#基因突變

（優活健康網記者徐平／綜合報導）你有腹脹、腹痛、皮膚癢症狀嗎？當心這些症狀都是骨髓纖維化(myelofibrosis,簡稱MF)引起的！骨髓纖維化好發於65歲左右的年長者。其成因為骨髓中發生基因突變，使得增生的纖維細胞取代了原本的造血組織，並且脾臟變大。腹脹、左側肋骨下疼痛、影響食慾睡眠 由於骨髓纖維化患者的骨髓無法正常運作，因此需藉由脾臟來擔任造血功能，進而引起脾臟腫大，亞東醫院腫瘤科暨血液科主任林世強說明，一般人脾臟大約一個拳頭大小，但患者的脾臟可能腫大超過10公分以上，壓迫到下腹，患者會開始感到腹部不適、左側肋骨下疼痛，進而影響食慾、睡眠等作息。林世強主任表示，骨髓纖維化常見的症狀包括：疲勞、易飽足感、腹部不適、活動力不佳、注意力不集中、夜間盜汗、搔癢、廣泛性骨頭疼痛、發燒以及體重減輕等10大症狀。許多患者常常誤認這樣的症狀是因身體老化所引起，而導致延誤治療。林世強主任呼籲民眾，當症狀長期未改善時，應儘速到血液科進行詳細檢查。 互動裝置藝術結合骨髓纖維化資訊    呼籲民眾不可忽視症狀今年「別把一切正常化 小心可能是骨髓纖維化」巡迴衛教策展將十大症狀以可愛插畫形式呈現，並設計成明信片的格式，期望民眾除了檢視自身的身體狀況外，也能多加關心身邊的人。巡迴策展將於9月8日至9月21日於亞東紀念醫院進行。

（優活健康網編輯部／綜合整理）癌症是腫瘤細胞不正常的大量增殖，干擾正常代謝與器官功能，並且轉移與侵犯其他組織。癌症的發生可分成四期—誘發期：正常細胞因為遺傳、化學物質、放射線、病毒等，造成基因突變。促進期：因為發炎、內分泌或不當飲食，造成癌化擴大。變化期：發展成惡性腫瘤病變。進展期：侵犯鄰近正常組織或遠端轉移。怎樣吃更健康1）　治療及調養期的飲食原則實行低脂、高纖、新鮮、原味的飲食原則，廣泛攝取全穀、新鮮的豆類、蔬菜和水果，少量多餐確保營養足夠。常吃海帶、海藻維持身體礦物質平衡，預防放療傷害。少用鹽、醬油，常以香辛料取代調味，薑、薑黃、茴香、荳蔻、羅勒、番椒等，除了調香、調味，還兼具抗氧化、抗發炎、抗癌的功效。2）　多補充哪些營養素，可從哪些食材中獲得 預防與改善  關鍵營養素  推薦來源 增強免疫功能  β-葡聚醣  菇蕈類等 抗氧化、抗癌  茄紅素  番茄、西瓜、紅肉葡萄柚等 促進免疫干擾素生成、 干擾致癌亞硝胺合成、 降低化療副作用  維生素C  芭樂、木瓜、柳丁、草莓、生鮮甜椒等   抗氧化  維生素E  芡實、種籽油、葵瓜子、松子、杏仁、小麥胚芽、芝麻醬、蛋黃等 抗癌、促進肝臟解毒能力  甲基硫醯基甲烷  青花菜、小白菜、油菜、青江菜、芥藍、甘藍、甘藍芽、芥菜、萵苣等 強化免疫、抗癌  有機硒化合物  啤酒酵母、糙米、燕麥、大麥、南瓜、青花菜、大白菜、白蘿蔔、蘆筍、菇類、扁豆、堅果、番茄等 促進毒素排除  膳食纖維  燕麥、木耳、紫菜、山粉圓、豆類、菇類等 3）　哪些食物要忌食避免高脂、飽和脂肪、油炸、煙燻、碳烤、重鹹、醃漬、發黴、含有亞硝酸鹽及其他食品添加物的飲食，避免加速癌化進展。