#基因突變

婦女罹患子宮頸癌、通常是藉由性行為、感染乳突病毒，但是北醫最近收治一對三十幾歲的姐妹，他們都沒有性經驗、卻分別罹患了子宮頸癌、以及子宮內膜癌。醫生表示、這種情況在國內外都相當罕見，推測可能與賀爾蒙和基因突變有關。也提醒婦女朋友、不管有沒有結婚、都要定期做健康檢查。病患家屬劉小姐：「看到我妹今天是癌末非常痛，就覺得很不忍心。」一提起妹妹彩鳳的病情，劉小姐忍不住聲淚俱下！因為妹妹最近這兩年，每次月經來下腹部都劇烈疼痛，而且經血量很大，原本以為只是單純的生理痛，直到肚子摸到有好幾顆硬塊，到大醫院檢查才發現是罹患「子宮頸癌」，而且癌細胞已經轉移到肝、肺、腦部及骨頭上，是癌症最末期。病患家屬劉小姐：「一般我們都會覺得說，這應該是結過婚之後才會有這樣的一個癌症的，所以就會覺得說這種事情，怎麼會發生在我兩個姐妹身上。」無獨有偶的是，彩鳳的大姐彩霞也有經期不正常的困擾，就醫檢查則是發現罹患「子宮內膜癌」。醫師表示，這兩位姐妹都沒有結婚，也沒有性經驗，卻罹患婦科腫瘤疾病，在臨床上算是罕見，醫師研判，可能和荷爾蒙及基因突變有關，尤其晚婚、沒有生育的婦女、是高危險群。北醫婦產科主任劉偉民：「懷孕十個月，通常卵巢休息十個月，不會分泌過量的荷爾蒙，所以將來你得癌症的機會自然就下降了。」醫師說，預防子宮頸癌最好的方法，就是在沒第一次性經驗前打子宮頸疫苗，另外只要30歲以上，或者曾有過性行為的婦女，每年就要定期做子宮頸抹片檢查。※新聞內容與影音由　公視晚間新聞　提供。

結節硬化症（Tuberous Sclerosis Complex，以下簡稱TSC）是涉及多種不同系統性的疾病，身體的器官包含腦、腎、心、肺、眼、牙齒、指甲等都有可能會長出結節瘤，這類疾病在照護上最困難的地方是，同一個病人可能同時有好幾種器官發生問題，以往病人可能必須分別在三個、四個甚至五個不同科別的醫師門診進行追蹤，對病人或是家屬都是一項沉重的負擔。結節硬化症在台灣的發生率約為十萬分之一到十萬分之十，男女比例均等，屬於罕見遺傳疾病的一種。目前已有兩個基因（TSC1 以及 TSC2）被確認，而以體染色體顯性遺傳模式作用，大約有三分之一的病人是由經由上一代遺傳得到此病，三分之二的病人是自己基因發生突變造成的。結節硬化症病人可能發生的症狀包括癲癇（病人可能在1歲前就會有發作的現象，因此在寶寶剛出生後，若發現有幼兒點頭式抽搐的情況發生，就要及早就醫評估診斷）、智能障礙（部分患者會有自閉、情緒、精神及行為學習等方面的障礙）、發育遲緩、臉上的皮脂腺瘤（皮脂腺瘤會隨著年齡的成長而更加明顯）以及肺部或是腎臟的表現等。

遺傳性疾病的存在時常被人忽視，日前有位婦女在照完胃鏡後，突然感到劇烈胸痛，經過心電圖檢查後確診為急性心肌梗塞，且才發現該女患有先天性高膽固醇的問題。國內醫師提醒，若有家族遺傳性疾病最好及早定期檢查。這名婦人因為胃痛就診，照完胃鏡後胸口突然感到劇烈疼痛、狂冒冷汗，照過心電圖後確定是急性心肌梗塞，且檢查後發現膽固醇居然高達376，才曉得這名婦人發生急性心肌梗塞的主因，出在本身有先天性高膽固醇。國內醫師表示，若膽固醇濃度高過300即要注意是否為家族性疾病，並提醒民眾最好定期做檢查與追蹤。通常先天性高膽固醇是基因導致體內製造過量血脂蛋白，部分患者透過飲食控制、運動，以及長時間服藥的方式控制膽固醇。至於若非遺傳性高膽固醇，一般人濃度超過240就得用藥物治療，而大多後天性患者是因不良飲食習慣導致膽固醇過高。醫師表示，由於先天性高膽固醇是基因突變的一種，患者發生心肌梗塞的機率較常人高出5倍之多，愈早開始定期檢查愈好，若確診有遺傳到先天性疾病，最好在15歲起服用藥物以控制膽固醇水平。