#次世代基因定序檢測

根據衛福部公布之國人十大死因統計，癌症多年來位居國人十大死因之首，佔總死亡人數四分之一，每年約有超過5萬名國人因癌症死亡，癌症治療是台灣健康議題中極待解決的問題。今年，賴清德總統也喊出健康台灣願景，目標在2030年減少因癌症死亡人數三分之一，顯示政府對癌症早期篩檢、基因檢測與精準醫療的重視。而基因檢測在精準醫療中更扮演了關鍵角色，不僅能識別癌症患者的基因突變、估計治療效期，更能因應腫瘤新衍生的抗藥性，迅速更換治療，從而幫助醫師為患者制定精準的治療方案。隨著次世代基因定序檢測（NGS）正式納入健保，長年深耕並領導癌症基因檢測領域的行動基因（ACT Genomics Co. Ltd.），更協助將NGS檢測無縫整合到各家醫院的癌症治療計劃中，幫助更多癌症患者獲得更精準的治療，國家健康願景更邁進一步。 次世代基因定序檢測（NGS）納入健保，減輕患者經濟負擔 醫療技術日新月異，標靶藥物治療癌症的效果優於傳統手術和化、放療，先進行基因檢測可找到患者可能的突變基因，更精準地使用相對應的標靶藥物。然而次世代基因定序檢測的項目數量不同，費用也有所差異，自費價格約1到10萬元不等，對癌友而言更是筆不小的負擔。所幸自今年5月1日起，NGS納入健保給付，將以檢測方法、基因位點多寡及病人需求等條件，採取健保定額給付、民眾自付差額方式，大大減輕了患者的經濟負擔，預估每年將有約2萬多名癌友受惠。 行動基因引領基因檢測技術，目標今年賦能符合資格醫療院所助力精準醫療 行動基因作為NGS領域的領導者，其台北實驗室通過台灣食品藥物管理署（TFDA）及美國病理學會 ( The College of American Pathologists，CAP ) 認證，確保檢測的合規性和準確性。截至六月中旬，行動基因已與逾六成符合健保申請資格的醫療院所簽訂檢測服務合約，立項超過200項符合新法規的檢測服務，目標今年賦能符合資格的醫療院所，都能使用精準檢測服務。行動基因台灣總經理游麗玲表示，行動基因目前的研究方向與台灣次世代基因健保給付政策相吻合，除加強與學會、基金會等第三方單位合作，同時積極且持續參與國內機構主持之基因檢測計畫，期望將精準醫療深化並普及化。 結合AI科技，加速次世代基因定序檢測發展 國際上已有許多利用NGS檢測衍生的生物大數據進行臨床應用，進一步發展創新癌症醫療產品。例如韓國藉此提供公共衛生研究有效的資料和樣本管理系統；日本則成立專門負責醫療研發的資助機構以支援基因研究和數據管理。行動基因技術長陳華鍵表示，行動基因近期將通過與研究機構合作，發展基因檢測結合機器學習的本土疾病風險評估模型，以協助疾病預防與診斷。陳華鍵進一步說明，由於NGS檢測在分析過程中產生大量數據，需要強大的大數據處理能力來發現和再分析疾病。行動基因將持續透過機器學習優化演算法，並導入LLM與Generative AI科技，提升基因檢測的準確性和效率。行動基因目前也在研發深化AI科技的應用，並參與國際研究計畫，如美國癌症研究之友主持的同源重組缺失之生物標記協調專案(HRD Harmonization Project)。 近期，行動基因更優化了其癌症基因檢測技術，不僅一次可檢測440個癌症相關基因、13個融合基因和350多種融合基因組合，涵蓋標靶、免疫、荷爾蒙和化學治療評估，檢測結果更於近日縮短至8個工作天，幫助醫療團隊更快擬定出最佳精準治療方案。行動基因研發團隊也持續觀察最新檢測形式，確保提供最具臨床價值的檢測。 陳華鍵表示，次世代基因定序檢測納入健保是台灣精準醫療發展的重要里程碑。行動基因作為醫療單位臨床及研究的精準檢測夥伴，致力於技術創新，研發費用更達2023年營業支出的26%，以提供更完善的專業檢測數據。未來將持續與醫療機構緊密合作，輔助臨床判斷與治療策略，共同推動癌症治療和精準醫療的進步與普及，造福更多癌症患者。

癌症長期位居台灣十大死因之首，2023年的相關醫療支出近1,400億元，占國家總醫療預算近兩成，反映出癌症治療對健保資源的巨大需求。面對這一挑戰，次世代基因定序檢測(Next Generation Sequencing，NGS)作為精準醫療的重要一環，衛生福利部於5月1日將19種癌症的NGS納入健保給付，透過檢測生物標記尋找基因突變，進而評估標靶藥物精準投藥，預計每年約2萬多名癌症病人受惠。 由國家衛生研究院主辦，羅氏大藥廠協辦的「示範計畫領航、健保給付接棒—開創癌症精準醫療新紀元記者會」於今(14)日舉行。