一名60幾歲退休高階女主管，由於年輕時有近視問題，上年紀也漸漸有白內障現象，讓她看遠看近都相當困擾，一度陷入已老化的負面想法揮之不去。醫師表示，白內障帶來的不僅是視力變差，由於眼睛所見的鮮艶對比度隨水晶體的混濁也降低，因此世界會漸漸黯淡失色。 水晶體就像是相機的鏡片發霉一般,隨年紀增長就會漸漸混濁而形成白內障，由於水晶體混濁讓光線無法穿透，因此便會影響視力；若有高度近視、三高、眼睛受傷、慢性眼球發炎、工作有強光照射眼睛或長期使用類固醇者，也可能會有早發性白內障問題。 珍世明診所院長王孟祺醫師說明，白內障發生是一個緩慢過程，會出現的徵兆像是視力變差、畏光、炫光、近視散光加深、看東西彩度降低等，特別要注意的是，近年比較年輕型態的白內障，最常是因高度近視引發的「核質白內障」，主要特徵就是近視突然暴增，臨床上甚至有從1千度暴增至3千多度，台灣高度近視者眾，臨床上不少30～40幾歲的族群都有出現早發性白內障的現象。 三焦點人工水晶體一併解決近視、老花、散光 手術是目前解決白內障問題的有效方法，要進行白內障手術前必須先評估眼球的健康程度，這也關係到適合選用哪一種人工水晶體；術前會檢查除了水晶體以外的眼球結構健康狀態，確認是否有青光眼、視網膜、乾眼等共病，評估白內障對視覺功能的影響及手術的效益。 王孟祺醫師說明，由於目前白內障手術傷口已經非常小，一般只有2.2mm左右，不需縫線縫合傷口，不需住院，術後也會戴上保護傷口的隱形眼鏡，對溫和的活動影響不大。當天採局部藥水麻醉，也不需特意禁食，只要穿著寬鬆、舒適衣物，事前先修剪頭髮不要污染眼睛部位即可，整體手術時間包括檢查、準備、術後衛教，約1.5～2小時即可完成。 王孟祺醫師表示，隨著光學技術的進步，除一般眼鏡鏡片都能做出不同的焦點外，現在白內障手術也能連同近視、散光、遠視、老花眼都一併處理，因此在選擇人工水晶體時，首要考量就是自己的生活習慣。以現代人來說，遠、中、近距離的視力需求都相當多元，如近距離需要滑手機、看書，中距離像是使用電腦，而開車時遠距視力及看儀表板的中距視力都很重要。因此三焦點或多焦點的人工水晶體就比較符合多方面的需求。 以往三焦點水晶體有些人反應晚上有眩光問題，王孟祺醫師說明，任何一種水晶體都有可能產生眩光，眩光問題除了與人工水晶體的光學設計有關，也可能由角膜所引起。透過光學技術的進步，目前有一種最新的光動低眩新型三焦點人工水晶體，在材質上提高透明度，讓光線更容易穿透，減少散射來降低眩光機率，另外也改善含水度，讓透明度維持穩定，術後也更容易適應。 珍世明診所院長王孟祺醫師提醒白內障手術也能連同近視、散光、遠視、老花眼一併處理，因此在選擇人工水晶體時，首要考量就是自己的生活習慣 高階女主管術後心情重回少女時代 以這名退休女主管個案來說，便是做了白內障手術置換最新三焦點鏡片，術後她很開心回饋醫師自己不僅不再需要戴眼鏡，看世界的色彩也變得更明亮。她送給醫師一個漂亮穿著篷篷裙的女孩壓花作品，就像心情重回少女時代一般的美好。 患者因爲重新看見鮮豔的世界，贈與醫師一幅親筆畫出篷篷裙女孩的壓花作品，感謝王孟祺醫師讓她再度看到精彩世界。 白內障儘管是細胞老化的過程，王孟祺醫師提醒，仍可透過生活上多注意充足營養以及紫外線防護等來延緩惡化，特別是民眾現在都重視電腦的藍光，卻忽略戶外的陽光其實藍光更強大，如果常常待在戶外應該要戴上太陽眼鏡來防止光害，另外有三高特別是糖尿病患者，更要注意疾病的控制。也提醒民眾，當白內障過熟太硬的話，反而增加手術困難度及術後的恢復，一定要提早關注白內障病變，維持美好生活品質。 珍世明診所院長 王孟祺醫師 專長：高階飛秒雷射白內障手術、近視屈光手術、乾眼症、黃斑部病變、視網膜疾患、青光眼、結膜除斑、眼整型、兒童近視控制、角膜塑型片

