看五位醫師才確診！輕鏈型類澱粉沉積症難察覺 器官受損誤以為慢性病

輕鏈型類澱粉沉積症（AL amyloidosis）是一種少見、卻可能快速破壞器官功能的疾病。此病源自異常漿細胞過度製造錯誤折疊的輕鏈蛋白，這些蛋白會在體內形成不溶的類澱粉纖維，沈積在心臟、腎臟、神經或腸胃等器官，引發不同程度的功能衰退。因為症狀零散、不典型，許多病患往往花了一到兩年、看過多位醫師後才找到真正原因。

台大醫院血液腫瘤科侯信安醫師指出，症狀之所以不易察覺，是因為「每位患者沈積的位置不同，因此呈現的病徵落差很大」。有人以神經麻木為主，有人以心臟不適、呼吸變差就醫，也有人以持續腹瀉、蛋白尿或水腫為起始症狀。他強調：「這個疾病是輕鏈蛋白到哪裡，就在哪裡堆積造成破壞。」國外統計顯示，約三成患者確診前會輾轉看超過五位醫師，因缺乏對症狀與疾病的認知，平均耗時一年以上才確診¹。

尤其是初期症狀常被誤以為是常見慢性病，例如疲倦被視為年輕老化或單純貧血、蛋白尿被當成一般腎病變。侯信安醫師提醒，若這些症狀在就醫治療後仍反覆不明，或多次排查仍找不到原因，就應提高警覺，思考是否可能與類澱粉沈積有關。

從麻木、泡泡尿到吞嚥困難　輕微小症狀可能是多器官沉積的警訊

侯信安醫師說明，輕鏈型類澱粉沉積症好發於60歲以上，男性略多。多發性骨髓瘤患者約有兩到三成會合併此疾病，雖然大多類澱粉沉積症患者並沒有骨髓瘤，但兩者的重疊族群讓中高齡男性更需提高警覺。此病的特點是「輕鏈蛋白透過血液循環沈積在各個組織」，因此症狀呈現看似毫無關聯的混合樣貌。例如：

• 神經系統：手腳麻木、刺痛、感覺異常，比肌力無力更常見。
• 腎臟：蛋白尿、水腫、腎功能惡化甚至需透析。
• 心臟：心律不整、心衰竭、喘不過氣，嚴重者可能危及生命。
• 腸胃：腹瀉、體重下降、胃口變差。
• 口腔：舌頭變大、吞嚥困難。

這些症狀單獨出現時都「很像別的病」，也因此常被貼上其他診斷。侯信安醫師指出：「類澱粉沉積症要靠切片才能確診，但在那之前，最重要的是醫師與患者要意識到它的存在可能。」若出現長期不明原因的蛋白尿、心臟衰弱、腹瀉或神經麻木，且多次檢查仍找不到解釋，就建議由血液專科進一步評估，包括抽血測游離輕鏈等檢查，才能避免延遲診斷。

治療以「阻止繼續堆積」為核心　四合一治療成趨勢但健保尚未給付

一旦確診輕鏈型類澱粉沈積症，治療核心在於「阻止不正常漿細胞繼續製造輕鏈蛋白」。治療並無法清除已沈積的類澱粉，但能阻斷病程惡化，讓器官有機會逐步恢復。

侯信安醫師表示，由於臨床表現差異甚大，治療策略也會隨之不同。若屬於局部侵犯，多數病患在接受局部手術後即可獲得良好控制；但若為多部位侵犯，國際治療指引則推薦以 CD38 單株抗體、蛋白酶體抑制劑、化療藥物與類固醇所組成的「四合一治療」作為首選方案。此組合能有效抑制異常漿細胞活動，降低輕鏈蛋白的產生。

他強調：「治療開始得越早，疾病控制效果越佳；一旦心臟或腎臟已出現嚴重損害，治療反應就會大幅下降。」雖然四合一療法為國際標準，不過目前台灣尚未將這組合納入健保給付，臨床上常需依患者需求情況調整用藥。「單株抗體治療效果最好，但目前需要自費使用。」侯信安醫師坦言，這確實造成治療門檻。然而只要能有效與及時壓制輕鏈蛋白，許多患者的蛋白尿、水腫、疲倦感甚至心臟衰竭指標都能改善，預後明顯改善。

他分享，臨床上曾有患者在治療後蛋白尿與水腫情況大幅下降，生活品質提升；但也有病人在確診時已經嚴重堆積，許多器官功能已衰竭，治療仍難以逆轉。「這就是為什麼，我們一直呼籲早期診斷的重要。」

出現無法解釋的症狀，務必提高警覺；若同時出現多器官異常，更應立即尋求專科醫療評估

輕鏈型類澱粉沉積症雖然罕見，但延誤診斷後果可能非常嚴重。侯信安醫師提醒，若身體出現「長期、經就醫仍原因不明」的症狀，就應盡早與醫師討論，必要時轉介血液腫瘤科做更深入檢查。此外，確診後的治療需要長期追蹤，患者與醫師共同做出治療決策，才能有效控制病情、維持生活品質。

圖/台大醫院血液腫瘤科 侯信安醫師