【主菜】南瓜香柚白玉（二人份）食材：南瓜肉100公克、嫩豆腐300公克、含果肉的紅肉葡萄柚汁2大匙、茴香粉少許、荳蔻粉少許、羅勒碎葉少許。做法：1. 嫩豆腐先以溫熱水燙過。2. 將南瓜洗淨，剖開，切取小部分先蒸熟。再去除瓜皮、籽與瓜瓤，取南瓜肉搗碎成泥。3. 葡萄柚洗淨，取適量的含肉果汁，與南瓜泥拌和一起，成為南瓜香柚醬。4. 將醬汁澆淋在豆腐上，撒上少許茴香、荳蔻與羅勒即可。功效解析：豆腐含有大豆異黃酮、蛋白酶抑制劑、皂素、植酸、植物固醇等，可降低癌症等風險。南瓜含有機硒化合物，能幫助身體合成麩胱甘肽氧化酶，加強清除自由基與降低重金屬對於身體的危害。豆腐與南瓜孩含有鉀，可以防止細胞突變、降低罹癌機率。紅肉葡萄柚中的茄紅素，能幫助減少自由基的傷害，發揮抗氧化與抗癌功效。特別提醒：癌症料理以新鮮原味為主，善用蔬果滋味與香草乾料香味來調味。營養組成（一人份） 熱量（大卡）  蛋白質（公克）  脂肪 （公克）  醣類（公克）  膳食纖維（公克）  重要植化素與微量營養素 109  8  4、  13  2  茄紅素、 有機硒化合物、 大豆異黃酮 【配菜】木瓜優格蔬菜棒（二人份）食材：木瓜肉100公克、無糖豆漿優格100公克、黃甜椒80公克、紅甜椒80公克、細綠蘆筍80公克、杏鮑菇80公克。做法：1. 木瓜去籽取肉，與優格混合均勻，即成為木瓜優格醬。2. 甜椒洗淨，去籽，切成細長條，以冷開水浸泡一下。3. 蘆筍、杏鮑菇洗淨，再將杏鮑菇切成長條，蘆筍、杏鮑菇都先汆燙一下。4. 最後將四種蔬菜棒擺盤，放上木瓜優格醬即可。功效解析：木瓜與甜椒含有類胡蘿蔔素，有助於清除自由基，也能增加殺手細胞活性，木瓜與甜椒也含有維生素C，能促進免疫干擾素生成、降低化療副作用；蘆筍中的有機硒化合物能協助強化免疫、抗癌；杏鮑菇含有膳食纖維，有益於促進毒素排除。加上優格中含有益生菌，能促進腸道益菌生長，可以對抗身體發炎，具有抗腫瘤和免疫調節的保健功用。特別提醒：食材可經常變化，以新鮮水果加上天然優格，再搭配多樣化的新鮮蔬菜食用，幫助抗癌。營養組成（一人份） 熱量（大卡）  蛋白質（公克）  脂肪 （公克）  醣類（公克）  膳食纖維（公克）  重要植化素與 微量營養素   104  3  1  22  4  類胡蘿蔔素、 維生素C、 有機硒化合物  還想知道更多養生食譜嗎？快參考《日日蔬療！對症素食抗病全書》（本文摘自／日日蔬療！對症素食抗病全書／繪虹企業）

（優活健康網記者陳思綺／採訪報導）國人外食多，常常高油高鹽，導致罹患大腸癌的人更勝過死亡率第一名的肺癌，醫師表示，大腸癌的發生與遺傳、飲食有關，然而只要早期診斷、早期治療，治癒的機率比其他癌症來的高。APC基因突變　大腸癌機率爆增國泰綜合醫院腸胃內科簡乃宣醫師指出，大腸癌發生的原因有很多，包含基因、日常生活層面等，而造成癌症的主要原因，就屬於基因的突變，當身體中的「APC腫瘤抑制基因」發生變化，其發生大腸息肉的機率大增，進一步就會形成所謂的大腸直腸癌。一旦基因發生突變，就算將息肉切除，仍然會有復發的機率，因此有家族史，以及曾長過息肉的民眾，都是大腸癌的高風險族群，被列為應定期追蹤的對象，他也提到，追蹤的時間不一定，依息肉切片報告中，惡性細胞的比例決定，從半年到3年或5年都有可能。