今年五月「轉移型荷爾蒙敏感性攝護腺癌」三合一療法正式通過健保給付，不僅帶來治療新希望，也為病患省下1年近90萬的醫療費用。臺北榮民總醫院泌尿部魏子鈞醫師表示：在台灣攝護腺癌被診斷當下，已然轉移的比率超過30％[1]，遠高於歐美先進國家，表示病患在發病期間常常隱忍，對疾病警示的敏感度還是太低。 一名71歲男性，因為血糖問題前往新陳代謝科就診，同時也有排尿不順，後來檢查意外發現PSA（攝護腺特定抗原）高達3千多ng/mL轉診泌尿科，而後被確診為「轉移型荷爾蒙敏感性攝護腺癌」。臺北榮民總醫院泌尿部魏子鈞醫師表示，在台灣攝護腺癌被發現時已是轉移比率超過30％，相較於歐美不到10％來看，對疾病的警覺性仍舊不足。 當癌症已經處於轉移的狀態，就必須進行全身性治療；早期只能用荷爾蒙藥物來治療，或是去勢療法；一但進入去勢抗性，則相對難纏。 三合一療法讓病患存活期明顯進步 魏子鈞醫師表示，轉移型攝護腺癌有幾個不同的治療進程，從2004年發現歐洲紫杉醇（化療藥物）有效，而後2011年又發展出新型口服荷爾蒙藥物。自2015年起，對治療轉移型荷爾蒙敏感性攝護腺癌，進入到搭配化療的二合一療法，發現長足的總體存活效果；2017年又發展出合併新型口服荷爾蒙藥物，因此開始有不同的組合治療方式；一直到2022年初美國臨床腫瘤學會（ASCO）公布的試驗研究報告指出：以傳統荷爾蒙治療搭配新型口服荷爾蒙藥物再加上化療的三合一療法，讓治療有更多的選項，為患者帶來新希望。 魏子鈞醫師說明，傳統治療平均存活期約為3年，進步到三合一療法則發現有倍數成長平均可達5-6年，這是在轉移型荷爾蒙敏感性攝護腺癌治療上的新突破。而一般擔心的化療副作用，可在初期藉由密集回診控制良好。 健保給付帶給病患更多治療希望 魏子鈞醫師表示，只要病患身體狀態良好，不論是起始或者是復發型的轉移，若個人評估適合就會建議進行三合一療法。今年五月一日起，三合一療法正式通過健保給付，對病患是相當好的福祉。 攝護腺癌多數症狀表現不明顯，甚至會被誤認以為只是老化。以門診這名71歲病患來說，由於一開始只有排尿不順問題，魏子鈞醫師表示，一直到從新陳代謝科轉診到泌尿科才發現癌症已轉移到肺部與骨頭，病患發現後配合三合一療法，病情有相當好的進步。 魏子鈞醫師強調：轉移型荷爾蒙敏感性攝護腺癌經過了70年終於有了突破性的療法；而自2015至2022年的7年來，更是突飛猛進，對病患來說是很重要的發展。隨著醫師有更多治療武器，相信對於病患治療也能帶來更多希望。 點我看更多衛教資訊：https://pse.is/63qg5p 點我觀看短影音：https://youtu.be/k3_huojY7gQ

今年5月健保開始給付「次世代基因定序」（NGS），其中NTRK基因融合被納入多項實體腫瘤基因檢測項目中，醫師認為，透過這樣的一步步開放給付，未來相信有機會讓癌症的精準治療成為標準流程，讓病友更快找到標靶藥物。 台北榮總腫瘤內科兼腫瘤免疫治療中心主任陳明晃醫師表示，台灣是亞洲繼日本、韓國第三個開放健保給付「次世代基因定序」（NGS）的國家，這對於台灣的癌症病人治療不僅是一大福音，最大的意義更是在於癌友在精準醫療上有了進一步發展。 