#漸凍症

（優活健康網記者張桂榕／綜合報導）46歲上班族男性，經常感到頸部痠痛，最近發現自己逐漸出現雙腳緊繃，原先只做了民俗治療，但近日越來越嚴重導致走路一跳一跳的，四處求醫都沒有明確的診斷，症狀也沒改善，直到有一天有人告訴他會不會得了「漸凍症」? 驚嚇之餘才到神經科門診就醫。經臨床檢查，發現是頸部脊髓病變導致雙腳同時出現緊繃及無力現象。書田診所腦神經內科主任醫師黃啟訓表示，核磁共振檢查證實為「頸椎退化伴隨椎間盤突出」（俗稱長骨刺），導致脊髓壓迫變形。詳細詢問生活習慣得知，患者上班時經常需要打電腦，回到家又喜歡低頭滑手機，由於長期姿勢不良才會造成頸部椎間盤突出壓迫脊髓，所幸經由頸椎手術及時解除了癱瘓的危機。頸部脊髓受壓迫未及時治療　恐導致四肢癱瘓人體全身的動作皆源自於大腦的操控，頸部脊髓就像連結大腦與四肢間的主電纜線，當頸部脊髓受到壓迫時會先產生下肢肌肉僵直，走路一跳一跳的無法協調，若不及時手術解除壓迫接著就會四肢癱瘓，且其表現很類似運動神經元疾病(俗稱漸凍症)。而漸凍症發病後3到5年也會四肢癱瘓合併呼吸衰竭。兩者有時表現非常類似但治療方式完全不同，診斷上需要小心區分。每彎曲5度　頸部就要多承受約5磅的壓力黃啟訓提到，近年來由於智慧型手機與平版電腦普及，「低頭族phubber」(或稱「猿人族」）在台灣愈來愈多，門診發現頸椎退化相關的疾病越來越普遍且有年輕化的趨勢。根據研究低頭時頸部每彎曲5度就要多承受約5磅的壓力，彎曲60度就要承受60磅(27公斤)的壓力，長期下來很容易導致頸椎長骨刺壓迫神經和脊髓。最後黃啟訓提醒，預防頸椎骨刺的發生平時應儘量少當「低頭族」，使用3C時要維持良好姿勢，勿固定同一姿勢太久，最好每30分鐘起身並活動一下頸部。另外倘有出現頸部痠痛、肢體麻木、甚至影響四肢動作時，應儘早就醫以免延誤病情。

（優活健康網記者湯蕎伊／綜合報導）脊髓性肌肉萎縮症（Spinal Muscular Atrophy, SMA），是發生率第二高的隱性遺傳疾病，僅次於海洋性貧血，平均每30～35人就有一人帶因，估計每900對夫婦就有一對會生下病兒，每年新增40～50名病患，目前國內約有4000名病患，但一般人卻對它普遍缺乏警覺。這種病與第五條染色體上的「運動神經元存活基因（SMN1）」有關，正常人有兩個以上這種基因，帶因者只有一個，但就像腎臟，只有一個也能正常生活，所以帶因者並不會發病；但若父母都帶因，下一代便有1/2機會是帶因者，1/4機會是正常人，1/4機會兩個SMN1基因都缺失，引發脊髓性肌肉萎縮症。肌肉漸進性退化　呼吸困難由於運動神經元的基因異常，患者的肌肉會漸進性退化，逐漸軟弱、萎縮，四肢及軀幹呈現無力狀態、肌腱反射消失、無法吞嚥、呼吸困難，但智力卻完全正常，依發病年齡及嚴重程度，可分下列3型：1）第一型／嚴重型，出生六個月內會出現症狀，一般在兩歲前就會因呼吸衰竭而死亡。2）第二型／中度型，通常在出生後六個月至一歲半間發病，患者大多可活至成年，少數則在孩童期可能因呼吸道感染而死亡。3）第三型／輕度型，症狀從一歲半至成年皆可能發生，患者長期之存活率高。