日常生活中，則可能受到外來的刺激，包括飲食高油脂、吃太多紅肉、抽菸、喝酒、糖尿病等都是大腸癌的高危險群，另外飲食纖維攝取不足，造成腸道中的廢物無法排出，堆積在大腸中，也會導致大腸癌風險跟著提高。初期症狀不明顯　免費篩檢好安心簡乃宣醫師表示，目前仍以遠端的腸癌較為常見，初期可能會有大便變細、排便習慣改變、糞便不成形或變的稀水狀、有便意卻上不出來、糞便有血、體重減輕等，但如果腫瘤在近端大腸，初期症狀並不明顯。因此，政府提供50～75歲民眾，每2年一次糞便潛血檢查，醫師呼籲大家務必把握自己的權益，定期檢查，他也強調，國人飲食西化，罹患大腸癌者的年齡有下降的趨勢，保持生活正常、多攝取高纖蔬果、減少紅肉、高油脂食物，並且多運動，以期有效預防大腸癌。

（優活健康網特約記者陳詩婷／採訪報導）罹患肺癌是因為抽菸？錯錯錯！許多民眾都有肺癌就等於老煙槍的錯誤觀念，但其實臨床發現很多肺癌患者終其一生沒抽菸。中國醫藥大學附設醫院胸腔內科主治醫師夏德椿表示，肺癌大致可分非小細胞肺癌和小細胞肺癌，這兩種癌細胞的臨床表現不同，治療方式也大不相同，尤其非小細胞肺癌佔台灣肺癌比例高達8成！所幸目前透過基因檢測，篩出癌變基因加以標靶治療，可延長病患的存活期。EGFR陰性不再束手無策！夏德椿醫師說，癌症的形成很少是單一問題所導致，以佔台灣肺癌比例高達80至85％的非小細胞肺癌而言，致病基因也不是單一基因。過去發現非小細胞癌患者若為陽性，可透過標靶藥物來治療，但患者若為EGFR陰性，治療上就非常棘手，因為化療效果不佳；所幸醫學的進步，目前發現EGFR陰性患者可能有4～8％為ALK基因錯位，透過ALK基因錯位標靶藥物治療，可得到較佳的治療成效。如何發現自己有ALK基因錯位？「只要確定為非小細胞癌的腺癌，透過染色的方式就可染出是否有ALK基因錯位。」夏德椿醫師表示，檢測ALK基因錯位方法相當簡單，目前臨床研究，若確定是ALK基因錯位陽性，並施以ALK標靶藥物治療，反應率可達到60％。夏德椿醫師接著說，過去的化學治療會傷害正常細胞，影響患者的造血功能、腸胃功能等等，所以常見化療患者的副作用是血小板下降、嘔吐、掉頭髮等問題；然而，ALK標靶藥物僅會針對癌變基因抑制，不會傷害到正常細胞，因此副作用較低，病患的生活品質相對會較好。健保尚未給付　癌友經濟負擔高雖然衛福部已通過ALK標靶藥物的使用，但目前健保仍尚未給付。夏德椿醫師表示，若沒有健保給付，癌友每個月的平均花費高達20至30萬元，對癌友無疑是一筆龐大的費用；當然醫院如果有臨床試驗，會鼓勵病患參加，但參加臨床試驗畢竟有一些限制，站在所有病患的角度，還是希望健保可以儘快給付，造福更多的肺癌患者。

