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真的「無腦」!女子頭暈送醫檢查 竟發現天生沒小腦

真的「無腦」!女子頭暈送醫檢查 竟發現天生沒小腦#小腦

(優活健康網記者陳承璋/綜合報導)你有沒有腦阿!這是許多民眾罵人的台詞,但中國大陸,竟然就出現了一位真的「無腦」的二十四歲女子,日前,這名住在山東的女子,因為嚴重頭暈以及噁心,到醫院就診後,經電腦斷層掃描一檢查,赫然發現,女子小腦部位一片黑暗,原來是天生就沒有小腦,讓醫護人員都驚訝不已。沒小腦 很少人能活到二十四歲根據外媒報導,這名女子日前出現頭暈嘔吐症狀,遂到醫院就診,在診間,女子向醫師說明她平日時常走路不穩,容易跌倒,母親也在旁補充,她到六歲時,甚至還不太會說話,七歲才會走路。醫師聽完後,讓女子進一步做電腦斷層掃瞄,不料這報告一出來,讓醫師目瞪口呆,因為女子沒有小腦,而小腦掌控肢體平衡、語言能力、以及運動等等,常人若小腦有問題,往往會有嚴重性的運動障礙。雖過去也有嬰兒一出生,就沒有小腦的案例,但也都活不久,而這名女子沒小腦,還可以活到二十四歲,的確令人大感震驚,醫師研判,可能致大腦的其他部位,來代替小腦的功能,所以女子才可正常生活。

醫療重大突破 小腦萎縮症有解

醫療重大突破 小腦萎縮症有解#小腦

(優活健康網新聞部/綜合報導)日劇「一公升的眼淚」以及國片「帶一片風景走」,均生動的描述小腦萎縮症的症狀;北榮總神經醫學中心神經內科宋秉文醫師表示,小腦萎縮症為一罕見病例,盛行率約為每十萬人中有五至十人,可分為散發型或遺傳型,但目前醫療技術尚無法有效突破;但台北榮民總醫院神經醫學中心與陽明大學腦科學研究中心攜手合作重大突破,領先世界,成功找出第22型小腦運動失調症致病基因。 宋秉文醫師表示,日前一位罹患第二十二型小腦脊髓運動失調症的患者的林老先生,45歲起就開始出現步履不穩的症狀,漸漸連說話開始不清晰,喝水感也會嗆到感到困難,走路開始容易摔倒,導致頭部外傷甚至內出血。而林老先生的家族成員,許多也同樣出現了相同的症狀。  宋秉文醫師進一步說明,為了找出病理基因並進一步瞭解小腦運動失調症的病理機制,林老先生家族積極與榮陽神經基因疾病研究團隊配合,在團隊陽明大學、國科會、陽明大學腦科學研究中心大力支持下,成功利用「次世代DNA定序技術」全面檢測分析病患所有基因序列,終於確認由榮陽團隊十年前率先發現第二十二型脊髓小腦運動失調症的基因變異是發生在一個名為KCND3的鉀離子通道基因上。此項研究的突破,除歸功於榮陽團隊持續多年的努力之外,病患家族的積極配合以及次世代DNA定序技術的運用都扮演關鍵性的角色,也顯現榮陽神經基因疾病研究團隊有能力運用相同的方法找出任何單基因變異引起的神經基因疾病的病因。

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