「不定型腫瘤類型」治療已成為國際趨勢 在癌症治療的進程中，陳明晃醫師說明，以往多針對單一器官的癌別來擬定治療方案，目前精準治療是透過瞭解病患的基因變異來應對，透過基因檢測找出致癌基因，進而使用相對應標靶藥物。這類型的基因變異可能出現會在不同癌別，但都可以用相對應的同一種標靶藥物來消除腫瘤細胞，這樣的治療方式稱為不定型腫瘤治療（Tumor- Agnostic Treatment for Cancer）。美國食品藥物管理局（FDA）與及台灣食品藥物管理署（TFDA）都已陸續通過這一類機轉的治療藥物，透過NGS能更快找出致癌基因，也替病患爭取更多治療時間。 陳明晃醫師說明，以NTRK基因融合為例，這是一種會導致腫瘤生長和發展的基因變異，在很多的實體腫瘤都會出現這樣的基因融合，比率約千分之五，但特定癌別特別高，如嬰幼兒的纖維肉瘤、分泌性乳癌、甲狀腺癌、分泌性唾液腺癌等。他進一步表示，NTRK基因融合雖然出現的比率低，但在很多實體腫瘤都有機會驗出；對NTRK基因融合癌友來說，透過基因定序找出NTRK致癌基因，並使用對應的標靶藥物在臨床已證實有明確的治療效果，目前針對NTRK基因融合的標靶藥物主要是TRK抑制劑，有6～7成橫跨不同癌別的病患透過標靶藥物治療後，可發現腫瘤細胞縮小，病人存活期得以改善。 NGS有機會改變癌症治療流程，更快找到標靶 以往的基因檢測的進行方式為接續檢測，必須單個基因逐項篩檢才能找出基因變異，而透過NGS能提高檢測效率，幫助病人更快找出有效的標靶藥物。陳明晃醫師強調，目前可供篩檢的癌症基因變異已有400～500個，未來在NGS越來越普及的情況下相信可嘉惠更多病人，癌症病患未來在精準醫療的理想狀態下，也有機會突破以往的癌症治療流程，當基因定序檢測累積到一定數據，民眾或許有機會在第一線就找出適合的標靶藥物。 陳明晃醫師也舉在肝內膽管癌的臨床個案來說，在治療趨勢上，除了第一線的化療、免疫療法之外，在第二線已是透過基因檢測來協助病患找出標靶藥物，民眾若經濟上許可，他建議可提早做基因檢測，相信也帶來更多治療曙光。

一名不到50歲的中壯年上班族男性咳嗽多日，原以為只是感冒，結果就診竟是肺腺癌且轉移至兩邊肺部，一開始使用化療仍復發，後來經過次世代基因定序（NGS）找出是特殊的NTRK基因融合變異，透過標靶藥物讓癌細胞獲得控制；病患很開心等到健保通過給付，不僅能安心治療，生活也重新回歸正軌。 晚期肺癌過往能使用的藥物不多，因此病患治療方式多半相似。臺北榮總胸腔部胸腔腫瘤科主任羅永鴻醫師表示，近年來隨著醫學與新藥的發展，肺癌開始轉而以個人化醫療來發展，特別是針對個人癌細胞的基因特徵來治療，而這當中標靶用藥更是延長存活期的關鍵。 基因檢測在精準治療上扮演了關鍵的角色。羅永鴻醫師說明，精準治療的發展不只提高癌症治療的有效性，對於病患在治療過程中減緩副作用、提升預後與改善生活品質都有一定的意義。 基因檢測對少見變異更是救命關鍵 以非小細胞肺癌來說，常見的基因類型有像是EGFR、ALK、ROS-1，事實上有些如NTRK基因融合變異雖較少見，但臨床治療上仍舊扮演重要角色。羅永鴻醫師指出，NTRK基因融合會導致TRK蛋白受體過度活化，進而促進癌細胞的生長，若肺癌患者檢測後發現NTRK基因融合，針對NTRK基因所使用相對應的標靶治療藥物能顯著抑制癌細胞生長。對少見基因變異型的肺癌患者來說，基因檢測是救命關鍵。 隨著新藥的發展與基因檢測技術精進，近10年來所發展的次世代基因定序（NGS）等技術，能夠一次檢測多個基因，以NTRK基因融合的檢測來說，通常使用PCR或NGS次世代基因定序，而次世代基因定序不僅更廣泛性、快速找到基因變異，也讓病患能更有效率找到適合的標靶藥物。 