（優活健康網記者陳靜梅／綜合報導）根據癌症基因研究發現，Ras是導致許多癌症的關鍵基因，如肺癌、大腸直腸癌與胰臟癌等常見癌症中，約有3成左右患者有Ras基因突變，因此若能研發出對抗Ras基因的標靶新藥，將能替癌症藥物開啟一個新紀元。可惜的是，Ras基因的標靶難度高，20年來各大國際藥廠投入心力研發至今尚無所獲。研究指出，在肺癌及大腸直腸癌患者中，有30～50%患者有Ras基因突變，胰臟癌患者更是高達70～90%，但目前仍未有可以抑制Ras基因的標靶藥物。Ras基因突變的結果會導致Ras蛋白質高度活化，進而使癌細胞不斷的生長與分化，使腫瘤更容易惡化。領先全球！肺癌新標靶藥物進入第二期臨床試驗而我國生技公司於2006年研發出的抑制Ras基因的小分子化合物，第一期臨床研究成果已證實其安全性和有效性，目前已通過美國食品與藥物管理局（FDA）核准進入第二期臨床試驗，或許可望成為全球第一個抗肺癌Ras的標靶藥物，研究成果相當卓越。藥物的主要作用是透過抑制癌細胞內特定酵素的活性（脂肪酸轉移酵素FTase），使得酵素無法對Ras進行修飾作用，間接抑制Ras蛋白的活性，抑制癌細胞生長。第一期臨床試驗在2011年正式展開，主要針對正規治療無效的非小細胞肺癌患者，評估藥物在人體中的最大容忍劑量，並進行藥物動力學、安全性、相容性與有效性的臨床試驗，結果顯示，藥物在安全性與有效性方面表現良好。此藥物研究將進入第二期，希望臨床試驗成果能替癌症病患帶來治療的新曙光。

（優活健康網記者陳靜梅／綜合報導）肺癌死亡率長年盤據10大癌症榜首，一年內奪走8千多條人命。由於肺癌早期幾乎毫無症狀，大部分患者確診時，幾乎是癌症晚期，甚至只剩幾個月生命。因此，「到底要不要做肺癌的基因檢測？」成了許多民眾關心的問題。科學家尚未找到能預測肺癌發生的關鍵基因，但已發現能協助醫師對症下藥、延長病人壽命的基因。此外，國家衛生研究院與國內各大醫院經歷10餘年的跨國研究，證實亞洲不抽菸女性共有5個肺癌「易感（相關）」基因位點，但目前只能確定這些基因與肺癌「有關」，還需要完成前瞻性的臨床試驗。唯一可確定的是，如果家中有直系血親罹患肺腺癌，那麼子女罹患肺癌的機率會提高5倍。雖然基因尚不足以預測肺癌的發生，但肺癌病人的壽命已經可以因為基因篩檢、健保給付標靶藥物而延長。目前國內的基因檢測，主要用在確認罹患肺癌後，選擇可能的治療方式。阮綜合醫院胸腔內科楊宗憲醫師表示，肺癌可分為小細胞癌和非小細胞癌，國人較常見的非小細胞肺癌，又可分肺腺癌、麟狀上皮癌及大細胞肺癌三大類。但唯有出現基因突變，標靶治療才會有效，否則即應循傳統治療方式，接受化學治療、放射線治療或外科手術。白種人肺癌基因突變僅1成　東方人有6成統計指出，罹患非小細胞肺癌的白種人，只有1成左右會出現上皮細胞生長因子接受器（EGFR）的基因突變，反觀東方人罹患非小細胞癌，尤其是肺腺癌，基因突變率約有6成以上，因此類似患者在確定罹癌後，最好接受基因檢測，才能選擇最好的治療方式。目前基因檢測仍屬自費，需要8千至1萬元，健保並無給付。

