#精準診斷

面對變幻莫測且具致命威脅的未知與重症感染，傳統多仰賴經驗性推測並進行微生物培養或PCR檢測，然而，傳統培養常因耗時且檢出率受限，若遇非典型或罕見病原，臨床決策常陷入嚴重的試錯困境。 為突破未知感染診斷盲區，台灣感染症醫學會日前依據實證醫學，發表感染病原基因定序 (mNGS)的標準化臨床運用建議。據統計，目前全台所有醫學中心及半數區域醫院皆已採用此技術，共同築起守護國人健康的精準感染檢測網。 圖/衛生福利部醫事司簡任技正呂念慈 感染診斷臨床建議發布：從「經驗猜測」走向「精準診斷」 台灣感染症醫學會理事長張峰義指出，感染症治療最關鍵的是「在正確的時間做出正確的判斷」。為了解決臨床不確定性，台灣感染症醫學會於去年七月發表了「總體基因體次世代定序於鑑定感染症病原之臨床應用建議」，其核心價值在於協助臨床醫師建立清晰的使用時機與判讀原則。當病人病情危重、傳統檢測未能釐清感染源，或懷疑有罕見與混合感染時，醫師能有系統地使用感染病原基因定序(mNGS)，讓臨床思維從「經驗性推測」邁向「快速、精準且有依據的診斷支持」。 圖/台灣感染症醫學會理事長張峰義 張峰義理事長強調：「mNGS不是要取代傳統檢測，而是補足傳統工具在未知感染中的盲區。」 感染病原基因定序(mNGS)不僅是單一病人的救命工具，也是未來面對新興感染症（如COVID-19等未知病原威脅）時，臨床診斷、公衛監測與新興病原偵測的重要基礎。目前全台所有醫學中心及半數區域醫院皆已採用感染病原基因定序(mNGS)，儼然成為臨床檢測新標配。 圖/台灣感染症醫學會常務理事陳宜君 突破傳統檢測盲區 mNGS提供醫師「全面視野」 從技術層面深度剖析mNGS的臨床診斷價值，台灣感染症醫學會常務理事陳宜君說明，傳統微生物檢測（如培養或 PCR）具備成熟、費用親民且針對性強的優點，至今仍是臨床第一線不可或缺的工具；然而傳統檢測屬於「目標式（Targeted）」檢驗，醫師必須先假設病原體才能安排對應檢查。若一開始猜錯方向、病原極為罕見、或患者已先行使用過抗生素，常規檢測極易落入盲區。 陳宜君常務理事指出，mNGS的優勢並非取代傳統檢測，而是提供「全面視野」與經驗之外的線索。mNGS能直接針對檢體中的核酸進行定序，並與資料庫比對分析，有機會在一次檢測中同時評估細菌、病毒、黴菌與寄生蟲等多類病原。兩者相輔相成，能為重症、免疫低下或傳統檢測陰性卻持續惡化的疑難患者，在關鍵時刻補足診斷盲區。 圖/台灣感染症醫學會常務理事邱政洵 針對臨床棘手的真菌感染，傳統培養耗時較長且檢出率不盡理想，病患常在漫長的等待中增加惡化風險。mNGS透過基因訊號尋找病原線索，不需依賴傳統培養，協助醫師在傳統檢查尚未確認時，有機會更早獲得診斷方向，搶先發動精準治療。隨著這項技術引入臨床，感染專科醫師在重症感染的生死關頭下扮演關鍵決策角色，透過感染病原基因定序(mNGS)提供的病原基因訊號與精準數據，醫師能在傳統檢查尚未確認時更早獲得診斷方向，及時優化病人預後並落實臨床診斷價值。 圖/台灣感染症醫學會秘書長王永志 ICU 24小時破案 mNGS驚險救回罕見寄生蟲腦膜炎患者 一名60多歲婦人因反應變慢、精神恍惚且意識不清，跑遍各大醫院求診、歷經無數次抽血、電腦斷層與試錯治療，甚至求神問卜，病情卻持續惡化送入ICU。經多項傳統檢測與抗生素治療均未見改善，醫療團隊隨後啟動感染病原基因定序(mNGS)檢測，在24小時內於病患腦脊髓液中檢出幾萬分之一機率的罕見寄生蟲「廣東住血線蟲」，追查發現為患者日常從事園藝時不慎接觸蝸牛黏液引發腦膜炎所致，在精準投藥後，婦人順利轉出ICU並康復出院。 