聽到上課就軟腳，是裝病還是玻璃心？小心「功能性神經疾患」留意身心健康出問題！一名國中生一聽到返校、上課等關鍵字症狀就會莫名腳軟、下肢無力，雖休息幾天後會康復，但只要一聽見就再度復發，嚴重影響生活及自理能力，輾轉求醫卻找不出病因，輾轉至雙和醫院小兒神經門診就醫，診斷為功能性神經疾患。
#癲癇
疫情過後旅遊大爆發，54歲某男最近出國，前往埃及旅遊，當他抵達初訪的埃及景點時，卻出現一種對當地景物「似曾相識」的感覺。回國後與太太討論此事，懷疑自己是否「前世到過這些地方」？過沒幾天卻突然出現短暫「失神」的意識障礙，以及一側肢體抽搐現象，於是前往診所就醫。
1名20多歲社會新鮮人，有天突發癲癇失去意識，緊急送到急診室處置，才被醫護團隊意外發現其右腦有腫瘤，隨即住院手術切除，儘管治療手術相當順利，並無留下明顯後遺症，但不幸的是，該名患者在7個月後發生復發。經過初步的判斷，患者可能在短時間內陷入昏迷，且存活期難以超過一年。所幸在醫療團隊的手術努力與術後基因檢測下，確認其癌細胞具有BRAF突變，適用於不定腫瘤類型治療（Tumor Agnostic Treatment）中的BRAF標靶藥物。在標靶藥物的支持下，癌細胞受到有效控制，目前已康復，可以像一般民眾一樣上班、生活。 腦癌復發1年內死亡高達80％ 不定腫瘤類型治療為癌友帶來存活的希望 神經外科主治醫師表示，神經膠質細胞瘤施做手術相當困難，神經外科醫師須非常小心，得要在避免傷害到正常組織的前提下，盡可能的去除腫瘤，因此常常難以全數清除癌細胞，患者復發率較高。然而，一旦癌症復發，雖然可能再次進行手術或是以標靶藥物治療，然而控制成效有限，約80%復發病患會在1年內死亡。 血液腫瘤科謝清昀醫師指出，值得慶幸的是，我國癌症治療已經邁入了全癌治療的不定腫瘤類型治療時代。癌症治療不再僅依靠腫瘤發生位置擬定治療計畫，更可透過基因檢測，幫助患者找出致病基因，同時透過對應的標靶藥物精準控制。也就意味著，同一款標靶藥物，有望同時使用在腦癌、黑色素瘤、肺癌等癌症上。我國目前可用於不定腫瘤類型治療的藥物，包含了：BRAF, RET與NTRK等抑制劑。對於藥物選擇較少的癌症患者而言，無疑是帶來了強大的治療武器，與疾病控制的希望。如同該名個案的故事，其正是透過BRAF標靶藥物，成功擺脫腦癌復發的死亡威脅。 掌握癌細胞特性基因檢測關鍵一步 充分與醫師討論合適檢查與治療方式 謝清昀醫師強調，啟動不定腫瘤類型治療前，必須完全掌握癌細胞特性，基因檢測是非常關鍵步驟，目前臨床有免疫組織化學染色法、螢光原位雜交、與次世代基因定序等多種方式，不同檢測方法能檢測基因數量各異。以次世代基因定序為例，一次就能檢測所有基因，能在最快時間內得知癌細胞異常基因，馬上擬定治療策略，選用合宜標靶藥物，然而並非所有基因檢測都有納入健保給付，因此臨床醫師都會與病人充分討論，考量疾病與經濟等現實條件，找出最合適的檢測方式，來應對未來癌症治療。 謝清昀醫師也說，醫生都希望能採用最先進與良好醫療，讓病患能夠獲得最好治療效果，各大醫學中心可以提供民眾高便利性基因檢測服務，就是希望能協助病人能及早找出癌細胞基因型別，趕緊制訂治療計畫打擊癌症，也希望病人在抗癌過程中，能與醫師良好配合，才能取得最佳治療效果，成功擊退病魔。
