全球目前已知罕見疾病超過7千種，雖然單一疾病患者人數不多，但累積受影響人口卻高達數億人。對許多病友而言，真正艱難的往往不是治療本身，而是漫長等待被正確診斷、找到有能力接手的醫療系統，與真正取得治療資源。 在此背景下，「亞太罕見疾病創新治療中心」近日正式啟動。在衛生福利部見證下，由財團法人台灣醫療健康產業卓越聯盟基金會（MET）攜手羅氏與台灣醫界聯盟基金會，共同推動跨國罕病合作平台，盼透過整合台灣既有的制度、臨床與基因醫學經驗，逐步建立亞太區域罕病照護合作網絡。 此次「亞太罕見疾病創新治療中心」的成立，也被視為台灣首度以跨院整合模式，系統化串聯罕病診斷、基因檢測、創新治療與跨境合作能量。 活動中，多家醫學中心也分享台灣在罕病診療上的實務經驗，其中，台灣大學醫學院附設醫院基因醫學部簡穎秀主任，更從基因醫學與跨境診斷角度，談台灣如何逐步建立完整罕病照護體系。 台灣罕病照護制度 成為亞太合作基礎 簡穎秀主任提到，台灣之所以有機會成為亞太重要樞紐，並非單一技術突破，而是多年來從法規、健保、基因醫學、新生兒篩檢到跨專科整合照護，逐步建立起完整而成熟的醫療生態系。她表示，其實台灣已經做很多，希望未來能把這些累積多年的經驗，進一步分享給更多國家。 台灣罕病照護能走在亞洲前段班，關鍵之一就在於制度建立得早。自2000年通過《罕見疾病防治及藥物法》後，台灣逐步建立全民健保支持、罕病藥物給付、新生兒篩檢與跨專科照護制度，也讓相關診斷與治療流程更加成熟。 簡穎秀主任認為，這些制度性的支持，也進一步形成良性循環。「因為診斷之後，後端還有健保支持與治療銜接，整個環節是流暢的。」她指出，當台灣罕病診療環境逐步成熟後，也吸引國際藥廠更願意把臨床試驗放在台灣進行，病人因此有機會更早接觸創新療法。 衛生福利部石崇良部長也在活動中提到，台灣目前新生兒篩檢已涵蓋21項疾病，其中18項屬於罕見疾病，今年7月起更將由原本部分補助，改為全面公費給付。 新生兒篩檢與基因醫學 縮短罕病確診等待 而新生兒篩檢，也被視為台灣罕病照護的重要基礎之一。簡穎秀主任表示，台灣新生兒篩檢已推行超過40年，目前涵蓋率接近100％，且99%的個案能在出生8天內取得報告。「早期診斷非常重要。」她表示，過去許多罕病患者平均需經歷6～7年、看過8位醫師後，才有機會獲得正確診斷，甚至有20％的病患超過10年才確診。 近年台灣也逐步把相關經驗向外延伸。目前台灣已協助至少15個國家進行罕病診斷合作，合作對象多集中於新南向國家。除了提供新生兒篩檢經驗外，也協助跨境基因檢測與次世代定序分析。 簡穎秀主任表示，目前部分合作模式，是由海外醫療端處理檢體出口，再由台灣進行分析與報告判讀。她觀察，亞太地區目前最大的挑戰，其實不只是診斷能力，而是整體資源分布不均。「很多國家幅員很大，病人分散在偏遠地區。」她指出，未來遠距醫療、檢體傳送與跨境醫療諮詢，都會是重要發展方向。 此外，即便完成診斷，後續能否持續接受治療，也牽涉各國法規、醫療資源與保險制度。「其實很多東南亞國家，整個罕病系統都還在建立當中。」她表示，近年已有越來越多國家開始建立罕病法與相關制度，而台灣此時具備成熟經驗與醫療能力，也正好能成為區域合作的重要支點。 基因治療與細胞治療 台灣下一步瞄準創新醫療 除了診斷與制度輸出，台灣近年也逐步投入基因治療與細胞治療等創新領域。簡穎秀主任指出，由於許多罕病與基因高度相關，因此未來包括gene therapy、cell therapy等新興治療，都具有高度發展潛力。 不過她也坦言，先進治療涉及法規、臨床試驗、長期追蹤與跨專科整合，目前全球真正具備完整經驗的醫師與醫院仍相對有限。「重要的不只是有藥，而是怎麼確保病人接受的是安全且有效的治療。」簡穎秀主任說。 而除了台大醫院長期投入基因醫學與跨境診斷合作外，現場多家醫學中心也分享台灣在罕病照護上的實務經驗。 長庚醫療財團法人林口長庚紀念醫院副院長馮思中提到，長庚近年已建立罕病一站式照護平台，除了基因檢測與跨科整合，更進一步納入心理、營養、遺傳諮詢與家庭支持，希望讓罕病照護不只停留在治療，而是延伸到病患長期生活與家庭需求。 而高雄醫學大學附設中和紀念醫院小兒神經科主治醫師鍾育志則分享脊髓性肌肉萎縮症（SMA）經驗指出，台灣已成為全球少數全面推動SMA新生兒篩檢並銜接治療的國家，透過及早診斷與及早介入，許多原本可能快速惡化的孩子，如今已有機會獲得接近正常的生活品質。 此次「亞太罕見疾病創新治療中心」的成立，不只是單純醫療合作，更被視為台灣將多年累積的罕病經驗進一步系統化、國際化的重要一步。對台灣而言，這不只是醫療技術輸出，更是讓台灣醫療能量與臨床經驗，逐步成為亞太罕病照護重要支撐的一次實踐。