會中邀請到衛生福利部中央健康保險署石崇良署長、台灣癌症基金會賴基銘執行長、國家衛生研究院司徒惠康院長、國立台灣大學醫學院附設醫院癌醫中心分院楊志新院長等多位重量級人物，以啟動沙漏的形式象徵從示範計畫的積累到健保給付的具體落實，共同見證台灣癌症精準治療進入新紀元，接軌國際醫療趨勢。 國衛院攜藥廠、醫院跨領域合作，建立臺灣首個本土基因資料庫，開創癌症精準醫療新紀元 國家衛生研究院院長司徒惠康院長特別指出，「癌症精準醫療及生物資料庫整合平台合作示範計畫」是一項跨領域合作的典範，包含國衛院，衛福部、五家國際大藥廠 (羅氏大藥廠、台灣中外製藥、台灣默克、台灣禮來、台灣諾華)以及17家醫院(臺大醫院、臺大醫院癌醫中心分院、中山醫大附設醫院、高醫大附設醫院、義大醫院、臺北醫學大學附設醫院、林口長庚醫院、基隆長庚醫院、臺北慈濟醫院、花蓮慈濟醫院、馬偕醫院、彰化基督教醫院、三軍總醫院、臺北榮民總醫院、臺中榮民總醫院、高雄榮民總醫院、新光醫院、羅東博愛醫院)的支持與協作。 這一跨部門、跨機構的合作，透過全方位的基因檢測為醫師提供精準的臨床醫療決策支持，收案癌別包含肺癌以及五大消化道癌症。計畫同時成功建立臺灣首個本土臨床基因組數據庫(Clinico-Genomic Database，CGDB)，期能累積真實世界數據加速未來藥物的開發和法規核准流程。截至2024年5月已收錄近兩千筆珍貴真實世界臨床與癌症基因資料，為未來研究和臨床應用提供寶貴資源。 司徒院長表示，此計畫不僅促進了臺灣精準醫療體系的發展，也推動了醫療大數據的建立和應用，進一步加速了新藥的研發和核准，為臺灣癌症病人帶來了新的治療希望。他對所有參與的藥廠及醫院深表感謝，他們的共同努力使得這一計畫能夠成功實施，為臺灣的癌症精準治療開創了新的篇章。 台灣默克醫療保健事業體池田秀子總經理表示：「默克很榮幸能參與這項意義非凡的國家型計畫，並對台灣接軌全球精準醫療重要趨勢，有所貢獻。作為全球領先的科學與科技公司，默克將持續致力推動醫藥創新與智慧醫療，增進病人福祉，共同實現『健康台灣』願景。」 台灣中外製藥岡本崇董事長表示：「非常榮幸能參與這個推動台灣精準醫療的重要計畫，我們衷心期盼這項成果能為未來的癌症患者帶來極大的幫助。」 台灣禮來勝間英仁總經理表示：「身為健康醫療照護體系的夥伴，禮來很高興先前能與國衛院合作推動『癌症精準醫療及生物資料庫整合平台合作示範計畫』，也樂見NGS健保給付的啟動，透過群策群力共同加速台灣的精準醫療發展、建立生物資料庫的真實世界數據。」 羅氏大藥廠Girish Mulye總經理表示：「我們樂見羅氏與國衛院的示範計畫成為台灣精準醫學治療的基石，並且由國家政策繼續延續下去。」 NGS納入健保給付，19種適用癌別，定額給付最高3萬，提高醫療效益並減輕民眾負擔 針對NGS納入健保給付，中央健保署石崇良署長說明NGS的健保給付將涵蓋19種癌症，包括14種實體腫瘤和5種血液腫瘤，以NGS及單基因檢測提供民眾多元選擇。給付區分為BRCA、小套組、大套組等三種，依檢測基因數支付不同點數，最高支付定額3萬點，另依專家建議各癌別之檢測時機不同，每人各癌別可終生給付一次。 石署長強調，為確保檢測品質並評估後續健保治療藥物的反應與療效，醫事服務機構申報醫療費用須併同上傳檢測結果，以確保能夠在評估給付效益和調整政策時有足夠的實證數據支持。未來若有新的標靶藥物納入健保給付時，醫療機構可以通過資料庫即時查詢藥物的適用條件，避免病人重複接受檢測，從而提升治療效益並降低經濟負擔。此外，健保署亦將致力於促進更多的臨床試驗和新藥的媒合，期許為民眾提供更多治療的選擇。 次世代基因定序可推動台灣癌症精準治療革新，為醫師及癌友找到最適當的癌症治療策略，邁向全球領先地位 國立台灣大學醫學院附設醫院癌醫中心分院楊志新院長分享了從臨床醫師的視角對NGS檢測和健保給付政策的看法，指出這些進展將使台灣在全球癌症治療領域保持領先地位。台灣推動個人化精準醫療已多年，透過基因檢測使醫師能做出更全面的臨床決策，能大幅改善患者的治療效果和生活品質，同時降低無效用藥，使健保預算更有效地被利用。 臺灣癌症基金會賴基銘董事認為，將NGS納入健保給付是一項重大突破，不僅大幅減輕了癌症病人的經濟負擔，也為他們帶來了實質的希望。賴醫師分享了許多癌友的心聲，他們對於能夠接受更精準、個人化的治療感到非常的欣慰。這項政策的實施，使得病人可以得到更精準的治療建議，從而提高治療的有效性和成功率。賴醫師指出，這不僅提升了治療品質，亦實質給予病人和家屬在等待治療決策上的支持。 NGS納入健保給付政策的實施，不僅減輕了病人的經濟負擔，亦使病人能夠在需要時獲得最適當的治療，從而提高治療的成功率並降低不必要的醫療開銷。在推動癌症精準治療的同時，更可見臺灣正逐步建立永續且高效的健康醫療生態體系。