小孩哭到喘不過氣，甚至一哭就忘了呼吸，小心是嬰兒屏息症！小兒科醫師表示，嬰兒屏息症常見的發生情況，通常是因為小孩哭得很用力、很激動，會在一陣哭泣之後，突然停止了呼吸，接著嘴唇發紫，跌臥地上就昏暈過去不省人事，持續約半分鐘又清醒恢復正常，這就是典型的嬰兒屏息症。
25歲張小姐這1年多來，經常陷入不明原因的情緒低落，在身心科診所診斷為憂鬱症，服藥治療都沒有明顯改善。日前突然出現癲癇症狀，到神經科就醫，評估抽血數值發現，是因缺乏維生素B12而造成。
一名罹患糖尿病多年的老婦因忽略血糖測量導致昏迷就醫，家人原以為只是疲勞，沒想到是因血糖飆高一直未發現，到院已經傷及腦神經。儘管經過急診血糖與癲癇症狀趨緩，但仍舊無法清醒，最終還是不治。
（優活健康網記者馮逸華／採訪報導）一名已懷孕37週的婦人，在一次例行產檢時，肚內嬰兒被發現心臟處有腫瘤，醫師告知婦人，胎兒有2/3的機率是結節性硬化症患者，出生後在成長照顧上會有很多問題，且因個案程度差異大，很難於預產前判斷實際的照護狀況，讓婦人既震驚又掙扎，面臨選擇胎兒去留的艱難課題。另一30多歲女性平時在生活上都相當正常，直到參加公司健檢，竟發現腎臟內有多處長滿結節而出血，甚至被醫師誤判為惡性腫瘤而切除了腎臟。直至孩子因頑固型癲癇發作，進一步做基因檢測，才確診是結節性硬化症結節，讓母子2人懊悔不已。結節腫瘤長在腦部、內臟上！可能致癲癇、智力受損台灣罕見疾病基金會董事長林炫沛指出，結節硬化症屬罕見疾病，80%是出自自體基因變異（染色體出錯或基因缺陷導致）。由於患者體內控制細胞生長的蛋白質「mTOR」失控，會令身體各處不斷出現良性小腫瘤，腫瘤可能出現在腦部、心臟、肺、脾、腎、眼睛、皮膚等。患者年幼時可能因腦部腫瘤導致癲癇症、智力發展、情緒等問題；若在身體其他器官出現腫瘤，可令器官衰竭或威脅生命。林炫沛進一步解釋，大部分結節硬化症患者從孩童時期就可看出徵兆。在6～11歲兒童時期階段，臉部皮膚顏色會因血管纖維瘤慢慢出現而偏紅，或是出現鯊魚皮狀斑塊。除了外觀上的變化，身體行為上更可能好發頑固性癲癇，若未能及時治療，可能造成智能受損、學習障礙，造成不可逆的終生影響。而且在家庭照護上，照顧者也必須勇於承擔患者一路上層出不窮的照料問題，這些都是一般人無法承受之重。3/4臨床症狀不明顯 未確診者恐代代遺傳林炫沛指出，結節硬化症患者有9成5皮膚會出現血管纖維瘤、白斑塊、或是像有如青春期般的痘疤痕，以及鯊魚厚皮般的粗糙皮膚，有些患者則是指甲旁旁邊長出肉芽。此外，腦部、心臟、肺臟、腎臟等器官也可能長出結節。然而，台大醫院基因醫學部主治醫師陳沛隆表示，根據台灣健保資料顯示，國內目前接受結節硬化症治療的患者接近700人。但由於結節硬化症患者約有3/4臨床症狀不明顯，不排除導致誤診或無法確診等困境，再加上此症為遺傳性疾病，可能在不知情的狀況下就遺傳給下一代，因此目前已知的病患數可能遠低於實際狀況。陳沛隆說明，因結節硬化症的病徵可能發生在不同的器官，但受限於各醫師專科範圍不同，很可能延誤診斷。若僅以超音波檢查腫瘤位置就誤判為惡性腫瘤，恐讓患者遭受不必要得手術之苦，得不償失。