（優活健康網記者陳靜梅／採訪報導）罹患罕見疾病「結節硬化症」的患者又稱「瓢蟲兒」，台灣目前約400多位確診，但根據國外文獻指出，罹患疾病的機率為6000分之1，因此可能因疾病初期症狀不明顯，導致個案數可能有被低估的情形，孩童時期會常出現癲癇情形、身體不規則白斑和臉部血管纖維瘤三大徵狀，可作為父母初期觀察指標，早期發現就能早期預防。結節硬化症　多數基因突變所致　無法抑制腫瘤生長中山醫學大學附設醫院兒童科部主治醫師蔡政道表示，結節硬化症是一種罕見的顯性遺傳多器官疾病，因體內TSC1、TSC2腫瘤抑制基因突變，無法發揮正常作用，使得mTOR失去控制，導致體內器官持續生長非惡性的結節腫瘤，併發範圍包括腦、神經、皮膚、腎臟、心臟、肺臟等，容易使得各器官機能受損，並影響患者精神與行為表現。發現不易！「癲癇、白斑、血管纖維瘤」為初期徵狀蔡醫師說明，結節硬化症臨床症狀並不明顯，加上是罕見遺傳疾病，診斷不易，因此若小孩出現三大徵狀「癲癇、白斑、血管纖維瘤」，家長就必須特別留意；且隨著年齡增長身體各器官會開始出現不同病徵，若是早期未能發現此疾病，恐使腫瘤變大，其中1成病患恐伴隨發生腦室管膜下巨細胞星狀瘤，嚴重者可能因急性水腦症而猝死，因此若能早期發現、就能早期預防、對症下藥，避免腫瘤變大而產生嚴重的併發症。台北醫學大學醫學院黃朝慶院長也表示，結節硬化症是罕見疾病、也是進行性疾病，確診後疾病並不會停止，且不同於其他疾病單一、明顯的特徵，瓢蟲患者體內各器官可能會形成許多非惡性腫瘤，受影響的器官眾多且症狀複雜多變，所以建議一旦確診為結節硬化症，希望患者都能進行系統性的定期掃描，如腦部、腎臟和肺部，可在腫瘤變大前、尚未有症狀時提早治療。多器官疾病　整合性門診縮短確診時間　以利診治因結節硬化症為多器官疾病，而醫師通常只針對某一病況做評估，為了幫助瓢蟲兒縮短確診時間、提升診治效果，能更系統性、全面性地照顧病患；在台灣結節硬化症協會的努力推動下，醫院目前於北中南皆有成立「整合型門診」，集結各專科醫師集中看診，讓有相關症狀的患者能第一時間獲得所需的醫療資源。

（優活健康網記者劉麥文／綜合報導）由於全球H5N1禽流感疫情持續發生，顯示H5N1大流行風險仍然存在，為保護可能會有暴露高風險的民眾，衛生署疾病管制局於3月1日至8月31日止，提供H5N1流感疫苗自願接種，讓有意願施打疫苗之高暴露風險對象，及至禽流感疫區經商旅遊、返鄉的民眾多一層保護。該局籲請防檢疫、醫療相關人員及經常往返禽流感高風險國家的民眾接種。疾管局指出，H5N1禽流感病毒原本只在禽類間傳播，近年來因基因突變，已發生少數經由接觸生病禽鳥傳染給人或接觸病毒污染環境而受感染的案例，致死率高達59％，其中今年截至2月28日已有柬埔寨、中國、埃及等3國，共通報12例人類H5N1流感病例。為保障民眾健康，疾管局自民國95年起儲備人用H5N1流感疫苗，並自96年起執行高風險族群接種計畫，截至目前已累計接種39,453人次。疾管局所提供H5N1流感疫苗接種對象包括18歲以上，且未曾接種過H5N1流感疫苗的H5N1流感病毒操作之實驗室人員、醫事防疫人員、禽畜相關防疫與從業人員、海岸巡、機場港口安檢與關務人員，或預定前往禽流感疫區國家的民眾，接種地點包括各縣市指定之衛生所或縣（市）立醫院、衛生署醫院，以及該局合約旅遊門診，接種對象不須支付疫苗費用，只需負擔掛號費與診察費等相關醫療費用。但懷孕婦女不建議接種。