#骨髓增生性腫瘤日

血小板太多，除了血栓風險變高、還可能影響專注力！今年40歲的李先生，過去經常被認為不夠專心；閱讀時也難以理解內容，一度認定「自己比較笨。」直到確診罹患「原發性血小板過多症（ET）」並且開始治療，思緒意外變得清晰；才發現，過去注意力與理解上的困難，可能也與疾病有關。 原發性血小板過多症（ET）是一種骨髓增生性腫瘤(MPN)；患者因爲骨髓造血幹細胞基因突變、導致造血異常。為了提升國人對骨髓增生性腫瘤疾病認知，早期診斷治療以減少中長期併發症，台灣骨髓增生性腫瘤關懷協會（4）日舉辦衛教講座。 協會理事長、臺大醫院內科部血液腫瘤科醫師侯信安指出，骨髓增生性腫瘤除了原發性血小板過多症，還包括真性紅血球增生症（PV），以及骨髓纖維化（MF）等。 早期症狀多不典型，如疲倦、皮膚搔癢（熱水澡後更明顯）、盜汗、體重下降、頭痛、耳鳴、失眠；部分患者因脾臟腫大出現腹脹、食慾不振或「吃一點就飽」。此外，患者還有血栓或出血風險。 但由於其症狀不具特異性，有人在體檢時意外發現血球異常而確診，也有人直到發生心肌梗塞或腦中風等，才知道自己罹病，且其中不乏年輕患者。 有鑒於一旦以血栓事件發現疾病，可能對身體造成重大傷害，甚至可能難以恢復原有功能。因此協會希望透過活動推動早期發現、正確診斷。他也特別提醒民眾，一但檢查血小板、紅血球數目高，不要覺得這樣沒關係，或以為這樣以後年紀大就不怕血球變少，要知道這可能是一種疾病，一定要先找醫師諮詢。 症狀不具特異性　健檢意外發現血小板破百萬！ 病友李先生則於會中分享抗病心路歷程，李先生回憶，自己七年前在健檢時意外發現血小板數值高達100萬（正常值應低於45萬 ），當時真的也沒有明顯症狀。 然而在後續的追蹤當中，血小板一度飆升至140萬，頭暈、頭痛、走路不穩及手腳麻木等症狀越來越嚴重。「甚至連吹冷氣都頭痛、覺得自己快要中風了」在醫師評估與建議下，開始進一步治療。先是服用可以讓血小板減量的藥物、到最後改成長效干擾素，「結果不僅血小板數值下降，困擾許久專注力不足等狀況也明顯改善，甚至連過去嚴重困擾的皮膚反覆膿瘡問題，治療後也明顯好轉。」才知道原本這些以為跟疾病無關的生活困擾，竟然也是血小板太多所致。 侯信安醫師解釋，血小板過多可能影響血液循環，造成頭痛、手腳麻木或注意力不集中。有些患者會覺得像「電池耐力比較不好」，無法持續專注。但更須警覺的是血栓及出血風險。 提醒民眾如果檢查發現血小板過多，排除有缺鐵性貧血、發炎或感染等因素後，建議進一步評估，透過基因檢測及骨髓檢查釐清疾病類型，並確認是否合併纖維化，作為後續治療的依據。 治療兼顧近期與長期目標　持續監測疾病進展 本次協會衛教講座也特別邀請多位血液專科醫師，包括臺北榮民總醫院血液科簡聖軒醫師主講「重新認識紅血球增多症（PV）」、臺北榮民總醫院血液科蔡淳光醫師主講「血小板超標的危機：搞懂原發性血小板過多症（ET）」、臺北榮民總醫院血液科柯博伸醫師則主講「骨髓纖維化症知多少」，馬偕紀念醫院血液暨腫瘤科林建鴻醫師進一步針對骨髓纖維化伴隨的貧血問題，對患者生活品質造成的深遠影響及照護方針。 醫師提醒，疾病可以長期控制，不代表能忽略追蹤。即使自覺身體狀況不錯，仍應規律回診，避免直到發生血栓或疾病惡化才再次就醫。透過早期診斷、個人化治療及持續追蹤，才能及時掌握病況，減少併發症對健康與生活的影響。 尤其是曾經發生血栓事件的病友，要特別留意再次血栓。本土研究顯示，原發性血小板過多症患者中，60歲以下血栓復發率達39.6%，60歲以上亦有32%；真性紅血球增多症（PV）患者在60歲以下與以上的復發率也分別高達27.7%及30.5%。呼籲，曾有血栓病史者務必嚴格遵循醫囑、長期規律治療，才能有效阻斷血栓復發危機。 圖/由左至右:柯博伸醫師、侯信安理事長、林建鴻醫師、蔡淳光醫師

