往往陷入「頭痛醫頭、腳痛醫腳」的困境，成為在各科別間流浪的醫療孤兒。 厚積而薄發　推動「整合性聯合門診」找回病患的醫療尊嚴 為了不讓遺憾重演，台灣結節硬化症協會在過去二十年間積極奔走。李正德榮譽理事長感性表示：「二十年前，病友常因不同器官的症狀往返奔波，求醫無門。這二十年來，協會在歷屆理事長與各大醫學中心專家的共同努力下，成功推動跨科別的『整合性聯合門診』，讓病友不必再舟車勞頓，得以在一站式服務中，獲得尊嚴而精準的醫療照顧。」 赴英突發3.2公斤巨瘤！　精神科社工師「直球對決」罕病人生 隨著醫療進步，越來越多的 TSC 病友順利邁入成年。今年34歲的精神科社工師晏如，就是「晚發型」成人的非典型案例。兩年前赴英留學期間，她因劇烈腹痛送醫，竟發現左腎藏有一顆27公分、重達3.2公斤的巨大腫瘤，在異鄉緊急經歷開腸破肚的手術才撿回一命。返台後，面對肺部結節轉移與確診罕病的雙重打擊，她一度陷入不知該掛哪一科的「跨科流浪」恐慌，直到遇見協會並進入台大「一站式整合門診」，才終於感受到「安全被接住」的安心。 晏如坦言，身為服務大眾面對心理健康的精神科社工師，當自己成為罕病患者時，同樣會經歷「為什麼是我」的憤怒，以及對未來生育的恐懼。她勇敢打破社會對病患「必須堅強」的濾鏡，呼籲隱藏在角落的潛在病友：「不要忽視身體警訊，也不需隱藏心裡的恐懼。撐不住時嘗試心理諮商，將求助視為積極的自我保健，這就是最勇敢的『直球對決』！」 全人照護的最後一哩路　以「醫療、心理、社會」三張網接住真實需求 李正德榮譽理事長總結，晏如的親身經歷，精準呼應了罕病家庭在現實中最迫切的需求，而這也正是協會20年來努力拼湊的全人照護藍圖：在醫療層面，透過推動「一站式整合門診」，接住了 1/6000 病友跨科流浪的無助；在心理層面，透過長期的家長紓壓團體與急難陪伴，接住了病友確診與照護的恐懼；在社會層面，則致力撕下罕病標籤，打造沒有血緣的「瓢蟲家族」支持網。 李正德榮譽理事長強調，20周年的核心精神鼓勵病友「從疾病轉身，直球對決」。即使生命帶有與生俱來的「斑點」（瓢蟲意象），依然能夠綻放斑斕色彩。未來，協會更將首度聚焦成年病友的「生涯轉銜服務」與長期社區支援，協助成年病友順利走入社會。 回顧二十年，台灣結節硬化症協會特別致謝台大與中山醫等臨床第一線醫療團隊，以及罕見疾病基金會、晶豪科技教育基金會、中華社會福利聯合勸募協會等公益夥伴的長期支持。協會期許社會大眾給予罕病家庭更多同理心，共同打造包容友善的無障礙環境，讓「瓢蟲家族」迎向嶄新未來。 圖/社團法人台灣結節硬化症協會李正德榮譽理事長分享在協會與各大醫學中心專家的共同努力下，成功推動跨科別的『一站式整合門診』，讓病友得以在一站式服務中，獲得精準的醫療照顧。(社團法人台灣結節硬化症協會提供) 圖/國立臺灣大學醫學院附設醫院基因醫學部陳沛隆教授說明結節硬化症的發生率約為萬分之一至六千分之一，且 病徵極具「多樣性」，隨年齡增長病徵會在不同器官顯現。(社團法人台灣結節硬化症協會提供) 圖/病友代表晏如以「晚發型成年病友」身分呼籲大家不要忽視身體警訊，也不需隱藏心裡的恐懼。撐不住時嘗試心理諮商，將求助視為積極的自我保健。(社團法人台灣結節硬化症協會提供) 圖/社團法人台灣結節硬化症協會李正德榮譽理事長頒發感謝狀給財團法人罕見疾病基金會洪瑜黛副執行長。(社團法人台灣結節硬化症協會提供) 圖/社團法人台灣結節硬化症協會李正德榮譽理事長頒發感謝狀給遠雄汪汪家族汪素娟區經理。(社團法人台灣結節硬化症協會提供) 圖/社團法人台灣結節硬化症協會李正德榮譽理事長頒發感謝狀給晶豪科技教育基金會蕭敏執行長。(社團法人台灣結節硬化症協會提供) 圖/社團法人台灣結節硬化症協會李正德榮譽理事長頒發感謝狀給晶豪科技教育基金會蕭敏執行長。(社團法人台灣結節硬化症協會提供)

