#唐氏症整合門診

對許多身心障礙者家庭而言，就醫從來不只是一次看診，而是一段長期、反覆且高度消耗的歷程。不同科別之間缺乏整合，醫療資訊各自為政，家屬往往得帶著孩子在不同門診之間奔波，一次次重複說明病史與照顧狀況，付出大量時間與心力，卻仍難以得到完整回應。 唐氏症基金會在長期服務過程中，看見這樣的結構性困境。隨著唐氏症者逐漸老化、重度失能服務對象增加，醫療需求不再只是單一問題，而是多重慢性狀況與功能退化交織而成。若醫療仍以單點門診運作，照顧壓力只會不斷堆疊在家庭身上。 一個家庭的就醫日常：在不同科別之間奔波 唐寶寶國彥的媽媽就提到，國彥因為從小就有「心室中隔缺損」，常常處於感冒、咳嗽、有痰的狀態，幾乎每週都需要看醫師，在2歲時便接受過心導管手術。 不僅如此，國彥也合併有非典型自閉症與強迫性，12歲又被發現有癲癇。從遺傳科、心臟科到癲癇科，長年在不同科別之間往返奔波，讓國彥媽媽形容那段時間「幾乎每週都在醫院報到」，照顧與就醫的壓力長期累積，真的讓她感到心力交瘁。 慶幸的是，當時基金會提到臺大醫院已有整合門診服務時，「那時候真的覺得可以稍微鬆一口氣。」 中國醫藥大學附設醫院兒童醫院醫學遺傳暨兒童新陳代謝內分泌科主任王仲興醫師表示，唐氏症的孩子因為第21對染色體多了一條，因此在生理發展上會出現多種變化。除了身材較矮小、外觀特徵明顯之外，不少孩子會出現視力相關問題，也可能合併先天性心臟病、呼吸道異常，或是自閉症、癲癇等狀況，因此在照顧與醫療上往往需要投入相當多的心力。 臺大醫院老年醫學部陳人豪主治醫師也提到，唐氏症患者通常會比一般人提早約20年出現老化現象，接近40歲時便可能開始出現早老情形，50歲之後更可能面臨身體或智力失能的問題。當父母年紀漸長，照顧責任往往會逐漸落到兄弟姊妹身上，而在長期且頻繁的就醫需求下，對整個家庭而言都是相當沉重的負擔與壓力。 整合門診：讓醫療回到照顧的根本脈絡 林正俠董事長指出，對重度失能者與唐氏症者而言，真正的困難並不在於沒有醫療資源，而是資源彼此之間缺乏連結。每一次看診，都像是重新開始說明病史與照顧狀況，家屬往往成為實質上的「整合者」，卻也因此承擔了額外的壓力與無力感。 從2013年起，唐氏症基金會便開始陸續與臺大醫院、中國醫藥大學附設醫院合作，推動唐氏症整合門診服務。多年來累積服務已超過500人、4500人次。 整合門診的概念，正是希望讓醫療回到照顧脈絡之中，不再只處理單一症狀，而是理解服務對象整體的功能狀態、生活情境與長期照顧需求，讓醫療成為支持照顧的一環，而不是家庭額外承擔的負擔。 朱貽莊副執行長說明，整合門診並非只是把不同科別集中在同一天，而是讓醫療團隊在同一個架構下理解服務對象的整體狀態。醫師不再只看到某一項檢查數值，而能結合照顧現場的觀察，做出更貼近實際需求的判斷。當醫療端能夠理解照顧現場，治療與建議才不會與日常照顧脫節。 圖/整合門診 為重度失能家庭建立更穩定支持系統 在傳統就醫模式下，家屬不只是陪診者，更是負責統整資訊的人。面對多科別、多專業的建議，家屬需要自行判斷優先順序，也必須承擔決策壓力。長期下來，奔波與心理負擔往往成為照顧歷程中最沉重的一環。 整合門診的價值，正是在於讓醫療系統本身承擔起整合責任，減少家屬在制度縫隙中消耗的能量。 林正俠董事長強調，整合門診並不是附加服務，而是回應服務對象老化與重度化後的必要調整。當醫療與照顧能在同一個架構下協作，照顧品質才不會因制度斷裂而受到限制。 對基金會而言，推動整合門診，是從多年服務經驗中逐漸形成的方向。透過讓醫療與照顧能夠彼此理解、共同協作，也讓家庭不再獨自承擔整合資訊與奔波就醫的壓力，為唐氏症與重度失能家庭建立更穩定的支持系統。