羅永鴻醫師說明，目前針對NTRK基因融合台灣已有TRK抑制劑藥物能有效治療，TRK抑制劑藥物主要機轉是透過阻斷蛋白質受體的激酶活性，以抑制癌細胞的生長和分裂，這種治療方式不僅能減少對正常細胞的損害，因為不需化療，更能降低癌症治療副作用的影響。 隨新藥進步，肺癌已朝個人化治療趨勢發展 羅永鴻醫師分享了一名46歲男性上班族個案，2020年底因咳嗽、有痰就醫，經詳細檢查後，發現已是肺腺癌第四期的情形，一開始使用化學治療，經3個月療程之後仍抑制不了癌細胞生長，由於副作用讓他心情與生活相當受打擊。慶幸的是後來透過NGS發現了NTRK基因融合突變，便開始使用標靶藥物，到現在癌細胞獲得良好控制，症狀也明顯改善，更能回職場上班找回生活重心。 羅永鴻醫師強調，隨著新藥的發展，肺癌現今都已能受益於精準醫療的進步，減少病患使用化療所帶來的副作用與生活影響，今年5月1日開始，健保也開始給付NGS次世代基因定序檢測，對病人來說更是一大福音。 他也鼓勵民眾，一旦診斷出晚期肺癌不要灰心，儘早透過廣泛性基因檢測找出基因變異，即便晚期也有機會找到適合的藥物。他也提醒，肺癌近年也發現有罹患年齡下降之趨勢，由於肺癌早期症狀不明顯，一旦發現通常5成以上都是晚期，如果有咳嗽、痰液增加、血痰、胸悶、胸痛、食慾變差、體重下降等症狀，都要特別留意儘早就醫檢查。 結語 肺癌是台灣十大癌症死因之首，隨著醫學科技的進步，肺癌的治療方式也越來越多元化。NTRK基因融合型肺癌雖然較為少見，但透過標靶藥物治療能有效控制癌細胞生長，對於病患來說是一大福音。隨著健保給付次世代基因定序檢測，預期將有更多病患能從中受惠。

關於HPV（Human Papillomavirus，人類乳突病毒）你有哪些認識？口腔性行為沒關係？有多重性伴侶者才會感染？單一性伴侶者比較安全？醫師表示，人類乳突病毒高達200多種，都有不同程度的危險性，只要是有過親密關係就代表病毒有傳染途徑，即便是有感染沒有明顯症狀，在免疫力不佳時，就會伺機而出，「即便是只有單一性伴侶，仍舊有高達6成感染機會。」 根據2024年美國成人網站公布最新「性伴侶人數」調查報告當中指出，台灣民眾平均擁有6.6名的性伴侶，醫師提醒，即便相愛也要記得做好防護。莊豐賓泌尿科診所院長莊豐賓醫師說明，即便是單一性伴侶，仍舊有6成的HPV感染機會，而當性伴侶累積3～6名，感染HPV的風險高達9成。 口交等親密接觸多，頭頸癌風險躍升 莊豐賓醫師表示，HPV對男女感染的風險都是一樣的，當感染病毒後，不僅與女性的子宮頸癌有關，對男性來說還有兇猛的陰莖癌、頭頸癌、肛門癌以及像菜花感染，由於男性沒有篩檢工具，因此危險性可說更高。 以性病菜花感染來說，男性的盛行率為3％，除了生殖器以外，外陰道、肛門等處只要有親密接觸像是口交等行為就可能會感染，莊豐賓醫師指出，菜花即便手術清除率高達9成，但復發率仍有4成以上；最主要就是如果病毒量大、加上本身免疫力不佳如熬夜、抽菸、飲酒習慣，若又是性伴侶較為複雜，不少人仍舊會面臨到不斷重複感染的問題，甚至有癌變可能。 此外，最近國際間也有一份研究以251對夫妻為調查對象，結果發現丈夫無論是感染單一種或多重性HPV型別，皆會增加妻子發生子宮頸病變的風險，呼籲伴侶雙方皆應共同預防HPV 施打HPV疫苗九價完整對抗高危病毒 預防HPV感染最好的方式就是施打疫苗，莊豐賓醫師表示，HPV疫苗以往多是著重在能夠預防女性子宮頸癌，但事實上HPV疫苗對男性的菜花感染不僅能夠達到預防效果，對頭頸癌的防護價值更高，特別是HPV疫苗九價可預防到第6、11、16、18、31、33、45、52、58型，對高風險病毒更有效益。