在台灣，肺癌患者與基因變異的關聯性大，能否找到專一有效藥物是治療關鍵。一名74歲伯伯被診斷出晚期肺腺癌，同時癌細胞也轉移至肋膜與腦部、骨頭，透過基因檢測發現伯伯並非一般常見的EGFR、ALK、ROS1基因型突變，一開始使用化療與免疫療法效果均不佳，後來透過次世代基因定序檢測（Next Generation Sequencing, NGS）找出是HER2基因突變，使用標靶藥物後，終於讓腫瘤縮小病情好轉。 肺癌是國人及全球統計中癌症患者的死因榜首，但隨著醫療進步的發展，已有相當多的標靶藥物能夠針對基因突變型的患者進行有效治療並延長存活期，特別是在次世代基因定序檢測（NGS）發展下，精準醫療也能夠使病情獲得更有效控制。 在台灣，非小細胞肺癌（NSCLC）佔所有肺癌病例的85％，臺北榮總胸腔部胸腔腫瘤科主任羅永鴻醫師表示，當患者確診為晚期非小細胞肺癌，便會建議接受基因檢測。由於東亞族群有約5成肺腺癌患者帶有EGFR突變，通常會先確認EGFR基因突變狀況，如果非屬以上，就會評估病患是否需要進行NGS。 多基因檢測（NGS）協助復發型病患找到更多標靶治療機會 羅永鴻醫師提到，以往的單基因檢測分為IHC、PCR，IHC是利用抗體標記蛋白質幫助研究和判斷基因的變異，PCR則是透過不斷複製基因片段，快速增加其數量，幫助檢測、分析和研究基因組成的變異，但單基因檢測往往一次只能找出一種基因變異。多基因檢測（NGS）能快速且精確地找到基因序列和數十到數百種的變異，不僅對於抗藥性或是復發型的病患掌握度更高，也有更多標靶藥物使用機會。 羅永鴻醫師強調，由於肺癌的基因突變因素相當複雜，以案例發生的比例來說，儘管HER2在晚期肺腺癌患者占2～4％，但其基因突變與許多上皮細胞癌症的惡化程度密切相關，加上轉移速度快，在化療、免疫治療上效果不是太理想，因此更需與時間賽跑，透過NGS儘早找出因應標靶，提高病患的治療效益。 抗 HER2 抗體藥物複合體治療HER2突變腫瘤，醫籲:患者應共同參與治療決策 羅永鴻醫師說明，目前針對HER2突變的乳癌抗體藥物複合體，已通過非小細胞肺癌的適應症，在臨床實驗上也發現到改善疾病的效益，對HER2基因突變肺癌的患者又多了一個有效的治療方針。以上述74歲伯伯的案例來說，去年4月原來癌細胞只有在肺部，後來化療、免疫療法用了4個多月仍不見好轉，甚至轉移至腦部與骨頭，後來找出了HER2基因變異，由於HER2基因突變的腫瘤表現出較強的轉移能力和侵潤能力，對化療的敏感性也較差，且易復發。在透過專屬HER2標靶抗體藥物精準治療2個月後，不僅整體腫瘤都有縮小，原來因為侵犯到骨頭難以行動的狀況也獲得改善，讓生活終於能回復正常。不過治療上仍有需注意的副作用，例如常見的噁心、疲倦等，醫師會根據患者過往用藥狀況進行全面評估，管理患者副作用確保用藥安全，也建議患者多與醫護人員討論，共同決定治療的選擇，提升患者的治療品質。 羅永鴻醫師也鼓勵晚期肺癌患者，今年 5 月 NGS 也獲得健保的部分給付，如果有找出特定基因變異，目前都有很好的標靶藥物可以使用，同時副作用也較低，越早用藥也能讓疾病獲得控制、延長存活期。若當下無找到合適的標靶藥物，也會將基因檢測結果存入資料庫中，未來可能也有臨床試驗的新藥可以使用，對晚期的肺癌患者來說，都是多一個治療管道。癌症治療儘管會面臨到抗藥性或是復發的狀況，只要隨時與醫師做好溝通討論治療方向，都能有助於疾病改善。