12月是一個充滿溫馨與愛的季節，除了大家期待的聖誕節與跨年慶祝活動外，每年的12月3日「國際身心障礙者日」提醒我們關注身心障礙者的基本人權，鼓勵社會共同響應相關議題。而唐氏症基金會更是全年無休地為唐寶寶及身心障礙者努力。日前，唐氏症基金會愛家發展中心主任蔡叔妙與唐氏症整合門診醫療個管師翁言梅，榮獲新北市政府表揚「傑出身障人士、模範家屬、績優專業人員及推廣身障福利有功人員」，這項殊榮肯定了他們在早療與整合醫療服務領域的多年貢獻。 叔妙主任 以耐心與熱忱為早療孩子築起愛家成長港灣 叔妙主任投身身心障礙服務已超過21年，7年前加入愛家發展中心，愛家針對0~6歲發展遲緩兒童，提供安全的環境、專業的社工以及特殊教育的老師，提供孩子早期療育課程，不同以往在全日型成人機構像家人般的相處，她說，在愛家，同仁、家屬每個人都是夥伴，一同陪孩子成長，對她而言，這份工作就是一份熱情與使命。 叔妙主任坦言，過去愛家發展中心服務對象的家長，會認為身心障礙的孩子就是弱勢，理所當然的要受到很多的照顧與支持，對孩子也就會無限的包容。例如，因為孩子自己吃飯要花很長的時間，就選擇餵食，但主任要訓練孩子自己吃三口飯，就算吃到掉得滿桌，抹布擦乾淨就好了，無論要花多久時間，即使不符合課程表上的作息，她也願意等孩子自己將這三口飯吃完，並期望這樣的訓練能夠延續到家庭生活。 在愛家發展中心，家長與夥伴會擬定每年的服務目標，這些計畫達成率高達80%至90%，讓家長能實際感受到孩子的進步。不僅是日常生活的分享，還包括學習中的成功與挫折，透過這樣的交流，家長能全面了解孩子在愛家的成長軌跡，也因為交流如此密切，每次愛家畢業典禮，家長們與老師都會流淚分享，正是作為夥伴陪伴孩子成長的深刻體會。 堅持初心用行動影響生命 愛家發展中心特別的還有轉銜追蹤，只要是愛家的畢業生，不管是到學校或幼兒園，主任跟社工都會去到新學校看望孩子。令她印象深刻的是，曾經有個孩子剛進入愛家時，因為坐輪椅，家長讓外傭整天照顧、陪伴，且因情緒障礙，這名孩子被稱為「搖滾天后」，只會透過吼叫表達情緒，也因無法適應機構而多次輾轉，一直到愛家，在老師的耐心與堅持下，孩子學會了控制自己的情緒，情緒來時會選擇離開冷靜成為了「抒情天后」、學會自己吃幾口飯、更學會了自己走幾步路 ! 一直到孩子畢業後三、四年，只要她到新學校，孩子看到她還會開心地叫「主任!」，道別時孩子也會不捨，一想到在孩子的生命中留下對愛家的記憶，叔妙主任更紅了眼眶。 「不一樣的幼兒園」 打造共融環境 她認為，愛家是一個「不一樣的幼兒園」，她致力於讓孩子在平等共融的環境中成長。在她眼中，早療的孩子只是有特殊需求，孩子可能在走路或說話上進展較慢，或者達成目標的契機和時間點與一般人不同，但只要適時提供合適的支持與耐心等待，他們就能在自己的時間軌跡上成長，跟一般人沒有不一樣。愛家將早療的學習融入生活，幫助孩子學會如何生活、如何收拾、如何自理，將課堂上所學到的點點滴滴，都轉化為生活上真正的進步。 叔妙主任更表示，早療募資不易，每一個夥伴，都需要時間與經費增進專業職能，愛家有兩位以上的工作夥伴得過獎，希望唐氏症基金會的愛家與早療服務能被更多人看見。 翁言梅醫管師  唐氏症整合門診的安心橋梁 另一個被看見的服務，還有唐氏症基金會的整合門診。唐氏症是最常見的染色體異常，常合併多重器官問題、發展遲緩、智能障礙、提早老化，也需持續性的早療復健、頻繁往返醫院，對唐氏症者及其家屬來說，是辛苦且疲憊的過程。