其中菜花，高達9成是因感染HPV 6、11型所導致。 莊豐賓醫師強調，性生活是一個重要議題，感染HPV不代表性生活紊亂，目前的環境與病毒活躍性都讓民眾較容易感染疾病，施打疫苗已是國際預防疾病的主流觀念；從門診觀察像20～30歲年輕族群或上班族在心態上都相當開放，女性都能接受施打HPV疫苗，她們施打後，也鼓勵另一半一同前來接種做好預防。 事實上不僅女性，感染HPV對男性影響也相當大，WHO就建議90％女性15歲前接種HPV疫苗，男性則列為第2接種順位。台灣在公共政策上，衛福部國健署除了2018年起持續提供國中女性施打公費HPV疫苗外，9月起台北市更擴大辦理國中男生免費施打公費9價HPV疫苗，預計將有1萬名國中男生受惠。 莊豐賓醫師也提醒，由於男性沒有篩檢工具，更需留意預防。面對性行為，除了提醒伴侶們要全程配戴保險套，如果有相關疑問也鼓勵一起前來諮詢，即便是感染過，都能透過補充施打疫苗來讓身體產生抗體、避免感染，民眾如果有HPV相關問題，可到HPV友善診所進行相關洽詢。

為促進泌尿醫學領域的創新發展與國際交流，童綜合醫院在5月31日～6月2日舉辦為期3天的「TICS-2024泌尿國際研討會」，這已是第二年由童綜合醫院舉辦，本次不僅有更多創新發展趨勢分享，同時在泌尿科從診斷、檢驗、治療直至術後照護的跨科合作更有深度交流。

根據衛福部統計，2020年肺癌是台灣癌症發生率和死亡率的第一名[1]，肺癌已經成為台灣癌王，一些特殊基因變異如ALK（類鐵蛋白酪氨酸激酶）更常見於年輕族群且轉移快速，透過基因檢測找出精準治療方向是提高存活率重要關鍵。健保署日前已通過次世代基因定序（NGS）檢測於今年5月起納健保給付，針對19種主要癌症類型，其中涵蓋14大類實體腫瘤，提供3種不同的補助方案，預計每年約有2萬名新發癌症患者受益。 一名40幾歲不吸菸女性，一開始因為大腿骨頭疼痛就醫，後來才發現肺部有一顆將近3公分的腫瘤，淋巴結也有些擴散，診斷才知道是晚期已擴散的非小細胞肺癌，屬於特殊ALK的基因變異型態。 儘管肺癌發生率已超過大腸癌為成為台灣人10大癌症之首，但如果能在早期（第一、二期）發現並及時開刀治療預後還是很好，林口長庚紀念醫院肺腫瘤及內視鏡科教授郭志熙主治醫師表示，目前早期發現肺癌的比率僅3～4成，7成仍舊屬於比較晚期才發現；在晚期的治療對象中，透過基因檢測來進行標靶治療，有6～7成病患都能讓腫瘤縮小。 特殊基因變異類型找出標靶藥物可延長存活期達3年 肺癌的基因型在治療和分類方面相當重要，不同的基因變異會影響患者對標靶治療藥物的反應，如EGFR（表皮生長因子受體）、ALK（類鐵蛋白酪氨酸激酶）、NTRK（神經元營養因子受體基因）等基因變異使患者，對特定的標靶治療藥物就有較良好的反應。 郭志熙醫師說明，以EGFR來說佔台灣肺腺癌病患基因突變比例約50％，其對應的標靶治療已行之有年，至於ALK與NTRK則是屬較少見的類型，但不論哪一種，針對基因型態的標靶治療對晚期肺癌的個人化治療都相當重要。以上述年輕女性個案來說，儘管後來有局部轉移開刀切除，但透過基因檢測有配對到ALK抑制劑且穩定用藥，目前控制了3年多情況良好。 