常常感覺疲勞、骨痛、食慾下降嗎？這可能並非工作勞累惹的禍，而是骨髓纖維化在作怪！在台灣，骨髓纖維化每年罹病的人數雖不多，但極容易被忽略、也有惡化為急性骨髓性白血病的可能！因症狀不易判斷，常見如：疲倦、有飽足感、盜汗、搔癢等，容易被誤認是腸胃不適或勞累所造成，民眾往往因而延誤就醫造成疾病惡化，導致中、高風險群病患中位存活期不足5年，其嚴重性不容忽視！9月適逢骨髓增生性腫瘤日，為提升民眾對骨髓纖維化的了解，林口長庚血液科郭明宗醫師提醒，民眾如長期出現上述症狀，應盡速求診評估是否為疾病前兆，以免忽略小症狀、造成健康大問題。 然而，骨髓纖維化患者在接受治療之後，有7成患者會在用藥5年內產生抗藥性或副作用而中斷療程，是臨床治療上一大限制。郭明宗醫師指出，由於治療方式持續革新，近年來國際間陸續發展療效更佳且可精準抑制變異基因的新型標靶藥物，在臨床治療上適用性更高。這類藥物不僅可改善既有藥物的副作用、更能有效減少脾臟體積並減緩骨髓纖維化導致的身體不適症狀。期望未來有機會納入健保，成為骨髓纖維化治療新利器，提供病友更多元、安全的治療選擇。 (圖/林口長庚血液科 郭明宗醫師） 盜汗、疲倦藏危機！ 20%患者惡化成血癌、平均存活期僅5年  醫籲：10大症狀切勿掉以輕心 台大醫院血液科林建嶔醫師說明，民眾對骨髓纖維化認知度有限，且前期症狀不易判斷，容易忽略而延誤就醫。骨髓纖維化大多為後天造血細胞的基因突變所導致，會使患者原有造血系統失常、脾臟因代償性造血而增大，另外體內會產生很多不正常的細胞激素進而產生各種不舒服的症狀。 骨髓纖維化常見十大症狀包括夜間盜汗、注意力不集中、活動力不佳、易有飽足感、疲勞、骨頭疼痛、發燒、搔癢、腹部不適、體重下降，嚴重甚至會因皮膚搔癢等引發睡眠障礙，連帶影響患者生活品質，加重身心負擔。然而前述症狀在日常生活中容易被混淆，因此，林建嶔醫師建議，如中高齡民眾觀察到自身長期有此類症狀，切勿掉以輕心、應盡速就醫尋求協助，臨床上骨髓纖維化的病人據統計有約10%-20%患者會因未能即時獲得治療而惡化成急性骨髓性白血病，導致致死風險驟升，加上現有治療選擇有限，導致骨髓纖維化患者平均存活期僅3.5~5年，是國人不可忽視的健康隱憂。 (圖/台大醫院血液科 林建嶔醫師） 骨髓纖維化治療陷困境！移植風險高、標靶藥物選擇少 患者病情惡化卻無藥可用 一旦罹患骨髓纖維化，便需要依靠穩定治療控制疾病進程，而目前唯一根治方式為異體骨髓移植，但因風險高、且需考量患者年齡、病況與匹配合適捐贈者，使得許多患者無法接受此治療，其餘治療選擇則包括口服化療藥、脾臟切除手術或放射治療、輸血、標靶藥物等。臨床治療上，醫師會優先評估患者狀況是否適合做骨髓移植治療，若無法執行，則以標靶藥物為首要選項，是現階段臨床上可有效減緩病程、醫師也最常使用的治療方式。 雖然標靶藥物治療對患者來說風險較低、負擔較輕，但過去因選擇有限，也造成目前骨髓纖維化患者一旦出現副作用或抗藥性停藥，即面臨無藥可醫的困境！郭明宗醫師說明：「目前一線標靶藥物在減緩症狀上雖有幫助，但衍生副作用如貧血、頭暈、腹瀉、嘔吐、疲勞，時常導致病友不適、中斷治療。」林建嶔醫師也說明，目前第一線的標靶藥物在臨床使用上，患者有可能在2~3年後就會出現藥物效果變差、脾臟變大、不舒服的症狀再度浮現的狀況，然而，過去多數患者僅能以調整現有藥物劑量的方式，只求在可負擔的情況下持續治療，實際上卻無法長期穩定的控制病情，成為骨髓纖維化目前的治療困境。 新型藥增患者希望！減脾臟腫大體積逾3成 醫病期許納健保、爭取多元治療權益 林建嶔醫師分享，過去就曾遇過一名患者服藥2年後陸續出現脾臟腫大、疲勞等症狀，評估後改使用新型藥物進行治療，目前患者反應良好，脾臟慢慢變小，也沒有出現嚴重副作用，期待患者的症狀得以重新獲得改善。林醫師說明：「如今陸續有新型藥物問世，除了可減緩症狀，國外研究更顯示治療後患者脾臟腫大症狀可減少體積逾3成，症狀明顯獲得緩解，且在現有藥物治療失敗的患者身上仍有減緩症狀與副作用的效果，擺脫現有治療使用數年後效果陸續減退後、即無藥可用的困境，有望改善病程並提升患者的生活品質，也成為患者接續治療、活命的希望。」。 9月適逢骨髓增生性腫瘤日，郭明宗醫師期許，除了希望透過衛教持續提升民眾對骨髓纖維化症狀的警覺心，也希望政府單位針對新型治療給付有更多討論，現有骨髓纖維化治療面臨無藥可用困境，雖陸續有新型藥物提供選擇，但考量患者的可負擔性，未來仍希望政府單位關注患者權益、討論藥物納入健保給付的可能，幫助骨髓纖維化患者減輕負擔、遠離死亡風險，享有多元的治療選擇權。