因此，基金會分別於2013年及2015年起，與台大醫院、中國附醫合作唐氏症整合門診，每月一次集合不同的專科醫師為唐氏症者進行照護，基金會協助醫院作為主要聯繫窗口。隨著服務人數及需求的增加，基金會也於2016年增設「醫療個管師」一職，並聘用具護理背景的人員擔任。 肩負起醫療與家庭間溝通橋樑角色的言梅醫管師分享，家長是孩子的代言人，就醫的過程，除了要充分與醫療團隊合作，讓醫師了解孩子的問題外，也要顧及孩子的身心狀況，才能使治療更順利。但醫療對於很多人都是較陌生的，加上帶孩子多科就診，光看診已使家長身心俱疲，實在很難再顧及溝通品質；或在面對新的疾病和艱深的醫療資訊時，常覺不知所措。因此，她不僅協助家長解答問題，減輕家長對醫院流程的陌生感，還會根據實際需求轉介社工提供額外支持，讓家長在陪伴孩子就醫的過程中感到安心，提供完整且具個別性的服務。 「看診前後，我們一直都在」 看見家庭的情感需求 提供專業與陪伴支持 過去在婦產科門診工作的言梅分享，之前對唐氏症的認識停留在課本內容，例如「唐氏症是常見的染色體異常，產檢時會建議進行篩檢等」，臨床上，大部分篩檢結果都是沒問題的，直到真正接觸到唐氏症族群，才知道原來台灣有這麼多唐氏症的家庭存在，他們離開醫院後，開始了怎樣的生活？言梅說，從事這份工作後，她真正接觸到這些家庭的故事，也看到診間外更多的風景。在醫院作為門診護理師，每天的目標是協助醫師和病人順利完診，若病 人預約未到，一般不會去特別探究原因。但作為醫管師，病人能持續接受治療及定期回診是工作重點之一，所以當家屬無法帶孩子或家人來門診，會去了解原因和狀況，看是否需改期或是有困難需協助。 例如令她印象深刻的一個個案，有位單親爸爸獨自撫養孩子，因工作關係，不得已將孩子獨留家中。她得知後，先了解爸爸的狀況和需求，再協助聯繫社工與資源，最後孩子順利到了發展中心上課。爸爸後來告訴言梅：「這狀況被知道，也擔心孩子可能被帶走安置，但因為相信你，所以願意說出來求助，相信你會為我和孩子做出最好的安排。」 唐氏症者的需求和問題持續至全生涯，每個家庭也是獨一無二的，除解決醫療問題，還需兼顧家庭的實際需求與情感關注。也因從新生兒早療到高齡化雙老議題等全生涯的需求，對醫管師來說都是工作挑戰。言梅分享，家長很常向她道謝，但她也感謝家長，因為家長是孩子和外界的橋樑，唯有他們願意走出來和大家接觸和使用資源，才有機會提供服務。她也常從家長身上學到很多，有年輕家長的勇敢樂觀和堅強，也有高齡唐氏症照顧者的堅韌與智慧，曾有媽媽說「活到老學到老」是照顧特殊需求孩子的重要心態！在整合門診候診間，家長們分享照顧唐寶寶的成果與困難，也讓來就醫的家庭在漫長的教養路上獲得支持與力量。 展望未來 希望協助建立完整的唐氏症照護 提供家庭更多可能 言梅表示，與唐氏症家庭接觸，讓她知道從同理的角度去理解是很重要的，身心障礙者和其家庭需要的不是同情，而是一些具個別性的支持。也要經常反思如何突破傳統「標籤化」的視角，以更尊重與理解的態度對待特殊需求族群。未來，她期望能透過持續整合醫療資源、優化唐氏症衛教資訊、強化醫療人員專業培訓等方面來接住唐氏症家庭的需求，陪伴家庭走得更久、更遠。 唐氏症基金會不僅在「國際身心障礙者日」這一天積極推廣相關議題，更以持續不懈的努力，為身心障礙者及其家庭提供全面性的支持與服務。透過像叔妙主任與言梅醫管師這樣的專業團隊，基金會持續以愛與專業，幫助了唐寶寶與身心障礙者及其家庭，並期望促進社會對共融的理解與支持。