收治此案例的臺大醫院感染管制中心主任王振泰指出，像寄生蟲這類罕見或非典型感染，若無明確暴露史，臨床上極難在第一時間鎖定。傳統培養極為耗時，且PCR或血清檢查必須「先猜中病原」才能安排，加上患者若已先使用抗生素，更易干擾傳統檢測結果；對ICU重症而言，等待檢驗的時間成本極高，常使臨床陷入困境。感染病原基因定序(mNGS)的核心價值在於「搶時救命」，並非取代醫師，而是在最不確定的關鍵時刻，幫助醫師看見原本看不見的線索。當可能的病原方向浮現後，醫師即可重新整合患者的臨床症狀、影像學與各項檢查結果，及時調整抗感染策略。 圖/立法院衛環委員會委員王正旭 王振泰主任補充，雖然法規與行政把關有其必要，但他強烈呼籲主管機關、醫院與學會共同建立標準化規範與審查綠色通道，加速審查與行政流程，讓尖端技術能在黃金期內及時受惠於更多命懸一線的重症患者。 圖/臺大醫院感染管制中心主任王振泰 台灣自主研發技術鏈結國際 「第6屆mNGS國際高峰會」9月登場 張峰義理事長總結指出，台灣目前的優勢在於擁有自主研發的技術實力，且已將感染病原基因定序(mNGS)從單純的學術研究，導向真實臨床場域。台灣已累積重症、腦炎、肺炎、免疫低下及罕見感染等臨床經驗，並逐步形成應用共識。 此外，將於今年9月登場的「第6屆mNGS國際高峰會」，台灣將與日本及全球專家深化合作。台灣醫療團隊期盼藉由豐富的臨床經驗接軌國際最新趨勢，向全球展現精準感染診斷的實力，共同引領感染診斷邁向新未來。 圖/跨界專家齊聚 ，共同關注感染病原基因定序 (mNGS) 於突破未知感染診斷盲區之臨床應用。 (左起) 臺大醫院感染管制中心主任王振泰、台灣感染症醫學會常務理事邱政洵、立法院衛環委員會委員王正旭、台灣感染症醫學會理事長張峰義、 衛生福利部醫事司簡任技正呂念慈、台灣感染症醫學會常務理事陳宜君、台灣感染症醫學會秘書長王永志。

根據衛生福利部統計，癌症已連續多年位居台灣十大死因之首，而肺癌更是「發生人數最多、死亡率最高」的國民癌王！根據最新公布的111年癌症登記報告，肺癌已連續2年高居發生人數首位，每十萬人口標準化死亡率達21.8人，甚至比死亡率第二高的肝癌還高出近三成！賴清德總統上任後推動「健康台灣」政策，目標2030年達成癌症標準化死亡率降低三分之一，要達成該目標，破解癌王「肺癌」是重中之重！ 為朝健康台灣目標推進，由中央研究院楊泮池院士領軍，號召國內十位頂尖肺癌防治權威專家齊聚共商「健康台灣肺癌防治領航策略聯盟」籌組，旨在透過落實篩檢、精準診斷與早期治療三大方向，全面完善肺癌防治拼圖，領航2030年癌症死亡率降三分之一，更期盼讓台灣成為全球肺癌防治的標竿及典範！ 完善肺癌防治拼圖 逐步實踐健康台灣政策目標 中研院院士、前副總統陳建仁指出，肺癌早期症狀不明顯，診斷期別攸關存活率，診斷期別越早存活率越高。由2011年至2022年的肺癌標準化死亡率數據來看，已有16%的降幅，不過肺癌仍是長期以來國人癌症死亡率最高的癌症，因此，透過早期篩檢及診斷，提升早期發現的比例，盡早接受治療，是提升肺癌存活率、降低死亡率的關鍵。近年來，我國的肺癌防治拼圖陸續完善，期盼在各界持續推動努力下，逐步實現國家政策目標，也讓肺癌防治的台灣經驗成為領航標竿，作為全球可以借鏡的典範！ 擔任聯盟召集人的楊泮池院士表示，健康台灣肺癌防治領航策略聯盟以「落實篩檢、精準診斷、早期治療」為三大目標，致力於提升肺癌篩檢普及率、導入精準醫療工具及完善治療策略，全面強化肺癌防治能量。 1. 