#基因突變

結節硬化症（Tuberous Sclerosis Complex，以下簡稱TSC）是涉及多種不同系統性的疾病，身體的器官包含腦、腎、心、肺、眼、牙齒、指甲等都有可能會長出結節瘤，這類疾病在照護上最困難的地方是，同一個病人可能同時有好幾種器官發生問題，以往病人可能必須分別在三個、四個甚至五個不同科別的醫師門診進行追蹤，對病人或是家屬都是一項沉重的負擔。結節硬化症在台灣的發生率約為十萬分之一到十萬分之十，男女比例均等，屬於罕見遺傳疾病的一種。目前已有兩個基因（TSC1 以及 TSC2）被確認，而以體染色體顯性遺傳模式作用，大約有三分之一的病人是由經由上一代遺傳得到此病，三分之二的病人是自己基因發生突變造成的。結節硬化症病人可能發生的症狀包括癲癇（病人可能在1歲前就會有發作的現象，因此在寶寶剛出生後，若發現有幼兒點頭式抽搐的情況發生，就要及早就醫評估診斷）、智能障礙（部分患者會有自閉、情緒、精神及行為學習等方面的障礙）、發育遲緩、臉上的皮脂腺瘤（皮脂腺瘤會隨著年齡的成長而更加明顯）以及肺部或是腎臟的表現等。

遺傳性疾病的存在時常被人忽視，日前有位婦女在照完胃鏡後，突然感到劇烈胸痛，經過心電圖檢查後確診為急性心肌梗塞，且才發現該女患有先天性高膽固醇的問題。國內醫師提醒，若有家族遺傳性疾病最好及早定期檢查。這名婦人因為胃痛就診，照完胃鏡後胸口突然感到劇烈疼痛、狂冒冷汗，照過心電圖後確定是急性心肌梗塞，且檢查後發現膽固醇居然高達376，才曉得這名婦人發生急性心肌梗塞的主因，出在本身有先天性高膽固醇。國內醫師表示，若膽固醇濃度高過300即要注意是否為家族性疾病，並提醒民眾最好定期做檢查與追蹤。通常先天性高膽固醇是基因導致體內製造過量血脂蛋白，部分患者透過飲食控制、運動，以及長時間服藥的方式控制膽固醇。至於若非遺傳性高膽固醇，一般人濃度超過240就得用藥物治療，而大多後天性患者是因不良飲食習慣導致膽固醇過高。醫師表示，由於先天性高膽固醇是基因突變的一種，患者發生心肌梗塞的機率較常人高出5倍之多，愈早開始定期檢查愈好，若確診有遺傳到先天性疾病，最好在15歲起服用藥物以控制膽固醇水平。