次世代基因定序一次檢測百個基因幫病患爭取時間 晚期肺癌患者都是在時間賽跑，因此前期的基因檢測的速度扮演著關鍵性角色，傳統的基因檢測需要一個基因接續一個來檢測相當耗時，郭志熙醫師認為，透過次世代基因定序（NGS）一次來檢測數百個基因，不僅可有效率地篩檢出常見的基因突變，連少見的基因變異如NTRK基因融合也能被檢測到。 基因檢測最重要的目的是找出變異的類型來以因應的標靶藥物進行精準治療，以NTRK基因融合類型來說，就能使用專一性的TRK（神經酪氨酸激酶）抑制劑來改善預後，郭志熙醫師提到，根據統計數據有7～8成患者透過治療都能夠縮小腫瘤，5成以上服藥後平均存活期達3年以上，比起以往化療半年就可能會有抗藥性的情況下，平均存活期多2年以上。 在朝個人化醫療發展之下，肺癌在基因檢測的進步已能延長晚期病患的存活期，郭志熙醫師強調，如果能在診斷初期做較全面的基因檢測，即便是晚期也能盡快找出免疫標記來決定治療方向，提高病患的存活率。他也提醒，民眾如果有家族病史、抽菸習慣者、50歲以上族群，應提早進行肺癌篩檢，就能早期抓出可能病兆。

基因檢測在癌症病人的精準治療上扮演著重要角色，特別是針對特定基因變異的治療，次世代基因定序（NGS）檢測更是病患爭取存活期的重要關鍵。健保署日前已通過NGS基因檢測於今年5月納入健保給付，目前計劃針對19種主要癌症類型，提供3種不同的補助方案，預計每年約有2萬名新發癌症患者受益。 奇美醫院血液腫瘤科主任馮盈勳醫師表示，以往癌症治療的藥物運用都是依照癌症別，隨著醫學進步發現癌症會有不同基因型態的表現，可藉此找到對應的標靶藥物；特定基因變異可能來自不同器官或者癌別的組織，因此癌症也漸漸以組織趨向的藥物治療（Tissue-Agnostic therapy）為方向，可望為癌患訂定個人的醫療計畫。 標靶藥物對特定基因變異治療尤佳 馮盈勳醫師說明，癌症治療不斷在進步，從早期化療無差別殺腫瘤細胞、副作用大，進步到免疫療法除降低副作用，也根據患者的免疫狀況和腫瘤特點進行治療，一直到標靶治療，對特定基因變異的癌症治療效果更佳。 目前討論較多的基因變異像是NTRK（神經元營養因子受體基因）基因融合，就是一種臨床上少見但橫跨多種癌別都具有指標性意義的基因變異，可在高達19種實體腫瘤中被識別出來，在其對應的標靶藥物治療效果相當不錯；像是BRAF（B-Raf蛋白激酶）、RET（轉染時重排）、HER2（人類表皮生長因子受體第二型）等基因變異，其中RET常用在肺癌、甲狀腺癌的治療策略上，HER2則是乳癌、胃癌以及其他新發癌別都有運用。 特別要提到癌症之首肺癌，更有相當多的基因突變，早期診斷與精準治療對病患的預後更重要。EGFR（表皮生長因子受體）基因突變，或是ALK、ROS1、NTRK等，在肺癌的標靶藥物治療上都有很好的反應，以EGFR來說，藥物治療可用到11個月～2年，存活期3年；NTRK在控制肺癌的反應率（腫瘤的完全緩解與部分緩解）也能達到74％，有效控制率達89％。 與癌共存，有效控制與降低副作用是維持生活品質重點 馮盈勳醫師門診有一名36歲女性上班族，在口腔發現癌細胞，一開始經標準治療，開刀切除1年後仍轉移肺部，後來做了次世代基因定序（NGS）發現了罕見的BRAF基因，根據基因變異找到對應的標靶藥物，治療2年期間腫瘤控制穩定，也能回到原來的生活軌道。 馮盈勳醫師強調，以組織的基因突變來決定治療方向不僅加速新藥進展，對病患來說也是治療上的福音，而這當中次世代基因定序（NGS）更扮演著重要角色，透過快速找出多種的基因突變、即早識別致癌基因，對提升治療有效性相當關鍵。 儘管標靶藥物能最大限度減少不必要的副作用，但也因人而異有不同表現，少數病患用了會造成血球毒性，但多數都很輕微像是虛弱、腸胃不適等，馮盈勳醫師補充，這部分都會根據病患的情形來提供建議；服用較專一性機轉的標靶藥物，就能相對減少副作用發生率。 馮盈勳醫師也呼籲，癌症治療未來走向個人化，透過精準治療的趨勢，不僅提高病患的存活率，在治療期間也能降低藥物副作用，讓病患維持良好生活品質，也減輕家人的照護負擔。  