整合性門診一次可看所有醫生 提高及早確診機率是治療關鍵因此，在結節硬化症協會的推動和眾多醫師支持下，目前北中南都有設立整合性門診，讓病患及家屬跑一次醫院就可以看到所有需要看診的科別，大幅增加及早確診與治療的機率。陳沛隆補充，長期觀察門診病友，約有半數可生活自理，部份病友保有正常智力、行動力，也能在學校、職場等日常生活中有不錯的表現。結節硬化症的治療關鍵在於早期確診治療，目前已有藥物可以精準地阻斷特定細胞內部的傳遞路徑，進而改善全身症狀，減緩症狀發生率及惡化速度，幫助患者生活上可與正常人一般無二。
（優活健康網記者黃苡安／綜合報導）2歲的小寶發燒到40℃，突然嘴唇發黑、眼睛上吊，甚至手腳抽搐，嚇壞在家照顧的阿嬤，急忙送醫急診，小寶爸媽也請假趕到醫院，醫師診斷後告知是「高燒合併熱痙攣」，小寶爸媽追問熱痙攣是什麼？有沒有後遺症？阿嬤則擔心地直說，要帶小寶去收驚。台北市立聯合醫院中興院區小兒科醫師簡穎瑄指出，熱痙攣即熱性痙攣，好發於6個月至6歲幼兒，據統計，6歲以下每25人中有1人發生過熱痙攣，是兒科常見的急診狀況。醫界主要說法是幼兒腦部尚未成熟，受高溫刺激，引發腦細胞異常放電，而產生痙攣動作。任何會造成發燒的疾病，都可能誘發熱痙攣，包括上呼吸道感染、扁桃腺炎、腸胃炎、腸病毒、泌尿道感染等。確定熱痙攣已排除其他疾病，如腦炎、腦膜炎等侵入中樞神經的疾病後，可確定為良性的熱痙攣。典型熱痙攣不影響智力發展 發作時保持口鼻暢通6歲後很少再發生良性熱痙攣，不會留下後遺症，更不會燒壞腦子，影響智力發展。當孩子發燒並抽搐時，家長難免驚慌，醫師提醍要保持鎮定，觀察孩子發作情形，並記下抽搐時間，對醫生的診斷處理會有所幫助，典型熱痙攣有以下特徵：1.發燒超過38.5°C，常見在39°C或40°C。2.發燒第一天就出現抽搐情形，而且只有一次。3.全身僵硬攣縮、四肢對稱性抽動，常伴隨兩眼上吊、嘴唇發紫、牙關緊閉、口吐白沫、失去知覺等現象。4.抽搐時間通常不超過5分鐘。簡穎瑄表示，熱痙攣無法預防，當孩子突然發作時，照顧者應協助孩子保持口鼻暢通，千萬不要在嘴裡塞入任何物品。急診常有醫護找不到照顧者的情形，因為現在很多家庭是阿公阿嬤帶孫，長輩怕金孫咬到舌頭，常直接將手指伸進孫子嘴裡，反遭咬傷，送孫子去急診，自己也順便到外科治療手傷。其實孩子熱痙攣發作時，並不會咬到舌頭；如果進食時昏倒，先看有無食物阻塞呼吸道，若無明顯異物，不必強行取出，以免造成嘔吐反射，導致吸入性肺炎。6歲後仍持續發生 須進一步檢查釐清是否為癲癇大多數的熱痙攣發作會自行停止，雖有可能復發，但頻率不高。有研究顯示，已知有熱痙攣體質者，在38°C低度發燒時先預防性給予退燒藥，並無法預防抽搐發生。一般而言，熱痙攣往往有家族遺傳，家長可詢問親戚有無類似情形，如果小時候曾有過經驗，但長大後不再發作，成長過程很順利，大可放寬心，熱痙攣並不會影響正常發育。較令人擔心的是，熱痙攣也有可能是腦膜炎、腦炎或其他中樞性感染所引起，需做精密檢查，以把握治療時機。此外，局部、不對稱的抽搐屬於「複雜性熱痙攣」，預後較典型熱痙攣差，若6歲後仍持續發生，須做進一步檢查，釐清是否為癲癇。