強化篩檢—聚焦肺癌高風險族群強化篩檢策略，有效提升肺癌篩檢率 楊泮池院士表示，台灣是第一個針對具肺癌家族史及重度吸菸者提供低劑量電腦斷層（LDCT）肺癌篩檢的國家，成為全球肺癌篩檢政策的重要指標。計畫實施兩年半已有13萬人接受篩檢，其中早期個案占8成以上，衛福部也積極擴大肺癌篩檢計畫，目標於2030年超過現行篩檢量的4倍，達55萬人。但目前五癌篩檢中，僅乳癌及子宮頸癌有翻轉期別(Stage shift)，早期確診比例高；然而肺癌晚期確診比例仍偏高，而且篩檢族群偏小眾，因此建議必須根據最新研究結果持續擴大篩檢族群，同時根據風險族群的宿主基因與環境暴露標誌，來制定精準衛教策略並強化篩檢宣傳，有效提升肺癌篩檢率。 此外，楊泮池院士也指出，在台灣約三分之二的肺癌患者是沒有吸菸的，過往篩檢結果發現，有肺癌家族史者有較高的肺癌檢出率，因此，針對家族史高風險族群，建議可配置更多資源，開展並完善特製化篩檢策略。而各大學會也將制定及更新篩檢後的指引，以便在篩檢之後的進一步行動可有依循的方針。而在重度吸菸者高風險族群部分，目前國民健康署的戒菸計劃在持續推動中，未來可望在相關計畫中近一步去檢視追蹤在肺癌防治上的延伸效益。 2. 精準診斷—加速導入AI數位工具，實踐精準診斷並增強肺癌診斷量能 篩檢檢出率增加後，連帶也會增加肺癌診斷的量能負擔，為了解決可能增加的醫療量能負擔，聯盟將推動AI數位工具導入，提升診斷效率與準確性。楊泮池院士說明，期盼透過AI數位工具協助醫師進行影像自動分析，提供標準化判讀報告，縮短診斷時間，並提高診斷準確度。對於病患來說，AI應用工具的導入，可幫助縮短診斷等待時間，減少病患焦慮，讓早期肺癌患者能更快接受治療。然而，在整體制度上，仍需要制定診斷標準化指引，以達成風險分級、特製化篩檢頻率，並有效的追蹤效果及安全性。 3. 早期治療—超前部署早期治療，加速落實2030年肺癌症死亡率下降1/3 楊泮池院士表示，肺癌第四期的五年存活率僅1成，然而早期肺癌的五年存活率則高達9成以上 ，「早期發現、早期治療」可有效提升預後，對於延長存活時間有重大影響，聯盟將著重提升早期篩檢率，減少晚期診斷比例。 目前政府陸續依照國際治療指引配置治療資源，也持續擴充健保給付範圍。在肺癌晚期治療逐步到位的同時，勢必要翻轉期別往早期邁進，因此，接下來「超前部署完善早期治療」幫助降低復發、延長存活，將會是肺癌死亡率下降的關鍵領航指標。透過深度解析國人癌症患者的個人化癌化程度或用藥反應，為發展精準醫療的新策略；例如台灣癌症登月計畫首度發現高風險早期復發的病人，有利於發展早期治療以提升存活率。 成就國際最佳典範 盼完善肺癌防治拼圖 實踐健康台灣政策目標 陳建仁院士也強調，肺癌是「健康台灣」政策達標的重中之重，聯盟未來會持續加強政策建言倡議，在落實篩檢、精準診斷與早期治療上，有更多能接軌國際趨勢的實質建議及做法，共同為達成健康台灣的目標而努力。 「健康台灣肺癌防治領航策略聯盟」不僅凝聚各界對肺癌防治的共識，也展現對抗肺癌的決心。未來，聯盟將持續推動三大目標的落實，透過各方協力、創新科技及政策支援，全面完善肺癌防治拼圖，領航2030年癌症死亡率降三分之一，讓台灣成為國際肺癌防治的最佳標竿及典範。也期盼各界共同重視肺癌防治工作，提升全民健康意識，為台灣邁向「健康台灣」的目標貢獻一份力量。 圖/中央研究院院士楊泮池表示，早期肺癌五年存活率高達9成以上，呼籲提升早期篩檢率，減少晚期診斷比例。 圖/中央研究院院士陳建仁強調，肺癌是「健康台灣」政策達標重中之重，將持續加強政策建言倡議，落實篩檢、精準診斷與早期治療，共同為達成健康台灣目標努力。