肌萎縮性脊髓側索硬化症（Amyotrophic lateral sclerosis, ALS），俗稱漸凍症，是一種不可逆的神經退化性疾病，主要影響中樞神經系統中的運動神經元，導致肌肉逐漸萎縮和無法控制，最終導致肌肉功能的喪失。 ALS造成的原因可能與遺傳、環境因素和神經保護機制失調有關，主要的症狀包括肌肉無力、萎縮、肌肉痙攣、肌肉僵硬、口咬困難、言語障礙、吞嚥困難、呼吸困難等。病情通常會逐漸惡化，患者最終可能失去行動能力，甚至影響呼吸等生命功能。 ALS相關研究最大的困境是90%的患者發病原因不明確，目前只能以支持性療法緩解症狀惡化，例如以物理治療保持肌肉功能、聲音數位化保存以維持溝通能力、呼吸支持和營養支持等。然而，病情的發展通常是不可逆轉的。 值得慶幸的是，2019年，台灣由陳俊安博士領導的研究團隊取得了與漸凍症相關的重大突破。研究團隊利用誘導多潛能幹細胞（iPS細胞），在漸凍症模式小鼠中發現了能夠預測漸凍症發病的小RNA生物標記，同時也展示了利用這些小RNA進行有效基因治療的潛力。 陳俊安博士是中央研究院分子生物研究所研究員，是台灣少數從事運動神經元退化性疾病研究的專家之一，也是在全球研究神經系統中，非編碼核糖核酸的知名學者。他在運動神經元相關的研究已經持續將近20年，近年來透過與台灣漸凍人協會的病友和家屬的相處，更堅定他與帶領的團隊不斷尋求關於開發漸凍症治療方式的決心。 陳俊安博士說明，90%的漸凍症病人沒有家族基因突變的遺傳史。研究團隊找到了一群稱為MIR1792的小RNA家族。他們將漸凍症小鼠的血球細胞重新程式化為多潛能幹細胞，並發現漸凍症小鼠在小RNA表達下降之前，運動神經元就已退化。這項發現解答了兩個重要的問題： 早期診斷對漸凍症患者至關重要。與癌症檢測相同，目前有很多生物標記可以判斷癌症，但神經退化性疾病卻沒有。小RNA可能有潛力可以作為早期檢測的其中一項指標。 小RNA可能是導致漸凍症發病的其中一項關鍵因素。 研究團隊進一步進行了漸凍症小鼠基因治療的實驗。他們利用腺病毒將MIR1792送入帶有漸凍症突變基因的小鼠，這項前瞻性的基因治療可以成功延長了漸凍症小鼠大約20%的壽命。這些非編碼RNA可能是進一步研究漸凍症致病機轉的重要線索。 儘管這些實驗結果仍需在臨床試驗中驗證，但它們為漸凍症治療提供了重要且新穎的方向。陳俊安博士指出，臨床數據顯示，逾90%的漸凍症患者屬散發型，因此早期診斷和生物標記檢測都是重要的研究方向。陳博士和他帶領的團隊，仍持續改良小RNA的基因治療方式，以及研究ALS的致病機轉以及其他新的藥物，希望能找到更有效治療ALS的方法。 為協助民眾提高對漸凍症(ALS)的認識和理解，促進病友的福祉並推動相關研究和資源的發展，中華民國運動神經元疾病病友協會(漸凍人協會)在1997年成立，主要目標是關懷和支持ALS病友及其家庭，提供相互交流、資訊分享、醫療和心理支持的平台。未來，漸凍人協會除持續為病友建構優質的照護環境之外，落實「漸凍人醫護服務網」，協助病友獲得在地、即時的醫護服務，並持續推動運動神經元疾病醫療研究，早日找到治療疾病的方法。6月21日是全球漸凍人日，今年適逢冰桶挑戰十週年。這項活動在全球引發了廣泛關注，希望藉此契機，喚起社會對ALS的重視，推動更多人參與支持ALS研究和病友關懷。 （圖/中央研究院分子生物研究所研究員 陳俊安博士） 中華民國運動神經元疾病病友協會：https://www.mnda.org.tw

世界狼瘡聯合會 (WLF) 於 5 月 10 日設立了世界狼瘡日，呼籲關注該疾病對全球狼瘡患者的影響。紅斑性狼瘡症狀相當多元，發病部位難以預料，患者通常一開始難以確診。臨床上曾有一名約40歲中年女老師因教學問題陷入憂鬱，因已影響日常而赴身心科治療，卻遲遲未獲得改善，之後又發現皮膚出現紅斑與血球低下情形，輾轉求診不同科別，直到免疫風濕科才知道是「紅斑性狼瘡」導致。 紅斑性狼瘡（Systemic Lupus Erythematosus）是一種慢性侵犯全身器官系統的自體免疫性疾病，造成原因不明，但一般認為先天可能帶有某些基因，若加上後天如藥物、紫外線、病毒、荷爾蒙異常等因素誘發，就會出現全身性的發炎反應症狀。 骨骼、器官、肌肉、黏膜、情緒……都可能出現問題 臺北榮民總醫院過敏免疫風濕科陳瑋昇主治醫師表示，紅斑性狼瘡患者全身的器官都可能受到影響，症狀相當多元，像是臉部出現蝴蝶斑、皮膚出現紅斑、黏膜損傷如嘴破、掉髮、長期疲勞、關節肌肉腫痛等，嚴重甚至會使腎臟、心臟、肺臟等重大器官損傷，其中有超過一半的病患更會發生腎炎（俗稱紅斑狼瘡腎炎）。 根據衛福部統計，目前台灣罹患紅斑性狼瘡的人數大約2～3萬人，等於每10萬人當中就有100人，不過陳瑋昇醫師認為數量有可能被低估；紅斑性狼瘡主要罹病族群多為20～49歲女性，男女比率約為1：9。 一般人的概念多以為紅斑性狼瘡只是身體發炎，但陳瑋昇醫師說明，這名女老師因為免疫系統攻擊中樞神經，因此從情緒憂鬱開始表現，一直到身體出現多重狀況才找到病因，這類個案雖相對少見但並非唯一。門診也有20幾歲年輕女性因為食慾不振，短短半年內體重從60公斤掉到30幾公斤，看腸胃科、身心科未果，甚至以為是癌症，輾轉到免疫風濕科才發現是免疫系統攻擊造成腸血管發炎，確診為紅斑性狼瘡。 新生物製劑藥物明顯改善症狀，降類固醇副作用 治療紅斑性狼瘡大致可分為類固醇、非類固醇抗發炎藥物、疾病緩解抗風濕藥及生物製劑等，以往多使用含類固醇藥物，雖能緩解症狀，但病患也深受副作用所苦。 目前已有新的生物製劑藥物出現，不僅降低免疫系統攻擊器官的症狀損傷，同時對改善發炎也有明顯效果。陳瑋昇醫師表示，這一款藥物是近十年來第二個FDA通過的紅斑性狼瘡生物製劑，它的作用機轉就是讓與紅斑性狼瘡高度相關的「第一型干擾素」的活躍性降低，新藥有顯著成效，能明顯改善紅斑狼瘡的症狀，也能讓病患能減少類固醇使用，避免副作用帶來的不適。 陳瑋昇醫師也提醒，病患平時仍舊要注意環境因子誘發的可能，例如紫外線照射就是一個很容易導致復發的因素，門診不少患者就是出外遊玩忽略保養而讓病情再度發作。另外，紅斑性狼瘡病患本身抵抗力較差，因此，飲食要多注意避免生食，勿亂吃偏方；而進入秋冬後，各種病毒(新冠/流感)可能更加活躍，紅斑性狼瘡病患即便打了疫苗，但因對疫苗反應較差，仍舊要做好防疫措施，避免感染帶來的影響。 現下紅斑性狼瘡已有許多創新治療，可有效控制病情，陳瑋昇醫師鼓勵患者，除了維持良好的生活型態外，也可以多與醫師討論選擇適合自己的治療方案，換得不受干擾的人生！ (圖/臺北榮民總醫院過敏免疫風濕科 陳瑋昇主治醫師)